Mukowiscydoza

Synonimy w szerszym znaczeniu

Mukowiscydoza, płuca

Angielski: mukowiscydoza, mukowiscydoza

Definicja mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Dziedziczenie jest medycznie określane jako autosomalne recesywne. Mukowiscydoza (mukowiscydoza) nie jest dziedziczona na chromosomach płciowych X i Y, ale na chromosomie autosomalnym 7.

Przeczytaj nasz ogólny artykuł na temat zaburzeń metabolicznych: Zaburzenia metaboliczne - co to znaczy?

Mutacja występuje w tak zwanym genie CFTR. Recesywny oznaczał, że do wybuchu choroby musiały być obecne dwie wadliwe kopie genu. Jeśli dana osoba ma zdrowe i zmutowane umiejscowienie genu na odpowiednim chromosomie 7, choroba nie występuje.

Rezultatem jest patologiczny produkt genowy. Zakodowany w ten sposób Kanały chlorkowe są zepsute. Uszkodzone kanały chlorkowe prowadzą do tworzenia gęstego śluzu we wszystkich gruczołach zewnątrzwydzielniczych.
Te zewnątrzwydzielnicze gruczoły, czyli gruczoły, które uwalniają swoją wydzielinę na zewnątrz, obejmują:

• trzustka
• jelito cienkie
• układ oddechowy z płucami i układem oskrzelowym
• dróg żółciowych i
• również Gruczoły potowe

Podsumowanie

Mukowiscydoza jest Dziedziczna choroba. Jest dziedziczony w taki sposób, że jest niezależny od płci i tylko z dwa wadliwe geny występuje. To jest najczęstsze dziedziczenie autosomalne recesywne.
Konsekwencje są twarde formacje śluzu wszystkich gruczołów zewnątrzwydzielniczych, takich jak gruczoły płuc, trzustki, a także gruczoły potowe. Są na tym oparte zakłócony transport chlorków między wnętrzem a zewnętrzem celi (czytaj dalej: Chlorek we krwi). Zmutowany gen jest włączony Chromosom 7 i powoduje różnorodne zajęcia narządów z odpowiednim wpływem na oddychanie, trawienie i reprodukcję.
Niestety terapia może tylko złagodzić objawy, ale nie przyniesie wyleczenia. Plik Długość życia u pacjentów z mukowiscydozą względnie niski.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna recesywna, są ludzie, którzy są nosicielami zmienionego genu, ale nie cierpią na samą chorobę. Takie osoby są powołane Nośnik funkcji lub Przewodnikiczyli przewoźników. Ci ludzie nie mają mukowiscydozy, ponieważ druga kopia genu jest nienaruszona, a chory nie jest wystarczająco silny, aby zwyciężyć.
Jednak może przekazać tę wadliwą kopię genu swojemu potomstwu. Gdyby zmodyfikowany gen był już wystarczający do wywołania choroby, byłoby to tzw. Dziedziczenie dominujące. Taki spadek można znaleźć np. W Chorea Huntington. Więcej o tej chorobie dowiesz się w naszym temacie Chorea Huntington.

Około 1:2500 kłamie Wskaźnik chorób u noworodków w Niemczech. Nośnik dotyczy każdego 25. wśród ludności niemieckiej.

pierwotna przyczyna

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu na chromosomie 7. Ten chromosom jest chromosomem autosomalnym, a nie chromosomem płciowym.
Każdy ma 44 chromosomy autosomalne (dwie identyczne wersje każdego z nich) i dwa chromosomy płciowe. Ta mutacja na chromosomie 7 prowadzi do powstania wadliwych kanałów chlorkowych. Ponowna absorpcja (ponowna absorpcja) chlorków z wydzielin gruczołowych nie jest możliwa, ponieważ receptor, punkt dokowania chlorku, nie jest wbudowany w przewody gruczołowe.
Zamiast tego jest przeznaczony do wydobycia ze względu na swój nieprawidłowy wygląd i strukturę. Naturalna wymiana chlorków przez niektóre kanały chlorkowe jest zaburzona. Te tak zwane kanały składają się z białek. W naszym DNA zakodowana jest szeroka gama białek. Ze względu na genetyczny defekt kanałów chlorkowych ze wszystkich gruczołów dochodzi do odwodnienia i silnej produkcji śluzu, który uwalnia jego wydzielinę na zewnątrz. Następnie śluz częściowo blokuje przewody lub drogi oddechowe w płucach.

Przeczytaj też o tym Mutacja chromosomowa

Diagnoza mukowiscydozy

Typowe objawy, które pojawiają się w okresie niemowlęcym, są przełomowe w diagnostyce mukowiscydozy.
Podejrzenie to wzmacnia pozytywny wywiad rodzinny (choroba ojca / matki lub bliskich krewnych). Pozytywny wywiad rodzinny oznacza, że ​​w rodzinie występują lub miały już przypadki mukowiscydozy - po stronie matki lub ojca.
Brak enzymów trzustkowych można również wykryć w kale. Wszelkie zatory w drogach oddechowych można wykryć poprzez prześwietlenie klatki piersiowej.
Test potu, który mierzy zawartość chlorków w pocie, również pomaga w rozpoznaniu mukowiscydozy. Jeśli przekroczona zostanie określona wartość, a inne objawy również się pojawią, diagnoza jest względnie stała. Często sami rodzice zauważają zwiększoną zawartość soli w pocie niemowlęcia.

Nienarodzone dziecko można również zbadać pod kątem tej dziedzicznej choroby. Stosowanie nakłucia płynu owodniowego (Amniocenteza) komórki płodowe są usuwane i badane pod kątem zmutowanego genu.

Przeczytaj więcej na ten temat: Badanie rentgenowskie dziecka

Terapia mukowiscydozy

Każdy, kto cierpi na mukowiscydozę, otrzyma poradę w jednym Mukowiscydoza - ambulatorium lub porady od Genetyk człowieka (Specjalista chorób dziedzicznych) zalecane. Mogą one pomóc w poprawie jakości życia lub, jeśli chcesz mieć dzieci, obliczyć prawdopodobieństwo choroby dziecka. Pod warunkiem, że rodzice są płodni i płodni.
W przeciwnym razie leczenie jest objawowe, ponieważ przyczyny, czyli wadliwego genu, nie można wyeliminować.

Nieuleczalna choroba

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest dziś nadal chorobą nieuleczalną.

W przypadku mukowiscydozy ważne jest odpowiednie spożycie soli kuchennej (Chlorek sodu, NaCl). Celem jest oczywiście mukoliza. Mukoliza to rozpuszczanie śluzu, zwłaszcza w płucach, w celu ułatwienia oddychania.
Leki i inhalacje mogą złagodzić objawy. Jeśli czynność płuc wyraźnie się pogarsza, można podać tlen.
Poprzez intensywną fizjoterapię (fizjoterapia), na przykład masaż ostukujący i ćwiczenia oddechowe, leczone są również zmiany w płucach spowodowane mukowiscydozą.
Często choroba kończy się wymaganym przeszczepem płuc. Jednak listy oczekujących są długie.

Częścią terapii jest również doustne podawanie enzymów trzustkowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Dlatego zadanie trzustki musi być wspierane, a raczej zastępowane. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach to A, D, E i K. Muszą być podawane bezpośrednio do krwi, ponieważ nie mogą być wchłaniane z pożywienia z powodu braku enzymów trawiennych.
Dieta powinna być również bogata w kalorie, ponieważ tylko ułamek z nich można uzyskać z pożywienia.

Aby uniknąć dodatkowych czynników ryzyka powikłań, takich jak grypa czy zapalenie płuc, dziecko powinno zostać zaszczepione. Zalecane są następujące szczepienia:

• odra
• Pneumokoki
• grypa

Przeczytaj więcej na ten temat: Nadkażenie

Oczywiście środki te wymagają konsultacji z lekarzem, z którym należy omówić zagrożenia.

W dzisiejszych czasach wielką nadzieję na terapię mukowiscydozy pokładają badania genetyczne. Podjęto próbę wprowadzenia brakującej informacji genetycznej do ludzkiego genomu. Szukamy wektorów, które mogą sprostać temu zadaniu. Wektory mogą na przykład być bakteryjnym lub wirusowym DNA, któremu udaje się włączyć zdrową częstotliwość do naszej struktury genetycznej.

Obecnie testowane jest podejście terapeutyczne u nienarodzonych pacjentów. U myszy embrionom myszy udało się już wprowadzić zdrowy gen, który zawierał prawidłową sekwencję genu, poprzez amniopunkcję (inokulacja płynem owodniowym). W ten sposób u tych myszy wytworzono zdrowy gen CFTR. Amniopunkcja polega na nakłuciu i usunięciu komórek dziecka z płynu owodniowego przez ścianę brzucha matki.

Jednak w Niemczech ta forma „terapii” domacicznej (= w macicy = w macicy) jest zabroniona.

profilaktyka

ZA środek zapobiegawczy w tym sensie nie istnieje, ponieważ jest chorobą dziedziczną.
Można jednak odwiedzić poradnię genetyczną dla ludzi (zwykle znajdującą się w szpitalach uniwersyteckich). Tutaj oblicza się, jak wysokie byłoby ryzyko przeniesienia choroby na dzieci.
Ta rada jest zawsze przydatna, jeśli w rodzinie występuje mukowiscydoza.
Również jeden Diagnostyka prenatalna warto do tego dążyć. Tutaj przed porodem (tj. W okresie prenatalnym) a Badanie płynu owodniowego (Amniocenteza) przeprowadzone. Komórki płodu (komórki od dziecka) pobiera się z płynu owodniowego, a DNA bada się pod kątem zmutowanego genu.

Rokowanie w mukowiscydozie

Niestety, średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi tylko 32-37 lat. Obecnie oczekiwana długość życia noworodków urodzonych z tą chorobą szacowana jest na około 45-50 lat.

Rokowanie w dużym stopniu zależy od terapii i tego, czy jest ona przestrzegana.
Dlatego sam pacjent i jego motywacja odgrywają ważną rolę.