Choroba kości szklistej

przyczyny

Kość jest wykonana z litego materiału tkanka łączna (Kolagen), który jest zaplątany we włókna. W konstrukcji tej osadzają się sole wapnia, które nadają kości ostatecznej wytrzymałości i ją mineralizują.
W przypadku choroby kości ciała szklistego jest jedna Mutacja genów na Chromosomy 7 i 17 które zawierają informacje dotyczące tworzenia najważniejszego kolagenu dla kości, tzw Kolagen typu 1. Ta mutacja oznacza, że ​​kolagen typu 1 nie jest tworzony prawidłowo. Ponadto zaburzone jest skręcanie poszczególnych włókien kolagenowych, co skutkuje zmniejszoną wytrzymałością i stabilnością kości.

Generał

Choroba szklistych kości (łac. Osteogenesis imperfecta) jest chorobą, która nasila się wraz z Kruchość kości wyróżnia się. Mówiąc obrazowo, kości łamią się równie łatwo jak szkło, stąd nazwa slangowa tej choroby.
Choroba szklistej kości dotyka około 2500-4 500 osób w Niemczech. Odpowiada to około czterech do siedmiu przypadków na 100 000 mieszkańców.

Dziedzictwo

Choroba szklistych kości może być dziedziczna. Jeśli pojawił się już w rodzinie, to będzie autosomalny dominant dziedziczone, tj. Dzieci chorych rodziców również rozwijają tę chorobę, o ile otrzymają nieprawidłową informację genetyczną.
Choroba kości szklistej również może spontanicznyto znaczy z powodu losowej mutacji w DNA powstają bez wcześniejszego wystąpienia takiego przypadku w rodzinie.

Spotkanie z Dr.?

Chętnie doradzę!

Kim jestem?
Nazywam się dr. Nicolas Gumpert. Jestem specjalistą w zakresie ortopedii i założycielem .
Różne programy telewizyjne i prasa regularnie donoszą o mojej pracy. W telewizji HR można mnie oglądać co 6 tygodni na żywo w „Hallo Hessen”.
Ale teraz wystarczy ;-)

Aby móc skutecznie leczyć w ortopedii, wymagane jest dokładne badanie, diagnoza i wywiad lekarski.
Zwłaszcza w naszym ekonomicznym świecie brakuje czasu, aby dokładnie zrozumieć złożone schorzenia ortopedii, a tym samym rozpocząć ukierunkowane leczenie.
Nie chcę dołączyć do grona „szybkich wyrywaczy noży”.
Celem każdego zabiegu jest leczenie bez operacji.

To, która terapia daje najlepsze rezultaty w dłuższej perspektywie, można określić tylko po zapoznaniu się ze wszystkimi informacjami (Badanie, RTG, USG, MRI itp.) podlegać ocenie.

Znajdziesz mnie:

• Lumedis - chirurdzy ortopedzi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt nad Menem

Tutaj możesz umówić się na spotkanie.
Niestety obecnie można umówić się tylko na wizytę u prywatnych ubezpieczycieli zdrowotnych. Mam nadzieję na twoje zrozumienie!
Aby uzyskać więcej informacji o sobie, zobacz Lumedis - ortopedzi.

Objawy

Objawy choroby kości ciała szklistego wynikają przede wszystkim z niestabilności kości.
Pacjenci bardzo szybko doznają złamań kości, nawet bez użycia siły zewnętrznej, tzw. Złamania zmęczeniowe. Złamania występują częściej w okresie dojrzewania i zwykle stają się mniej powszechne w wieku dorosłym. Duże ciemiączki są często zauważalne nawet u małych dzieci. Ponadto często występuje niski wzrost i deformacje szkieletu, np. skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa) lub kifoza (tworzenie się garbu).
Mięśnie osób dotkniętych chorobą są często poniżej średniej. Inne nieprawidłowości to np. niebieska twardówka (to, co normalnie białe w oku wydaje się niebieskawe), utrata słuchu, hipermobilne stawy, spadki wydajności, zwiększone pocenie się i zauważalnie miękka czaszka (gumowa głowa).
W przypadku choroby kości ciała szklistego często występują również wady zastawek serca, takie jak niewydolność (niedostateczne zamknięcie zastawek) lub otwarta przegroda międzykomorowa.

Klasyfikacja

Choroba kości szklistej może być inna Podtypy są podzielone, z których każdy ma szczególne cechy. Postawa osób dotkniętych chorobą, a także nasilenie objawów i przebieg choroby często się różnią.

Typ I (typ Lobstein): Oto typ I choroby kości ciała szklistego najłagodniejszy Forma progresywna. Często diagnozuje się go dopiero, gdy dziecko jest starsze i ma zauważalnie częste złamania. Jednak zdarza się również, że diagnozę stawia się jeszcze później, gdy pojawiają się objawy towarzyszące, np. Problemy ze słuchem w wieku dorosłym. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle kilka nieprawidłowości szkieletowych. Ich stawy są zwykle niezwykle ruchliwe, a mięśnie raczej słabe. Twardówka może mieć niebieskawe przebarwienie. W przeciwnym razie typ I jest niepozorny.

Typ II: Typ II choroby kości ciała szklistego reprezentuje najcięższa forma Choroba. Pacjenci są wyjątkowo narażeni na złamania i cierpią niedorozwinięte płuca. Wcześniej uważano, że ta forma choroby kości ciała szklistego nie jest możliwa do przeżycia, ale teraz można ją leczyć lepiej, co może wydłużyć czas przeżycia. Niemniej jednak wiele dzieci rodzi się już podczas porodu liczne złamania , dlatego dzieci często umierają w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu. Niewystarczająca dojrzałość płuc jest również decydującym czynnikiem przedwczesnej śmierci młodych pacjentów.

Typ III (typ Vrolik): Pacjenci z chorobą kości szklistej typu III również cierpią na ciężką chorobę. ty jesteś niski wzrost i mają wiele deformacji szkieletu, które występują zarówno na kończynach, jak i kręgosłupie. Może to również wpływać na oddychanie. Często ci pacjenci są zależni od wózka inwalidzkiego.

Typ IV: Typ IV można postrzegać jako lżejszy tor typu III. Ci pacjenci też niski wzrost, ale cierpią mniej na deformacje szkieletu i nie potrzebują wózka inwalidzkiego tak często, jak pacjenci z typem III. Twardówka osób dotkniętych chorobą może być normalna, ale także niebieskawa.

Typ V: U pacjentów z chorobą kości szklistej typu V występuje zjawisko nadmiaru Tworzenie kalusa na. Po złamaniach dochodzi do nadmiernego tworzenia się nowej kości, co powoduje zgrubienie kości. Ponadto wapń odkłada się u tych pacjentów w strukturach więzadłowych między kością łokciową a kością promieniową oraz między piszczelem a strzałką. Prowadzi to do problemów z Rotacja do wewnątrz i na zewnątrz te części ciała. Może to wskazywać na chorobę podstawową podczas badania.

Typ VI: Pacjenci z typem VI mają twardówkę od normalnej do niebieskawej. Wykazują typowe objawy choroby kości szklistej. Osobliwością jest jednak to, że u tych pacjentów bez przyczyny genetycznej można znaleźć objawy. Nie mają typowych mutacji genów, jak inni pacjenci z chorobą kości szklistej.

Typ VII: Cechą szczególną pacjentów z chorobą ciała szklistego typu VII jest tzw Rhizomelia. Kości ramienia i uda są stosunkowo za krótkie w porównaniu z kościami przedramienia i podudzia.

terapia

Terapia choroby kości ciała szklistego opiera się w dużej mierze na trzech filarach: fizjoterapii, gwoździach śródrdzeniowych i bisfosfonianach. Ponieważ choroba szklistej kości ma podłoże genetyczne, nie jest jeszcze uleczalna.
Terapia służy jedynie złagodzeniu objawów.

Fizjoterapia: Fizjoterapia staje się coraz ważniejsza w leczeniu choroby kości ciała szklistego. Nieruchomość sprzyja dalszej utracie masy kostnej, dlatego też konkretne ćwiczenia fizjoterapeutyczne pomagają ustabilizować kości narażone na złamania. Szczególnie zapobiega się złej postawie, ponieważ mięśnie są rozbudowane. Jeśli to możliwe, fizjoterapię należy przeprowadzać codziennie. Dobrym pomysłem jest też wykonywanie ćwiczeń w wodzie. Pacjenci mogą się swobodnie poruszać i nie ma ryzyka upadku lub pęknięcia.

Przybijanie szpiku: Przybijanie szpiku służy do bezpośredniej stabilizacji kości. W tym celu odpowiednią kość w ramach operacji dzieli się na kilka części. Kawałki są następnie nawleczone na gwóźdź lub drut jak sznurek pereł, tak aby przywrócić pierwotne położenie kości z prawidłową osią. W ten sposób można uniknąć deformacji kości po złamaniach. Można do tego użyć również gwoździ teleskopowych, które można rozerwać i dzięki temu nie utrudniać wzrostu. Oznacza to, że paznokcie nie muszą być zmieniane tak często z powodu niewystarczającej długości. Nie wolno jednak wykonywać gwoździ śródrdzeniowych u pacjentów w złym stanie ogólnym. Nie można go również stosować, jeśli jest zbyt mało substancji kostnej, ponieważ paznokieć nie jest wystarczająco mocno osadzony w kości.

Bisfosfoniany: Leczenie choroby kości ciała szklistego bisfosfonianami jest podejściem farmakoterapii.
Bisfosfoniany to preparaty, które hamują rozkład komórek kości, a tym samym prowadzą do wtórnego wzrostu substancji kostnej. Może to zmniejszyć częstość złamań u pacjenta. Ból kości występuje również rzadziej podczas leczenia bisfosfonianami.

profilaktyka

Ponieważ choroba szklistej kości jest genetyczna, nie może się przedostać środki profilaktyczne być powstrzymane.
Jednak styl życia dostosowany do choroby może złagodzić jej przebieg i złagodzić objawy. Osoby dotknięte chorobą nie powinny dodatkowo obciążać swoich kości, tj. powinny być włączone Alkohol i palenie obyć się. Ponadto zbilansowana dieta zapobiegająca nadwadze i niedowadze działa ochronnie i może poprawić samopoczucie pacjenta.
To też trening fizjoterapeutyczny należy wykonywać konsekwentnie. W ten sposób można osiągnąć najlepsze efekty leczenia.

prognoza

Rokowanie w chorobie ciała szklistego kości zależy przede wszystkim od rodzaju choroby, tj. na agresywność kursu. Może się to znacznie różnić w zależności od pacjenta i nie można go dokładnie przewidzieć. Jednak dzięki dzisiejszym środkom medycznym ogólne rokowanie znacznie się poprawiło.