Bielactwo
definicja
Termin albinizm pochodzi od łacińskiego słowa oznaczającego biel „albus", Z. Jest to zbiorcze określenie dla dużej liczby wrodzonych wad genetycznych, z których wszystkie skutkują niedoborem pigmentu, który jest szczególnie widoczny w przypadku jasnej skóry i włosów.
Albinizm istnieje nie tylko u ludzi, ale także w świecie zwierząt, gdzie osoby dotknięte chorobą są częściej określane jako albinos.
Pojawienie się albinizmu
Obecnie znanych jest 5 genów, których mutacja powoduje albinizm, chociaż nie można wykluczyć, że są za to odpowiedzialne inne geny.
Rozróżnia się albinizm oczno-skórny (OCA) typu 1, typ 2, typ 3, typ 4 i albinizm oczny (OA).
W Europie występują głównie typy 1 i 2. Większość tych defektów genetycznych jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, co oznacza, że obie kopie genu, które osoba posiada (zarówno ojca, jak i matki) musi być wadliwa, aby choroba ostatecznie się ujawniła.
W rezultacie dwoje zdrowych na zewnątrz rodziców może urodzić chore dziecko.
U ludzi albinizm występuje z częstotliwością około 1:20 000, chociaż na niektórych obszarach (na przykład w Afryce) występuje kumulacja, w której ryzyko choroby może wzrosnąć do 1: 10 000 lub nawet więcej.
Przyczyny albinizmu
Niedobór pigmentu może wynikać z faktu, że synteza barwnika melaniny jest zaburzona lub z defektu strukturalnego melanosomów.
Melanina barwnikowa jest wytwarzana w melanocytach, wyspecjalizowanych komórkach znajdujących się w skórze. Zawierają małe pęcherzyki, melanosomy, które zawierają enzymy niezbędne do syntezy melaniny. Najczęstszą przyczyną albinizmu jest defekt enzymu tyrozynazy (Albinizm oczno-skórny typu 1). Umożliwia to pierwszy krok w produkcji melaniny, w którym następuje hydroksylacja aminokwasu tyrozyny.
Jednak albinizm nie zawsze pojawia się jako niezależna choroba. Często wiąże się również z innymi objawami choroby jako część zespołu.
Zespoły często kojarzone z albinizmem to zespoły Angelmanna i Pradera-Williego, rzadziej zespoły Hermansky'ego-Pudlaka czy Griscelli.
Objawy albinizmu
Plik Objawy albinizm różni się znacznie w zależności od osoby, ponieważ ciężkość choroby zależy od tego, który składnik syntezy jest wadliwy i jak duża jest rezydualna aktywność dotkniętego składnika, która jest prawie zawsze obecna.
To jest bardzo klasyczne dla albinizmu jasna, matowo-biała skóra. W rezultacie ci pacjenci są narażeni na zwiększone ryzyko oparzenie słoneczne i Rak skóry. Struktura skóry nie ulega jednak zmianie.
Poza tym Włosy na ciele zwykle bardzo jasne lub całkowicie białe.
Nawet tęczowe skórki oczy są lżejsze niż zwykle z powodu braku melaniny. Chociaż w rzeczywistości mogą być jasnoniebieskie, jasnozielone lub jasnobrązowe, często wydają się czerwonawe, ponieważ zredukowany pigment oznacza, że naczynia krwionośne można zobaczyć z wnętrza oka.
Oprócz tych dolegliwości fizycznych cierpi na nie wiele osób z albinizmem choroba, ponieważ często prowadzi do dyskryminacji lub wykluczenia ze względu na swój uderzająco odmienny wygląd. Zjawisko to jest zwykle mniej wyraźne u osób o jasnej karnacji, ponieważ osoby z albinizmem są mniej zauważalne, a niekompletne formy mogą nawet pozostać nierozpoznane.
Albinizm jest szczególnie piętnujący wśród ludzi o ciemnej karnacji, aw niektórych ludach panuje nawet powszechny przesąd, że ludzie z albinizmem przynoszą pecha.
Albinizm i oczy
Najczęstsze formy albinizmu w Europie dotykają nie tylko skóry, ale także skóry oczy. Stopień wyraźnych objawów różni się jednak znacznie w zależności od defektu genetycznego i postaci albinizmu.
Zasadniczo niedobór pigmentu, który może być mniej lub bardziej wyraźny w przypadku albinizmu, prowadzi do a Rozjaśnienie koloru oczu. Zwykle oczy są wtedy jasnoniebieskie. Migotanie małych naczyń krwionośnych może spowodować, że oczy będą lekko różowe lub jasnoczerwone, jeśli są bardzo jasne. Jednak tęczówka nie jest bezpośrednio czerwona.
Jednak w wielu przypadkach niedobór pigmentu nie jest tak wyraźny, że nie każdy z albinizmem ma czerwonawą tęczówkę.
Ponadto wiele osób z albinizmem ma świetne oczy światłoczuły (Światłowstręt). Również zaburzenia widzenie przestrzenne i ostrość wzroku są możliwe u osób z albinizmem.
Ten rzadki kształt oczu Albinizm dotyczy tylko oczu, podczas gdy skóra pozostaje ciemna. Ze względu na niedostateczną pigmentację tęczówki pacjenci z albinizmem mają zwykle ogólnie zwiększoną pigmentację Wrażliwość na olśnienie.
Inne aspekty widzenia mogą również ulec pogorszeniu Melanina bierze również udział w opracowywaniu niektórych elementów kompleksu wizualnego.
Na przykład niedobór melaniny ma negatywny wpływ na rozwój Nerwy wzrokowe na zewnątrz. Może to spowodować ograniczenie widzenie przestrzenne, jeden Drżenie oczu (Oczopląs) lub manifest Mrużyć np. oczy (Zez) chodź.
Również Ostrość widzenia może się zmniejszyć w albinizmie, ponieważ melanina jest niezbędna do pełnego rozwoju punktu najostrzejszego widzenia na Siatkówka oka (Fovea centralis) jest potrzebne. U pacjentów z Bielactwo czy jest tylko niekompletny (Hipoplazja) albo nawet wcale (Aplasia) wykształcony. Często osoby dotknięte chorobą też krótkoterminowe lub dalekowzroczny albo widzą tylko niejasno kontrasty. Jednak postrzeganie kolorów jest zawsze nienaruszone.
Terapia albinizmu
Terapia teraźniejszości Wada genetyczna nadal nie jest możliwe, więc albinizm można leczyć jedynie objawowo i starać się uniknąć następczych uszkodzeń spowodowanych chorobą.
Ważne dla osób z Bielactwo jest taka, że jest wyjątkowa ochrona przed promieniowaniem UV zwróć uwagę, ponieważ brakuje naturalnej ochrony przed brakiem pigmentacji.
Chorzy powinni mieć bezpośredni kontakt z światło słoneczne więc unikaj tak całkowicie, jak to możliwe, a poza tym zawsze bardzo dobrej ochrony przez tekstylia i Filtry przeciwsłoneczne szacunek, dobrze o tym myśl. Dla wielu pacjentów przydatne jest również używanie oczu przyciemniane szkła kontaktowe lub Okulary do ochrony i, jeśli to konieczne, korzystania z pomocy wizualnych. W rezultacie, chociaż choroby nie można wyleczyć, pacjenci zazwyczaj mogą prowadzić w dużej mierze normalne życie.
Dziedzictwo
Albinizm to zbiorcze określenie różnych wad genetycznych, które do jednego prowadzą Brak pigmentu prowadzić.
Ponieważ prawie zawsze istnieje szczątkowa aktywność genów dotkniętych chorobą, osoby dotknięte chorobą wyglądają bardzo inaczej.
Większość osób z albinizmem ma jedną wspólną cechę matowobiała, bardzo wrażliwa na światło skóra. Ponadto tęczówka dotkniętych chorobą jest czerwona, a włosy na głowie są bardzo jasne, prawie żółte.
Wady genetyczne są zwykle dziedziczone po a dziedziczenie autosomalne recesywne. To znaczy, że dotyczy dwa wadliwe allele muszą mieć na swoich chromosomach, aby rozwinąć albinizm.
Noszenie obu wadliwych alleli jest znane jako homozygotyczny. Allele muszą zostać zidentyfikowane jako Formy ekspresji genu wyobrażać sobie.
Więc jeśli dwukrotnie złapiesz wadliwą ekspresję określonego genu, dostaniesz albinizm.
Ponieważ geny na chromosomach pochodzą zarówno od matki, jak i od ojca, zdrowi rodzice mogą mieć dziecko z albinizmem. Jeśli ojciec i matka mają wadliwy allel i przekazują go dziecku, co oznacza, że dziecko otrzyma dwa wadliwe allele, rozwija się albinizm.
To jest z ludźmi więcej niż pięć znanych genówktórych zmiana może prowadzić do albinizmu.
Dalsze tematy z tego obszaru
Zaburzenia pigmentacji
Zgodnie z terminem Zaburzenia pigmentacji Wiele chorób jest pogrupowanych razem, spowodowanych zaburzonym tworzeniem się barwników skóra prowadzą do zmienionej cery.
Tutaj przechodzisz do tematu: Zaburzenia pigmentacji
Zaburzenia pigmentacji skóry
Za zabarwienie skóry odpowiada barwnik melanina. Zakłócenie produkcji melaniny może prowadzić do zwiększonej lub zmniejszonej pigmentacji skóry. Tutaj przechodzisz do tematu: Zaburzenia pigmentacji skóry
Terapia zaburzeń pigmentacji
Zaburzenia pigmentacji często zależą od upośledzonej produkcji melaniny. Przebarwieniu pigmentu można przeciwdziałać różnymi metodami leczenia.
Tutaj przechodzisz do tematu: Terapia zaburzeń pigmentacji
