Okulistyka

Dystrofia rogówki

Co to jest dystrofia rogówki?

Dystrofie rogówki to grupa dziedzicznych chorób rogówki. Jest to choroba niezapalna, która zwykle dotyka obu oczu. W większości przypadków jest to zauważalne poprzez zmniejszenie przezroczystości rogówki i pogorszenie widzenia. Ich maksymalny wiek wynosi od 10 do 50 lat. Dystrofie rogówki są podzielone na różne formy, z których każda wpływa na inne obszary rogówki. Przyczyną są mutacje w różnych genach.

przyczyny

Dystrofie rogówki są chorobami dziedzicznymi (dziedzicznymi). Przyczyną są różne mutacje w różnych sekwencjach genów. Sekwencje genów zostały zlokalizowane w ostatnich latach w wyniku intensywnych badań medycznych, które doprowadziły do lepszego zrozumienia i lepszych opcji diagnostycznych i terapeutycznych. Testy molekularne mogą zdiagnozować specyficzną postać dystrofii rogówki u pacjenta i odpowiednio ją leczyć. Choroby te są często przenoszone z pokolenia na pokolenie w rodzinie.
Dystrofie rogówki są chorobami niezapalnymi, tj. nie powstają w wyniku wcześniejszego zapalenia lub innej choroby rogówki. Nie mogą również wystąpić w wyniku wypadków lub urazów. Dystrofie rogówki są często wykrywane przypadkowo w badaniu okulistycznym u osób zdrowych fizycznie.

Ten artykuł może Cię również zainteresować: Astygmatyzm

Jakie są formy?

Istnieje wiele różnych postaci dystrofii rogówki, z których każda wpływa na inne obszary rogówki. Są klasyfikowane według ich mutacji genów i nazwane według ich typowego wyglądu. W zależności od lokalizacji można je podzielić na 3 grupy. Jedna grupa dotyczy głównie warstw powierzchniowych, takich jak nabłonek, druga środkowa warstwa zrębu, a trzecia grupa tylnych warstw rogówki, takich jak śródbłonek.

Przeczytaj więcej na ten temat: Rogówka oka

Najczęstszą postacią jest dystrofia śródbłonka Fuchsa, która wpływa na komórki śródbłonka wewnątrz rogówki i prowadzi do ich coraz większego rozpadu. Dotyczy głównie kobiet w wieku powyżej 50 lat. Prowadzi do upośledzenia wzroku i można go leczyć kroplami do oczu lub, w najgorszym przypadku, przeszczepem rogówki.
Dystrofia odcisków palców w postaci kropek mapy wpływa na błonę podstawną nabłonka. Ta postać występuje w młodym wieku i prowadzi do objawów, takich jak pogorszenie wzroku, ból oczu i niewyraźne widzenie.
Inne postacie to: ziarnista dystrofia rogówki, kratowa dystrofia rogówki, dystrofia rogówki typu plaster miodu, dystrofia plamki rogówki, dystrofia nabłonka.

Dowiedz się więcej na ten temat: Przeszczep rogówki

Jak wygląda spadek?

Dystrofie rogówki stanowią grupę różnych postaci chorób, które z kolei mają różne wzory dziedziczenia. W zależności od mutacji są dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca, autosomalna recesywna lub recesywna sprzężona z chromosomem X. Pacjenci dotknięci chorobą mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, które może poinformować ich o leczeniu i rokowaniu, a także przekazać informacje dzieciom.

diagnoza

W przypadku zmniejszenia przezroczystości rogówki, a zwłaszcza zmętnienia w obu oczach w tym samym czasie, należy wziąć pod uwagę dystrofię rogówki. Okulista może zbadać rogówkę za pomocą lampy szczelinowej i określić możliwe zmiany strukturalne lub zmętnienia.

Dodatkowo podczas badania może pobrać próbkę i zbadać ją pod mikroskopem elektronowym. Szczególnie u pacjentów, których krewnych cierpi na dystrofię rogówki, należy przeprowadzać regularne badanie okulistyczne, aby móc jak najwcześniej zdiagnozować ewentualną dystrofię rogówki. Test molekularny genów może być również przydatny do ustalenia dokładnej postaci dystrofii rogówki.

Jakie są objawy dystrofii rogówki?

Wiele dystrofii rogówki powoduje niewiele lub bardzo późne objawy i często nie są rozpoznawane przez pacjenta. Choroby te są często wykrywane u osób zdrowych fizycznie podczas badania okulistycznego.
Kiedy pojawiają się objawy, pacjenci często najpierw zauważają pogorszenie widzenia. Z czasem wzrasta to coraz bardziej. Pogorszenie widzenia często podlega okresowi.

Niektóre formy mają poważne problemy ze wzrokiem, szczególnie rano, ale te zmniejszają się wraz z upływem dnia. Ponadto między objawami mogą występować długie przerwy bez objawów. Ponadto rogówka staje się mętna, która początkowo jest niewidoczna, ale z biegiem lat może się pogarszać.
W przypadku dystrofii rogówki, które szczególnie dotykają powierzchownych części rogówki, tj. Nabłonka itp., Występuje również silny ból oka.

Przeczytaj także artykuł na ten temat: Zmętnienie rogówki

Leczenie / terapia

Leczenie dystrofii rogówki zależy od konkretnej postaci. Dlatego ważne jest, aby przed rozpoczęciem terapii zdiagnozować dokładną postać dystrofii rogówki za pomocą testów molekularnych. Niektóre formy nie wymagają leczenia.
W niektórych postaciach wystarczające są odwadniające krople do oczu lub maści, takie jak dystrofia map-kropka-odcisk palca lub dystrofia śródbłonka Fuchsa. Specjalne krople do oczu odciągają płyn z rogówki, co prowadzi do poprawy wzroku.

W przypadku cięższych postaci dystrofii rogówki ostatecznie pomoże jednak tylko tzw. Keratoplastyka, czyli przeszczep rogówki. Chora rogówka zostaje zastąpiona rogówką zmarłego dawcy. Ze względu na to, że rogówka zawiera niewiele komórek immunokompetentnych, reakcja odrzucenia występuje stosunkowo rzadko. Dodatkowa immunosupresja za pomocą leków jest wymagana tylko w rzadkich przypadkach. Przeszczep ma dobry wskaźnik powodzenia i poprawia wzrok u większości ludzi.

Przebieg choroby

Dystrofia rogówki jest chorobą postępującą, tj. jego nasilenie wzrasta z czasem.
Niektóre formy nie powodują żadnych objawów dla pacjenta i dlatego nie mają skutków zagrażających życiu. Inne formy prowadzą do bardzo późnych objawów i nawet nieznacznie się pogarszają. Ciężkie formy dystrofii rogówki bardzo wcześnie prowadzą do upośledzenia wzroku i bólu oka. Często występują w nich fazy objawowe, często trwające lata, tak że ostatecznie tylko przeszczep rogówki pomaga przeciwdziałać ślepocie.

prognoza

Dystrofia rogówki nie jest chorobą zagrażającą życiu. Dla wielu pacjentów nie prowadzi to do żadnych ograniczeń w życiu codziennym. Wczesna diagnoza i leczenie mogą zmniejszyć powikłania. Tylko w rzadkich przypadkach dochodzi do poważnego upośledzenia życia codziennego z powodu osłabienia wzroku. Jednak w takich przypadkach przeszczep rogówki może w większości przypadków doprowadzić do wyleczenia.