Choroby genetyczne

definicja

Choroba genetyczna lub choroba dziedziczna to choroba wywoływana przez jeden lub więcej genów danej osoby. DNA działa tutaj jako bezpośredni wyzwalacz choroby. W przypadku większości chorób genetycznych przyczyny genów są znane. Jeśli podejrzewa się chorobę genetyczną, odpowiednią diagnozę można zatem postawić na podstawie badania genetycznego.
Z drugiej strony istnieje również wiele chorób, których występowanie ma wpływ genetyczny lub jest przedmiotem dyskusji, takich jak cukrzyca („cukrzyca”), osteoporoza czy depresja. Są to tzw. Dyspozycje, czyli zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych chorób. Należy odróżnić skłonności od chorób dziedzicznych.

Są to powszechne choroby dziedziczne

W kategoriach bezwzględnych choroby dziedziczne nie są powszechne, ale wymienione tutaj choroby dziedziczne występują często w porównaniu z innymi chorobami o podłożu genetycznym.

• Zespół Marfana

• Anemia sierpowata

• Hemofilia (hemofilia A lub B)

• Mutacja czynnika V Leiden i wynikająca z niej oporność na APC

• Red Green słabość

• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (niedobór G6PD)

• Polidaktylia („wiele palców”, może być również objawem innych chorób)

• Trisomia 21 (zespół Downa)

• Chorea Huntington

przyczyny

Choroby dziedziczne mają niezwykle zróżnicowany wygląd. W zasadzie mają tylko jedną wspólną cechę: przyczyna każdego z nich leży w DNA, tj. W materiale genetycznym danej osoby. Mogą tu wystąpić różne zmiany, takie jak mutacje (wymiana informacji DNA) lub delecje (brak określonego materiału genetycznego).
W materiale genetycznym zakodowana jest duża ilość informacji, takich jak „plany” różnych elementów, które są ważne dla funkcjonowania komórki ciała. Mogą to być na przykład enzymy, kanały elektrolitowe lub substancje przekaźnikowe. Te najmniejsze elementy są następnie odczytywane nieprawidłowo lub w ogóle nie są odczytywane z DNA, którego następnie brakuje w wyrafinowanym systemie ciała. Zła lub brakująca informacja genetyczna powoduje zatem pewne nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. To z kolei powoduje objawy zgodnie z systemem funkcjonalnym, w którym brakuje jednego elementu.

Dowiedz się wszystkiego na ten temat tutaj: Test genetyczny.

W ten sposób dziedziczone są choroby dziedziczne

Każda choroba dziedziczna jest dziedziczona monogenetycznie lub poligenetycznie: oznacza to, że istnieje jedna lub więcej lokalizacji genetycznych, które muszą zostać zmienione, aby doprowadzić do choroby.
Ponadto cechy genetyczne zawsze mogą być dziedziczone w sposób dominujący lub recesywny: Recesywny oznacza, że ​​musi istnieć predyspozycja do tej konkretnej choroby dziedzicznej zarówno w genach ojca, jak i matki. W przypadku dominującego dziedziczenia wystarczy jedna zmiana (czyli jeden rodzic), aby wywołać chorobę. Wynika z tego, że przy chorobach dziedziczonych dominująco osoby, które są nosicielami, również zachorują - podczas gdy w przypadku dziedziczenia recesywnego zwykle nie wiadomo nawet, czy występuje odpowiednia predyspozycja genetyczna.
Istnieją również choroby dziedziczone przez chromosomy płci, takie jak hemofilia czy czerwono-zielona ślepota. Możliwości do tego znajdują się zwykle na chromosomie X, ponieważ chromosom Y jest ogólnie bardzo mały i generalnie może przechowywać niewiele informacji genetycznych. Dlatego mówi się o chorobach dziedzicznych związanych z chromosomem X. Zwykle dotykają one znacznie więcej mężczyzn niż kobiet, ponieważ kobiety mogą skompensować wszelkie nieprawidłowe informacje o chromosomie X drugim.
To, w jaki sposób dokładnie dziedziczona jest choroba genetyczna, jest zwykle łatwe do zbadania, jeśli jesteś zainteresowany.

Testy przed urodzeniem

Zasadniczo materiał genetyczny dziecka można już zbadać w łonie matki pod kątem wszystkich chorób dziedzicznych, których przyczyny genetyczne są znane. Jednak analizy genetyczne są czasochłonne, dlatego zazwyczaj analizowana jest tylko podejrzana lokalizacja genu - do tego z kolei musi istnieć uzasadnione podejrzenie choroby genetycznej.
Do takiego badania można następnie pobrać materiał genetyczny z płynu owodniowego lub łożyska i wykorzystać do analizy.

Należy jednak zawsze pamiętać, że każda inwazyjna diagnoza wiąże się również z zagrożeniem życia nienarodzonego dziecka. Dlatego takie nakłucia należy każdorazowo zważyć indywidualnie.
Istnieją również pomiary, które mogą wskazywać na chorobę genetyczną, takie jak pomiar przezroczystości karku jako oznaka trisomii 21. Takie metody nie są niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ale nie dają absolutnej pewności, że choroba genetyczna występuje. Dlatego też tutaj operację należy dokładnie przemyśleć.

Trisomia 21

Przyczyną trisomii 21 jest chromosom 21, który nie występuje dwukrotnie, ale trzykrotnie u chorych. Ten wariant DNA powstaje, gdy chromosomy są rozmieszczone w rodzicielskich komórkach płciowych, tj. Plemnikach lub komórkach jajowych. Jest to zatem „błąd dystrybucji”, a nie zmiana w rzeczywistym materiale genetycznym. To wyjaśnia, dlaczego trisomia 21 może wystąpić spontanicznie w każdej rodzinie i dlaczego prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest takie samo we wszystkich rodzinach. Ściśle mówiąc, trisomia 21 - podobnie jak inne trisomie - nie powinna być traktowana jako choroba dziedziczna w prawdziwym tego słowa znaczeniu. Niemniej jednak trisomia 21 jest najczęstszą chorobą związaną z DNA u noworodków.

Cechy zmienionego zestawu chromosomów w zespole Downa są już widoczne u nienarodzonego dziecka w łonie matki: opóźnienia wzrostu i wady mogą prowadzić m.in. do zbyt małej czaszki, krótkich kości uda i ramienia oraz wad serca. Duża ilość płynu owodniowego może również wskazywać na trisomię 21, ponieważ chore nienarodzone dzieci piją lub połykają stosunkowo mało płynu owodniowego. Jednak żadna z tych cech nie jest ostatecznym objawem zespołu Downa!
Oprócz wspomnianych objawów zahamowania wzrostu dzieci z zespołem Downa często wykazują również opóźniony rozwój, na przykład w zakresie zdolności językowych i motorycznych. Osoby dotknięte zespołem Downa często wykazują niezwykłe umiejętności społeczne, podczas gdy inteligencja często pozostaje poniżej średniej. Jednak osoby dotknięte chorobą znacznie różnią się pod względem tych cech i nierzadko zdarza się, że kończą szkołę po otrzymaniu dobrego wsparcia.

W późniejszym okresie życia osoby z trisomią 21 mają zwiększone ryzyko rozpoznania niektórych chorób. Należą do nich choroba Alzheimera, epilepsja i nowotwory, zwłaszcza białaczka. Niemniej jednak oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa nadal rośnie: w międzyczasie osoby dotknięte chorobą często osiągają wiek 60 lub 70 lat.

Więcej informacji znajdziesz na naszej stronie internetowej Zespół Downa

Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Niedobór alfa-1 antytrypsyny może przybierać różne formy i formy, w zależności od dokładnych cech genetycznych osoby dotkniętej chorobą. Oznacza to, że nie każdy niedobór alfa-1 antytrypsyny prowadzi do objawów. W dalszej części omówiony zostanie tylko typ klinicznie widoczny (PiZZ) tej genetycznie uwarunkowanej choroby.
Defekt enzymatyczny występujący w tej chorobie powoduje rozpad i przebudowę elementów budulcowych w tkance narządu u osób dotkniętych chorobą. Ponadto wadliwe białka są odfiltrowywane z krwi przez wątrobę i tam gromadzą się. Może to prowadzić do zapalenia wątroby (zapalenia wątroby), marskości lub raka wątroby. Drogi oddechowe w płucach stają się niestabilne z powodu braku stabilnej tkanki i szybciej zapadają się: rozwija się kliniczny obraz POChP (przewlekłej obturacyjnej choroby płuc). Ten obraz kliniczny jest często pierwszym objawem niedoboru alfa-1 antytrypsyny, dlatego każda osoba z POChP w młodszym wieku powinna zostać zbadana pod kątem niedoboru alfa-1 antytrypsyny.
Jeśli choroba utrzymuje się przez długi czas, płuca mogą się nadmiernie napompować, ponieważ powietrze, którym oddychasz, nie może być prawidłowo wydychane przez niestabilne drogi oddechowe i gromadzi się w płucach. Jako terapię, oprócz konsekwentnego unikania palenia papierosów i regularnych szczepień zapobiegających chorobom układu oddechowego, należy również podjąć środki farmakologiczne: Brakującą alfa-1-antytrypsynę można podawać dożylnie, aby w jak największym stopniu złagodzić objawy i zatrzymać przebieg choroby.

Więcej informacji znajdziesz na naszej stronie internetowej Niedobór alfa-1 antytrypsyny

hemofilia

Grupa hemofilii jest potocznie nazywana „hemofilią”, ponieważ termin ten bardzo dokładnie opisuje główny objaw tej dziedzicznej choroby: osoby dotknięte chorobą krwawią dłużej i, w zależności od ciężkości choroby, częściej niż nienaruszone.
Krwawienie jest zwykle zatrzymywane przez tak zwaną kaskadę krzepnięcia, endogenną ścieżkę sygnalizacyjną, która zapobiega nadmiernej utracie krwi. W tym układzie krzepnięcia odgrywa rolę 13 czynników, które aktywują się jeden po drugim. Można to sobie wyobrazić jako serię kostek domina: jeśli uderzysz jeden kamień (czynnik krzepnięcia), aktywuje on następny i tak dalej. Na końcu tej ścieżki sygnałowej lub kostek domina następuje krzepnięcie krwi. W przypadku hemofilii brakuje pewnego czynnika - w zależności od konkretnego podtypu choroby: tutaj dochodzi do zerwania reakcji łańcuchowej.
Terapię choroby można przeprowadzić poprzez określenie brakującego czynnika i dodanie go z zewnątrz. Dlatego osoby dotknięte chorobą muszą regularnie wstrzykiwać sobie preparat z tym czynnikiem krzepnięcia, aby reszta reakcji łańcuchowej mogła mieć miejsce.

Więcej informacji znajdziesz na naszej stronie internetowej Choroba krwi

Mukowiscydoza

W chorobie genetycznej mukowiscydoza - zwanej również mukowiscydozą - występuje wadliwa produkcja kanałów jonowych, a dokładniej kanałów chlorkowych. W rezultacie zmienia się skład wydzielin ustrojowych (np. Potu, wydzielin z dróg oddechowych i trzustki) chorego: ponieważ brak chlorków oznacza, że ​​mniej wody jest wciąganych do przewodu odpowiedniego gruczołu, wydzielina jest stosunkowo gęsta.
W rezultacie objawy zwykle rozwijają się w przewodzie pokarmowym, ponieważ wydzielina z enzymami trawiennymi nie może dobrze przepływać z trzustki do jelita, a tym samym uszkadza samą trzustkę. Ponadto często występują zaburzenia trawienia, takie jak tłuste stolce, biegunka i wynikająca z tego niska masa ciała.
Druga duża grupa objawów występuje zwykle w płucach: ponieważ śluz, który naturalnie występuje w płucach, jest bardziej lepki niż u osób zdrowych, trudniej jest go usunąć z rzęsek. Może to prowadzić do przewlekłego kaszlu i zablokowania oskrzeli (rozstrzenie oskrzeli). Większa ilość wydzieliny płucnej zapewnia również dobre środowisko dla rozwoju bakterii, co skutkuje częstymi infekcjami dróg oddechowych i zapaleniem płuc.
Mukowiscydozę leczy się objawowo środkami wykrztuśnymi, enzymami trawiennymi i antybiotykami stosowanymi w infekcjach.

Więcej na ten temat można znaleźć na naszej stronie internetowej Mukowiscydoza

Czynnik V Leiden i opór APC

Mutacja czynnika V Leiden wiąże się ze zmianą informacji genetycznej, która może powodować zwiększone krzepnięcie krwi. Przyczyną tego jest czynnik V w tzw. Kaskadzie krzepnięcia organizmu: ta ścieżka sygnału zapewnia, że ​​w przypadku urazu rana zostaje zamknięta przez własne „białka adhezyjne” organizmu (fibrynę). Na tej ścieżce sygnalizacyjnej występuje 13 czynników, które są nazywane cyframi rzymskimi (oznacza to „czynnik 5 cierpienia”!). Czynnik V ma korzystny wpływ na tworzenie się czopa fibrynowego, ale może być również hamowany przez tak zwane aktywowane białko C (w skrócie APC). Odgrywa to ważną rolę w regulacji tego szlaku sygnałowego i zapobieganiu nadmiernemu krzepnięciu krwi.
Zmutowany czynnik V jest obecny u osób dotkniętych chorobą, ale nie reaguje na APC. W tym momencie organizmowi brakuje ważnego „urządzenia zabezpieczającego”, które zapobiegałoby krzepnięciu krwi bez powodu, co może nawet blokować naczynia krwionośne i tym samym powodować zaburzenia krążenia.

Statystycznie rzecz biorąc, osoby dotknięte mutacją czynnika V Leiden są bardziej narażone na incydent zakrzepowy (tj. Zakrzepicę lub zator tętnicy płucnej), nawet bez historii typowych czynników ryzyka. W kategoriach technicznych mówi się również o „trombofilii”, czyli skłonności do zakrzepów.

Więcej na ten temat można znaleźć na naszej stronie internetowej Czynnik V Leiden

Choroba Gauchera

W chorobie Gauchera zmiana informacji DNA powoduje defekt enzymu biorącego udział w metabolizmie lipidów, a dokładniej glukocerebrozydazy: pomaga to w rozkładaniu starych składników komórkowych. W przypadku wady może dojść do obniżenia funkcjonalności lub nawet utraty funkcjonalności, a zatem objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym.
Objawy choroby Gauchera są w dużej mierze spowodowane powiększeniem wątroby i śledziony, których wzrost organizm próbuje skompensować brak enzymów. Zwiększa to rozpad wszystkich składników krwi, co można rozpoznać w morfologii krwi i wykorzystać jako wskaźnik diagnostyczny wraz z powiększoną wątrobą i śledzioną.
Brakujący enzym glukocerebrozydaza może być stosowany terapeutycznie jako lek. Rokowanie i przebieg choroby Gauchera zależą w dużej mierze od ciężkości utraty funkcji enzymu.

Więcej informacji można znaleźć tutaj: Choroba Gauchera.

Choroba Oslera

Choroba Oslera jest chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się silnym rozszerzeniem naczyń. W zasadzie to rozszerzenie naczyń może wystąpić wszędzie, zarówno na skórze, jak i na narządach wewnętrznych. Ściany powiększonych naczyń są stosunkowo cienkie i łatwo się rozrywają. W rezultacie dotknięte obszary szybko krwawią.
Wazodylatacja występuje szczególnie często na twarzy i na błonie śluzowej nosa, dlatego osoby dotknięte chorobą zwykle skarżą się na częste krwawienia z nosa i niewielkie plamki na twarzy.
W przypadku podejrzenia choroby Oslera należy przeprowadzić odpowiednią diagnostykę, gdyż rozszerzenie naczyń może wystąpić również w narządach ważnych lub o dobrym krążeniu, takich jak płuca, mózg czy wątroba, w których krwawienie z pękniętego naczynia jest niebezpieczne.

Więcej na ten temat można znaleźć na naszej stronie internetowej Choroba Oslera

Choroba Recklinghausena

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - lub choroba Recklinghausena - jest chorobą genetyczną, w której osoby dotknięte chorobą często rozwijają guzy na komórkach pokrywających nerwy. Nowotwory, które się rozwijają, mogą być łagodne i złośliwe oraz pojawiać się w młodym wieku.
Typowe guzy są jednak łagodnymi nerwiakowłókniakami: składają się z komórek, które otaczają i izolują nerw jak kabel elektryczny, a także otaczającą tkankę łączną. Są łagodne, tj. Nie rozprzestrzeniające się i wolno rosnące guzy.
Jednak operacja usunięcia nerwiakowłókniaków może być trudna, ponieważ często są one mocno przytwierdzone do nerwu, a następnie odpowiedni nerw musi zostać usunięty. Niemniej jednak jest to jedyna opcja leczenia objawowego nerwiakowłókniaka, ponieważ leczenie przyczynowe tej dziedzicznej choroby nie jest możliwe.

Więcej na ten temat można znaleźć na naszej stronie internetowej Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Dystrofia mięśniowa

Termin dystrofia mięśniowa opisuje grupę chorób dziedzicznych, w których pewne elementy mięśniowe nie mogą lub nie mogą być prawidłowo zmontowane przez komórki ciała. W rezultacie osoby dotknięte chorobą zwykle rozwijają osłabienie mięśni już w dzieciństwie i okresie dojrzewania, co może skutkować utratą masy mięśniowej, ograniczeniami ruchowymi, a nawet niepełnosprawnością fizyczną.
Jeśli podejrzewa się obecność dystrofii mięśniowej, najpierw należy określić wyniki badań krwi. Jeśli wartości pasują do podejrzewanej diagnozy, nadal można wykonać biopsję mięśnia: pobiera się niewielką próbkę tkanki z mięśnia, która jest następnie badana mikroskopowo pod kątem wad komórkowych. Możliwe jest również badanie genetyczne w celu ustalenia diagnozy, ponieważ odpowiednie lokalizacje genetyczne są zwykle znane dla różnych postaci dystrofii mięśniowej i musiałyby zostać zmienione. Nie jest znana terapia przyczynowa w przypadku dystrofii mięśniowych.

Więcej na ten temat można znaleźć na naszej stronie internetowej Dystrofia mięśniowa

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum jest rzadką dziedziczną chorobą, w której niektóre enzymy w skórze chorego nie działają. Enzymy te normalnie zajmują się naprawą w DNA, które może zostać uszkodzone przez światło słoneczne lub zawarte w nim światło UVB. Uszkodzenie UVB może powodować raka skóry u osób dotkniętych chorobą, a także u wszystkich innych osób, ale w przypadku Xeroderma Pigmentosum proces ten jest przyspieszony przez brak mechanizmów naprawczych. W rezultacie u osób dotkniętych chorobą w dzieciństwie i okresie dojrzewania oraz po krótkiej ekspozycji na światło słoneczne rozwijają się ciężkie formy raka skóry.
Terapia przyczynowa nie jest jeszcze możliwa. Osoby dotknięte chorobą muszą przez całe życie unikać światła słonecznego, dlatego przydomek „dzieci w świetle księżyca” zyskał popularność wśród osób dotkniętych chorobą (czasami bardzo młodych). Ponadto osoby te powinny znajdować się pod nadzorem dermatologa w celu wykonywania regularnych badań przesiewowych w kierunku raka skóry w celu natychmiastowego usunięcia nowo powstałego raka skóry. Jeśli te środki są ściśle przestrzegane, oczekiwana długość życia osoby z kserodermą pigmentosum jest mniej więcej taka sama, jak osoby zdrowej.

Więcej informacji na temat tej choroby można znaleźć na naszej stronie internetowej Xeroderma pigmentosum

Syndrom Lyncha

Zespół Lyncha to zmiana w DNA, która powoduje uszkodzenie enzymu w komórkach organizmu.U osób dotkniętych chorobą uszkodzony jest więc pewien mechanizm, który w innym przypadku ma chronić komórki przed degeneracją, czyli niekontrolowanym wzrostem - osoby z zespołem Lyncha mają więc znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka.
Rak okrężnicy często występuje, ponieważ komórki i tak w naturalny sposób często dzielą się tutaj, a błędy w programowaniu wzrostu i śmierci komórki stają się szybciej widoczne. Osoby dotknięte chorobą często rozwijają nowotwór w jelicie grubym w niezwykle młodym wieku, tj. Przed 50 rokiem życia, nazywany wówczas HNPCC (dziedziczny niepolipowy rak okrężnicy). Jednak nie u każdego, kto ma genetyczny skład zespołu Lyncha, zachoruje na raka okrężnicy. Z drugiej strony, w innych narządach również może rozwinąć się guz, ponieważ predyspozycje genetyczne sprzyjające rozwojowi guza są obecne we wszystkich komórkach ciała. Dlatego też w przypadku osób dotkniętych zespołem Lyncha konieczne są regularne kontrole i badania profilaktyczne, aby odpowiednio leczyć nowotwory, które rozwijają się we wczesnym stadium.

Więcej na ten temat można znaleźć na naszej stronie internetowej Syndrom Lyncha