Choroba Oslera

Synonimy w najszerszym znaczeniu

Choroba Oslera; Zespół Oslera; Choroba teleangiektazji; Choroba Rendu-Oslera, naczyniaki krwionośne

definicja

Z Choroba Oslera jest dziedziczną chorobą naczyń krwionośnych. Dwóch internistów (Dr. Osler z Kanady i Dr. Rendu z Francji) po raz pierwszy opisał tę chorobę pod koniec XIX wieku i nadał jej nazwę „Choroba Oslera". Typowe są powiększenia małych naczyń krwionośnych z tendencją do pękania. Krwawienia na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych oraz widoczne Gromady naczyniowe (Naczyniaki, Teleangiektazje) należą do głównych objawów. Najczęściej karmienie piersią jest trudne Krwawienie z nosa.

Leczenie przyczynowe choroby Oslera nie jest niestety jeszcze możliwe, ponieważ jest to choroba wada genetyczna dzieje. Jednak odpowiednia terapia objawowa obiecuje sukces.

pierwotna przyczyna

Choroba Oslera jest rzadka dominanty autosomalne Choroba. Każdy, kto został zdiagnozowany z tą chorobą, prawdopodobnie zna rodzica, który cierpi na te same objawy. Molekularna przyczyna choroby Oslera polega na uszkodzeniu dwóch ważnych genów (endogliny i ALK-1), które są odpowiedzialne za produkcję substancji stabilizujących naczynia (białka wyściełające wewnętrzną wyściółkę naczyń).
Jeśli brakuje tych substancji, ponieważ „szablon„(= Geny) są wadliwe, są Naczynia niestabilne i pękają szybciej. O szczęściu można mówić w nieszczęściu, ponieważ tylko najmniejsze naczynia (= naczynia włosowate) są dotknięte chorobą Oslera i nigdy nie doszłoby do poważnych pęknięć naczyń zagrażających życiu.

Objawy choroby Oslera

Pierwsze objawy choroby Oslera pojawiają się zwykle częściej Krwawienie z nosa. Krwawienie pojawia się nagle i jest trudne do zatrzymania. Nagłe krwawienie może również wystąpić w innych częściach ciała, ale najlepiej w Błony śluzowe nosa, ust a także do narządy wewnętrzne. W niektórych przypadkach może wystąpić krwawienie w żołądek lub Jelita chodź. Jeśli wystąpi tu krwawienie, jest niestety późno zauważone i wykazuje powikłania związane ze zwiększoną utratą krwi (Niedokrwistość; niedokrwistość). W kilku przypadkach występuje krwawienie w płuco albo to mózg wystąpił. Może to prowadzić do krwawego kaszlu lub do Objawy bólu głowy chodź.

Łatwo krwawiące naczynia są bardzo cienkie, szybko łzawią, a także tworzą zwarcia między żyłami i tętnicami (malformacje tętniczo-żylne; wady rozwojowe). Tak wyglądają zwarcia duże pęcherzyki z główką szpilki (naczyniaki krwionośne, teleangieektazje) i są bezbolesne. Zmiany naczyniowe pojawiają się najpierw we wczesnej dorosłości i utrzymują się od tego czasu. W średnim wieku prawdopodobieństwo rozwoju dalszych skupisk naczyniowych (teleangiektazji) wzrasta wraz z chorobą Oslera, teraz także na palcach i opuszkach palców.

diagnoza

Typowe połączenie nasilonych i trudnych do zatrzymania krwawień z nosa z widocznymi teleangiektazjami na błonie śluzowej nosa i jamy ustnej sugeruje podejrzenie choroby Oslera. Ponadto, ze względu na dziedziczenie tej choroby, podobny przypadek jest zwykle znany w rodzinie. Wykonuje się badanie USG w celu sprawdzenia, czy w narządach wewnętrznych nie można znaleźć bardziej niebezpiecznych wad naczyniowych lub krwawienia. W przypadku podejrzanych wyników tomografia komputerowa i endoskopia przewodu pokarmowego mogą zapewnić ostrzejsze obrazy i ułatwić identyfikację ewentualnych gąbek krwi (naczyniaków krwionośnych). Jeśli nadal istnieją wątpliwości co do jasnej diagnozy, można teraz przeprowadzić diagnostykę molekularną za pomocą skomplikowanego i kosztownego badania krwi.

terapia

Leczenie choroby Oslera jest czysto objawowe, tj. skargi, które się pojawiają, są specjalnie traktowane. Ostre krwawienie z nosa można leczyć tamponadami, oparzeniami chemicznymi lub obliteracją miejsca krwawienia. Zaleca się ochronę błony śluzowej nosa za pomocą maści i olejków. Ponadto należy unikać nadmiernego wzrostu ciśnienia w naczyniach nosowych spowodowanego zbyt mocnym wydmuchiwaniem nosa i długotrwałym schylaniem się.

Jeśli krwawienie pojawia się nieznośnie często w tym samym miejscu, może być wskazane przesunięcie skóry (dermoplastyka). Tutaj zdrowa skóra jest sadzona z oddzielnej części ciała na chorej osobie.

Również krwawi Przewód pokarmowy są zatrzymywane na miejscu za pomocą endoskopii w przypadku ostrego krwawienia. Jeśli odcinek jelita ma tendencję do częstego krwawienia, można go usunąć chirurgicznie.

W takim przypadku anemii można zapobiec, podając suplementy żelaza.

Generalnie każdemu pacjentowi z chorobą Oslera zaleca się prowadzenie zdrowego trybu życia:

Uwaga: Zachowanie w M. Osler

Za wszelką cenę należy unikać alkoholu i nikotyny. Stres, pochylanie się i niebezpieczne sporty zwiększają prawdopodobieństwo samoistnego krwawienia z błon śluzowych.

Komplikacje

Trudno zatrzymać krwawienie z nosa

Prawie wszyscy pacjenci z chorobą Oslera mają krwawienia z nosa. Występuje częściej w okresie dojrzewania i może powodować poważne problemy. Plik strach przed nagłym krwawieniem z nosa utrudnia spędzanie wolnego czasu.

Krwawienie z przewodu pokarmowego

Krwawienie z przewodu pokarmowego występuje u mniej niż połowy pacjentów z chorobą Oslera. Takie krwawienie występuje zwykle dopiero w wieku dorosłym. Jeśli stolec jest bardzo czarny (stolec smolisty) lub jeśli na stolcu widoczne są osady krwi, jest to pewna oznaka krwawienia z przewodu pokarmowego.

Niedokrwistość

W wyniku ciągłej i zwiększonej utraty krwi w chorobie Oslera może wystąpić niedokrwistość. Organizm nie jest w stanie tak szybko zrekompensować utraty i reaguje ogólnym wyczerpaniem, zmęczeniem, brakiem koncentracji i ogólną bladością.

Rzadkie krwawienie z narządów

Zasadniczo wszystkie narządy mogą mieć kruche naczynia i są podatne na samoistne krwawienie. Krwawienie z mózgu, w najgorszym przypadku udar mózgu (Zniewaga; apopleksja) występują rzadko. Powinien Nerki zostanie naruszony, a krwawy mocz zauważył. Jeśli płuca krwawią z płuc, może wystąpić krwawy kaszel. W rzadkich przypadkach zwarcia naczyniowe spowodowane chorobą Oslera mogą również wystąpić w okolicy spojówki, która jest przekrwiona oko przyczyna.