Anatomia-Leksykon

Kwas dezoksyrybonukleinowy - DNA

Synonimy

Materiał dziedziczny, geny, genetyczny odcisk palca

Język angielski: Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNS)

definicja

DNA jest instrukcją budowy ciała każdej żywej istoty (ssaków, bakterii, Grzyby Itp.). W całości odpowiada naszym genom i odpowiada za ogólne cechy żywej istoty, takie jak liczba nóg i ramion, a także za cechy indywidualne, takie jak kolor włosów.
Podobnie jak nasze odciski palców, DNA każdej osoby jest inne i zależy od DNA naszych rodziców. Wyjątkiem są identyczne bliźniaki: mają identyczne DNA.

Szorstka struktura DNA

U ludzi jest DNA w każdej komórce ciała Jądro komórkowe (jądro) zawierają. U istot żywych, które nie mają jądra komórkowego, takich jak bakteria lub GrzybyDNA jest odsłonięte w przestrzeni komórkowej (CytoplazmaJądro komórkowe, które ma tylko ok. 5-15 µm tak to mierzy serce naszych komórek. Zawiera nasze geny w postaci DNA w 46 chromosomach. Aby łącznie osiągnąć ok. DNA o długości 2 m Umieszczenie go w jądrze maleńkiej komórki ma na celu jego stabilizację Białka oraz enzymy skompresowane w spiralach, pętlach i zwojach.

Tak więc wiele genów na jednej nici DNA tworzy jeden z 46 chromosomów w kształcie litery X.. Połowa z 46 chromosomów składa się z chromosomów matki, a połowa z chromosomów ojca. Aktywacja genów jest jednak znacznie bardziej skomplikowana, więc cechy dziecka nie są dokładne 50% można prześledzić wstecz do każdego rodzica.

Oprócz DNA w postaci Chromosomy w jądrze komórkowym jest więcej kolistego DNA w „Elektrownie energetyczne„Z legowiska komórek Mitochondria.
Ten krąg DNA jest przekazywany tylko z matki na dziecko.

Ilustracja DNA

Struktura DNA, DNA
Kwas dezoksyrybonukleinowy
Kwas dezoksyrybonukleinowy
Podwójna nić (helisa)

Cytozyna
Tymina
Adenina
Guanina
fosforan
cukier
Wiązanie wodorowe
Pary podstawowe
Nukleotyd
a - zasady pirymidynowe
b - zasady purynowe
A - T: mosty 2H
G - C: mosty 3H

Przegląd wszystkich zdjęć Dr-Gumperta można znaleźć pod adresem: ilustracje medyczne

Szczegółowa struktura DNA

Można sobie wyobrazić DNA jako podwójną nić zbudowaną jak spiralne schody. Ta podwójna helisa jest nieco nierówna, więc między stopniami spiralnych schodów zawsze istnieje coraz większa i mniejsza odległość (duże i małe bruzdy).

Poręcz tej drabiny tworzy na przemian:

pozostałość cukru (Deoksyryboza) i
resztę fosforanową.

Poręcze mają jedną z czterech możliwych podstaw. W ten sposób dwie podstawy tworzą krok. Same zasady są połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi.

Ta struktura wyjaśnia nazwę DNA: deoksyryboza (= cukier) + Nucleic (= z Jądro komórkowe) + Kwas / kwas (= całkowity ładunek szkieletu cukrowo-fosforanowego).

Podstawy mają kształt pierścieni i mają różne struktury chemiczne z odpowiednio różnymi funkcjami wiązania chemicznego. W DNA są tylko cztery różne zasady.

Cytozyna i tymina (zastąpione w RNA uracylem) to tak zwane zasady pirymidynowe i mają w swojej strukturze pierścień.
Z kolei bazy purynowe mają w swojej strukturze dwa pierścienie. W DNA nazywane są one adeniną i guaniną.

Istnieje tylko jedna możliwość połączenia dwóch podstaw, które razem tworzą stopień.

Zawsze istnieje zasada purynowa połączona z zasadą pirymidynową. Ze względu na budowę chemiczną cytozyna zawsze tworzy komplementarne pary zasad z guaniną i adenina z tyminą.

Więcej szczegółowych informacji na ten temat można znaleźć w sekcji: Telomery - anatomia, funkcja i choroby

Zasady DNA

Wejdź w DNA 4 różne podstawy z przodu.
Należą do nich zasady pochodzące od pirymidyny z tylko jednym pierścieniem (cytozyna i tymina) oraz zasady pochodzące z puryny z dwoma pierścieniami (adenina i guanina).

Każda z tych baz zawiera cukier i Cząsteczka fosforanu połączone i są wtedy również określane jako nukleotyd adeninowy lub nukleotyd cytozyny. To sprzężenie z cukrem i fosforanem jest konieczne, aby poszczególne zasady mogły zostać połączone w celu utworzenia długiej nici DNA. Dzieje się tak, ponieważ cukier i naprzemiennie w nici DNA fosforan tworzą boczne elementy drabiny DNA. Stopnie drabiny DNA są utworzone przez cztery różne zasady, które są skierowane do wewnątrz.
Odpowiednio adenina i tymina. Guanina i cytozyna tworzą tak zwaną komplementarną parę zasad.
Zasady DNA są połączone tak zwanymi wiązaniami wodorowymi. Para adenina-tymina ma dwa, a para guanina-cytozyna trzy z tych wiązań.

Polimeraza DNA

Polimeraza DNA to enzymktóre mogą połączyć ze sobą nukleotydy i w ten sposób wytworzyć nową nić DNA.
Polimeraza DNA może działać tylko wtedy, gdy tak zwany enzym (inna polimeraza DNA) jest aktywowany przez inny enzym "Elementarz", tj. została wyprodukowana cząsteczka starterowa dla właściwej polimerazy DNA.
Polimeraza DNA przyłącza się następnie do wolnego końca cząsteczki cukru w obrębie jednego nukleotydu i łączy ten cukier z fosforanem następnego nukleotydu.
Polimeraza DNA reprezentuje w kontekście replikacja DNA (Duplikacja DNA w procesie podziału komórki) wytwarza nowe cząsteczki DNA, odczytując istniejącą nić DNA i syntetyzując odpowiednią przeciwną nić potomną. Aby polimeraza DNA dotarła do „nici rodzicielskiej”, faktycznie dwuniciowy DNA musi przejść przez przygotowawczą replikację DNA Enzymy być rozwijanym.

Oprócz polimeraz DNA, które biorą udział w replikacji DNA, istnieją również polimerazy DNA, które mogą naprawiać uszkodzone lub nieprawidłowo skopiowane obszary.

DNA jako materiał i jego produkty

Aby zapewnić wzrost i rozwój naszego organizmu, dziedziczenie naszych genów oraz produkcję niezbędnych komórek i białek, musi nastąpić podział komórek (mejoza, mitoza). W przeglądzie przedstawiono niezbędne procesy, przez które musi przejść nasze DNA:

Replikacja:

Celem replikacji jest duplikacja naszego materiału genetycznego (DNA) w jądrze komórkowym, zanim komórki się podzielą. Chromosomy są rozwijane kawałek po kawałku, aby enzymy mogły przyczepić się do DNA.
Przeciwległa podwójna nić DNA zostaje otwarta, tak że dwie zasady nie są już ze sobą połączone. Każda strona poręczy lub podstawy jest teraz odczytywana przez różne enzymy i uzupełniana przez komplementarną podstawę, w tym poręcz. Tworzy to dwie identyczne podwójne nici DNA, które są rozprowadzane między dwiema komórkami potomnymi.

Transkrypcja:

Podobnie jak replikacja, transkrypcja również zachodzi w jądrze. Celem jest przepisanie podstawowego kodu DNA w mRNA (informacyjny kwas rybonukleinowy). Tyminę zastępuje uracyl i wycina się części DNA, które nie kodują białek, podobnie jak przestrzeń. W rezultacie mRNA, które jest teraz transportowane z jądra komórkowego, jest znacznie krótsze niż DNA i ma tylko jedną nić.

Tłumaczenie:

Jeśli mRNA dotarł teraz do przestrzeni komórki, klucz jest odczytywany z zasad. Proces ten zachodzi na rybosomach. Trzy podstawy (Trójka podstawowa) dają kod aminokwasu. Łącznie używa się 20 różnych aminokwasów. Po odczytaniu mRNA nić aminokwasów daje w wyniku białko, które jest wykorzystywane w samej komórce lub wysyłane do narządu docelowego.

Mutacje:

Podczas mnożenia i odczytywania DNA mogą wystąpić mniej lub bardziej poważne błędy. W komórce dochodzi do około 10 000 do 1 000 000 uszkodzeń dziennie, które zwykle można naprawić za pomocą enzymów naprawczych, dzięki czemu błędy nie mają wpływu na komórkę.

Jeśli produkt, czyli białko, pozostaje niezmieniony pomimo mutacji, to następuje cicha mutacja. Jednak w przypadku zmiany białka często rozwija się choroba. Na przykład promieniowanie UV (światło słoneczne) oznacza, że uszkodzenia bazy tyminy nie mogą być naprawione. Rezultatem może być rak skóry.
Jednak mutacje niekoniecznie muszą być związane z chorobą. Możesz także zmodyfikować organizm na jego korzyść. Mutacje stanowią dużą część ewolucji, ponieważ organizmy mogą na dłuższą metę przystosować się do swojego środowiska tylko poprzez mutacje.

Istnieją różne typy mutacji, które mogą wystąpić spontanicznie w różnych fazach cyklu komórkowego. Na przykład, jeśli gen jest uszkodzony, nazywa się to mutacją genu. Jeśli jednak błąd dotyczy niektórych chromosomów lub części chromosomów, jest to mutacja chromosomu. Jeśli wpływa to na liczbę chromosomów, prowadzi to do mutacji genomu.

Przeczytaj więcej na ten temat w sekcji: Aberracja chromosomowa - co to znaczy?

replikacja DNA

Plik cel replikacja DNA to Powielanie istniejącego DNA.
Podczas podziału komórek będzie DNA komórek dokładnie się podwoiło a następnie rozprowadzony do obu komórek potomnych.

Podwojenie DNA następuje po tzw zasada semikonserwatywna zamiast tego oznacza to, że po inicjałach Rozwijanie DNA oryginalna nić DNA poprzez a Enzym (helikaza) jest oddzielony i każda z tych dwóch „oryginalnych nici” służy jako szablon dla nowej nici DNA.

Plik Polimeraza DNA jest enzymem odpowiedzialnym za Synteza nowego wątku odpowiedzialnego jest. Ponieważ przeciwstawne zasady nici DNA są do siebie komplementarne, polimeraza DNA może użyć „oryginalnej nici” do uporządkowania wolnych zasad w komórce we właściwej kolejności, tworząc w ten sposób nową podwójną nić DNA.

Po dokładnym podwojeniu DNA rozszerzenie dwie nici córkiktóre teraz zawierają te same informacje genetyczne, na dwóch komórkachktóre powstały podczas podziału komórek, podzielone. Więc są dwie identyczne komórki potomne wyłonił się z niego.

Historia DNA

Przez długi czas nie było jasne, które struktury w organizmie są odpowiedzialne za przekazywanie naszego materiału genetycznego. Dzięki szwajcarskiemu Friedrichowi Miescherowi w 1869 roku skupiono się na zawartości jądra komórkowego.

W 1919 r. Litewski Phoebus Levene odkrył zasady, pozostałości cukru i fosforanów jako budulec naszych genów. Kanadyjczyk Oswald Avery był w stanie udowodnić, że DNA, a nie białka, są w rzeczywistości odpowiedzialne za transfer genów w 1943 roku za pomocą eksperymentów na bakteriach.
Amerykanin James Watson i Brytyjczyk Francis Crick zakończyli maraton badawczy, który rozprzestrzenił się na wiele krajów w 1953 roku. Byli pierwszymi, z pomocą Rosalind Franklin (brytyjski) Promienie rentgenowskie DNA, model podwójnej helisy DNA obejmujący zasady purynowe i pirymidynowe, reszty cukrowe i fosforanowe. Jednak promienie rentgenowskie Rosalind Franklin nie zostały udostępnione do badań przez nią samą, ale przez jej kolegę Maurice'a Wilkinsa. Wilkins otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny w 1962 roku wraz z Watsonem i Crickiem. Franklin już zmarł w tym momencie i dlatego nie mógł już być nominowany.

Ten temat również może Cię zainteresować: Chromatyna

Znaczenie dzisiejszego odkrycia DNA

Część krwi na miejscu zdarzenia może skazać sprawcę.

Kryminologia:

Podejrzany materiał będzie podobny

Krew,
Nasienie lub
włosy

DNA znalezione na miejscu zbrodni lub ofierze może zostać z niego wyodrębnione. Oprócz genów DNA zawiera więcej sekcji, które składają się z częstych powtórzeń zasad, które nie kodują genu. Te przerywniki służą jako genetyczny odcisk palca, ponieważ są bardzo zmienne. Z drugiej strony geny są prawie identyczne u wszystkich ludzi.

Jeśli pociąć DNA uzyskane za pomocą enzymów, powstanie wiele małych fragmentów DNA, zwanych również mikrosatelitami. Jeśli porównamy charakterystyczny wzór mikrosatelitów (fragmentów DNA) podejrzanego (np. Z próbki śliny) z istniejącym materiałem, istnieje duże prawdopodobieństwo zidentyfikowania sprawcy, jeśli będą do siebie pasować. Zasada jest podobna do zasady odcisków palców.

Test na ojcostwo:

Tutaj również długość mikrosatelitów dziecka jest porównywana z długością potencjalnego ojca. Jeśli pasują, ojcostwo jest bardzo prawdopodobne (patrz także: Kryminologia).

Projekt ludzkiego genomu (HGP):

W 1990 r. Rozpoczęto projekt ludzkiego genomu. Mając na celu rozszyfrowanie całego kodu DNA, James Watson początkowo kierował projektem. Od kwietnia 2003 r. Ludzki genom jest uważany za całkowicie odszyfrowany. Około 21 000 genów można przypisać do 3,2 miliarda par zasad. Suma wszystkich genów, czyli genom, jest z kolei odpowiedzialna za kilkaset tysięcy białek.

sekwencjonowanie DNA

Sekwencjonowanie DNA wykorzystuje metody biochemiczne do określenia kolejności nukleotydów (cząsteczki podstawowej DNA z cukrem i fosforanem) w cząsteczce DNA.

Najczęstszą metodą jest to Metoda zakończenia łańcucha Sangera.
Ponieważ DNA składa się z czterech różnych zasad, stosuje się cztery różne podejścia. W każdym podejściu istnieje DNA do sekwencjonowania, a Elementarz (Cząsteczka startowa do sekwencjonowania), polimeraza DNA (enzym, który wydłuża DNA) i mieszanina wszystkich czterech wymaganych nukleotydów. Jednak w każdym z tych czterech podejść inna zasada jest modyfikowana chemicznie w taki sposób, że może zostać włączona, ale nie stanowi punktu ataku dla polimerazy DNA. A więc dochodzi do tego Zakończenie łańcucha.
Metoda ta tworzy fragmenty DNA o różnej długości, które następnie są rozdzielane metodą tzw Elektroforeza żelowa są chemicznie oddzielone w zależności od ich długości. Wynikowe sortowanie można przetłumaczyć na sekwencję nukleotydów w zsekwencjonowanym segmencie DNA przez oznaczenie każdej zasady innym fluorescencyjnym kolorem.

Hybrydyzacja DNA

Hybrydyzacja DNA to metoda genetyki molekularnejktóry jest używany do tworzenia Wykryj podobieństwo między dwoma pojedynczymi niciami DNA o różnym pochodzeniu.

Ta metoda wykorzystuje fakt, że podwójna nić DNA zawsze składa się z dwóch komplementarnych pojedynczych nici.
Im bardziej podobne są oba pojedyncze pasma są względem siebie, tym więcej zasad tworzy trwałe połączenie (wiązania wodorowe) z przeciwną zasadą lub więcej powstaje więcej par bazowych.

Nie będzie parowania zasad między sekcjami na dwóch niciach DNA, które mają inną sekwencję zasad.

Plik względna liczba połączeń może teraz za pośrednictwem Oznaczanie temperatury topnienia, w którym nowo utworzona podwójna nić DNA jest oddzielona.
Im wyższa temperatura topnienia kłamstwa, bardziej uzupełniające się zasady utworzyły ze sobą wiązania wodorowe i bardziej podobne są dwa pojedyncze pasma.

Ta procedura może być również używana do Wykrywanie określonej sekwencji zasad w mieszaninie DNA być użytym. Możesz to zrobić sztucznie uformowane Fragmenty DNA oznaczone (fluorescencyjnym) barwnikiem stają się. Służą one następnie do identyfikacji odpowiedniej sekwencji zasad i mogą w ten sposób uczynić ją widoczną.

Cele badawcze

Po ukończeniu Projekt genomu człowieka Naukowcy próbują teraz przypisać poszczególnym genom ich znaczenie dla organizmu ludzkiego.
Z jednej strony starają się wyciągać wnioski Pojawienie się choroby i terapia Z drugiej strony, porównując ludzkie DNA z DNA innych żywych istot, można mieć nadzieję na lepsze przedstawienie mechanizmów ewolucyjnych.