Zespół Ehlersa-Danlosa

Synonimy

EDS, zespół Ehlersa-Danlosa-Meekerena, zespół Van Meekerena, Fibrodysplasia elastica generalisata, dermatoliza, Cutis hyperelastica, „gumowa skóra” itp.
Francuski: Laxité articulaire congénitale wielokrotność
Pol .: zespół Danlosa, zespół Meekerena-Ehlersa-Danlosa, zespół Chernogubova, zespół Sacka, zespół Sacka-Barabasa, zespół Van Meekerena I.
Rosyjski: zespół Czernogubowa

Definicja / wprowadzenie

Plik Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) podsumowuje grupę heterogenicznych, genetycznych Choroby tkanki łącznej razem, spowodowane zaburzeniami w syntezie kolagenu, białka strukturalnego Tkanka łączna, warunkowe i charakterystyczne objawy skóra, Stawy i narządy wewnętrzne eksponować.

częstotliwość

Plik Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadkie. Częstość występowania w całej populacji wynosi 1: 5000; Wśród nich jest 90% Typy I, II i III zaatakowanych (po 30%) i około 10% typu IV Pozostałe formy są rzadko obserwowane.
Plik Typy I-III stają się dominacja autosomalna dziedziczone, tj. po prostu musi istnieć wadliwy gen, aby choroba wybuchła. Inni będą autosomalny recesywnyto znaczy muszą być dwa wadliwe geny lub Połączone z X.to znaczy Dziedziczona transmisja chromosomów płciowych.

historia

zostało to opisane po raz pierwszy Zespół Ehlersa-Danlosa W roku 1668 z Job Janszoon z Meekeren (1611-1666), chirurg z Amsterdamu. Odkrył objaw nienormalnej nadmiernej rozciągliwości u Hiszpana, który potrafił podciągnąć skórę podbródka do oczu i na klatkę piersiową. Nie zaobserwował jednak żadnych innych nieprawidłowości.

Pierwszy 1891 stworzył dermatologa Chernogubov pełny opis obrazu klinicznego, w tym zajęcia stawów i naczyń, dlatego w medycynie rosyjskiej
Literatura techniczna do dnia dzisiejszego to nazwa „Syndrom Czernogubowa” jest powszechne.

Dalsze opisy nastąpiły 1901 przez duńskiego dermatologa Eduard Ehlers (1863-1937) i 1908 przez paryskiego dermatologa Henri A. Danlos (1844-1912). Dopiero w 1933 roku „Zespół Ehlersa-Danlosa” ponieważ dominuje nazwa choroby.
1949 pojawiły się pierwsze spostrzeżenia na temat rodzinnej częstości występowania choroby i 1972 był z tym związany błąd genetyczny Zespół Ehlersa-Danlosa odkryty. W 1986 roku ustalono wstępną klasyfikację na 10 typów, którą w 1997 roku zmieniono na uproszczoną, z podziałem na sześć głównych typów.

przyczyny

Przyczyną choroby jest: Wada genetyczna. Występuje zmiana (mutacja) w genach tworzących białko strukturalne Kolagen opisać na ludzkim genomie, DNA. Mutacja prowadzi do zmiany struktury i / lub zmniejszonej syntezy kolagenu, co prowadzi do obniżenia wytrzymałości całej tkanki łącznej.
Obie Typ I i ​​II jest to mutacja w genie kolagenu V, w którym Rodzaje IV mutacja w Kolagen III.

Objawy

Ze względu na zaburzoną i zmniejszoną syntezę kolagenu Zespół Ehlersa-Danlosa części ciała, które są szczególnie bogate w tkankę łączną: skóra, Stawy i Naczynia krwionośne. Ponieważ tkanka łączna jest pozbawiona siły, ulega ona nadmiernemu rozciągnięciu i bardzo szybko pęka, co jest szczególnie ważne w przypadku naczyń krwionośnych, które są zbyt małe, ale czasami też masywne krwawienie może prowadzić. Ważnym powikłaniem jest powstawanie wybrzuszeń w naczyniach, tzw. Tętniaki, z ryzykiem pęknięcia.

Plik Główny objaw skóry jest najbardziej wyraźny Hyperelastic cutisz boku szyja, nad Stawy a także w Twarz można podnieść do 4 cm lub więcej. Po puszczeniu natychmiast wraca do pozycji wyjściowej, dlatego otrzymała nazwę „Gumowa skóra” ma na sobie. Ogólnie skóra jest zauważalnie cienka (jak bibułka papierosowa), miękka i aksamitna („Marshmallow Skin”).

Rany wykazują opóźnione gojenie się ran, tak że szwy goją się 3 do 4 razy dłużej. Zanikowe lub przerostowe, gorsze często rozwijają się ze szwów blizna. Ponadto dochodzi do powstawania wypełnionych płynem (soczystych) wybrzuszeń skóry (guzów rzekomych mięczaków) na silnie obciążonych obszarach ciała, takich jak Kolano i łokieć, do tworzenia ochraniaczy na kostki („Ochraniacze na kostki”) na Grzbiet dłoni i stopy i guzków na obcas.

Plik Stawy mogą być nadmiernie rozciągnięte (Hiperelastyczność), często poruszające się w niepożądanych kierunkach i pozbawione siły z powodu rozluźnionych więzadeł stawowych (Wiotkość więzadeł). Może to powodować nietypowe ruchy, takie jak te, których można by się spodziewać „Akrobaci” wie. Stawy mają tendencję do Skręcenia (Dyslokacje) i wady. Te są szczególnie dotknięte ramię- i Stawy skokowe, the Rzepka (rzepka kolanowa), plik Staw skroniowo-żuchwowy (Staw skroniowo-żuchwowy), a rzadziej to Staw łokciowy. Dokumentację nadmiernej ruchliwości stawów (hipermobilności) przeprowadza dr Wynik Beightonaktóry potwierdza hipermobilność na 5 z 9 możliwych punktów.

Inne objawy stawów to uogólnione problemy ze stawami, przewlekły ból szyi, ruszaj się- i Ból biodra, Wspólne i Bóle mięśniktóre są trudne do wyleczenia. Czasami punkty bólu („Przetargowe ponity”), które są zdefiniowane jako obszar, który reaguje boleśnie na nacisk 4 kg lub mniej. Ponadto istnieje zwiększone ryzyko złamań z powodu zmniejszonej masy kostnej w połączeniu z nieprawidłową strukturą kości.
Ze względu na kruchość tkanki łącznej naczyń krwionośnych istnieje wyraźna tendencja do Krwiakispontanicznie lub w wyniku urazu,
głównie na obszarach zagrożonych urazami. Po tym następuje typowy dla dotkniętych obszarów brązowa pigmentacja.

Po kontuzjach obserwuje się skłonność do przedłużone krwawienie przy normalnych wartościach krzepnięcia. Kruchość większych naczyń krwionośnych może być wywołana wysiłkiem, wypadkami, ciąża lub narodziny prowadzić do masywnego, zagrażającego życiu krwawienia.
Ponieważ inne struktury tkanki łącznej są również gorsze, może się również stać Wnętrzności (Przepuklina / przepuklina pachwinowa)), skrzywienie kręgosłupa (Skolioza), Pęknięcia (pęknięcie) Jelita i macica (Macica), worki (Tętniak) naczyń krwionośnych i zwężenie płuc od wolnego powietrza w klatce piersiowej (Odma płucna) chodź.
W rzadkich przypadkach zmiany oczu są związane z EDS, takie jak Astygmatyzm (astygmatyzm) lub zielona gwiazda (jaskra) obserwować.

diagnoza

Rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu klinicznego, objawów i uzupełnia badanie rodzinne (wywiad rodzinny). Ponadto a Biopsja skóry w którym pobrana tkanka skóry jest badana pod mikroskopem elektronowym i ocenia się jej strukturę kolagenu. Zróżnicowanie na różne typy plików Zespół Ehlersa-Danlosa odbywa się za pomocą analizy sekwencji DNA.

Klasyfikacja / typy

Typ I, II: Klasyczny facet; Dziedzictwo: autosomalny dominujący; Główne objawy: Hiperelastyczność i kruchość skóry, zanikowe blizny, hipermobilność stawów; Przyczyna: zaburzenia tworzenia kolagenu V.

Typ III: Typ hipermobilny; Dziedzictwo: autosomalny dominujący; Główne objawy: uogólniona hipermobilność stawów, zajęcie skóry (hiperelastyczność i / lub miękka, wrażliwa skóra); Przyczyna: zaburzenia tworzenia kolagenu V.
Przeczytaj więcej o tym ważnym typie pod adresem: Zespół Ehlersa-Danlosa typu III

Typ IV: Typ naczyniowy; Dziedzictwo: autosomalny dominujący; Główne objawy: cienka półprzezroczysta skóra, pęknięcia tętnic, jelit i macicy, wyraźna skłonność do krwiaków; Przyczyna: zaburzenia tworzenia kolagenu III

Typ V: odpowiada typowi I.

Typ VI: Typ kifoskoliotyczny; Dziedzictwo: autosomalny recesywny; Główne objawy: zmniejszone napięcie Muskulatura już przy urodzeniu („Miękkie niemowlę”), opóźniony rozwój odruchów trzymających i wspierających, boczne wygięcie kości Kręgosłup (Skolioza), Główna przyczyna: Niedobór hydroksylazy Lsysl

Typ VII A / B: Typ artrochalastyczny; Dziedzictwo: autosomalny dominujący; Główne objawy: ciężka uogólniona hipermobilność stawów z powtarzającymi się zwichnięciami, wrodzone obustronne zwichnięcie stawu biodrowego; Główna przyczyna: Zaburzenie kolagenu typu I.

Typ VII C: Typ dermatosparaktyczny; Dziedzictwo: autosomalny dominujący; Główne objawy: wyraźna kruchość skóry, zwiotczenie skóry, Główna przyczyna: Niedobór N-końcowej peptydazy prokolagenu I.

Terapia i profilaktyka

Żaden przyczynowy nadal a leczenie objawowe jest obecnie możliwa, dlatego na pierwszym planie jest profilaktyka szkód następczych. Należy unikać kontuzji i większego obciążenia stawów. Tak powinno być Sportyktóre wiążą się ze zwiększonym ryzykiem kontuzji, nie są wykonywane. Ze względu na zwiększone ryzyko powikłań ciąża i narodziny obie Typy I, II, IV i VI wymagany jest ścisły monitoring.

Powinien być również stosowany przy przeziębieniach terapia przeciwkaszlowa i ogólnie do Regulacja konsystencji stolca być szanowanym, jest coś takiego Pęknięcie okrężnicy (Pęknięcie okrężnicy) i a Odma płucna można uniknąć. Dzięki wczesnej fizjoterapii, szczególnie u dzieci, można ustabilizować nadmiernie rozciągnięte stawy, co prowadzi do złagodzenia dolegliwości dotyczących całego układu mięśniowo-szkieletowego.
Rany należy zachować szczególną ostrożność, a operacje należy wykonywać tylko w nagłych przypadkach, ponieważ gojenie się ran trwa 3 do 4 razy wolniej niż zwykle.

prognoza

Pacjent z Zespół Ehlersa-Danlosa zwykle mają normalną długość życia. Jednak choroba postępuje, więc prowadzi do coraz większego pogorszenia stanu zdrowia. Rany skóry i zwichnięcia stawów wpływają na jakość życia pacjenta, a pęknięcie wielkich naczyń może zagrażać życiu.

Długość życia

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą przewlekłą, na którą nadal nie ma leczenia przyczynowego, a zatem nie ma lekarstwa. Oznacza to, że biorąc pod uwagę obecny stan technologii medycznej, nie można nic zrobić z przyczynami zespołu Ehlersa-Danlosa i całkowicie go wyleczyć. Niestety nadal nie jest w stanie zwalczać i leczyć pojawiających się objawów. Zainteresowanego pacjenta można jedynie zachęcić, aby zawsze zwracał uwagę w życiu codziennym, aby nie obciążać zbytnio stawów i, jeśli to możliwe, unikać urazów skóry. Interwencje chirurgiczne powinny być przeprowadzane tylko w nagłych przypadkach i jeśli nie ma odpowiednich alternatyw.
W większości przypadków postępuje, wraz ze wzrostem nasilenia objawów i upośledzenia codziennego życia pacjenta. W zależności od rodzaju choroby choroba ma różny wpływ na życie osób nią dotkniętych. Zmiany w stawach czasami prowadzą do choroby zwyrodnieniowej stawów i zapalenia stawów we wczesnym dzieciństwie, tak że dzieci później uczą się chodzić, a ich stopy mogą być zdeformowane. Wraz ze zwiększonym ryzykiem odwarstwienia siatkówki lub krwotoku siatkówkowego, pogorszeniu ulega również wzrok.
To, jak silnie objawy są ostatecznie wyraźne u każdej osoby, zależy w dużej mierze od typu zespołu Ehlersa-Danlosa, a także mogą się znacznie różnić w poszczególnych podtypach. W przypadku większości typów zespołu Ehlersa-Danlosa oczekiwana długość życia jest normalna. U pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa typu IV, który dotyczy naczyń krwionośnych, oczekiwana długość życia jest znacznie zmniejszona z powodu poważnych powikłań, takich jak ryzyko samoistnego pęknięcia tętnicy, zwłaszcza tętnicy głównej (środkowa łza aorty) lub okrężnicy.
To około 37 lat dla kobiet i 34 lata dla mężczyzn.
W przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa typu VI można również założyć skrócenie oczekiwanej długości życia.