Wrodzonej łamliwości kości

Synonimy w najszerszym znaczeniu

Choroba szklistych kości, wrodzona łamliwość kości, fragilitas osseum

język angielski: kruche kości, dziedziczna łamliwość kości

definicja

w Wrodzonej łamliwości kości (Choroba szklistych kości) to wrodzone zaburzenie równowagi kolagenu.
Kolagen to struktura tkanki łącznej.
Plik kość stają się nienormalnie kruche. Mutacja genu dotyczy nie tylko kości, ale także ścięgien, więzadeł, zębów i zębów Spojówka z Oko, bo i tutaj kolagen występuje wszędzie.

Podsumowanie

Plik Choroba kości szklistej jest wrodzonym zaburzeniem równowagi kolagenu. Choroba jest dziedziczna i powoduje nieprawidłową łamliwość kości. Przede wszystkim wpływa to na substancję znajdującą się wewnątrz kości, co powoduje znaczną utratę stabilności kości.
Funkcja znajduje się obok Połamane kości (częste złamania kości, złamanie średnie), także wady rozwojowe kości i niski wzrost. Jednak psychicznie pacjenci są niepozorni.
Częstotliwość złamań kości wzrasta zgodnie z pokwitanie ale może ponownie wzrosnąć z wiekiem. Plik diagnoza choroba kości szklistej jest głównie oparta Rentgenowskie na którym wyraźnie widać znacznie zmniejszoną gęstość kości.
Plik terapia polega na zwiększeniu Gęstość kości poprzez dar Bisfosfoniany. Kości są również szynowane wewnętrznie i zewnętrznie. Na przykład od zewnątrz nogi są osadzone w szynie. Gwóźdź śródszpikowy, który jest wprowadzany do kości i może z nią rosnąć, rozłupuje kość od wewnątrz.

Spotkanie z Dr.?

Chętnie doradzę!

Kim jestem?
Nazywam się dr. Nicolas Gumpert. Jestem specjalistą w zakresie ortopedii i założycielem .
Różne programy telewizyjne i prasa regularnie donoszą o mojej pracy. W telewizji HR można mnie oglądać co 6 tygodni na żywo w „Hallo Hessen”.
Ale teraz wystarczy ;-)

Aby móc skutecznie leczyć w ortopedii, wymagane jest dokładne badanie, diagnoza i wywiad lekarski.
Zwłaszcza w naszym ekonomicznym świecie brakuje czasu, aby dokładnie zrozumieć złożone schorzenia ortopedii, a tym samym rozpocząć ukierunkowane leczenie.
Nie chcę dołączyć do grona „szybkich wyrywaczy noży”.
Celem każdego zabiegu jest leczenie bez operacji.

To, która terapia daje najlepsze rezultaty w dłuższej perspektywie, można określić tylko po zapoznaniu się ze wszystkimi informacjami (Badanie, RTG, USG, MRI itp.) podlegać ocenie.

Znajdziesz mnie:

• Lumedis - chirurdzy ortopedzi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt nad Menem

Tutaj możesz umówić się na spotkanie.
Niestety obecnie można umówić się tylko na wizytę u prywatnych ubezpieczycieli zdrowotnych. Mam nadzieję na twoje zrozumienie!
Aby uzyskać więcej informacji o sobie, zobacz Lumedis - ortopedzi.

pierwotna przyczyna

Jako przyczyna Wrodzonej łamliwości kości stać się innym Mutacje genów domniemany.
W kolagenie typu I występuje ponad 200 mutacji genów. Te są włączone chromosom 7 lub 17. Jeśli ten gen jest uszkodzony, produkcja kolagenu nie działa prawidłowo.
W chorobie kości szklistej typu I (patrz poniżej) normalni koledzy, ale jest go zbyt mało. W przypadku wszystkich innych typów produkowany kolagen jest wadliwy i nie może prawidłowo funkcjonować w organizmie. Niektóre mutacje genów również pojawiają się spontanicznie i dlatego są nowe.
Choroba osteogenesis imperfecta może być dziedziczona zarówno autosomalnie recesywnie, jak i autosomalnie dominująco. Oznacza to, że prawdopodobieństwo przekazania osteogenezy niedoskonałej następnemu pokoleniu zależy zasadniczo od indywidualnego typu.

Jeśli teraz występuje osteogenesis imperfecta, kość nie może się prawidłowo rozmnażać, tj. Uformować od nowa, a tym samym nie może się ustabilizować. Kości zawierają strukturę, którą można sobie wyobrazić jako drobne beleczki (podobne do gąbki), które są ze sobą usieciowane. Dają kości ogromną stabilność. To właśnie te struktury można wykorzystać w Wrodzonej łamliwości kości wąskie i rzadkie.

Objawy osteogenezy imperfecta / szklanych kości

w Choroba kości szklistej (Wrodzonej łamliwości kości) istnieją formy o różnym nasileniu. W przypadku lekkich form Szklane kości - Choroba pojawia się dopiero z biegiem lat - na przykład dlatego, że dziecko ciągle łamie kości. Najcięższe formy szklanych kości / Wrodzonej łamliwości kości może sprawić, że noworodek nie będzie mógł żyć. Noworodek rodzi się z wieloma złamaniami; nawet porody martwe mogą występować sporadycznie. Ogólnie choroba szklistej kości jest raczej niejednorodnym obrazem klinicznym (Oznacza to, że może wystąpić wiele różnych objawów) przedstawiać.

Więc może to prowadzić do wielu różnych objawów Szklane kości - choroba przychodzą, nie będąc w stanie powiedzieć, że u wszystkich pacjentów występuje pewna cecha.

Typowe są:

1. Złamania, w tym czaszki
2. Deformacje
3. Niski wzrost
4. Utrata słuchu
5. łatwa podatność
6. Nadmierna rozciągliwość stawów i
7. złe zęby.

Plik Złamania (Połamane kości) można wykonać nawet najmniejszymi ruchami, takimi jak przewracanie się w łóżku. Zależy to również od stopnia nasilenia. Jest całkiem możliwe, że dzieci nie są nawet w stanie stać ani nawet nauczyć się chodzić z powodu zwiększonej łamliwości kości. Zwykle Kości długie (Kości rąk i nóg) i Kości miednicy dotkniętych chorobą. Ze względu na zmniejszoną stabilność kość Mogą być również zgięte z powodu wysokiego napięcia mięśni.

Może też narządy wewnętrzne ponieważ są one również wykonane z kolagenu. Z biegiem czasu narządy te tracą wtedy coraz większą funkcjonalność.

Niebieskawe połyskujące oczy są zauważalne u pacjentów ze szklanymi kośćmi: z powodu braku kolagenu (również w spojówce oka), te poniżej migoczą Choroid niebieskawe.

Ważne jest jednak, aby pacjent żadnych psychicznych słabości (med. zwany także opóźnieniem) eksponować.

Klasyfikacja

• Typ I.
  Jest to najłagodniejsza postać osteogensis imperfecta i często nie jest wykrywana od razu, ale tylko wtedy, gdy dzieci są trochę starsze i często coś łamią (na przykład podczas nauki chodzenia). Budowa ciała jest w większości normalna, a deformacje kości są również niewielkie. Często pacjenci są po pokwitanie niedosłyszący. Osteogenesis imperfecta typu I występuje najczęściej w populacji.
• Typ II
  Jest to najcięższa forma osteogenezy, w której pacjenci wcześniej ledwo lub wcale nie byli zdolni do życia, często w trakcie lub wkrótce po narodziny Jednak obecnie opisano również przypadki, w których dzieci z typem II są w stanie przeżyć.
• Typ III
  Pacjenci z chorobą typu III wykazują znacznie zwiększoną łamliwość kości i spowolnienie wzrostu. Ręce, nogi i kręgosłup są mocno zdeformowane. Pacjenci często potrzebują wkrótce wózka inwalidzkiego.
• Typ IV
  Osoby dotknięte chorobą są często niskie, ale mniej poważnie chore niż pacjenci z typem III. Jednak mogą występować bardzo różne stopnie nasilenia, łamliwości kości i deformacji kości.

Specjalność

U dotkniętych chorobą dzieci można zwykle obserwować złamania kości do okresu dojrzewania. Jednak największa częstość złamań występuje w pierwszym zrywie wzrostu w wieku około 5-8 lat. Po okresie dojrzewania złamania ustają.
Choroba może objawiać się inaczej u każdej osoby dotkniętej chorobą. Osteogenesis imperfecta (choroba szklistej kości) jest chorobą bardzo niejednorodną i indywidualną. Jest wiele osób, które są tylko lekko dotknięte i prawie nie wykazują żadnych objawów. Osoba dotknięta chorobą może mieć niektóre z powyższych objawów, ale nie wszystkie.

diagnoza

Diagnozę przeprowadza się na zdjęciu rentgenowskim. Ponieważ „normalna”, tj. Lita kość wydaje się biała na zdjęciu rentgenowskim, a krucha kość w osteogenesis imperfecta jest mniej gęsta i dlatego wydaje się mniej biała, chorobę można łatwo zdiagnozować. W większości przypadków kości długie i miednica są zdeformowane.

Terapia osteogenezy imperfecta

ZA terapiana chorobę Wrodzonej łamliwości kości nie da się wyleczyć. Jak dotąd leki nie odniosły żadnego sukcesu w ograniczaniu choroby. Zostań pacjentem Bisfosfoniany (szczególnie Pamidronian) podawany w celu wzmocnienia substancji kostnej, a przez to bardziej intensywnej opieka fizjoterapeutyczna umożliwić.
Istotny wpływ bisfosfonianów na osteogenesis imperfecta został bardzo dobrze zbadany i udowodniony, ponieważ są one również stosowane w terapii osteoporoza są używane. Terapia ta łagodzi również bóle kostne, a tym samym wzmacnia motywację dzieci do fizjoterapii. Jak każdy lek, bisfosfoniany mają skutki uboczne. Szczególnie ważne jest, aby pamiętać, że bisfosfoniany należy przyjmować przed śniadaniem.

Ponieważ leki te atakują błonę śluzową, pacjenci nie mogą leżeć przez pół godziny po spożyciu, aby uniknąć uszkodzenia błony śluzowej przełyk których należy unikać, układając płytki z powrotem.
Oprócz tych używanych zewnętrznie Ortezy na osteogenesis imperfecta, które zapobiegają złamaniom i odkształceniom, istnieje również możliwość leczenia operacyjnego osteogenezy imperfecta. Paznokcie są wbijane w kości, aby chronić kość aby ustabilizować i zapobiec złamaniom kości. Trudność polega na tym, że płytka wzrostowa nie powinna zostać uszkodzona u dzieci, ponieważ w przeciwnym razie wzrost kości jest zaburzony.
Specjalnie do tego istnieje tzw Bailey-Dubow-Nagel, który jest wprowadzany poza płytkę wzrostową. Te gwoździe składają się z dwóch części i można je wysuwać (podobnie jak karnisz), dzięki czemu praktycznie rosną razem z tobą. Nie tylko zapobiegają złamaniom, ale także utrzymują kość prosto. Ogromną zaletą tych gwoździ jest to, że nie trzeba ich usuwać, więc pozostają w kości przez całe życie.

profilaktyka

Prawdziwej choroby nie da się uniknąć, można jedynie próbować zapobiec złamaniom kości. Można do tego użyć ortezy i szyny. Ortezy to szyny kostne wykonane z tworzywa sztucznego, w których osadzona jest np. Noga. Słowo to prawdopodobnie pochodzi od słów „ortopedia” i „proteza”.
Ortezy służą do zewnętrznej stabilizacji kości i stawów - jedną z ortez jest również gorset. Różnorodność ortezy sięga od prostych ortez nóg lub stóp po specjalnie wykonane pełne łuski dla dotkniętych chorobą dzieci, które są używane tylko w skrajnych przypadkach.

prognoza

Wraz z dojrzewaniem złamania zwykle zatrzymują się lub przynajmniej występują rzadziej. Im później w ogóle ustąpi skłonność do złamań, tym korzystniejsze będą rokowania. Jeśli złamania nie zaczynają się wcześniej niż na przykład w wieku 10 lat, dojrzewanie nie jest daleko, a tym samym koniec nieprawidłowych Kruchość kości do przewidzenia. Wiele deformacji i złamań wpływa na lokomocję, tj. Bieganie i chodzenie, tak że wielu pacjentów będzie później mogło pracować jedynie w siedzącym zawodzie. Jednak z wiekiem złamania mogą zacząć się ponownie.