Dystrofia miotoniczna

Synonimy

Dystrophia myotonica, choroba Curschmanna, choroba Curschmanna-Steinerta

pol .: Dystrofia miotoniczna (mięśniowa).

wprowadzenie

Dystrofia miotoniczna jest jedną z najczęstszych dystrofii mięśniowych. Jest to związane z osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni, szczególnie w okolicy twarzy, szyi, przedramion i dłoni oraz kończyn dolnych i stóp. Charakterystyczne jest tutaj połączenie objawów osłabienia mięśni i opóźnionego rozluźnienia mięśni po skurczach. Ponadto zaburzenia innych układów organizmu występują w różnym stopniu: utrata jąder i zaburzenia hormonalne, arytmia serca, zmętnienie soczewki (zaćma), zaburzenia połykania i mowy, w przebiegu choroby niekiedy dochodzi do upośledzenia sprawności intelektualnej. Dystrofia miotoniczna jest chorobą dziedziczną, która z pokolenia na pokolenie ma tendencję do wcześniejszego pojawiania się. Stwierdzono, że przyczyną choroby jest charakterystyczna zmiana materiału genetycznego na chromosomie 19, co prowadzi do zmniejszonego odkładania się białka zapewniającego nienaruszenie błony włókien mięśniowych. Ogólnie rzecz biorąc, ciężkość choroby i zajęcie różnych narządów jest różne u różnych pacjentów; oczekiwana długość życia pacjenta zależy przede wszystkim od zajęcia serca. Nie ma leczenia przyczynowego choroby, objawy chorobowe dotkniętych narządów można leczyć objawowo za pomocą leków. Podczas operacji istnieje zwiększone ryzyko znieczulenia, które można zmniejszyć stosując określone leki.

definicja

Dystroficzna miotonia jest najczęstszą dystrofią mięśni w wieku dorosłym i wiąże się z osłabieniem mięśni, atrofią i opóźnionym rozluźnieniem mięśni po wysiłku. Choroba może również wpływać na różne inne układy narządów. Klinicznie istnieją 3 różne formy dystrofii miotonicznej

• wrodzony (wrodzony) z początkiem objawów w okresie niemowlęcym
• dorosły (najczęstsza forma) począwszy od drugiej i trzeciej dekady życia i
• późna forma, która zaczyna się w podeszłym wieku.

Epidemiologia

Częstość dystrofii miotonicznej podaje się jako 1/8000 - 1/20000. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​dzieci osób dotkniętych chorobą mają 50% ryzyko rozwoju choroby samodzielnie, niezależnie od płci. Istnieje tendencja, że ​​początek choroby z pokolenia na pokolenie następuje wcześniej, a choroba jest bardziej nasilona („Przewidywanie“).

pierwotna przyczyna

Przyczyna dystrofia miotoniczna jest przedłużeniem sekcji w Chromosom 19 poza pewnym poziomem. Prowadzi to do zmniejszonej produkcji białka, które jest częściowo odpowiedzialne za stabilność błony włókien mięśniowych. Stopień wydłużenia wzrasta wraz z dziedziczeniem z pokolenia na pokolenie i wykazuje pewien związek z początkiem i nasileniem objawów.

Objawy

W dorosłej postaci dystrofii miotonicznej, będącej połączeniem postępującego osłabienia mięśni, szczególnie dłoni i przedramion, mięśni stóp i twarzy, z opóźnioną reakcją rozluźnienia mięśni po wysiłku (miotonia). Można to również zaobserwować szczególnie w mięśniach dłoni i palców, a także w mięśniach twarzy i gardła. B. Trudność w poluzowaniu zaciśniętej pięści lub ponownym otwarciu zamkniętych oczu. W miarę postępu choroby może prowadzić do trudności w połykaniu lub, ze względu na zajęcie mięśni oddechowych, do zaburzeń oddychania.

W sercu obserwuje się arytmie, kołatanie i potykanie się serca. W okolicy narządów płciowych pojawiają się objawy, takie jak kurczenie się jąder, brak lub nieregularne miesiączki oraz powikłania ciąży.

Ponadto pacjenci często cierpią na zmętnienie soczewki (zaćma, „zaćma”) i utratę słuchu ucha wewnętrznego.

W dziecięcej postaci dystrofii miotonicznej dotknięte nią dzieci upadają wcześnie z powodu osłabienia mięśni („wiotkie niemowlę„= Wiotkie noworodki”), picie i kwitnące osłabienie oraz opóźniony rozwój motoryczny. Przebieg choroby jest zwykle cięższy. Późny przebieg choroby może w pewnych okolicznościach być nietypowy i na przykład zostać wykryty tylko w kontekście dalszej diagnostyki zaćmy lub w ramach rodzinnego wyjaśniania przypadków choroby u bezpośredniego potomstwa. Pacjenci z dystrofią miotoniczną są narażeni na zwiększone ryzyko znieczulenia, ponieważ choroba może prowadzić do różnych powszechnie stosowanych środków znieczulających, częściej niż u osób zdrowych, do powikłań, zwłaszcza w zakresie układu sercowo-naczyniowego i oddechowego. Dlatego ważne jest, aby anestezjolog został poinformowany o występowaniu choroby przed operacją.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa obejmuje inne zaburzenia miotoniczne w zależności od przeważających objawów (opóźnione rozluźnienie mięśni) lub inne dystrofie mięśniowe (zanik mięśni). Ponadto choroby układu nerwowego mogą prowadzić do osłabienia i utraty mięśni kontrolowanych przez chore nerwy.

Diagnoza

Przełomem klinicznym jest występowanie miotonii (opóźnionego rozluźnienia) mięśni z zanikiem mięśni (redukcja rozmiaru i kurczenie się mięśni). Podczas pomiaru elektrycznej aktywności mięśni w EMG (elektromiogram), charakterystyczne stwierdzenie niskiego poziomu poszczególnych wysypek (jak w dystrofiach mięśniowych) i występowanie serii szybkich wyładowań (jak w miotonii, tzw.Hałas bombowców nurkujących).

Badanie krwi wykazuje objawy obumierania komórek mięśniowych (podwyższona wartość enzymu mięśniowego „CK”) i prawdopodobnie konsekwencje zajęcia układu hormonalnego (obniżone wartości hormonów płciowych). Badanie genetyczne człowieka może wykryć wydłużenie przekroju na chromosomie 19 w krwinkach, co jest charakterystyczne dla dystrofii miotonicznej. Jeśli postawiono rozpoznanie dystrofii miotonicznej, ważne jest, aby wyjaśnić czynność serca przynajmniej za pomocą EKG (elektrokardiogram), aby znaleźć oznaki możliwej dysfunkcji we wczesnym stadium.

terapia

Terapia przyczynowa dystrofii miotonicznej nie jest obecnie możliwa. Arytmie serca można leczyć lekami i, jeśli to konieczne, rozrusznikiem serca, a skurcze mięśni lekami, które stabilizują stan aktywacji komórki mięśniowej. Jeśli występują zaburzenia hormonalne, można je również leczyć lekami. W pewnym stopniu fizjoterapia może być stosowana w celu przeciwdziałania objawom osłabienia mięśni, aby zapewnić pacjentowi mobilność i zapobiec złej postawie.

prognoza

Choroba postępuje powoli i różni się w zależności od pacjenta. Średnia długość życia pacjentów skraca się średnio do 50-60 lat, a często dochodzi do śmierci Niewydolność serca za.