Internal Medicine

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą genetyczną, która wiąże się z częstymi napadami gorączki. Choroba zaliczana jest do chorób autozapalnych, ponieważ układ odpornościowy jest aktywowany niezależnie od patogenu i wywołuje stan zapalny.Ogólnie rzecz biorąc, rodzinna gorączka śródziemnomorska jest rzadką chorobą, która jednak występuje częściej w niektórych regionach i grupach populacji. Stąd nazwa choroby, ponieważ dotknięte regiony to w szczególności Turcja, Armenia, Włochy i Zjednoczone Emiraty Arabskie. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą przewlekłą.

przyczyny

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą dziedziczną autosomalną recesywną. Każdy ma dwa warianty każdego genu. Jedna od matki i jedna od ojca. Gen kodujący rodzinną gorączkę śródziemnomorską to nie tylko jeden gen. Znaleziono wiele różnych genów. Jednak jeden chory gen nie wystarczy, aby wywołać wybuch choroby, ponieważ nosiciele nadal mają zdrowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji, to statystycznie jest tak, że co czwarte dziecko ma oba geny dotknięte chorobą. Choroba wybucha u tych dzieci. Jest to całkowicie niezależne od płci dzieci, ponieważ jest to choroba autosomalna i zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają zduplikowany gen.

W niektórych regionach żyje szczególnie duża liczba nosicieli genów. Na przykład w Turcji co dziesiąty człowiek jest nosicielem mutacji rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej. Oznacza to, że około jedno na 400 dzieci ma rodzinną gorączkę śródziemnomorską. Mutacje prowadzą do regularnej aktywacji układu odpornościowego, wywołując stany zapalne i ataki gorączki. W szczególności stany zapalne dotyczą otrzewnej, opłucnej, osierdzia i stawów.

Ten artykuł może Cię również zainteresować: Gorączka bez objawów u dorosłych - co się za tym kryje?

diagnoza

Rozpoznanie rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej często zajmuje kilka miesięcy lub lat. Osoby dotknięte chorobą często zgłaszają się do kliniki z powodu ostrego bólu brzucha i napadów gorączki.
Po wykluczeniu innych przyczyn gorączki można przeprowadzić badanie przesiewowe w celu wyszukania najczęstszych mutacji genów. Jeśli jednak wynik testu jest negatywny, nie można wykluczyć rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, ponieważ tylko około 80 procent osób dotkniętych chorobą reaguje pozytywnie.

Przeczytaj także artykuł: Badanie genetyczne.

Jak znaleźć specjalistę?

Specjaliści zajmujący się rodzinną gorączką śródziemnomorską to najczęściej reumatolodzy. W większości przypadków kontakt można nawiązać bezpośrednio przez lekarza rodzinnego, pediatrę lub przychodnię. Poszukiwanie Internetu jest zalecane dla własnego wyszukiwania. Istnieją strony grup samopomocy i strony informacyjne w Internecie, które oferują specjalistyczny radar z listą, a także mogą zapewnić kontakty, gdy się do nich zwrócisz. Ponieważ częstość występowania rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej w Niemczech jest bardzo niska, jest tylko kilku specjalistów, którzy specjalizują się w tej chorobie.

Jakie są objawy?

U większości chorych choroba pojawia się w młodości. Ponad 90 procent wszystkich dotkniętych chorobą ma pierwszą gorączkę przed dwudziestymi urodzinami. Atak gorączki zwykle trwa od dwóch do trzech dni i pojawia się nagle. U niektórych chorych zaostrzenie może być wywołane pewnym jedzeniem, zimnem, ciepłem lub nadmiernym wysiłkiem. Atakom gorączki towarzyszy silny ból brzucha, klatki piersiowej lub stawów, w miarę rozwoju stanu zapalnego.

Historia osób dotkniętych chorobą często obejmuje operację wyrostka robaczkowego i inne blizny brzucha. Operacje te przeprowadzono na chorych, ponieważ często trafiają do szpitala z objawami ostrego żołądka, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Oprócz zapalenia otrzewnej występuje również zapalenie opłucnej z bólem oddechowym i zapalenie osierdzia z objawami przypominającymi zawał serca.

Przeczytaj także artykuł na ten temat: Ból brzucha i gorączka

Może to również dotyczyć błony maziowej. Można tu zauważyć, że prawie zawsze jest to tylko jeden staw. Zwłaszcza na stopach podczas ataku pojawiają się również niewielkie czerwonawe zmiany skórne. O rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej wskazuje również historia rodzinna osoby dotkniętej chorobą, ponieważ często są to krewni, którzy już są dotknięci. Pochodzenie może również zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.

Leczenie / terapia

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą przewlekłą, której nie można wyleczyć. Terapia ma zatem charakter wyłącznie objawowy, tj. Ma na celu złagodzenie objawów i zmniejszenie nawrotów. W aktywnym epizodzie osoby dotknięte chorobą są leczone środkami przeciwbólowymi. Jeśli niesteroidowe leki przeciwbólowe są niewystarczające, można również rozważyć leczenie opioidami. Ważna jest również terapia przeciwzapalna ibuprofenem, aspiryną lub diklofenakiem.

W zależności od narządu ze stanem zapalnym mogą być również konieczne dodatkowe terapie. W przypadku zapalenia osierdzia serce może być tak ograniczone, że dochodzi do arytmii, które należy leczyć lekami.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Zapalenie osierdzia

Pomiędzy atakami osoby dotknięte chorobą czują się zdrowe i nie mają dolegliwości. W tym czasie jednak częstość nawrotów można zmniejszyć stosując leczenie kolchicyną. Innym lekiem stosowanym w zapobieganiu nawrotom jest anakinra, antagonista receptora ludzkiej interleukiny-1. Badania wykazały pozytywny wpływ na częstotliwość ciągu. Mniejsza liczba ataków prowadzi do mniejszej liczby powikłań, takich jak amyloidoza i wynikająca z niej niewydolność nerek. Po wystąpieniu długotrwałych skutków może być konieczna dializa.

Jaka jest średnia długość życia?

Przy dobrej kontroli leków osoby z rodzinną gorączką śródziemnomorską mogą mieć normalną długość życia. Jednak u nieco ponad połowy chorych częste nawroty choroby prowadzą do masowego uwalniania amyloidu A, białka ostrej fazy. Może to gromadzić się w nerkach i prowadzić do niewydolności nerek i niewydolności nerek. Często jest to przyczyną krótszej oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Dowiedz się więcej na ten temat: Niewydolność nerek

Przebieg choroby

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą okresową. W dzieciństwie ataki gorączki są często jedynym objawem. Później nawrotom towarzyszy zapalenie otrzewnej, opłucnej lub stawów.
Pomiędzy atakami osoby dotknięte chorobą czują się zdrowe i są wolne od objawów. W późnym przebiegu choroby może dojść do niedoczynności nerek, co powoduje, że choroba czysto okresowa staje się trwałym ograniczeniem osób dotkniętych chorobą.

Jak zaraźliwa jest rodzinna gorączka śródziemnomorska?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą genetyczną. Dlatego choroba może być przenoszona tylko z rodziców na dzieci. Nie ma infekcji innych ludzi, jak w przypadku grypy lub innych chorób zakaźnych. Przeniesienie nie jest możliwe przez krew lub inne kontakty. Każdy, kto zapadnie na rodzinną gorączkę śródziemnomorską, ma tę informację w swoich genach od momentu poczęcia i może przekazać tę chorobę tylko własnym dzieciom.

Czy jest lekarstwo?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest przewlekłą, dziedziczną chorobą. Tutaj nie można wyleczyć. Osoby dotknięte chorobą są leczone tylko objawowo, a chorobę można zawęzić. Leczenie chorób genetycznych za pomocą nożyczek genowych jest nadal przedmiotem aktualnych badań.