Gen raka piersi

Co to jest gen raka piersi?

Rozwój raka piersi (Rak piersi) może mieć wiele przyczyn. W niektórych przypadkach można to prześledzić wstecz do mutacji genu.
Uważa się jednak, że tylko 5-10% przypadków raka piersi jest spowodowanych dziedziczną przyczyną genetyczną. W tym przypadku mówi się o dziedzicznym raku piersi. Najczęściej występuje zmiana w genie BRCA-1 lub BRCA-2. BRCA oznacza BReast CAncer.

Jaki wpływ ma gen raka piersi na ryzyko raka piersi?

Mutacja genu BRCA-1 lub BRCA-2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi nawet o 80%. Dla porównania, kobiety bez mutacji genu mają 10% ryzyko zachorowania na raka piersi w wieku 85 lat. Ponadto zmniejsza się wiek zachorowania. Średnio u nosicieli genów rak piersi rozwija się około 10-20 lat wcześniej niż kobiety bez ryzyka rodzinnego.
Choroba często pojawia się przed 50 rokiem życia. Zauważalne i wskazaniem na mutację genu jest obustronne wystąpienie raka piersi, jak również występowanie u mężczyzn, u których zwykle rozwija się wariant bardzo agresywny.

W przypadku mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 zwiększa się nie tylko ryzyko raka piersi, ale także innych nowotworów. Szczególny nacisk należy położyć na raka jajnika (Rak jajnika). Jednak zwiększa również ryzyko raka okrężnicy, trzustki, żołądka i prostaty.

Nowsze badania stopniowo odkrywają inne geny, które mogą prowadzić do raka piersi (np. RAD51C). Jeśli obecna jest mutacja genu, często w rodzinie występuje kilka przypadków raka piersi, często z wczesnym początkiem choroby u danej osoby.

Przeczytaj więcej na ten temat: Ryzyko raka piersi

Co to jest BRCA-1? Co to jest BRCA-2?

Dziedziczne mutacje genów są obecne we wszystkich komórkach ciała od urodzenia. Są przekazywane przez rodzicielskie komórki rozrodcze, w tym geny BRCA-1 i BRCA-2. Jeśli są nienaruszone, działają ochronnie na komórki organizmu. Mają zapobiegać rozwojowi raka w komórkach. Dlatego nazywa się je „genami supresorowymi”. Jeśli jednak gen BRCA nie działa prawidłowo, nie może już pełnić swojej funkcji ochronnej i szybko wzrasta ryzyko zachorowania na raka.

Badania nad zwiększaniem ryzyka nie są łatwe. Najnowsze dane pokazują następujące zwiększone ryzyko mutacji genu w BRCA-1:

  • 72% ryzyko zachorowania na raka piersi do 80 roku życia. Muationy BRCA-1 prowadzą średnio do raka około 10 lat wcześniej.

  • Z drugiej strony 40% ryzyko wystąpienia drugiego, nowego raka piersi w ciągu najbliższych 20 lat

  • 44% ryzyko raka jajnika

Dla porównania następujący wzrost ryzyka wynika z mutacji BRCA-2:

  • 69% ryzyko zachorowania na raka piersi do 80 roku życia

  • Z drugiej strony 26% ryzyka wystąpienia drugiego, nowego raka piersi w ciągu najbliższych 20 lat

  • 17% ryzyko raka jajnika

Liczby pokazują, że mutacja genu oznacza znaczny wzrost ryzyka dla osób dotkniętych chorobą. Szczególnie BRCA-1 niesie ze sobą duże ryzyko.
Dlatego niezbędne jest szczegółowe badanie i kwestionowanie potencjalnych nosicieli genów. Szczególnie w przypadku zwiększonej częstości występowania w rodzinie (dodatni wywiad rodzinny) z wczesnym początkiem choroby i szybką progresją, należy dokładnie zbadać i obserwować chore osoby.

Czy jesteś bardziej zainteresowany tym tematem? Przeczytaj nasz następny artykuł poniżej: Mutacja BRCA - objawy, przyczyny i terapia

Co to dla mnie znaczy, jeśli mam ten gen?

Jak już wspomniano, kobiety z pozytywnym wywiadem rodzinnym powinny być ściśle monitorowane i ewentualnie badane.
Przed podjęciem decyzji o diagnostyce z zakresu genetyki molekularnej należy rozważyć za i przeciw oraz zmierzyć się z granicami diagnozy i możliwymi konsekwencjami.
Pomocne może okazać się poradnictwo psychologiczne. Jeśli zdecydujesz się przystąpić do testu po przerwie, najpierw zostanie zbadany członek rodziny z rakiem piersi i / lub jajnika.

Oprócz BRCA-1 i BRCA-2 badanie obejmuje również osiem innych genów i trwa zwykle 6-8 tygodni.
Jeśli jednak nie można wykryć mutacji genu, nie można wykluczyć choroby dziedzicznej, ponieważ geny znane i testowalne do tej pory mogą wyjaśnić tylko 35-40% chorób rodzinnych.

Jeśli zostanie znaleziona mutacja genu, można postawić diagnozę dziedzicznego raka piersi i jajnika. Dla osoby, która już jest chora, oznacza to zwiększone ryzyko ponownego zachorowania na raka.
Należy zastosować zintensyfikowane metody wczesnego wykrywania i porady dotyczące środków operacyjnych. Kolejne kroki pokazują, że rozpoznanie mutacji genu ma konsekwencje dla całej rodziny.

Krewni pierwszego stopnia są narażeni na 50% ryzyko bycia nosicielami mutacji. Jeśli mutację można wykryć u osoby, która nie została jeszcze zakażona, istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Powinna również wziąć udział w zintensyfikowanych metodach wczesnego wykrywania i zasięgnąć porady w zakresie środków operacyjnych. Wczesne wykrycie obejmuje półroczne badanie palpacyjne i USG piersi oraz coroczną tomografię rezonansu magnetycznego piersi od 25 roku życia. Od 40 roku życia należy wykonywać regularną mammografię (prześwietlenie piersi).

Wymienione możliwe środki chirurgiczne obejmują profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów, a także gruczołu mlekowego. Usunięcie jajników po zakończeniu planowania rodziny (salpingo-owarektomia zmniejszająca ryzyko) zmniejsza ryzyko raka jajnika o około 95%, a także ryzyko raka piersi.
Usunięcie gruczołu piersiowego zmniejsza ryzyko raka piersi o około 90%. Pierś można odbudować. Środki chirurgiczne należy szczegółowo omówić z lekarzem prowadzącym i zważyć.

Jeżeli osoba szukająca porady, która nie ma w rodzinie żadnych mutacji genów, nie jest narażona na większe ryzyko niż populacja ogólna.

Dowiedz się więcej na ten temat tutaj Badania przesiewowe w kierunku raka piersi.

Ile kosztuje test genetyczny?

Koszt testu genetycznego wynosi od 3000 do 6000 EUR, w zależności od zakresu. Jeśli jednak istnieje uzasadnione podejrzenie, zwykle koszty pokrywają kasy chorych. W ponad 80% przypadków koszty są pokrywane bez żadnych problemów.

Pozytywna historia rodzinna liczy się jako uzasadnione podejrzenie. Istnieje wiele różnych konstelacji. Na przykład co najmniej trzy kobiety w rodzinie muszą mieć raka piersi niezależnie od wieku, co najmniej dwie kobiety mają raka piersi, jeśli jedna ma mniej niż 50 lat, lub co najmniej dwie kobiety mają raka jajnika lub co najmniej jeden mężczyzna ma raka piersi.
Należy zauważyć, że mówi się tylko o członkach rodziny ze strony matki lub ze strony ojca. Zalecenia są na bieżąco aktualizowane na podstawie przeprowadzonych badań i należy się z nimi zapoznać rozważając wykonanie testu genetycznego.

Przeczytaj także: Test genetyczny

W jaki sposób dziedziczony jest gen raka piersi?

Dziedziczenie mutacji BRCA-1 i BRCA-2 podlega tak zwanemu dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu. Oznacza to, że mutacja BRCA obecna u jednego z rodziców ma 50% szans na przekazanie potomstwu.
Dzieje się tak niezależnie od płci i może również zostać odziedziczone po ojcu. Jeśli nie wykryje u kogoś mutacji, nie może jej przekazać.

Przeczytaj więcej na ten temat tutaj: Czy rak piersi jest dziedziczny?

Jak powszechny jest gen raka piersi w populacji?

Mutacja BRCA występuje bardzo rzadko. Tylko około jedna na 500 osób jest nosicielami mutacji w genie BRCA1 i tylko około jedna na 700 osób jest nosicielami mutacji w genie BRCA2.
Tylko 5-10% przypadków raka piersi można przypisać przyczynom dziedzicznym, a mutacja BRCA-1 lub BRCA-2 występuje tylko w 25% przypadków