Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

wprowadzenie

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki to pojęcie zbiorcze określające grupę chorób oczu, które w swoim przebiegu prowadzą do zniszczenia siatkówki (siatkówki). Siatkówka jest, by tak rzec, wizualną warstwą naszego oka, której zniszczenie prowadzi do utraty wzroku lub ślepoty. Określenie „zapalenie siatkówki” jest raczej mylące, ponieważ nie jest to zapalenie siatkówki. Termin „retinopatia” byłby poprawny, ale nie przyjął się w codziennej praktyce lekarskiej.
Słowo „pigmentosa” odnosi się do złogów barwnikowych na siatkówce, które są typowe dla tej choroby i które w badaniu okulistycznym pojawiają się jako małe kropki.
W Niemczech około 30 000 do 40 000 cierpi na jedną z różnych postaci barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Ponieważ barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest obecnie nieuleczalne, jest to jedna z najczęstszych przyczyn ślepoty, zwykle w średnim wieku dorosłym.

Funkcja siatkówki

Aby zrozumieć barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, pomaga zrozumieć podstawową budowę i funkcję oka.

Ludzka siatkówka stanowi wrażliwą na światło warstwę oka. Za pomocą pręcików i czopków (receptorów światła), z których jest zbudowana, przychodzące bodźce świetlne mogą być kodowane na sygnały elektryczne, a następnie przekazywane do mózgu innymi drogami nerwowymi, przychodzące informacje są następnie przetwarzane na rzeczywisty obraz.

Jednak receptory światła nie są identyczne w każdym miejscu oka. Pręty, które znajdują się bardziej na obrzeżach, tj. Dalej w polu widzenia, są ważne dla widzenia w nocy i o zmierzchu, dzięki czemu mogą doskonale rozróżniać kontrasty jasno-ciemne, ale nie są tak ostre jak stożki.
Z drugiej strony czopki, które znajdują się głównie w środkowej części siatkówki, są w pełni wykorzystywane w ciągu dnia. Dzięki czopkom dostrzegamy otaczające nas kolory i wyraźnie widzimy rzeczy w środku pola widzenia.

Jeśli weźmiemy razem pole widzenia obu oczu, uzyskamy kąt około 180 °. Dzięki anatomicznej i funkcjonalnej budowie naszych oczu jesteśmy w stanie postrzegać otoczenie w „układzie panoramicznym”. Widzimy je jednak wyraźnie tylko w ognisku naszego pola widzenia, w obszarze, w którym obraz przychodzący z lewej i prawej strony nakłada się. Tutaj również możemy ostro dostrzec drobne szczegóły, podczas gdy dalej na zewnątrz (tj. Bardziej peryferyjnie) wykorzystujemy obszary bardziej do nieświadomej orientacji.
Jeśli nasze oczy są w pełni sprawne, nie stanowi dla nas problemu spojrzenie na konkretny, bardziej odległy obiekt taki jak znak drogowy i okolica, np. jednocześnie dostrzegać zbliżający się samochód.

Jakie są rodzaje barwnikowego zwyrodnienia siatkówki?

Jak już wspomniano na początku, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki to w zasadzie zbiorcze określenie dla wielu chorób, w których zachodzą podobne procesy. Klasyfikacja jest czasami różna w różnych pracach literatury specjalistycznej, ale w zasadzie można wyróżnić trzy grupy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki:

• Pierwotne barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
• Powiązane barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
• Pigmentowe zwyrodnienie rzekomego siatkówki.

Oprócz tych trzech podstawowych form istnieją inne formy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, których nie można jednoznacznie przypisać do żadnej z tych grup. Obejmuje to również niezwykle rzadkie uleczalne formy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki: zanik zakręcony, zespół Bassena-Kornzwei (znany również jako Abetalipoproteinemia nazywane) i zespół Refsum. Nacisk kładziony jest tutaj na dobrą współpracę ze specjalistą od metabolizmu i żywienia, aby móc opanować chorobę.

Pierwotne barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Objawy i procesy w oku, którymi zajmowano się do tej pory w tekście, to Pierwotne barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, na 90% dotkniętych Ponieść. Dokładne przyczyny genetyczne, na których opiera się ta choroba, nie zostały jeszcze odpowiednio zbadane. Do tej pory można było tylko stwierdzić, że jest inaczej Zmiany w składzie genetycznym i różne defekty białkowe są obecni z osobami dotkniętymi chorobą. Tak więc zdarza się, że przebieg choroby może być bardzo różny w przypadku każdego z osobna Etap końcowy z całkowita utrata fotoreceptorów siatkówka jest we wszystkich identyczna.

Powiązane barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Kopnij Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki nie sam, ale pacjenci nadal cierpią inne objawyktóre nie mają nic wspólnego z okiem, jest jednym Powiązane barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zwykle jako częściowy objaw zespołu.
Często występującymi chorobami współistniejącymi mogą być: Problemy ze słuchem, Słabe mięśnie do Paraliż mięśni, Zaburzenia chodu, Zachamowany wzrost, Problemy z silnie łuszcząca się i skóra wrażliwa na światło, jeden niepełnosprawność umysłowa, wrodzone torbielowate nerki i lub Wady rozwojowe serca i Zaburzenia rytmu serca.
Dwa najczęstsze zespoły to tzw Zespół Ushera a także, że Zespół Bardeta-Biedla.

Pigmentowe zwyrodnienie rzekomego siatkówki

Od jednego Pigmentowe zwyrodnienie rzekomego siatkówki lub Fenokopia z drugiej strony mówi się, gdy pacjent wykonuje opisane czynności typowe objawy mają jednak pierwotne barwnikowe zwyrodnienie siatkówki brak składników dziedzicznych widać, ale raczej zniszczenie komórek siatkówki od innych chorób było spowodowane.
Może to np. sprawa z Choroby autoimmunologiczne, Zapalenie lub Zatrucie (poprzez trucizny, narkotyki lub inne substancje).

Rozpoznawanie barwnikowego zapalenia siatkówki

Jakie są objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki?

Charakterystyczne objawy, które występują, obejmują:

• zwężenie i utrata pola widzenia
• ślepota nocna lub zaburzenia widzenia nawet o zmierzchu
• Światłoczułość
• zaburzona percepcja kolorów i
• zauważalnie dłuższy okres czasu, po którym oczy przystosują się do różnych warunków oświetlenia i różnych kontrastów

Nasilenie i nasilenie, a także kolejność, w jakiej pojawiają się objawy, mogą być różne dla każdego.
W barwnikowym zapaleniu siatkówki pole widzenia stopniowo się kurczy z powodu utraty komórek wzroku. Zwykle zawęża się coraz bardziej od obszarów brzegowych, aż w samym środku zostaje zatrzymana tylko niewielka pozostałość komórek fotoreceptorowych. Nazywa się to zwykle „widzeniem tunelowym” lub „polem widzenia lampy”. Samo imię również dobrze ilustruje dla osoby, na którą nie ma wpływu, jak można sobie wyobrazić tę formę ograniczenia widzenia.
Z drugiej strony ostrość wzroku może być nadal dość dobrze zachowana, tak że są osoby dotknięte chorobą, które potrzebują pomocy, takich jak niewidomy personel, aby poradzić sobie w życiu codziennym, ale nadal są w stanie czytać gazetę lub książkę.

Niestety, to połączenie często prowadzi u zdrowych ludzi do przypuszczenia, że ​​osoba cierpiąca na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jedynie symuluje swoje wady wzroku.
Nierzadko zdarza się, że osoby dotknięte chorobą zdają sobie sprawę z ograniczeń pola widzenia dopiero po incydencie, a nawet wypadku, ponieważ mózg jest w stanie bardzo dobrze skompensować błędy w polu widzenia i mimo wszystko obliczyć dobry obraz otoczenia.

Jednak u wielu pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki deficyty objawiają się również w inny sposób, na przykład w postaci okrągłego pierścienia wokół ogniska (tzw. Mroczka pierścieniowego) lub w postaci różnie rozmieszczonych czarnych plam.
Rzadko, ale w zasadzie również możliwy, jest początek ubytków pola widzenia w centrum, w miejscu plamki żółtej (punkt najostrzejszego widzenia w siatkówce). Osoby dotknięte chorobą potrzebują pomocy, takich jak lupy i tym podobne, na bardzo wczesnym etapie, aby móc wyraźnie widzieć przedmioty, podczas gdy ich orientacja w pomieszczeniu jest nadal stosunkowo dobra.

Przeczytaj więcej na ten temat poniżej: Obrzęk plamki

Ponieważ pręciki są zajęte przed czopkami w barwnikowym zapaleniu siatkówki, objaw ślepoty nocnej pojawia się znacznie wcześniej niż ubytki pola widzenia. Dla chorego oznacza to, że w nocy są prawie niewidomi i potrzebują pomocy, a przy dostatecznym oświetleniu nie dostrzegają większych ograniczeń.
Gdy tylko stożki zostaną zaatakowane w dalszym przebiegu, pojawiają się opisane wady pola widzenia i zwiększona wrażliwość na światło, pacjenci są szybko oślepieni, a ciemniejsze partie obrazu przyćmiewają jaśniejsze. Dzieje się tak, ponieważ postrzeganie kontrastu w ludzkim oku następuje tylko w wyniku interakcji sąsiednich czopków. Jednak jeśli są one uszkodzone, nie tylko pogarsza się postrzeganie kolorów, ale także postrzeganie kontrastu.
Ten objaw jest zaostrzony przez jaskrę, która często występuje u osób z barwnikowym zapaleniem siatkówki. Soczewka staje się mętna, przez co nie jest już w stanie prawidłowo wiązać wpadającego światła, ale raczej je rozprasza, co dodatkowo wzmacnia efekt olśnienia.

Leczenie barwnikowego zapalenia siatkówki

Jak leczy się barwnikowe zwyrodnienie siatkówki?

Do chwili obecnej nadal nie ma sposobu na wyleczenie barwnikowego zapalenia siatkówki. Niektóre badania wskazują na nieco wolniejszy przebieg choroby podczas przyjmowania witaminy A. Inni uważają, że terapia tlenem hiperbarycznym jest pomocna.
Metody terapii genowej i terapie komórkami macierzystymi, które próbują zaatakować przyczynę choroby, a mianowicie wadliwe geny, zostały tylko zbadane i nie zostały jeszcze przetestowane.
Omawiane są również implanty siatkówkowe, które mają służyć jako protezy.

Zapobieganie barwnikowemu zapaleniu siatkówki

Jakie są przyczyny barwnikowego zwyrodnienia siatkówki?

U osób cierpiących na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki wiele opisanych już funkcji oka lub siatkówki nie jest już możliwych z powodu zniszczenia pręcików i czopków. Receptory światła stopniowo obumierają jako część choroby, przy czym zwykle najpierw atakowane są pręciki, a następnie czopki.
W zależności od tego, gdzie zanik receptorów jest najsilniejszy, mogą wystąpić różne uszkodzenia pola widzenia i różne uszkodzenia funkcjonalne.
W większości przypadków retintis pigmentosa jest spowodowany przez dziedziczne lub spontaniczne mutacje niektórych genów, które prowadzą do zwyrodnienia siatkówki lub pręcików i czopków.
Jeśli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki nie jest spowodowane dziedziczną składową, określa się je również jako pseudo barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, w którym to przypadku następuje zniszczenie fotokomórek. Wyzwalacze to np. Zidentyfikuj choroby autoimmunologiczne lub procesy zapalne.

Dalsze pytania dotyczące barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Czy Retitinits pigmentosa może być dziedziczony?

Każdy, kto dowie się, że ma barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, prędzej czy później prawdopodobnie zada sobie pytanie, czy ta choroba jest dziedziczna, czy też z jaką pewnością geny sprawcze zostaną przekazane potomstwu.
Liczba genów, które mogą prowadzić do rozwoju barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, nie jest pewna. Do tej pory zidentyfikowano ponad 45 genów, w których mutacje mogą być przyczyną choroby.

Zanim można będzie wypowiedzieć się na temat prawdopodobieństwa dziedziczenia, należy postawić dokładną diagnozę, która obejmuje badanie genetyczne. Ogólnie można powiedzieć, że ponad 50% wszystkich osób z barwnikowym zapaleniem siatkówki rodzi dzieci o całkowicie zdrowych oczach (zakładając, że dotyczy to tylko jednego z dwojga rodziców).
Pozostałe 50% ma 50% szans na posiadanie zdrowych dzieci.

Nie można jednak przewidzieć 100% pewności dla zdrowego dziecka. Choroba może być oparta na różnych mutacjach genów, a także na różnych procesach dziedziczenia.
Jednak większość znalezionych do tej pory genów jest dziedziczona w sposób monogenetyczny. Oznacza to, że szkodliwa mutacja jest ograniczona do jednego genu i nie wpływa na kilka. Czynniki dziedziczne mogą być przekazywane w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub gonosomalny (zwykle chromosom X).