Pediatria

Trisomia 18

definicja

Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, jest poważną mutacją genową. Chromosom 18 występuje w komórkach ciała trzykrotnie zamiast dwóch.
Po trisomii 21, znanej również jako zespół Downa, trisomia 18 jest drugim najczęściej występującym zjawiskiem: średnio dotyczy około 1 na 6000 urodzeń.

Zespół Edwardsa to zespół z ciężkimi objawami i bardzo złym rokowaniem.
Około 90% płodów dotkniętych chorobą umiera przed urodzeniem.

przyczyny

Trisomia 18 to tak zwana aberracja chromosomowa, w której chromosom 18 jest uszkodzony w komórkach organizmu.
Zwykle każda komórka w organizmie ma 23 pary chromosomów, każdy z dwoma chromosomami - zwanymi również podwójnym zestawem chromosomów.
Jeden z chromosomów pochodzi od ojca, jeden od matki.
Wynika to z faktu, że komórka jajowa i plemnik mają tylko tak zwany połowę zestawu chromosomów.
Jeśli dwie komórki ulegną fuzji, każdy z 23 chromosomów jest obecny dwukrotnie.

Istnieje kilka sposobów, w których w tym procesie pojawiają się błędy prowadzące do trzeciego 18-tego chromosomu:
Na przykład nieprawidłowy podział chromosomów mógł już nastąpić podczas rozwoju komórki jajowej matki.
Jednak można sobie również wyobrazić, że wystąpił błąd w rozwoju plemników ojca.
Jednak błąd może również wystąpić dopiero po połączeniu plemników i komórek jajowych z dalszymi podziałami komórek.

W zależności od tego, kiedy wystąpił błąd prowadzący do trisomii, istnieją 3 różne typy trisomii 18: trisomia wolna, trisomia mozaikowa i trisomia translokacyjna.

Prawdopodobieństwo trisomii 18 wzrasta wraz z wiekiem matki w czasie ciąży. Jednak młode matki mogą mieć również dzieci z trisomią 18. Wiek matki należy ocenić jako czynnik ryzyka i nie należy go kategorycznie wiązać z trisomią.

diagnoza

Jeżeli podczas badania USG prowadzący ginekolog zauważy typowe nieprawidłowości u nienarodzonego płodu, zmiany te można wykorzystać do podejrzenia trisomii 18.
Następnie można przeprowadzić badanie krwi matki.
Jeśli pewne wartości krwi u matki są podwyższone, może to wskazywać na zwiększone prawdopodobieństwo aberracji chromosomowych.

Ostatnio można również przeprowadzić specyficzną analizę pod kątem trisomii za pomocą badania krwi matki, ponieważ fragmenty DNA dzieci można również znaleźć we krwi matki. Dostępne są trzy testy: test panoramiczny, test harmonii lub test prenatalny. Niemniej jednak trzeba powiedzieć, że wykrycie trisomii na podstawie krwi matki nie daje 100% pewności. Test może być zarówno fałszywie ujemny, jak i fałszywie dodatni.

Aby móc postawić rzetelną diagnozę, konieczne są zatem badania inwazyjne.
Nie należy jednak lekceważyć ryzyka związanego z tymi badaniami, które w najgorszym przypadku może doprowadzić do poronienia. Pobiera się próbkę tkanki z placka matki lub płynu owodniowego w celu zbadania komórek dziecka w laboratorium pod kątem możliwej trisomii.

Dowiedz się więcej o opcjach diagnostycznych pod adresem: Test prenatalny

Rozpoznaję trisomię 18 po tych objawach

Zespół Edwardsa charakteryzuje się zespołem różnorodnych wad rozwojowych i niepełnosprawności. Mogą one mieć różny stopień nasilenia i nie muszą wystąpić u każdego chorego niemowlęcia.

Typowy jest tak zwany przykurcz zgięciowy palców: palce są zgięte i trzymane konwulsyjnie. Mały palec i palec wskazujący są ściśnięte na środkowym i serdecznym palcu.
Typowe są również małe rozmiary i niska waga urodzeniowa noworodka, a także wady rozwojowe w okolicy głowy i twarzy.
Należą do nich następujące nieprawidłowości:

tak zwane uszy faun. Uszy, które zaczynają się nisko na twarzy i mają dysmorficzny kształt ku górze.
Wydłużona, wąska głowa z dużym tyłem głowy.
Rozszczep wargi i podniebienia.
Wyraźnie cofnięty podbródek, małe usta.
Tylko wąska szczelina między górną i dolną powieką.
Wysokie i szerokie czoło.

Ponadto często występują wady narządów.
Występują głównie wady serca, tzw. Przepukliny przeponowe, wady rozwojowe nerek czy wady rozwojowe dolnych dróg moczowych.

Głównymi wadami serca są wady przegrody międzykomorowej, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub tetralogia Fallota.

Na kończynach dolnych często pojawiają się tak zwane stopy rocker. To silna krzywizna zewnętrzna podeszwy stopy, która przypomina kształt kołyski. W okolicy klatki piersiowej mostek (mostek) jest często bardzo krótki w stosunku do ciała.
Istnieją również zróżnicowane i poważne niepełnosprawności intelektualne.

Przeczytaj także: Trisomia 18 u nienarodzonego dziecka

terapia

Zespołu Edwardsa nie można obecnie wyleczyć.
W szczególności oznacza to, że można leczyć tylko występujące objawy, ale nie można im zapobiec.

Terapia zależy od występujących wad rozwojowych i objawów. Możliwe terapie to na przykład operacja wady serca, wentylacja w przypadku niedostatecznego rozwoju płuc lub karmienie przez zgłębnik w przypadku problemów z jedzeniem.
Zabiegi mają na celu maksymalne polepszenie jakości życia pacjenta i możliwie jak najpełniejszą wymianę funkcji narządów.

prognoza

Niestety rokowanie dla trisomii 18 jest bardzo złe. Około 90% płodów dotkniętych chorobą umiera podczas ciąży w macicy i nie rodzi się żywe.
Niestety śmiertelność noworodków jest również niezwykle wysoka.
Średnio tylko około 5% niemowląt z tą chorobą osiąga wiek powyżej 12 miesięcy.
Żywe niemowlęta umierają średnio po 4 dniach życia. Statystycznie dziewczęta z trisomią 18 mają dłuższą oczekiwaną długość życia niż chłopcy z tą chorobą. Niestety trisomii 18 nie da się dziś wyleczyć.

Przebieg choroby

Trisomia 18 to tak zwana aberracja chromosomalna, która prowadzi do znacznych odchyleń od normalnego rozwoju podczas rozwoju płodu w macicy. Trudno jest uogólniać, ponieważ w zespole Edwardsa mogą wystąpić różne zaburzenia rozwojowe i wynikające z nich niepełnosprawności. Typowe zmiany obejmują duże zmiany kształtu twarzy i czaszki, nieprawidłowości postawy rąk i nieprawidłowości organiczne.

Zdecydowana większość chorych płodów umiera w łonie matki i nie rodzi się żywa. Niestety rokowania dla niemowląt urodzonych na żywo są również bardzo złe ze względu na poważny rozwój organiczny i brak gojenia.

Jak bardzo jest to zaraźliwe?

Trisomia 18 nie jest infekcją, ale przypadkową mutacją genu.
Ta mutacja genu nie jest wywoływana przez wirusy ani bakterie i nie jest w żaden sposób zaraźliwa.

Zakażenie nie może nastąpić poprzez kontakt z dzieckiem, którego dotyczy lub poprzez kontakt z rodzicami lub rodzeństwem dziecka.
Infekcja przez żywność lub inne produkty również nie jest możliwa.