Twardzina skóry

Co to jest twardzina skóry?

Słowo to pochodzi ze starożytnej greki i oznacza „twarda skóra”. Twardzina skóry jest rzadką zapalną chorobą reumatyczną z grupy kolagenoz, która może przybierać łagodne i ciężkie, zagrażające życiu postacie.

Choroba atakuje drobne naczynia krwionośne i tkankę łączną.
Tutaj odkłada się kolagen, który jest widoczny jako stwardniałe ogniska skóry.
Twardzina jest chorobą autoimmunologiczną (Greckie samochody = ja) Choroba, dlatego określone białka (Autoprzeciwciała) są wykrywalne we krwi.

Istnieją różne formy progresji, które dotyczą tylko skóry (zlokalizowana twardzina skóry), podczas gdy w innych postaciach dotyczy to narządów wewnętrznych, takich jak przewód pokarmowy, płuca, nerki lub serce (Twardzina układowa).

Klasyfikacja twardziny skóry

Twardzina zlokalizowana występuje w trzech postaciach:

Morphea:

grube ogniska, które mają za mało lub za dużo pigmentu od wewnątrz i są otoczone zaczerwienieniem na zewnątrz (Rumień), głównie na bagażniku

Morfea uogólniona:

jak morphea, ale zlewając się razem i szerzej, twarz jest wolna

Twardzina liniowa:

Ogniska w kształcie wstążki lub rowka, zlokalizowane głównie na kończynach i głowie

Twardzina układowa występuje w dwóch postaciach:

Rozlana twardzina skóry:

rozprzestrzenia się po całym ciele, szybko się rozprzestrzenia, wcześnie wpływa na narządy wewnętrzne

Ograniczona twardzina skóry:

początkowo niewystarczające ukrwienie poszczególnych palców (początkowe zjawisko Raynauda), następnie zajęcie kończyn i twarzy, później narządów wewnętrznych, często w związku z tzw. zespołem CREST
(C = wapnica, złogi wapnia w skórze; R = zjawisko Raynauda, ​​patrz wyżej; E = (o) zaburzenie motoryki przełyku, zaburzenie ruchowe przełyku; S = sclerodactyly, stwardnienie skóry palców z upośledzeniem funkcji palców; T = teleangiektazja, miejscowe rozszerzenie naczyń włosowatych skóry)

Przyczyny twardziny skóry

Dokładna przyczyna choroby nie jest jeszcze znana.

W pojedynczych przypadkach opisywano występowanie rodzinne.
Odnotowano również zwiększoną częstość występowania twardziny układowej u górników węgla i złota.

Na poziomie molekularnym czasami wzrasta liczba tzw. Antygenów HLA typu DR1, DR2 lub DR5. Istnieje również wiele dowodów na komórkową reakcję autoimmunologiczną, która może uszkodzić wewnętrzną ścianę naczyń krwionośnych (Uszkodzenie śródbłonka) prowadzi.
Nabyte zmiany genetyczne są również powszechne.

Nie ustalono jeszcze związku przyczynowego z wyżej wymienionymi wpływami i twardziną skóry.

diagnoza

Diagnozę można postawić za pomocą testu laboratoryjnego.
Ponad 95% osób z twardziną jest Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) podwyższone.

Są to białka wytwarzane przez organizm, które atakują jądra komórkowe organizmu. Jeśli testujesz tylko dla „ANA„Ogólnie rzecz biorąc, jest to stosunkowo mało specyficzne.
ANA może również np. w Reumatoidalne zapalenie stawów bądź pozytywnie nastawiony.
Dlatego przyjrzyj się bliżej i poszukaj bardzo specyficznych ANA, na przykład anty-Scl70, który jest zwiększony w twardzinie układowej.

Na Zespół CREST Do diagnostyki można wykorzystać przeciwciała antycentromerowe, które można znaleźć u 70–90% pacjentów z zespołem.

W morfologii krwi a Niedokrwistość istnieje, ponieważ niedobór żelaza może wystąpić, jeśli dotknięte jest jelito. Jeśli zajęte są nerki, może wystąpić zwiększone stężenie kreatyniny w surowicy, a także domieszka krwi lub białka w moczu.

Rozkład częstotliwości

Częstość występowania wynosi 1-2 osoby na 100 000 / rok.
Zwykle wiek wystąpienia choroby wynosi 40-60 lat.
Częstość występowania tej choroby w populacji jest mniejsza niż 50 na 100 000.

Kobiety są 4-krotnie częściej dotknięci niż mężczyźni.

Objawy twardziny skóry

Twardzina rozprzestrzenia się przede wszystkim bezboleśnie.
Czasami występuje ból mięśni i stawów.
Choroba jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ przebiega szybko, wolno i samoistnie (w morphea) Potrafi podać formy kursów, a także różnorodne kompozycje dotyczące objawów.

W zależności od zaangażowanych narządów występują różne dolegliwości. Ponieważ choroba występuje bardzo rzadko, często nie bierze się jej pod uwagę w przypadku wystąpienia niespecyficznych objawów.

Wczesnym objawem twardziny układowej jest przede wszystkim zaburzenie krążenia w rękach (Zjawisko Raynauda), które mogą poprzedzać chorobę nawet do dwóch lat.

Język można również skrócić. Później retencja wody (początkowy obrzęk) szczególnie w kontakcie.
Może to również dotyczyć rąk, twarzy i tułowia. W tzw. Fazie twardnienia (Faza utwardzania), który utrzymuje się przez kilka tygodni i jest w pełni rozwinięty po roku do dwóch lat, retencja wody ustępuje, a skóra staje się grubsza, nieruchoma i twarda jak deska.

Włókna kolagenowe osadziły się w skórze.
Wyraz twarzy jest trudny (Maska do twarzy), nos staje się spiczasty, usta marszczą się w kształcie gwiazdy i stają się małe (Usta woreczka na tytoń). Palce tracą ruchliwość, stają się cienkie, sztywne (Palce Madonny) i zamocowane w pozycji pazura.
Zajęcie pochewek ścięgien i więzadeł może prowadzić do uszkodzenia nerwów lub zespołu cieśni nadgarstka.

W przypadku twardziny układowej rozlanej proces wspomniany powyżej zachodzi w ciągu kilku tygodni.

Ograniczona twardzina układowa przebiega wolniej i występuje głównie na palcach i ramionach.
W odmianie zespołu CREST, wapnicy, objawu Raynauda, ​​zaburzeń motoryki przełyku, twardziny i teleangiektazji (wyjaśnienie znajduje się we wstępie).

W obu postaciach przewód pokarmowy jest wcześnie dotknięty u 80% pacjentów. Kwasowa niedomykalność (Odpływ) i jego konsekwencje (Zgaga) chodź.
Niestrawność, zaparcia i worki jelitowe (Uchyłek) pojawić się.

Drugą najczęstszą przyczyną chorób narządów wewnętrznych są płuca.
Występuje stwardnienie tkanki łącznej płuc (śródmiąższowe zwłóknienie płuc).

Zajęcie serca i nerek występuje głównie w postaci rozproszonej.

Leczenie twardziny skóry

Większość terapii nie jest zbyt skuteczna i niewiele robi, aby zatrzymać postęp twardziny.

Wysokie dawki leków immunosupresyjnych, takich jak glukokortykoidy, metotreksat, cyklospopryna A, azatiopryna i chlorambucyl, nie przyniosły wyraźnych korzyści.
Dlatego obecnie uważa się, że choroba nie może być spowodowana wyłącznie przez własny układ odpornościowy, ponieważ w przeciwnym razie leki te musiałyby mieć dobry efekt.

Leki takie jak a-interferon, tymopentyna, izoretinoid, N-acetylocysteina czy D-penicylamina również nie były szczególnie skuteczne.
Często poważne skutki uboczne zmuszają do zaprzestania leczenia.
Najczęściej podejmuje się terapię D-penicylaminą.

Glukokortykoidy mogą być również przydatne w pewnych okolicznościach, np. masz zwłóknienie płuc, obrzęk lub zapalenie stawów.

Rytuksymab i tocilizumab, które są również stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych, czasami okazują się skuteczne w leczeniu.

Obecnie trwają badania nad terapiami z wykorzystaniem przeszczepu szpiku kostnego i przemywania krwi (Afereza).

Należy zachować ostrożność podczas mierzenia skuteczności terapii.
Często przejście choroby w tzw. Fazę zanikową, w której cofa się zatrzymywanie wody, skóra staje się twarda i kurczy się, wygląda jak ustąpienie objawów.

To przede wszystkim wspomagające, ogólne środki, które w szczególności pomagają pacjentowi i korzystnie wpływają na objawy.

Fizjoterapia pomaga zapobiegać przykurczom. Jeśli występuje zjawisko Raynauda, ​​należy zapewnić ciepłe dłonie.
Kopnij rany (Owrzodzenie) na rękach, należy o nie zadbać.
Jako środek zapobiegawczy przy owrzodzeniach, np. składnikiem aktywnym będzie bozentan.

Jeśli w wyniku zmian w naczyniach krwionośnych pojawi się wysokie ciśnienie krwi, należy zastosować leczenie inhibitorem ACE.
Fototerapia (PUVA) może złagodzić ogniska stwardnienia i zapewnić lepszą funkcjonalność.

Przebieg i prognozy

Przebieg choroby jest trudny do przewidzenia i nie można go wywnioskować z konstelacji objawów.
Może się zdarzyć, że wystąpią nieprzewidziane, bardzo poważne zmiany, które doprowadzą do śmierci w ciągu kilku miesięcy.
Jednak morphea nie zagraża życiu.

Kobiety mają generalnie lepsze rokowanie niż mężczyźni.

W twardzinie układowej decydujące znaczenie ma zakażenie narządów wewnętrznych.
Postać ograniczająca generalnie ma dobre rokowanie.
Jednak u 10% pacjentów występuje wysokie ciśnienie krwi w krążeniu płucnym (nadciśnienie płucne), co znacznie zwiększa śmiertelność w tej grupie pacjentów.

Postać rozproszona ma raczej złe rokowanie.
Jeśli choroba dotyczy również nerek, po dziesięciu latach żyje tylko 30% tych pacjentów, płuca są stwardniałe (zwłókniony) około 50% przeżywa następne 10 lat.

U pacjentów bez zajęcia serca, płuc lub nerek wskaźnik przeżycia 10-letniego wynosi 71%.

historia

Opisy symptomów, które pozwalają nam teraz myśleć o rozpoznaniu twardziny można znaleźć już w pismach Hipokratesa (460-370 pne). Jednak opisy były raczej nieprecyzyjne.

Carlo Curzio jako pierwszy precyzyjnie sformułował konstelację objawów w Neapolu w 1753 roku. Na przykład opisał twardość skóry, ucisk wokół ust i twardość wokół szyi.

W 1847 roku Elie Gintrac ukuł termin „Twardzina skóry”. Uważał tę chorobę za chorobę czystej skóry. Dopiero William Osler zdał sobie sprawę, że w proces chorobowy zaangażowane są również narządy wewnętrzne.