Internal Medicine

Syndrom Lyncha

Definicja - Co to jest zespół Lyncha?

Termin zespół Lyncha oznacza genetyczną predyspozycję do rozwoju pewnej postaci raka okrężnicy. Ta forma raka nazywa się dziedziczny (dziedziczny) niepolipowy (Opis stanu morfologicznego) Rak okrężnicy (Rak okrężnicy) i często jest określany skrótem HNPCC. Osoby dotknięte chorobą często rozwijają ten szczególny rodzaj guza okrężnicy w niezwykle młodym wieku, tj. Przed 50 rokiem życia.

Jednak nie u każdego, kto ma genetyczny skład zespołu Lyncha, zachoruje na raka okrężnicy. Z drugiej strony, w innych narządach również może rozwinąć się guz, ponieważ predyspozycje genetyczne sprzyjające rozwojowi guza są obecne we wszystkich komórkach ciała. Dlatego też w przypadku osób dotkniętych zespołem Lyncha konieczne są regularne kontrole i badania profilaktyczne, aby odpowiednio leczyć nowotwory, które rozwijają się we wczesnym stadium.

przyczyny

Zespół Lyncha jest zawsze wywoływany przez DNA osoby dotkniętej chorobą. Zmiana niektórych genów oznacza, że określone enzymy nie mogą być prawidłowo tworzone w komórkach błony śluzowej jelita. Enzymy to białka odpowiedzialne za proces molekularny lub reakcję biochemiczną.

Enzymy, które są nieprawidłowo zbudowane w zespole Lyncha i dlatego nie działają zgodnie z przeznaczeniem, są częścią „mechanizmów naprawczych” komórek organizmu: Mechanizmy te korygują błędy w DNA komórki, które powstały w procesie podziału komórki. Ponieważ błona śluzowa jelit jest jedną z tkanek organizmu, które dzielą się stosunkowo często, istnieje duże prawdopodobieństwo, że rozwiną się tu komórki z nieprawidłową informacją genetyczną.

To z kolei może prowadzić do wyłączenia mechanizmów śmierci komórki, tak że komórka nadal istnieje poza zamierzonym okresem życia i nadal dzieli się. Powoduje to niekontrolowany podział komórek, który jest przyczyną raka. U osób dotkniętych zespołem Lyncha dysfunkcyjne enzymy najpierw prowadzą do powstania komórek z nieprawidłową informacją genetyczną, w wyniku czego faktycznie zaprogramowana śmierć komórki nie występuje. Jak wspomniano powyżej, tkanka jelitowa jest szczególnie zagrożona ze względu na wyższy współczynnik podziału komórek, ale w przypadku zespołu Lyncha guzy mogą również rozwijać się w innych tkankach (patrz poniżej).

Więcej ciekawych informacji można przeczytać tutaj:

Czy rak jelita grubego jest dziedziczny?
Jakie są przyczyny raka okrężnicy?

diagnoza

Ponieważ zespół Lyncha jest chorobą dziedziczną, najpierw analizuje się choroby w rodzinie w celu ustalenia diagnozy. Tutaj na przykład bada się, czy bliscy krewni mają już potwierdzone HNPCC lub guz, który może być wywołany przez niezabezpieczony zespół Lyncha. Jeśli występuje kumulacja rodzinna i spełnione są określone kryteria, obecność zespołu Lyncha w DNA jest bardzo prawdopodobna. Następnie można przeprowadzić analizę genetyczną danej osoby.

Jakie inne guzy są powszechne?

Zespół Lyncha to predyspozycja genetyczna. Ponieważ ludzie normalnie niosą ten sam materiał genetyczny we wszystkich komórkach ciała, istnieje zwiększone ryzyko nowotworów nie tylko w jelicie, ale także w innych narządach lub tkankach.

Szczególnie zagrożone są tkanki, których komórki są zaprojektowane do regularnego podziału, na przykład z powodu regularnego odnawiania tkanek: Należą do nich narządy przewodu pokarmowego, tj. Żołądek, przełyk i jelito cienkie, a także nerki i moczowody i wątroba. W przypadku mózgu osoby z zespołem Lyncha są również narażone na zwiększone ryzyko nowotworów. Na jajniki może również wpływać rozwój nowotworów, ponieważ komórki jajowe, które zawierają, są zaprojektowane do podziału. Ponieważ guz może rozwinąć się we wszystkich tkankach wymienionych u osób z zespołem Lyncha, należy odpowiednio przeprowadzać regularne kontrole.

Przeczytaj także artykuł: Test genetyczny

Objawy

Zespół Lyncha definiuje się jako chorobę dziedziczną w informacjach genetycznych osoby dotkniętej chorobą. Nie jest jednak jasne, kiedy (lub czy) prowadzi to do objawów w ciągu życia: ponieważ zespół Lyncha nie wykazuje żadnych innych nieprawidłowości poza rozwojem nowotworów.

Dlatego należy zawsze brać pod uwagę HNPCC, zwłaszcza w przypadku guzów w niezwykle młodym wieku lub rodzinnych. Jednak guzy skóry mogą być bardziej widoczne niż guzy narządów wewnętrznych. Ponieważ w niektórych przypadkach HNPCC może być związane z występowaniem pewnych typów raka skóry, w przypadku tych chorób skóry należy również wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia zespołu Lyncha.

terapia

Leczenie obecnego genetycznie zespołu Lyncha to przede wszystkim profilaktyka. Dlatego osoby dotknięte chorobą muszą być poddawane regularnym badaniom, najpierw jelit, a później także żołądka. Oznacza to, że rozwijające się guzy można wcześnie wykryć i odpowiednio szybko leczyć.

Leczenie guza, który się rozwinął, nie różni się od leczenia innych guzów w danym obszarze. To, czy i jaką metodę leczenia guza (operacja, radioterapia, chemioterapia) jest stosowana, zależy od dokładnego rodzaju i lokalizacji guza.

Przeczytaj więcej na ten temat:

Terapia raka okrężnicy
Terapia raka żołądka

Oczekiwana długość życia i przebieg choroby

Regularne kontrole są kluczowe dla rokowania w zespole Lyncha. Ostatecznie ten zespół stanowi zwiększone ryzyko dla osoby dotkniętej chorobą rozwinięcia się złośliwego guza. Podobnie jak w przypadku wszystkich rodzajów raka, wczesne wykrycie i leczenie ma zatem bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby i szanse wyzdrowienia.

Osoby ze statystycznie zwiększonym ryzykiem raka powinny być regularnie sprawdzane pod kątem nowego guza: Oznacza to, że krewni chorego powinni mieć coroczną kolonoskopię od 25 roku życia i dodatkową gastroskopię od 35 roku życia. Jeśli te zalecenia są przestrzegane, przebieg choroby jest dobry, a oczekiwana długość życia nie jest znacząco niższa niż w przypadku osób, które nie mają zespołu Lyncha.

Więcej informacji znajdziesz w Oczekiwana długość życia w raku okrężnicy.