Anatomia-Leksykon

Epigenetyka

definicja

Epigenetyka to szeroki i rozległy temat biologiczny, który zajmuje się funkcjami genetycznymi wykraczającymi poza czystą sekwencję zasad w DNA.
Genom składa się głównie z nici DNA, które są utworzone z różnie ułożonych par zasad. U każdej osoby występują różnice w kolejności par zasad, które ostatecznie określają indywidualność każdej osoby.
Jednak nawet w przypadku tego samego genomu czynniki epigenetyczne mogą prowadzić do odmiennego wdrażania sekwencji genów, co prowadzi do dalszych różnic.
Obecnie te epigenetyczne cechy człowieka można tylko częściowo zbadać w genomie.

Nawet w przypadku pozornie nienaruszonego materiału genetycznego te epigenetyki mogą powodować choroby poprzez późniejszą modyfikację materiału genetycznego.

Jak działa epigenetyka?

Genom ludzki, który znajduje się w chromosomach, składa się z wielu par zasad, które kodują materiał genetyczny.
Pary zasad definiują kod, według którego organizm przekształca materiał genetyczny.
Choroby genetyczne wynikają z faktu, że mutacje lub zmiany zachodzą w genach w poszczególnych podstawach, w wyniku czego kod jest nieprawidłowy i powstaje niewłaściwy gen.
Typowym przykładem takiej choroby jest mukowiscydoza. Różne mutacje i wady rozwojowe prowadzą do defektu w „genie CFTR”, który koduje kanał chlorkowy w różnych narządach.

W przypadku zmian epigenetycznych nie ma tak wyraźnej zmiany w genie.
Aby przekształcić gen w odpowiedni produkt, który działa i jest aktywny w organizmie, w grę wchodzi wiele innych procesów:

DNA jest zapakowane i najpierw należy je poluzować, aby można było odsłonić sekwencje genów, które mają zostać wyprodukowane. W epigenetyce procesy zachodzą na samych podstawach DNA lub na pakowaniu nici DNA, co zmienia sposób produkcji poszczególnych segmentów genów. Pozwala to na zaznaczenie poszczególnych obszarów genów, podczas gdy inne sekcje są zamknięte.

Wpływ zmian epigenetycznych na genom może być znaczący. Oznacza to, że ważne sekwencje genów mogą zostać całkowicie wyłączone, podczas gdy inne geny są nadprodukowane.
Może to skutkować różnymi chorobami i różnymi cechami fizycznymi.
W przebiegu życia epigenetyka zmienia się pod wpływem wieku oraz pod wpływem hormonów i czynników środowiskowych.

Z tego powodu przyjmuje się, że epigenetyka ma decydujący wpływ na rozwój chorób sercowo-naczyniowych i proces starzenia.
Schizofrenia, choroba Alzheimera, rak, cukrzyca i choroby psychiczne mogą również powstać w związku ze zmianami epigenetycznymi.
W tej dziedzinie nadal prowadzi się wiele badań, aby w przyszłości można było wyjaśnić różne choroby i lepiej je leczyć.

Przykłady epigenetyki

Przykłady epigenetyczne można zaobserwować u każdej osoby w starszym wieku. Wiele przyczyn chorób współcześnie przypisuje się między innymi zmianom epigenetycznym.
Typowym przykładem widocznej epigenetyki jest tak zwana „inaktywacja chromosomu X”.
Chromosom X jest całkowicie wyłączany przez procesy epigenetyczne. Dotyczy to szczególnie kobiet, które mają dwa chromosomy X.Jeden chromosom X pozostaje aktywny, dlatego nie ma zauważalnych objawów klinicznych.
Może to prowadzić do genetycznych tak zwanych chorób „recesywnych”, które wybuchają na wciąż aktywowanym chromosomie X, co w innym przypadku nie wystąpiłoby, ponieważ mogłyby zostać skompensowane przez drugi chromosom X.

Innym przykładem epigenetyki jest tak zwane „wdrukowywanie genomowe”.
Geny dziecka mają rodzicielski odcisk genomowy, co oznacza, że tylko geny jednego z rodziców są aktywne. Może to również prowadzić do rzadkich chorób, takich jak zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, a nawet choroby nowotworowe, takie jak guz Wilmsa.
Dokładny wpływ odcisku genomu na te choroby jest nadal w dużej mierze niezbadany.

Jaką rolę odgrywa epigenetyka w raku?

Intensywnie badane są związki między epigenetyką a rozwojem raka. Większość nowotworów wynika z niezhamowanej replikacji komórek, które następnie zamieniają się w komórki nowotworowe.
Przyczyną tego mogą być modyfikacje genetyczne lub czynniki epigenetyczne.
Mogą one uwydatniać poszczególne sekwencje genów i prowadzić do wzrostu guza.

Zarówno guzy u dzieci, jak iu dorosłych mogą być spowodowane zmianami epigenetycznymi.
Choroby te można nadal badać szczególnie dobrze u dzieci, ponieważ mają one bardzo podobną epigenetykę. W przebiegu życia epigenetyka zmienia się pod wpływem wieku i różnych czynników środowiskowych.
Otwiera to nowe możliwości rozwoju nowotworów.

Te epigenetyczne nieprawidłowej regulacji genów można jednak również wykorzystać w leczeniu raka. Zasadniczo możliwa jest zmiana epigenetyki aktywowanego genu w taki sposób, że rak jest bezpośrednio eliminowany.

Nadal istnieją poważne luki w badaniach naukowych, zarówno w zakresie rozwoju raka, jak i leczenia raka za pomocą mechanizmów epigenetycznych.
Jak dotąd nie jest jeszcze możliwe zastosowanie tych metod terapeutycznych.

Jaką rolę odgrywa epigenetyka w depresji?

Epigenetyka odgrywa ważną rolę, zwłaszcza w rozwoju chorób psychicznych.
Aktywując i dezaktywując określone sekwencje genów, mogą rozwinąć się choroby, takie jak depresja i schizofrenia.

Prawdopodobnie odpowiada za to również wiek i czynniki środowiskowe, które prowadzą do zmian procesów epigenetycznych. Choroby psychiczne oddziałują na ludzką epigenetykę.
Na przykład wiadomo, że stres psychiczny prowadzi do zmian epigenetycznych, które prowadzą do starzenia się komórek.

Znaczący wpływ na epigenetykę ma również silny stres psychiczny w dzieciństwie, który w późniejszym czasie może prowadzić do powikłań psychiatrycznych.

Przeczytaj więcej na ten temat: Przyczyny depresji

Epigenetyka u bliźniaków

Badania nad epigenetyką można przeprowadzić bardzo dobrze, zwłaszcza u jednojajowych bliźniaków.
Chociaż mają ten sam skład genetyczny, mogą mieć znacząco różne cechy zewnętrzne i wewnętrzne w ciągu swojego życia.

Różnice te można przypisać zmianom epigenetycznym spowodowanym przez przypadek i czynniki środowiskowe. Nawet jeśli każdy bliźniak ma ten sam skład genetyczny, aktywowanych jest tylko kilka sekwencji genów, za które odpowiadają indywidualnie różne epigenetyki.

W młodym wieku epigenetyka prawie się nie różni.
Wraz z wiekiem i różnymi wpływami środowiska różnice stają się bardziej oczywiste.
Jednak nadal istnieje odcisk epigenetyczny.
Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia podobnej epigenetyki z rozwojem chorób wywołanych epigenetycznie u bliźniaków pozostaje wysokie.

Więcej informacji o bliźniakach: Ciąża bliźniacza - co powinieneś wiedzieć!

Jaki wpływ mają wpływy środowiska na epigenetykę?

Zgodnie z obecnym stanem badań na epigenetykę znaczący wpływ ma podeszły wiek, zbiegi okoliczności i czynniki środowiskowe.
Czynniki środowiskowe mogą mieć charakter psychologiczny i fizyczny.

Dobrze znanymi negatywnymi czynnikami środowiskowymi, które powodują negatywną zmianę w epigenetyce, są urazy z dzieciństwa, stres, cierpienie psychiczne lub depresja.
Niezdrowa dieta lub szkodliwe chemikalia, takie jak dym tytoniowy czy alkohol, również mają negatywny wpływ na epigenetykę budowy genetycznej.

W podeszłym wieku różne wpływy środowiska poprzez zmiany epigenetyczne mogą skutkować chorobami psychiki, układu sercowo-naczyniowego, ale także wielu innych narządów.
Jednak dokładne relacje i sposoby działania w genomie nie zostały jeszcze zbadane.