Neurologia-Online

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Synonimy

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, choroba Duchenne'a;

ang. Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Podsumowanie

Plik Dystrofia mięśniowa typu Duchenne znajduje się obok „dystrofia miotoniczna„najczęstsza dziedziczna dystrofia mięśniowa i ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie dystrofia mięśniowa. Powodem tego jest mutacja w planie genetycznym ważnego białka strukturalnego mięśnia, des Dystrofiny. Dziedziczenie dotyka prawie wyłącznie mężczyzn. Choroba prowadzi do postępującego zaniku i osłabienia mięśni, postępuje szybko i kończy się śmiercią poprzez zakażenie mięśni oddechowych i serca. Osoby dotknięte chorobą zwykle umierają we wczesnej dorosłości.

definicja

Jednym z nich jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a recesywna choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem xktóry z powodu braku lub defektu dystrofiny, ważnego białka strukturalnego w mięśniach, prowadzi do postępującego zaniku mięśni i wcześniej czy później kończy się śmiercią.

Częstotliwość / występowanie

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje z częstotliwością około 1: 5000 umrzeć najczęstsza dziedziczna choroba mięśni dzieciństwa. Ze względu na dziedziczenie recesywne sprzężone z x, fgłównie chłopcy Dziewczęta dotknięte pełnym obrazem choroby chorują tylko wtedy, gdy nie ma nienaruszonego schematu dystrofiny na obu chromosomach X, co jest niezwykle rzadkie.
W 2,5% przypadków nosiciele wadliwego chromosomu X wykazują łagodne objawy, takie jak bóle mięśni, lekkie osłabienie lub podwyższony poziom enzymu mięśniowego (kinazy kreatynowej, CK) we krwi.

Info: wystąpienie

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a pojawiają się zwykle przed osiągnięciem wieku szkolnego.

pierwotna przyczyna

Przyczyną choroby jest brak planu genetycznego dla Białko dystrofiny na chromosomie X. Z reguły jest to dziedziczone, ale mniejsza część pojawia się spontanicznie w wyniku przypadkowej zmiany w rodzicielskim składzie genetycznym.
W około 5% przypadków nadal występuje niewielka resztkowa produkcja dystrofiny, która jednak nie jest wystarczająca do utrzymania funkcji i struktury mięśni.
Brak tego ważnego Białko strukturalne komórki mięśniowej prowadzi do niestabilności błony komórkowej mięśni („błony komórkowej mięśni”) i zwiększonej przepuszczalności błony. Dzięki temu szkodliwe substancje mogą bez przeszkód wnikać do komórek mięśniowych, a także tracone są ważne substancje w komórce. Z biegiem czasu uszkodzenia sumują się i prowadzą do postępującego uszkodzenia i śmierci komórki Mięśnie. Prowadzi to do obrazu klinicznego Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Utracone komórki mięśniowe są częściowo zastępowane przez komórki tłuszczowe, co w niektórych częściach ciała prowadzi do widocznego powiększenia dotkniętych mięśni (Pseudohipertrofia).

Objawy

Dzieci dotknięte chorobą zwykle przechodzą przez jeden opóźniony rozwój motoryczny (Zobacz też Badania lekarskie): Poruszają się mało, z opóźnieniem uczą się chodzić, często upadają i są „niezdarni”.

Po nauce chodzenia cielęta często znacznie się powiększają, czego przyczyną jest pseudo-przerost mięśni łydek opisany powyżej, dzieci również wykazują Nieprawidłowości w chodzie w znaczeniu a Waddling gangi.

Informacje: osłabienie mięśni

Na początku choroba dotyka przede wszystkim Mięśnie miednicy, dzieci z. B. nie są w stanie wstać z pozycji leżącej bez pomocy rąk. Zamiast tego manewr, wykonywany nieświadomie przez dzieci, polegający na tym, że obracają się w pozycji leżącej i wznoszą się ponad pozycję czworonoga i opierają ręce na własnych udach. "Znak Gowersa" nazywa.

W miarę postępu choroby mięśnie brzucha i pleców są coraz bardziej dotknięte, co skutkuje silniejszymi i silniejszymi Puste plecy prowadzi do chorych.

Towarzyszy temu w różnym stopniu skracanie i utwardzanie się Muskulatura on, które prowadzą do dodatkowych ograniczeń ruchu v. za. w stawach biodrowych, stopowych i kolanowych. Zanik mięśni w okolicy ramion prowadzi do wystające łopatki (Med.: Scapulae alatae, „anielskie skrzydła”), skurcz mięśni szyi utrudnia wyprostowanie głowy w pozycji leżącej.

Większość pacjentów w wieku od 8 do 12 lat jest zależna od wózka inwalidzkiego iz czasem często dochodzi do skrzywienia kręgosłupa (Skolioza) i odkształcenie Klatka piersiowa. To oraz stale postępująca redukcja Mięśnie oddechowe z czasem prowadzi do coraz bardziej ograniczonej zdolności oddechowej i u. U. na poważne zagrożenie dla pacjenta. Z kolei ograniczone oddychanie sprzyja infekcjom płuco i dróg oddechowych (patrz zapalenie płuc), które również zagrażają pacjentowi. W późnych stadiach choroby pacjenci muszą być sztucznie wentylowani.

W trakcie będzie też jeden Niewydolność serca, też z tego powodu Zaburzenia rytmu serca.

W około 1/3 przypadków jest też jeden niepełnosprawność intelektualnaco objawia się trudnościami w uczeniu się.

Choroby komitetowe (diagnozy różnicowe)

Obraz kliniczny i przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne'a są same w sobie bardzo charakterystyczne. Zasadniczo podobny mechanizm choroby pokazuje Becker lub Dystrofia mięśniowa Beckera-Kienera, który należy odróżnić od dystrofii Duchenne'a. W dystrofii mięśniowej Beckera białko dystrofiny nie jest nieobecne, ale występuje w wysoce zmodyfikowanej postaci, dzięki czemu może pełnić jedynie funkcję resztkową. Dotknięte części mięśni są podobne do tych w dystrofii Duchenne'a, ale przebieg jest znacznie wolniejszy, a nasilenie mniej wyraźne.

W zasadzie inne przyczyny opóźnionego rozwoju wchodzą w wątpliwość we wczesnych stadiach, oto tylko jeden przykład uszkodzenia mózgu spowodowanego brakiem lub mniej tlenu narodziny nazywa.

diagnoza

Z powodu uszkodzenia błony komórkowej mięśni osoba dotknięta chorobą ujawnia jedną od urodzenia silny wzrost kinazy kreatynowejenzym występujący w mięśniach we krwi.
Badanie neurologiczne wykazuje osłabienie mięśni bez zaburzeń czucia lub drgań mięśni, odruchy są słabe lub zanikły.
w EMG (Elektromiografia) przedstawia typowy obraz dystrofii mięśniowych.
Badanie genetyczne próbki krwi u człowieka może wykazać defekt w materiale genetycznym, ale dowodu tego nie można dostarczyć w około 30% przypadków.
W takich przypadkach badanie mikroskopowe próbki tkanki pozwala na Biopsja mięśni (Pobieranie próbek) diagnoza poprzez wykazanie braku dystrofiny w komórce mięśniowej przy użyciu specjalnej metody barwienia.
Po rozpoznaniu powinno serce zostać zbadane za pomocą ultradźwięków i EKG, aby wcześnie wykryć uszkodzenia.

terapia

Terapia przyczynowa dystrofii Duchenne'a nie jest obecnie możliwa, cała nadzieja tkwi w jednej przyszła terapia genowa. Dlatego ważne jest, aby zapewnić osobom dotkniętym chorobą możliwie najwyższą jakość życia tak długo, jak to możliwe, poprzez leczenie objawów.
Są to przede wszystkim masaże, ciepłe kąpiele oraz środki mające na celu jak najdłuższe utrzymanie automatycznego oddychania (ćwiczenia na kaszel, śpiew, trening oddechowy). Fizjoterapia i trening muszą być wykonywane bardzo ostrożnie, aby nie uszkodzić mięśni przez nadmierne obciążenie, ale są przydatne, aby uniknąć usztywnienia.

Istnieje wiele badań, które badają możliwość wywierania korzystnego wpływu na przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne'a poprzez podawanie leków. Badania te są obecnie w toku, więc na tym etapie nie można sformułować żadnych ogólnych stwierdzeń. Środki chirurgiczne mogą skorygować nieprawidłową postawę i poprawić ograniczenia ruchowe.

W każdym przypadku jest jeden poradnictwo genetyczne doradzić dotkniętym rodzinom, na przykład, aby wyjaśnić ryzyko rozwoju innych dzieci. Połączenie z grupami interesu może pomóc osobom dotkniętym chorobą w radzeniu sobie z chorobą w życiu, nawiązaniu kontaktu z innymi osobami dotkniętymi chorobą i uzyskaniu informacji o bieżących badaniach.