Choroby spichrzeniowe

definicja

Termin choroba spichrzeniowa obejmuje szereg chorób, w których pewne substancje odkładają się w narządach lub komórkach w wyniku zaburzonych procesów metabolizmu.
W zależności od substancji i narządu, choroby spichrzeniowe mogą się znacznie różnić pod względem ciężkości i postaci.
Niektóre choroby spichrzeniowe są widoczne już przy urodzeniu i wymagają natychmiastowej terapii, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w trakcie życia.

Jakie są choroby spichrzeniowe?

• Choroba magazynowania żelaza - hemochromatoza

• Choroba magazynowania miedzi - choroba Wilsona

• Choroba spichrzeniowa białek

• Choroba spichrzeniowa glikogenu

• Lizosomalna choroba spichrzeniowa

• Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu

• Choroba spichrzeniowa mięśnia sercowego

• Neutralna choroba magazynowania tłuszczu

Choroba magazynowania żelaza

Choroba magazynowania żelaza, znana w kręgach specjalistycznych jako hemochromatoza, jest zaburzeniem metabolicznym, w którym występuje zwiększone odkładanie się żelaza w organizmie i niektórych narządach.
W większości przypadków choroba magazynowania żelaza jest dziedziczną wadą, która prowadzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego.
Nadmiar wchłoniętego żelaza nie może zostać wydalony tak szybko, jak jest wchłaniany i dlatego odkłada się w różnych narządach.

W zależności od zajętego narządu i ilości żelaza mogą wystąpić różne objawy hemochromatozy i dolegliwości.
W rzadkich przypadkach choroba magazynowania żelaza może również wystąpić w wyniku innej choroby podstawowej lub w wyniku częstych transfuzji krwi, zwanej wtórną hemochromatozą.
Dodatkowe żelazo zmagazynowane w organach, które normalnie nie służą jako magazyny żelaza, prowadzi do procesów przebudowy.
Podczas tych procesów przebudowy powstaje blizna, która zastępuje tkankę zdrowego narządu, a tym samym ogranicza jego funkcjonalność.

Często dotyczy to głównie narządów wytwarzających hormony w jamie brzusznej, takich jak wątroba (najczęściej) lub trzustka.
Narządy takie jak serce, skóra i przysadka mózgowa również należą do najczęściej uszkadzanych narządów.

Przebieg choroby jest zwykle podstępny i dlatego często jest zauważany dopiero w zaawansowanym stadium choroby.
Objawy zależą od rozległości uszkodzenia i dotkniętych narządów.
Na początku typowe są objawy ogólne, takie jak zmęczenie i zmęczenie.
W przebiegu choroby najczęściej występują bóle stawów palców rąk, szczególnie palca wskazującego i środkowego, a także zauważalne brązowe zabarwienie skóry.
Za pomocą badań krwi i specjalnych biopsji poszczególnych narządów można postawić dokładną diagnozę, które narządy są dotknięte chorobą iw jakim stopniu.

Do najczęstszych i typowych objawów narządowych należy przede wszystkim wątroba z marskością wątroby, która jest czynnikiem wysokiego ryzyka rozwoju raka wątroby, oraz trzustka z rozwojem cukrzycy.

Możliwości leczenia choroby związanej z magazynowaniem żelaza są ograniczone do regularnego wydalania nadmiaru żelaza.
Przyczynowe wyleczenie nie jest jeszcze znane.
Przede wszystkim zalecana jest dieta uboga w żelazo, a także regularne spożywanie czarnej herbaty, gdyż ogranicza to wchłanianie żelaza w jelitach.
Jeśli pomimo diety ubogiej w żelazo stężenie żelaza jest podwyższone, metodą z wyboru jest upuszczanie krwi.
Tutaj od pacjenta pobiera się 500 ml krwi, co powoduje utratę żelaza związanego z krwinkami.
Po osiągnięciu docelowego poziomu żelaza we krwi zaleca się upuszczanie krwi co 2-3 miesiące z dokładnymi badaniami laboratoryjnymi.
Często można zrezygnować z tej interwencji u kobiet w wieku rozrodczym, ponieważ krwawienie miesiączkowe prowadzi do wystarczającej utraty żelaza.

Jako alternatywę dla upuszczania krwi dostępne są również leki wiążące żelazo, ale są one stosowane tylko wtedy, gdy upuszczanie krwi nie jest możliwe, na przykład z powodu anemii - anemii - lub innej choroby podstawowej.

Dzięki wczesnej diagnozie i konsekwentnej terapii osoby dotknięte chorobą magazynowania żelaza mają normalną długość życia.

Choroba spichrzeniowa miedzi

Choroba spichrzeniowa miedzi, tak zwana choroba Wilsona, jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzonym wydalaniu miedzi.
Powodem tego jest dziedziczna wada genetyczna białka, które przygotowuje miedź do wydalania z żółcią.
Jeśli występuje wada, miedź nie może już być wydalana w wystarczających ilościach.
Gromadzi się we krwi iw rezultacie odkłada się w różnych narządach.

Zwykle miedź osadza się głównie w wątrobie, rogówce, krwinkach czerwonych i mózgu.
W szczególności zajęcie wątroby i mózgu prowadzi w połączeniu do typowych objawów, które prowadzą do podejrzenia rozpoznania choroby spichrzeniowej miedzi.
Pierwsze objawy często pojawiają się między 5 a 10 rokiem życia, na przykład w postaci zapalenia wątroby zwanego zapaleniem wątroby lub ograniczeń neurologicznych spowodowanych osłabieniem czynności wątroby, takich jak senność i drżenie rąk.

Od 10 roku życia zwykle pojawiają się dolegliwości neurologiczne, takie jak drżenie rąk, demencja, zaburzenia połykania lub mowy oraz zaburzenia chodu.
Ponadto złogi miedzi mogą stać się widoczne w oku.
Oto zielono-brązowy pierścień w rogówce.
Rozpoznanie choroby spichrzeniowej miedzi można potwierdzić za pomocą badań krwi i moczu, ewentualnie biopsji wątroby i różnych badań obrazowych.

W przypadku potwierdzenia rozpoznania choroby spichrzeniowej miedzi podstawową terapię stanowi połączenie diety ubogiej w miedź oraz leków służących do wydalania miedzi, tzw. Chelatatorów, np. D-penicylaminy.

Jeśli terapia zostanie rozpoczęta wcześnie i konsekwentnie, rokowanie w chorobie jest dobre.
Jedyną ważną rzeczą jest postawienie wczesnej diagnozy, zanim dojdzie do uszkodzenia narządów z powodu złogów miedzi.
Obowiązuje, co następuje: wszelkie niejasne choroby wątroby, które nie są spowodowane infekcją, w połączeniu z niejasnymi zaburzeniami ruchowymi przed 45 rokiem życia, powinny zostać wyjaśnione w odniesieniu do choroby spichrzeniowej miedzi.

Przeczytaj także artykuł: Test genetyczny

Choroba spichrzeniowa białek

Według Światowej Organizacji Zdrowia tak zwana choroba spichrzania białek nie jest uznanym obrazem klinicznym.
Jest to raczej koncepcja, którą prof. Dr hab. Lothar Wendt został opracowany i opublikowany.
W swojej pracy prof. Wendt przyjął alternatywne podejście do wyjaśniania powszechnych chorób w naszym społeczeństwie, przeciwstawiając pogląd medycyny tradycyjnej pytaniu „dlaczego”.
Typowym przykładem takiego podejścia może być powszechna choroba cukrzycy.
W cukrzycy typu 2 poziom cukru we krwi jest bardzo wysoki.
Te podwyższone poziomy cukru we krwi prowadzą do uszkodzeń w całym organizmie i poważnych komplikacji.
Dlatego też konwencjonalne podejście medyczne polega na konsekwentnym obniżaniu poziomu cukru we krwi, aby zapobiec dalszym uszkodzeniom.

Z drugiej strony prof. Wendt pyta w swojej koncepcji roboczej, dlaczego występuje ten podwyższony poziom cukru we krwi i czy może to być przyczyną kompensacji.
Tutaj wysuwa teorię, że złogi białka w ścianach naczyń krwionośnych powodują ich zgrubienie.
Prof. Wendt wyjaśnia, że ​​podwyższony poziom cukru we krwi jest reakcją na zgrubienie ścian naczyń krwionośnych w celu przetransportowania wystarczającej ilości cukru do komórki pomimo zwiększonego oporu i dłuższej drogi dyfuzji.
Według Wendta to nie cukier jest czynnikiem wywołującym chorobę, ale białko i ostatecznie termin cukrzyca jest mylący.
Zgodnie z jego koncepcją bardziej odpowiedni byłby termin zwiększony poziom cukru we krwi w wyniku przyczynowej choroby spichrzania białek.

Obecnie jednak brakuje badań opartych na dowodach, które wspierałyby to wyjaśniające podejście i koncepcję choroby.
Tylko w leczeniu choroby zwyrodnieniowej stawów są już dotknięci w niektórych grupach samopomocy, którzy zgłaszają, że złagodzili lub nawet wyeliminowali chorobę zwyrodnieniową stawów poprzez ukierunkowaną terapię degradacji białek.
Należy jednak zaznaczyć, że są to indywidualne wartości empiryczne bez grupy referencyjnej, które były skuteczne tylko wtedy, gdy terapię rozpoczęto na bardzo wczesnym etapie choroby.
Czołowi profesorowie z różnych wydziałów, biorąc pod uwagę obecną sytuację badawczą, nie widzą dowodów na poprawność koncepcji choroby spichrzania białek prof. Wendta.

Choroba spichrzeniowa glikogenu

W chorobach spichrzania glikogenu dziedziczna wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się glikogenu w organizmie.
Glikogen jest również potocznie nazywany skrobią wątrobową.
Jest to długa i wielokrotnie rozgałęziona cząsteczka glukozy, która jest magazynowana w szczególności w wątrobie i służy jako dostawca cukru będącego nośnikiem energii.
Istnieje łącznie dziewięć różnych postaci choroby spichrzeniowej glikogenu, z których każda jest oparta na innym defekcie genetycznym i prowadzi do odkładania się glikogenu w różnych narządach.

Najczęstsze postacie obejmują chorobę spichrzeniową glikogenu typu I von Gierke, chorobę spichrzeniową glikogenu typu II, chorobę Pompego i chorobę spichrzeniową glikogenu typu V, chorobę McArdle'a.
Różne postacie różnią się zarówno objawami, jak i początkiem choroby.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu I objawia się zwykle powiększeniem wątroby i wzdęciem brzucha, ponadto często występują drgawki i skłonność do krwawień.
W chorobie spichrzania glikogenu typu II szczególnie zauważalne jest zanik mięśni całego ciała i zbyt duży język.
W chorobie spichrzania glikogenu typu V również występuje uogólniony zanik mięśni, ale w połączeniu z bólem mięśni i skurczami po wysiłku.

Leczenie chorób spichrzania glikogenu zależy od rodzaju choroby i jej nasilenia.

Lizosomalna choroba spichrzeniowa

Termin lizosomalna choroba spichrzeniowa obejmuje dużą grupę chorób, których podstawą jest defekt genetyczny lizosomów.
Lizosomy to grupa komórek w ludzkim ciele, które działają jak żołądek lub kosz komórek na śmieci.
Wszystkie nadmiarowe składniki komórek i produkty przemiany materii są rozkładane w lizosomach.
Jeśli lizosomy są uszkodzone, te produkty przemiany materii gromadzą się, a następnie odkładają się zarówno w komórce, jak iw innych organach.
Obecnie 45 chorób zalicza się do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Większość chorób to bardzo rzadkie odmiany choroby spichrzeniowej.

Najczęstszymi postaciami lizosomalnej choroby spichrzeniowej są choroba Gauchera i choroba Fabry'ego.

Przeczytaj więcej na ten temat: Choroba Fabry'ego

W chorobie Gauchera zakłócone procesy rozpadu prowadzą do gromadzenia się tłuszczów w komórkach i innych narządach.

Objawy są bardzo zróżnicowane ze względu na potencjalny wpływ na cały organizm.
Powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia układu krwiotwórczego i drgawki są typowe.

Choroba jest często zauważalna w okresie niemowlęcym z powodu zaburzeń karmienia.
Z drugiej strony choroba Fabry'ego występuje znacznie rzadziej niż choroba Gauchera i ze względu na dziedziczenie dotyka głównie chłopców.
Objawy choroby Fabry'ego obejmują początkowo napady piekącego bólu palców, dolegliwości żołądkowo-jelitowe i zmętnienie rogówki.
Później serce może zostać zakażone niewydolnością serca i udarem.

Dowiedz się więcej na ten temat tutaj: Choroba Gauchera.

Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu

Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, które są rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną.
Choroba estrów cholesterolu opiera się na defekcie lizosomalnej kwaśnej lipazy, która normalnie rozkłada tłuszcze, takie jak estry cholesterolu i triacyloglicerydy.
Zmniejszony rozkład tych tłuszczów prowadzi do gromadzenia się tłuszczów w komórce, a tym samym także w krążeniu organizmu.

Choroba ta przez długi czas nie powoduje żadnych dolegliwości, jedynie reaktywne powiększenie wątroby może doprowadzić do uczucia ucisku w prawym nadbrzuszu, nudności czy wzdęć.
Badania krwi wykazują podwyższone wartości cholesterolu i lipidów we krwi, a także obniżone wartości dobrych tłuszczów (HDL).
W badaniu USG górnej części brzucha może pojawić się stłuszczona wątroba.

W leczeniu choroby spichrzania estrów cholesterolu stosuje się leki hamujące wychwyt cholesterolu za pomocą kolestyraminy lub ezetymibu, a ponadto obniżające stężenie lipidów we krwi za pomocą statyn, takich jak symwastatyna.

Choroba spichrzeniowa mięśnia sercowego

W chorobie spichrzeniowej mięśnia sercowego produkty degradacji osadzają się w ścianach serca, co może poważnie ograniczać pracę serca i funkcję pompowania.
Do złogów w ścianach serca mogą prowadzić dwie różne choroby spichrzeniowe: rzadka i dziedziczna lizosomalna choroba spichrzeniowa, choroba Fabry'ego oraz tak zwana amyloidoza.

W chorobie Fabry'ego dziedziczna wada genetyczna prowadzi do zmniejszonego rozpadu produktów przemiany materii, które w rezultacie odkładają się w ścianach serca i mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń.
Z drugiej strony, amyloidoza może być dziedziczna lub nabyta w trakcie życia.
Również w tym obrazie klinicznym pojawiają się złogi nieprawidłowo zmienionych produktów przemiany materii, które oprócz innych narządów, gromadzą się głównie w sercu i tutaj poważnie ograniczają pracę serca.

Choroba spichrzeniowa mięśnia sercowego staje się na początku zauważalna przez ogólne objawy, takie jak osłabienie i zmęczenie.
Z biegiem czasu po wysiłku, aw pewnym momencie także w spoczynku, narasta duszność.
Woda w płucach, brzuchu, nogach i osierdziu to typowe skutki uboczne postępu choroby.

Do jasnego rozpoznania choroby spichrzeniowej mięśnia sercowego niezbędne są procedury obrazowania i biopsja mięśnia sercowego.
Dalsza terapia jest następnie oparta na chorobie, która ją spowodowała.

Neutralna choroba magazynowania tłuszczu

Choroby spichrzania obojętnego tłuszczu są bardzo rzadkimi chorobami, w których rozkład i magazynowanie tłuszczu, tzw. Trójglicerydów, jest wadliwe.
Do tej pory na całym świecie opisano tylko 50 przypadków chorób obojętnego gromadzenia się tłuszczu.

Podobnie jak w przypadku większości chorób spichrzeniowych, przyczyna defektu genetycznego jest również dziedziczna w przypadku choroby spichrzania obojętnego.
Choroba jest często zauważana we wczesnym dzieciństwie z powodu zaburzeń rozwojowych.
U większości osób dotkniętych chorobą rozwija się powiększona wątroba z towarzyszącą jej dysfunkcją, a także problemy z oczami i utrata słuchu.

W podeszłym wieku mogą wystąpić zanik mięśni i zaburzenia chodu.