Internal Medicine

Przewlekła białaczka szpikowa (CML)

Synonimy w szerszym znaczeniu

Białaczka, rak białej krwi, chromosom Philadelphia

definicja

CML (przewlekła białaczka szpikowa) wykazuje przewlekły, tj. Dość wolno postępujący przebieg choroby. Prowadzi to do degeneracji komórki macierzystej, która jest prekursorem granulocytów, tj. w obronie v.a. Bakterie ważne komórki.

częstotliwość

Corocznie pojawia się 3/100 000 nowych przypadków. Szczególnie dotknięte są osoby w wieku około 60 lat.

CML u dzieci

Średni wiek zachorowania to 65 lat. Zasadniczo wszystkie grupy wiekowe mogą zachorować na tę chorobę, ale rzadko dotyka to dzieci. Na przykład w Niemczech co roku tylko 1-2 dzieci na 1 milion mieszkańców zapada na przewlekłą białaczkę szpikową.
Ze względu na rzadkie występowanie choroby w dzieciństwie nie jest więc zaskakujące, że obecnie istnieje niewiele znaczących badań i danych na ten temat. Istnieją jednak dowody na to, że CML u dzieci może mieć bardziej agresywny przebieg. W pewnych okolicznościach choroba u dzieci przedstawia nawet odrębny obraz kliniczny.
Pod względem terapeutycznym można z grubsza sformułować te same cele, co w przypadku dorosłych pacjentów. Ponieważ jednak dzieci są znacznie bardziej podatne i wrażliwe na skutki uboczne nowoczesnych terapii, decyzje terapeutyczne należy rozważać bardzo ostrożnie. Dzieci często potrzebują dziesięcioleci leczenia. Dlatego często ważnym celem jest unikanie trwającej całe życie terapii nowoczesnymi inhibitorami kinazy tyrozynowej. Aktualne badania dotyczą również możliwości „przerwania terapii”.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Białaczka u dzieci

Inhibitory kinazy tyrozynowej należą do docelowych środków chemioterapeutycznych i są stosowane głównie w CML. Dowiedz się więcej o efektach i skutkach ubocznych tej terapii na: Ukierunkowana chemioterapia inhibitorami kinazy tyrozynowej

przyczyny

Obecnie jest stosunkowo niejasne, dlaczego ta choroba występuje, ale promieniowanie (jak w wypadku reaktora jądrowego) lub pewne substancje (benzen) są czynnikami, które mogą prowadzić do choroby.

Jednak chromosom Philadelphia występuje w około 90% przypadków, co jest wynikiem mutacji chromosomu. Następuje wzajemna translokacja fragmentów chromosomów 9 i 22.

Objawy

Istnieją trzy typowe fazy tej choroby:

Faza stabilna: Często widać tylko załamanie wydajności, podobnie jak utratę wagi. Na tym etapie objawy są stosunkowo nietypowe.

Faza przejściowa: Często następuje gwałtowne powiększenie śledziona (Splenomegalia), np. może prowadzić do bólu brzucha. Gorączka jest tu również stosunkowo powszechna. Może wzrosnąć utrata masy ciała i spadek wydajności.

Uderzenie: Tak zwane blasty są wczesnymi prekursorami granulocytów. W tej fazie ciało zostaje zalane zdegenerowanymi komórkami. Więc objawy szybko się nasilają. To może Niedokrwistość (niedokrwistość) i wzrosła Krwawienie (poprzez zahamowanie tworzenia się płytek krwi).

Te objawy mogą powiedzieć, czy masz białaczka może być chory i powinien zostać sprawdzony przez lekarza.

Jak rozpoznajesz przewlekłą białaczkę szpikową?

W przeciwieństwie do ostrych postaci białaczki, białaczka przewlekła może pozostawać niezauważona przez wiele lat. Zwłaszcza na wczesnych etapach, jeśli w ogóle, raczej niespecyficzne objawy takie jak chroniczne zmęczenie, gorączka lub niechciana utrata masy ciała. Dlatego nie jest łatwo rozpoznać CML.
Tylko w dwóch zaawansowanych fazach (faza przyspieszenia i kryzys wybuchowy) osoby dotknięte chorobą cierpią na poważniejsze dolegliwości.
Lekarz rodzinny często rozpoznaje przypadkowo zmiany w morfologii krwi. Są to m.in. za silny wzrost liczby białych krwinek (Leukocytoza) w różnych formach. Ponadto we krwi często można wykryć komórki białaczkowe, tak zwane „blasty”.
Często spadają o jeden Badanie ultrasonograficzne brzucha częściowo masywnie powiększona śledziona.
Kiedy nasilają się objawy przewlekłej białaczki szpikowej, w szpitalu zazwyczaj przeprowadza się szczegółową diagnozę. Można tu przeprowadzić specjalne badania krwi i szpiku kostnego.

Ogólne informacje na ten temat można znaleźć pod adresem: Jak rozpoznajesz białaczkę?

Faza przewlekła

Najczęściej przewlekłą białaczkę szpikową wykrywa się w fazie przewlekłej. Odpowiada temu Początkowy etap choroby i może trwać do dziesięciu lat. Często przebiega bezobjawowo, dzięki czemu wstępna diagnoza nierzadko jest bardziej incydentalna, np. w ramach rutynowego badania krwi u lekarza rodzinnego.
Na tym etapie istnieje plik stopniowe wypieranie zdrowych komórek krwiotwórczych w szpiku kostnym. Aby nadal móc wytwarzać wystarczającą ilość krwinek, organizm przełącza się na inne narządy w celu wytworzenia krwi. W tym kontekście mówi się o pozaszpikowym tworzeniu się krwi.
Wpływa to przede wszystkim na śledzionę, przez co narząd może zostać bardzo powiększony. Ze względu na masowy wzrost wielkości istnieje nawet ryzyko zagrożenia życia Pęknięta śledziona. Czasami osoby dotknięte chorobą zgłaszają wcześniej problemy w lewym górnym brzuchu.
Nie ma prawie żadnych charakterystycznych objawów fazy przewlekłej. Często pacjenci narzekają niespecyficzne skargi, Jak na przykład. Utrata masy ciała, zmęczenie lub nocne poty.

diagnoza

Pobieranie krwi: tutaj określa się liczbę białych krwinek we krwi. W przypadku tej choroby, szczególnie w epizodzie blastycznym, należy spodziewać się zwiększonej liczby białych krwinek (leukocytoza). Oznaczane są również takie parametry, jak tzw. ALP (alkaliczna fosfataza leukocytów) w surowicy. Wartość ta jest obniżona w CML (przewlekła białaczka szpikowa) i odróżnia tę chorobę od innych podobnych chorób, w których ta wartość jest podwyższona. Ponadto określa się inne parametry, które wskazują na zwiększony obrót komórek w organizmie (na przykład kwas moczowy). Wartości są określane za każdym razem, gdy podejrzewa się raka krwi.

Pobranie tkanki szpiku kostnego (biopsja szpiku kostnego) i rozmaz krwi: Po przeanalizowaniu pobrania tkanki ze szpiku kostnego za pomocą mikroskopu można ocenić komórki szpiku kostnego i określić ich pochodzenie. Ponadto próbkę krwi pobranej z żyły można również zbadać i ocenić pod mikroskopem.

Przeczytaj więcej na ten temat: Nakłucie szpiku kostnego

Cytogenetyka: Opisane już badanie materiału genetycznego komórek zdegenerowanych ma kluczowe znaczenie zarówno dla terapii, jak i rokowania, ponieważ komórki CML (przewlekłej białaczki szpikowej) mają niezwykle wysoki udział chromosomu Philadelphia (ok. 95% Komórki mają to nietypowe połączenie między chromosomami 9 i 22).

Tomografia komputerowa (prześwietlenie plastrowe) i USG: za pomocą tego obrazowania można ocenić powiększenie wątroby i śledziony.

terapia

Przeszczep szpiku kostnego: W przypadku tej choroby szczególnie ważne jest znalezienie dawców szpiku kostnego, ponieważ dzięki temu ten typ białaczki jest uleczalny.

Chemoterapia: Ten typ raka jest również używany chemoterapia leczony.

Leukofereza: Ta metoda usuwa bardzo liczne komórki z krwi w wyniku niekontrolowanego wzrostu, w przeciwnym razie doprowadziłoby to do zgrubienia krwi z powodu wzrostu lepkości krwi. Konsekwencją byłoby Uderzenia, Zawały serca lub Zakrzepicaponieważ krew pozostałaby w mniejszych naczyniach i zatykałaby te naczynia.

Imatinib: Substancja czynna jest szczególnie ważna w tej chorobie Imatinib odgrywa bardzo ważną rolę, ponieważ 95% zdegenerowanych komórek ma chromosom Philadelphia.

Rokowanie / oczekiwana długość życia / szanse wyzdrowienia

Zgodnie z obecnym stanem nauki przewlekłej białaczki szpikowej nie można wyleczyć lekami. W przypadku zaawansowanej choroby lub braku odpowiedzi na terapię można rozważyć przede wszystkim wyleczenie (tj. Obiecujące wyleczenie), ale ryzykowne przeszczepienie szpiku kostnego. W związku z tym nie jest łatwo sformułować ogólne stwierdzenia dotyczące indywidualnej prognozy lub oczekiwanej długości życia.
Zasadniczo w przewlekłej białaczce szpikowej znacznie zwiększona liczba komórek we krwi powoduje komplikacje i dolegliwości. Celem terapii jest zatem zmniejszenie liczby komórek białaczkowych, aby uniknąć potencjalnie śmiertelnych powikłań.
Tak zwane „inhibitory kinazy tyrozynowej”, takie jak imatynib, nilotynib lub dazatynib, są dopuszczone w Niemczech od 2001 r. Za tymi skomplikowanymi nazwami kryją się nowe leki, które w prostych słowach mogą tłumić komórki złośliwej białaczki. W przeciwieństwie do konwencjonalnej chemioterapii, leki te działają bezpośrednio w miejscu CML, zapobiegając w ten sposób rozwojowi zdegenerowanych komórek rakowych.
Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej można teraz opisać jako prawdziwą rewolucję medyczną, ponieważ wcześniej przewlekła białaczka szpikowa była uważana za chorobę słabo uleczalną, która doprowadziła do śmierci w ciągu kilku lat.
W przeciwieństwie do tego, obecnie pacjenci mogą prowadzić normalne życie. Dzięki wczesnej, optymalnej i konsekwentnej terapii można obecnie osiągnąć prawie normalną długość życia.
Oprócz postawienia w odpowiednim czasie diagnozy duże znaczenie dla rokowania ma ścisłe i ciągłe stosowanie leków. Lekarze prowadzący regularnie sprawdzają istotne parametry laboratoryjne, aby móc szybko interweniować w nagłych przypadkach.
Aktualne badania zajmują się również pytaniem, czy jest w ogóle możliwe całkowite „stłumienie” choroby. Wtedy osoby dotknięte chorobą mogą, przynajmniej na pewien czas, całkowicie zaprzestać przyjmowania leku.
Jeśli nowoczesne terapie nadal nie działają, a CML postępuje, przeszczep szpiku kostnego może przynieść szansę na wyleczenie. Niemniej jednak nie należy lekceważyć ryzyka tej niebezpiecznej interwencji.

Możesz być zainteresowany tymi artykułami