Badanie genetyczne

Co to jest test genetyczny?

Test genetyczny opisuje analizę ludzkiego DNA. DNA jest nośnikiem materiału genetycznego i znajduje się w jądrach komórkowych, skąd można je wyizolować za pomocą określonych procesów. Następnie można zbadać DNA. Najmniejsze mutacje mogą wpływać na ekspresję genów i mieć konsekwencje zdrowotne. Choroby, które się tutaj pojawiają, są zupełnie inne, ponieważ każdy gen ma inne zadanie.

Testy genetyczne pozwalają zidentyfikować przyczynę niektórych chorób. Ponadto można przewidzieć ryzyko wystąpienia określonej choroby.

Powody dochodzenia

Powody wykonania testu genetycznego mogą być różne. Jeśli ktoś cierpi na niejasną chorobę lub chce potwierdzić podejrzenie mutacji, DNA można poddać analizie. Ponadto można przewidzieć ryzyko wystąpienia określonej choroby. Klasycznym tego przykładem jest dziedziczna choroba Huntingtona.

W przypadku rodzinnego raka piersi lub raka okrężnicy wskazane jest wykonanie badania genetycznego. Jeśli istnieje mutacja sprzyjająca rozwojowi raka, można podjąć środki zapobiegawcze. W takim przypadku badania profilaktyczne są przeprowadzane w młodszym wieku. W ten sposób zmiany nowotworowe można wykryć i leczyć na wczesnym etapie.

Jeśli masz kilka poronień i chcesz mieć dzieci, dobrym pomysłem jest test DNA. Dodatkowo DNA nienarodzonego dziecka może być analizowane w czasie ciąży (tzw. Diagnostyka prenatalna). Jest to jednak dozwolone tylko wtedy, gdy występuje wada genetyczna, która wpływa na zdrowie dziecka podczas lub wkrótce po urodzeniu.

Rak piersi

Rak piersi występuje częściej w niektórych rodzinach z powodu mutacji w genie BRCA-1 lub BRCA-2. Geny te znane są jako geny supresorowe nowotworów - to znaczy regulują proliferację komórek i zapobiegają niekontrolowanemu wzrostowi. Ale jeśli te geny są zmutowane, tracą swoją funkcję. W efekcie komórki namnażają się w sposób niekontrolowany i zachodzą zmiany nowotworowe.

Mutacja BRCA prowadzi do znacznego wzrostu ryzyka zachorowania na raka piersi. Dodatkowo następuje obniżenie wieku - rak pojawia się zwykle przed 50 rokiem życia. Zwiększa również ryzyko innych form raka. Rak jajnika występuje szczególnie często.

Analiza genu BRCA jest zalecana, jeśli w rodzinie jest zauważalnie duża liczba, jeśli rak piersi występuje po obu stronach lub jeśli dotyczy to mężczyzn.

Te artykuły mogą Cię również zainteresować:

• Mutacja BRCA - objawy, przyczyny, terapia
• Gen raka piersi

Chęć posiadania dzieci po poronieniach

Niestety, poronienia nie są tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Około 15% wszystkich potwierdzonych klinicznie ciąż kończy się przedwcześnie. Przyczyny są różne. Możliwe są wady genetyczne, chromosomalne, choroby matki, zaburzenia łożyska i inne choroby.

Jeśli wystąpiły 2 lub więcej poronień, a nadal chcesz mieć dzieci, wymagane jest wyjaśnienie. Test genetyczny może zidentyfikować przyczynę. Ponadto można ocenić ryzyko powtórzenia się i ewentualnie leczyć.

Dowiedz się wszystkiego na ten temat tutaj: Poronienie.

Jakie testy genetyczne są dostępne dla chorób dziedzicznych?

Zasadą każdego badania genetycznego jest sekwencjonowanie DNA. DNA jest rozkładane na bloki budulcowe, segment genu, który ma być zbadany, jest mnożony, a następnie analizowany. Zasadniczo można rozróżnić między badaniami genetycznymi przeprowadzanymi przed urodzeniem (diagnostyka prenatalna) a badaniami przeprowadzanymi w dzieciństwie i wieku dorosłym (diagnostyka poporodowa).

W okresie prenatalnym dostępne są różne badania, które omówiono bardziej szczegółowo w następnej sekcji. Ale są też różne metody analizy DNA dostępne po urodzeniu. Na przykład można przeprowadzić test predykcyjny, aby sprawdzić, czy nastąpiła zmiana genetyczna, która mogłaby prowadzić do badanej choroby. Tak więc chorobę można zdiagnozować, zanim wybuchnie. W związku z tym środki terapeutyczne można przeprowadzić z wyprzedzeniem.

Tak zwany test heterozygotyczny to metoda badania osoby o zdrowym wyglądzie. Celem jest ustalenie, czy jest nosicielem choroby dziedzicznej, która może zostać przeniesiona na potomstwo.

Co to jest badanie prenatalne?

Badanie prenatalne to badanie genetyczne nienarodzonego dziecka. Może to być konieczne, jeśli w rodzinie są znane zaburzenia genetyczne lub jeśli wcześniejsze badania na dziecku wskazują na wadę genetyczną.

Z jednej strony można przeprowadzić badanie chromosomów. Chromosomy są nosicielami budowy genetycznej i mogą być nieprawidłowo łączone podczas zapłodnienia, powodując wady rozwojowe, a nawet poronienia. Ponadto próbki tkanek można pobrać od nienarodzonego dziecka. W tym celu pobierany jest płyn owodniowy, z którego można wyizolować komórki dziecka. Po tym następuje bardziej szczegółowe badanie.

Krew matki można również analizować metodami genetyki molekularnej. Można sprawdzić, czy występuje trisomia 21. Inną alternatywą w diagnostyce prenatalnej jest potrójny test, w którym krew matki jest badana pod kątem trzech określonych hormonów. Na tej podstawie próbuje się wyciągnąć wnioski. Jednak ta metodologia jest kontrowersyjna.

Dowiedz się więcej na ten temat: Diagnoza prenatalna.

Przygotowanie do egzaminu

Przygotowanie do badania zawiera wskazanie - musi być jasne, dlaczego chciałoby się wykonać badanie genetyczne. Dodatkowo pacjent powinien zostać poinformowany o możliwych skutkach i zmianach w jego życiu, jeśli wynik badania będzie pozytywny.

Badanie można przeprowadzić po pewnym okresie refleksji, ale pacjent musi wyrazić zgodę na piśmie, ponieważ w Niemczech obowiązuje ustawa o diagnostyce genetycznej, która ściśle reguluje analizę DNA.

Sekwencja

W zależności od tego, który test jest wykonywany, należy pobrać od pacjenta krew lub ślinę można usunąć z błony śluzowej jamy ustnej za pomocą wacika. W niektórych testach można też wypadać włosy.

Uzyskany materiał trafia następnie do laboratorium. Tam DNA jest ekstrahowane z jądra komórkowego. Badany segment genu jest zwielokrotniany (tzw. Reakcja łańcuchowa polimerazy) i badany pod kątem genetyki molekularnej. Po przeprowadzeniu niezbędnych analiz wyniki są przekazywane lekarzowi prowadzącemu, który powinien je szczegółowo omówić.

Ewaluacja

Po przeprowadzeniu badań genetyki molekularnej zestawia się wyniki. Wytyczne to bazy danych, które zostały wcześniej utworzone w dużych badaniach. Wynik z jest porównywany z tą bazą danych i jest zwykle bardzo wiarygodny. Jednak pozytywny wynik nie oznacza w 100%, że jesteś chory. Wiele mutacji nie ma wpływu, ponieważ są one mutacjami neutralnymi. Ponadto geny mają różną penetrację. Mówiąc prościej, oznacza to, że ekspresja genów różni się w zależności od osoby.

Lekarz prowadzący zdecydowanie powinien ponownie wyjaśnić Ci wynik, ponieważ jest to bardziej złożony temat.

Ryzyko

Diagnoza poporodowa jest właściwie mało ryzykowna. Zwykle do analizy wystarczy zwykła próbka krwi lub ślina. Jednak po pozytywnym wyniku testu życie może się całkowicie zmienić. Niestety, niektóre choroby dziedziczne są nieuleczalne i mogą powodować stres psychiczny. Możliwa jest również izolacja społeczna. Z tego powodu pacjent powinien zostać poinformowany przed wdrożeniem, aby był świadomy wszelkich konsekwencji.

Ryzyko diagnozy prenatalnej jest różne i wiąże się z większym ryzykiem w zależności od metody badania. Badanie płynu owodniowego lub biopsja łożyska może spowodować krwawienie lub utratę płynu owodniowego. Najbardziej przerażającym powikłaniem jest poronienie, które występuje tylko w 0,5% przypadków.

Ten artykuł może Cię również zainteresować: Niedobór płynu owodniowego.

Czas trwania wyników

Czas trwania wyników może się znacznie różnić. To zależy od tego, który test zostanie wykonany.

Badania krwi są zwykle krótsze niż metody genetyki molekularnej, ponieważ procedura jest bardziej złożona. Jeśli chcesz uzyskać dokładny czas, powinieneś omówić to z lekarzem lub laboratorium.

Jak wiarygodne są wyniki?

Wiarygodność wyniku może się różnić w zależności od tego, gdzie go wykonałeś. Z reguły testy nadzorowane przez genetyka człowieka są bardzo wiarygodne. Genetycy ludzcy to lekarze, którzy ukończyli specjalistyczne szkolenie z genetyki. Jeśli chcesz uzyskać wyjaśnienie genetyczne, wskazane jest, aby odwiedzić genetyka człowieka i uzyskać poradę. Ty decydujesz, które testy wykonać i współpracujesz z renomowanymi laboratoriami.

Obecnie testy genetyczne można również kupić w Internecie. W tym przypadku jednak nie wiadomo, które laboratorium przeprowadza badania i na ile są one wiarygodne. Z tego powodu ta alternatywa nie jest szczególnie zalecana.

Koszty

Nie można przedstawić ogólnego zestawienia kosztów. W zależności od wskazania medycznego konieczne są różne procedury testowe. Na przykład badanie krwi matki w diagnostyce prenatalnej jest tańsze niż badanie płynu owodniowego.

W niektórych przypadkach koszty mogą się różnić w zależności od laboratorium. Jednak w rzadkich przypadkach koszty ponosi pacjent - zazwyczaj pokrywa je Kasa Chorych.

Czy ubezpieczenie zdrowotne za to płaci?

W wielu przypadkach koszty poradnictwa genetycznego pokrywa ustawowe ubezpieczenie zdrowotne, w przypadku których nie ma dwóch przepisów. Z jednej strony, jeśli nie ma wskazań medycznych, na przykład w badaniu drzewa genealogicznego DNA. Tutaj pacjent chciałby, aby jego DNA zostało przeanalizowane w interesie własnym.

Z drugiej strony obowiązują specjalne przepisy, jeśli analiza DNA ma być przeprowadzona w związku z leczeniem niepłodności. W takim przypadku istnieje dodatkowe zobowiązanie do zapłaty. Jeśli dotyczy Cię to specjalne postanowienie, przed badaniem powinieneś dowiedzieć się więcej od swojej kasy chorych.

Pacjenci ubezpieczeni prywatnie mogą być zmuszeni do samodzielnego pokrycia części kosztów. Zależy to jednak od firmy ubezpieczeniowej. Z tego powodu należy wcześniej skontaktować się z firmą ubezpieczeniową.

Jakie są alternatywy?

Nie ma prawdziwej alternatywy dla testów genetycznych. Jeśli podejrzewa się chorobę genetyczną, tylko analiza DNA może dostarczyć niezbędnych informacji. Może służyć do potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Badania krwi lub badania obrazowe nie wchodzą w grę jako alternatywa. Mogą tylko wskazać drogę.

Jeśli u krewnych znane są choroby genetyczne i chcesz ocenić ryzyko przeniesienia choroby na swoich potomków, zaleca się analizę DNA. Niestety nie ma alternatywnych procedur tej oceny ryzyka.

Dowiedz się więcej o tutaj Struktura DNA.