Zespół Klinefeltera

Co to jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera występuje u około co 750 mężczyzny. Jest to jedna z najczęstszych wrodzonych chorób chromosomowych, w której dotknięci mężczyźni mają o jeden za dużo chromosomów płciowych. W większości mają kariotyp 47XXY zamiast zwykłego 46XY.

Podwójny X w zestawie chromosomów prowadzi do niedoboru testosteronu, który nadal powoduje typowe objawy zespołu Klinefeltera. Dowiedz się więcej o tym.

Przeczytaj także: Co to jest zespół Turnera?

Co powoduje zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera nie jest stanem przenoszonym z rodziców na ich dzieci.
Powstaje raczej przypadkowo z powodu zakłóceń podczas mejozy. To tworzy plemniki i komórki jajowe. W mejozie ważne jest, aby jeden chromosom był rozdzielony między plemniki męskie i żeńskie. Jednak tak nie jest w przypadku zespołu Klinefeltera. Albo plemnik, albo jajeczko mają dodatkowy chromosom X. Podczas zapłodnienia powoduje to, że jeden chromosom płci jest za dużo. Nazywa się to również aberracją chromosomową. Obraz kliniczny objawia się tylko u mężczyzn, u których najczęściej występuje kariotyp 47XXY zamiast 46XY.
Dodatkowe chromosomy X prowadzą do niedoboru testosteronu, co ma dalsze konsekwencje.

Przeczytaj więcej o przyczynie zespołu Klinefeltera na: Aberracja chromosomowa - co to jest?

Zespół Turnera to choroba, która również opiera się na zmienionej liczbie chromosomów. Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Zespół Turnera

Czy zespół Klinefeltera jest dziedziczny czy zaraźliwy?

Zespół Klinefeltera to wrodzona choroba chromosomowa, której przyczyną jest zaburzenie dojrzewania plemników i komórek jajowych - zwane także mejozą. Chromosomy nie są rozmieszczone dokładnie równomiernie, więc plemnik lub komórka jajowa zawierają dodatkowy chromosom X.

Zespół Klinefeltera nie jest chorobą przenoszoną z rodziców na dzieci. Powstaje przypadkowo. Nie jest więc dziedziczna ani zaraźliwa.

Może Cię również zainteresować: Dziedziczne choroby genetyczne

Te objawy mogą wskazywać na zespół Klinefeltera

Typowe objawy występujące w zespole Klinefeltera są spowodowane brakiem testosteronu. Zwykle wygląda to tak:

• Małe jądra: Często niezstąpione jądro pojawia się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym, które może być jednostronne lub obustronne. Większość dorosłych z zespołem Klinefeltera ma małe jądra.
  Przeczytaj także: Małe jądro - jaka jest przyczyna?

• Mały penis: Ponadto osoby dotknięte chorobą mają zwykle małego członka. Brak plemników może również prowadzić do bezpłodności.
  Może Cię również zainteresować: Niepłodność u mężczyzn

• Powiększenie piersi: dotknięci chorobą mężczyźni zwykle mają powiększenie piersi. Nazywa się to również ginekomastią.
  Więcej na ten temat można znaleźć: Ginekomastia - powiększenie gruczołu mlekowego u mężczyzn

• Zmiany masy mięśniowej i tłuszczowej: testosteron wspomaga budowę mięśni. W zespole Klinefeltera niski poziom testosteronu powoduje zmniejszenie masy mięśniowej na korzyść masy tłuszczowej. Osoby dotknięte chorobą mają zwiększone złogi tłuszczu i mają tendencję do nadwagi.

• Wysoki wzrost: z powodu braku testosteronu płytki wzrostowe zamykają się później, co prowadzi do zwiększenia długości. Dotknięte są większe niż przeciętne.
  Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Wysoki wzrost - powinieneś to wiedzieć!

Istnieją również badania, które sugerują problemy behawioralne u mężczyzn z zespołem Klinefeltera. Według badań około 10% osób dotkniętych chorobą byłoby również podatnych na autyzm lub ADHD. W dzieciństwie nastąpiłby opóźniony rozwój języka, a także problemy z czytaniem i uczeniem się.

Przeczytaj także:

• Co to jest autyzm?
• To są objawy ADHD
• Problemy w szkole

Przebieg choroby w zespole Klinefeltera

Już w okresie niemowlęcym osoby dotknięte chorobą mają często niezstąpione jądra, małą kończynę i osłabienie mięśni. Rozwój języka jest zwykle opóźniony. U dzieci w wieku szkolnym mogą wystąpić trudności w nauce i czytaniu. W okresie dojrzewania zazwyczaj następuje opóźniony początek dojrzewania, wzrost piersi i silny wzrost długości. Dorośli mogą również mieć zaburzenia erekcji i impotencję. Ponadto nieleczona otyłość może rozwinąć się wraz z rozwojem cukrzycy 2 i chorób naczyniowych.

Diagnoza zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera można zdiagnozować w macicy, badając płyn owodniowy lub pobierając próbkę z łożyska. Diagnozę można następnie postawić na podstawie próbki krwi, w której bada się zestaw chromosomów. Jednak do tego wymagany jest raport genetyczny człowieka.

Może Cię również zainteresować: Badanie płynu owodniowego

Tak leczy się zespół Klinefeltera

Zespołu Klinefeltera nie można wyleczyć z pierwotnej przyczyny. Zakłócenia podczas mejozy nie można cofnąć.

Ponieważ jednak większość objawów zespołu Klinefeltera wynika z niskiego poziomu testosteronu, terapia polega na dostarczaniu testosteronu z zewnątrz. Jest to również znane jako substytucja testosteronu. W zależności od tego, co jest preferowane, testosteron można nakładać w postaci żelu i plastra lub w zastrzyku co 1-3 miesiące. Podstawienie testosteronu zwykle rozpoczyna się wraz z początkiem dojrzewania i musi być kontynuowane przez całe życie.
Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Leczenie niedoboru testosteronu

Według badań mężczyźni z zespołem Klinefeltera często mają niedobór witaminy D. Wskazane jest regularne sprawdzanie i równoważenie poziomu witaminy D.
Polecamy również: Niedobór witaminy D - powinieneś to wiedzieć!

Ponieważ osoby dotknięte chorobą mogą mieć zaburzenia rozwoju językowego lub trudności z czytaniem i uczeniem się, należy odpowiednio poszukiwać terapii mowy i wsparcia w szkole.
Przeczytaj także: Kiedy terapia logopedyczna ma sens?

Rokowanie w zespole Klinefeltera

Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera. Dlatego terapia poprzez podawanie testosteronu powinna trwać przez całe życie, ponieważ bez leczenia oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą może ulec skróceniu.
Podano powód, że zespół Klinefeltera jest bardziej związany z innymi chorobami, takimi jak cukrzyca, choroby naczyniowe i utrata masy kostnej.
Ponadto mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają dwudziestokrotnie większe ryzyko zachorowania na raka piersi niż inni mężczyźni.

Przeczytaj także: Jak rozpoznajesz raka piersi u mężczyzn?

Dlatego spożywanie sztucznego testosteronu przez całe życie ma sens. Objawy zespołu Klinefeltera są często tylko łagodne.
Ponadto osoby dotknięte chorobą mogą często prowadzić niezależne życie dzięki odpowiedniemu wsparciu językowemu, na przykład terapii mowy i pomocy w szkole.

Może Cię również zainteresować: Problemy w szkole - co może pomóc?
Więcej informacji na temat substytucji testosteronu przez całe życie można znaleźć pod adresem: Wszystko o niedoborze testosteronu