OZNAKI ZESPOŁU MARFANA

Przyczyna zespołu Marfana

Podobnie jak w przypadku Zespół Marfana zajęty, zespół Marfana jest chorobą genetyczną. Poprzez zmianę (mutacja) genu fibryliny-1 (FBN-1) dochodzi do uszkodzenia mikrofibryli (składnika strukturalnego tkanki łącznej) i osłabienia włókien sprężystych, co objawia się przede wszystkim w narządach serca, kośćcu, oku i naczyniach krwionośnych.

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że zaangażowany jest chromosom autosomalny, tj. Niepowiązany z płcią. Zestaw ludzkich chromosomów składa się z 23 par chromosomów. Spośród nich 22 pary to autosomy (Chromosom 1-22) a 1 para to chromosomy płci (X i Y). Dominujący oznacza, że zmiana genetyczna (mutacja) w genie na jednym z dwóch chromosomów z pary chromosomów prowadzi do choroby, chociaż drugi nie jest patologicznie zmieniony. Jeśli choroba dotknie jednego z rodziców, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko również zachoruje. Nasilenie ekspresji jest bardzo zmienne i może wynikać z ciężkiego noworodkowego zespołu Marfana, który już występuje narodziny wykazuje istotne objawy, aż do choroby bezobjawowej.

Ale nawet jeśli żaden z rodziców nie jest dotknięty chorobą, może Zespół Marfana występują u dziecka. Przyczyną tego są nowe mutacje, czyli spontanicznie zachodzące zmiany w genie fibryliny, które są przyczyną choroby w 25% przypadków.

Objawy zespołu Marfana

Ponieważ choroba ta atakuje tkankę łączną w całym ciele, objawy zespołu Marfana różnią się w zależności od osoby. Najczęstsze i zauważalne objawy to duża długość ciała, nadmiernie długie kończyny, zmiany w ciele Ostrość widzenia, Zastawkowa choroba serca jak również nieprawidłowe zmiany w dużych naczyniach krwionośnych.

Więcej szczegółów można znaleźć w kryteriach Gent Nosology w temacie Diagnostyka zespołu Marfana znaleźć.