Niedokrwistość sierpowata - jak niebezpieczna jest naprawdę?

definicja

Niedokrwistość sierpowata jest chorobą genetyczną krwi, a dokładniej krwinek czerwonych (Erytrocyty).
Istnieją dwie różne formy w zależności od dziedziczenia: tzw heterozygotyczny i homozygotyczny Kształt. Formy są oparte na zaburzonej formie erytrocytów. Kiedy brakuje tlenu, przybierają one kształt sierpa, od którego pochodzi nazwa choroby.

przyczyny

Przyczyną anemii sierpowatej jest genetyka / dziedziczenie. Chodzi o dziedziczna choroba autosomalna kodominującato znaczy że jego genetyczne odpowiedniki nie znajdują się na chromosomach płci, tj. jeden dotknięty rodzicem wystarczy, aby przenieść chorobę na swoje dziecko.

Dokładna przyczyna leży w wymianie (a dokładniej: mutacji punktowej) pojedynczego aminokwasu: aminokwas glutaminian zostaje zastąpiony aminokwasem waliną.
Glutaminian, wraz z wieloma innymi aminokwasami, jest częścią białka hemoglobiny, o której wiadomo, że jest nośnikiem tlenu w krwinkach czerwonych (erytrocytach). Zamierzony przestrzenny kształt hemoglobiny nie zostanie osiągnięty poprzez użycie „niewłaściwego” aminokwasu waliny. Rezultatem jest zmieniona hemoglobina, zwana HbS (hemoglobina anemii sierpowatej).
Jako substytut powstaje również inna hemoglobina: HbF (hemoglobina płodowa), która w rzeczywistości powstaje tylko w okresie płodowym nienarodzonego dziecka. Ma większe powinowactwo do tlenu i służy jako kompensacyjny zamiennik transportu tlenu.
Cząsteczki hemoglobiny pacjentów z anemią sierpowatą na końcu produkcji składają się z 20% HbF i 80% HbS. Prowadzi to do utraty elastyczności erytrocytów, ale ich elastyczność jest niezbędna, gdy przechodzą przez najmniejsze naczynia krwionośne.

Jeśli dana osoba ma chorobę od obojga rodziców, dotyczy to obu kopii odpowiedniego genu hemoglobiny. Jest tzw. Nosicielem homozygotycznym. U tych osób zmienia się 100% wszystkich hemoglobin, a nawet minimalne zmiany poziomu tlenu we krwi powodują, że przybierają one kształt sierpa.
W przypadku heterozygotycznego nosiciela tylko jeden rodzic był chory lub zaraził chorobę. Do zmiany hemoglobiny, a tym samym erytrocytów, wymagany jest poważny brak tlenu.

Niezależnie od tego, czy nosiciel jest homozygotyczny czy heterozygotyczny, mechanizm choroby jest taki sam: jak tylko cząsteczka przybiera niewłaściwy kształt, ulega rozpadowi. Może się to zdarzyć w naczyniach krwionośnych lub w śledzionie (patrz hemoliza). Oznacza to, że osoby dotknięte chorobą mają łącznie mniej erytrocytów we krwi (anemia = anemia), więc ich dostarczanie tlenu do organizmu przez krew nie jest gwarantowane.

W naszym artykule możesz dowiedzieć się, jak odczuwana jest anemia Anemia - oto znaki!

diagnoza

Kilka metod może wykryć sierpowaty kształt krwinek czerwonych. Najłatwiej to zrobić, patrząc na to: jeśli rozprowadzisz kroplę krwi na szkiełku i uszczelnisz ją przed powietrzem, dotknięte erytrocyty przyjmą kształt sierpa (sierpowate lub Drepanocyty nazywa). Również tzw komórki docelowe lub Komórki docelowe może być np. rozpoznać w tej postaci anemii: mają skoncentrowany czerwony kolor w środku i ogólnie wskazują na utratę funkcji komórek. Ta forma może również wystąpić z innymi anemiami i dlatego nie jest specyficzna.

Najdokładniejszy jest proces chemiczny o skomplikowanej nazwie wysokociśnieniowej chromatografii cieczowej. To jest w stanie rozdzielić różne cząsteczki i porównać je ze sobą. Można zidentyfikować zmienioną cząsteczkę hemoglobiny HbS.

Występowanie

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje głównie w Afryce i we wschodniej części Morza Śródziemnego.
W Niemczech praktycznie nie istnieje, a jeśli tak, to występuje wśród uchodźców lub osób ze środowisk migracyjnych. W 2010 roku ustalono, że w Niemczech przebywało około 1000-1500 pacjentów z anemią sierpowatą, głównie z Turcji, Włoch, Grecji, Afryki Północnej i Środkowej, Bliskiego Wschodu i Indii.

Ograniczenie przestrzenne prawdopodobnie wynika z przewagi selekcyjnej spowodowanej malarią.

częstotliwość

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest najczęstszą anemią krwinkową na świecie, prawdopodobnie również z powodu przewagi selekcyjnej.
W zależności od poziomu rozwoju w kraju malaria może być również śmiertelna. W 2004 roku oszacowano rekordową liczbę 1,8 miliona zgonów z powodu malarii.

Cecha szczególna malarii

Po raz pierwszy naukowcy odkryli w latach czterdziestych XX wieku, że na terenach, na których występowała ciężka postać malarii (malaria tropcians), wiele osób miało „inną krew”.
Malaria to choroba pasożytnicza wywoływana przez Komar Anopheles jest transmitowany. Plasmodia (pasożyty) najpierw atakują wątrobę, następnie czerwone krwinki i dalej się w nich namnażają. U osób z anemią sierpowatą plazmodia w erytrocytach nie namnaża się. Dokładne przyczyny nie są znane do dziś. W tym kontekście osoba z anemią sierpowatą może twierdzić, że jest (częściowo) odporna na malarię.

Więcej informacji na temat groźnej choroby zakaźnej, malarii i sposobów ochrony, znajdziesz w naszym artykule Malaria!

Objawy towarzyszące

Obraz kliniczny dolegliwości zależy od tego, czy chory ma homozygotyczny lub heterozygotyczny Przewoźnik jest.

W przypadku postaci homozygotycznej można ogólnie mówić o postaci cięższej. Już w dzieciństwie pacjenci cierpią na kryzysy hemolityczne i zawały narządów spowodowane zaburzeniami krążenia.
Przełom hemolityczny jest powikłaniem niedokrwistości hemolitycznej. Hemolityczny oznacza po prostu, że krew się rozpuszcza i niedokrwistość wynikająca z tego niedokrwistość ilościowa. Jeśli wystąpi kryzys hemolityczny, oznacza to masowo nadmierny rozpad czerwonych krwinek, który zwykle jest spowodowany infekcjami wirusowymi. Jest to stan zagrażający życiu, objawiający się gorączką, dreszczami, objawami wstrząsu (w tym spadkiem ciśnienia krwi, bladością, przyspieszeniem akcji serca) i żółtaczką („żółtaczka”). Wymagana jest tu intensywna opieka medyczna (patrz terapia).
Zawały narządów mogą również wystąpić u nosicieli homozygot. Zamknięcie naczyń może wystąpić na całym ciele. Najczęściej dotknięte narządy to śledziona, nerki, ośrodkowy układ nerwowy i kości.W szczególności śledziona, jako narząd rozpadu krwi, jest szczególnie dotknięta chorobami hemolitycznymi. W przypadku powtarzających się niedrożności naczyń (zawałów) śledziona coraz bardziej traci swoją funkcję i kurczy się.
Równie łatwo może dojść do uszkodzenia nerek jako organu filtrującego: ten obraz kliniczny odpowiada „przewlekłemu zapaleniu kłębuszków nerkowych” (trwale zapalny najmniejszych podjednostek filtrujących nerki). W odniesieniu do kości należy wspomnieć o głowie kości udowej i kości ramiennej, które jak każdy inny narząd wymagają odpowiedniego ukrwienia. Jeśli nie jest to zagwarantowane, dochodzi do martwicy kości aspeptycznej (śmierć tkanki bez odpowiedzialnych patogenów).
W mózgu mogą wystąpić klasyczne udary. Wpływ na szpik kostny ma również zmieniony kształt erytrocytów: na przykład po zakażeniu wirusem Parwowirus B19 (Różyczka) może wystąpić krótkotrwały niedobór erytrocytów.

Obraz kliniczny heterozygotycznych nosicieli jest zupełnie inny: przeważnie osoby dotknięte chorobą nie zauważają nic na temat swojej choroby, ponieważ jest ona łagodniejsza. Dekompensują się tylko w skrajnie stresujących sytuacjach, które mogą być tym bardziej niebezpieczne, gdy pojawiają się po raz pierwszy. Te fizyczne sytuacje awaryjne mogą obejmować ekstremalne zajęcia sportowe, ciążę, operację, a zwłaszcza połączenie z płuco-sercem.

W naszym artykule możesz dowiedzieć się, jakie objawy nadal ma niedokrwistość hemolityczna Niedokrwistość hemolityczna!

terapia

U nosicieli homozygotycznych można podjąć próbę integracji hodowli prawidłowych erytrocytów w organizmie z allogenicznym przeszczepem komórek macierzystych. W tym celu krwiotwórcze komórki macierzyste są przenoszone do rodzeństwa lub nieznajomego, który następnie przejmuje (prawidłowe) tworzenie krwi.
Odbywa się to również na przykład w przypadku złośliwych chorób krwi, takich jak białaczka.
Ogólnie rzecz biorąc, osoba dotknięta chorobą powinna unikać niedoboru tlenu, aw przypadku przełomu hemolitycznego otrzymać odpowiednią intensywną opiekę. Obejmuje to również, na przykład, wystarczającą substytucję płynów lub transfuzję krwi (w celu ponownego zapewnienia transportu tlenu we krwi).

Więcej informacji na temat przeszczepu komórek macierzystych, jakie są zagrożenia i jakie są koszty, znajdziesz w naszym artykule Przeszczep komórek macierzystych.

prognoza

Zasadniczo anemia sierpowata jest chorobą nieuleczalną ze względu na swoją genetyczną przyczynę. Można jedynie podjąć próbę przeszczepienia komórek macierzystych. W zależności od poziomu rozwoju w kraju poszkodowanego ludzie mają mniejszą długość życia. Na przykład kryzysy hemolityczne wywołane infekcjami najprawdopodobniej doprowadzą do śmierci z powodu niewydolności narządów.

Regularne szczepienia i szybka opieka w szpitalu pomagają poprawić rokowanie.

Cechy szczególne w ciąży

Jedynie pacjentki homozygotyczne mają problemy w ciąży z powodu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej: przede wszystkim należy wspomnieć o zwiększonym ryzyku zakrzepicy, ale nie wymaga to żadnego leczenia farmakologicznego, takiego jak antykoagulacja (antykoagulacja), a jedynie ścisłe monitorowanie (dwa razy częściej niż u osób zdrowych).

Pacjenci z anemią sierpowatą nie wykazują zwiększonego ryzyka poronienia lub przedwczesnego porodu; dzieci mają tylko niższą masę urodzeniową w porównaniu ze średnią.

Bezwzględnym przeciwwskazaniem (przeciwwskazaniem) do zajścia w ciążę jest sytuacja, w której dana osoba cierpiała już na poważne powikłania związane z chorobą, takie jak udar i chroniczna niewydolność serca, płuc lub nerek.

Ponadto zaobserwowano, że u pacjentek z anemią sierpowatą z nieznanych przyczyn doświadczają one pewnych epizodów bólu podczas ciąży. Tutaj, podobnie jak w przypadku innych kobiet w ciąży, stosuje się terapię przeciwbólową (uśmierzającą ból). Liczba badań przeprowadzonych na ciężarnych pacjentkach z anemią sierpowatą i ich dzieciach jest wciąż niekompletna i będzie wymagać dalszych szeroko zakrojonych badań w przyszłości.

Więcej na ten temat: Zakrzepica w ciąży

Jakie leki są przeciwwskazane?

Zasadniczo należy unikać wszystkich leków zwiększających lepkość krwi lub utrudniających dopływ tlenu. Na przykład pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową powinni unikać stosowania środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen, ponieważ zwiększają one ryzyko zakrzepicy.
Leki działające na autonomiczny układ nerwowy i zwężające naczynia krwionośne (Środki zwężające naczynia krwionośne) lub zmniejszyć obszar wymiany tlenu w płucach (Paraympatykomimetyki, Sympatholytics; na przykład określać Beta-blokery) również należy unikać.

Na co należy uważać podczas znieczulenia?

Urządzenie płuco-serce jest używane w postępowaniu operacyjnym, gdy serce i / lub płuca mają wadliwe działanie wymagające operacji i muszą być operowane lub nawet muszą być przeszczepione. To znaczy. Można przypuszczać, że dotknięty chorobą organizm znajdował się już przed operacją we względnym stanie niedoboru tlenu, a zatem chore erytrocyty przy niedoborze tlenu przybrały sierpowaty kształt.
Największym zagrożeniem jest kryzys hemolityczny: po podłączeniu do płucoserca uszkodzone krwinki są usuwane przez filtr. Ważne jest, aby upewnić się, że anemia sierpowata powoduje filtrację większej liczby krwinek niż u osób zdrowych.
Konieczne jest ścisłe monitorowanie równowagi między nośnikami tlenu (erytrocytami) a innymi składnikami (białka, osocze). Można to osiągnąć na przykład poprzez transfuzje (koncentraty krwinek czerwonych, w skrócie EK).
Nie należy również lekceważyć faktu, że komórki krwi ulegają niewielkim uszkodzeniom mechanicznym podczas przepływu przez płuco-serce. Fakt ten jest również brany pod uwagę u osób zdrowych (tj. Pacjentów nie cierpiących na anemię sierpowatą) i tak czy inaczej szczególnie monitorowana jest lepkość krwi.
Pod ścisłym nadzorem sali operacyjnej niedokrwistość sierpowata może być również podłączona do aparatu płuco-serce, ale powinna towarzyszyć jej doświadczony lekarz transfuzjologiczny i intensywnej terapii i może być przeprowadzana tylko wtedy, gdy nie ma innych możliwości terapeutycznych.