Choroba marmurkowatych kości

wprowadzenie

Nasz układ kostno-szkieletowy nie jest sztywną strukturą iw naturalny sposób podlega ciągłemu procesowi transformacji.

Substancja kostna regularnie składa się ze specjalnych komórek, tzw Osteoklastyi z kolei przez, as Osteoblasty odbudowano wyznaczone komórki. Strukturalne uszkodzenie kości, spowodowane codziennymi ruchami i obciążeniami, jest naprawiane tak szybko, jak to możliwe przez własne komórki organizmu, a drobna struktura kości jest dostosowywana do odpowiednich naprężeń pochodzących z otoczenia. Daje to naszemu układowi kostnemu charakterystyczną stabilność i funkcjonalność.

Jeśli w obszarze komórek występują zakłócenia, które rozpadają się i budują kość, system kostny ponosi straty w zakresie swojej siły i odporności: staje się kruchy i niestabilny.

W chorobach marmurkowych kości, także leczniczo jako Osteopetroza lub Zespół Albersa-Schönberga nazywana, jest to rzadka choroba dziedziczna. Wyżej wymienione komórki degradujące kości, tzw Osteoklasty. Modelowanie układu kostnego zostaje zaburzone, a równowaga zostaje przesunięta na korzyść komórek tworzących kość.

Z powodu braku aktywności w resorpcji kości choroba marmurkowa kości prowadzi do zwiększonego gromadzenia się substancji kostnej w organizmie. Nagromadzenie to ma charakter patologiczny, ponieważ powoduje zaburzenie architektury kostnej, czyli drobnej struktury kości, a tym samym obniżoną stabilność naszego układu kostnego.

Procesy przebudowy sięgają nawet tak daleko, że szpik kostny, który wypełnia wewnętrzne przestrzenie kości i uosabia ważną część naszego układu krwiotwórczego i układu odpornościowego, zostaje zastąpiony substancją kostną.

przyczyny

Dokładny Przyczyna marmurkowatej choroby kości jest nadal nieznany. Ona jest jedna Wadliwe działanie komórek degradujących kości na podstawie którego wg zmiany genetyczne materiału genetycznego tych komórek.

To będzie dwie duże formy marmurkowatej choroby kości:

1. Z jednej strony jest autosomalny dominujący forma dziedziczna. Dominacja autosomalna opisuje formę dziedziczenia, w której uszkodzony link na nośniku genów naszego organizmu, plik chromosom, wystarczy do wywołania charakterystycznej ekspresji choroby marmurkowej kości. Ta forma zwykle objawia się tylko podczas zrywu wzrostu w wieku około dojrzałości 12 do 20 lat.
2. Plik postać autosomalna recesywna z (tutaj musi obie kończyny cały Para chromosomów być uszkodzony), że już wczesne dzieciństwo w wieku jeden do dwóch lat powoduje ciężką postać choroby marmurkowej kości. Nieleczona druga postać ma bardzo złe rokowanie i może prowadzić do Śmierć we wczesnym dzieciństwie prowadzić.

Objawy

w Choroba marmurkowatych kości występuje z powodu zaburzonej struktury kości Niestabilność kości ze zwiększonym Podatność na Połamane kości. Ich są charakterystyczne dla tych przerw słaba skłonność do gojeniatak, że istnieje trwałe ograniczenie stabilności w układzie kostnym powtarzające się przerwy moze przyjsc.

Może również wystąpić ból kości.

Choroba marmurkowa kości również powoduje jedną Powiększanie kości, ze względu na brak degradacji, zwłaszcza w okolicy kości czaszki. Przerost kości twarzy prowadzi do Zwężenie, biegnące tam nerwy czaszkowe.W ten sposób można odciąć części nerwów, które są odpowiedzialne za nasze mięśnie twarzy lub percepcję naszego słuchu i zmysłu równowagi. Konsekwencją byłby brak ekspresji w przedstawianiu emocji przez sparaliżowany Mięśnie twarzy, utrata słuchu i zawroty głowy. W kompresja z W najgorszym przypadku choroba marmurkowej kości może prowadzić do ślepoty z powodu nerwu wzrokowego.

Plik Procesy przebudowy w kości sięgają nawet tak daleko, że szpik kostny, który Wnętrza z kości wypełnia i stanowi ważną część naszego Tworzenie krwi- i System obronny ucieleśniony, zostaje zastąpiony substancją kostną. W wyniku zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnegostymuluje chorobę marmurkową kości, tak zwaną chorobę, która występuje poza szpikiem kostnym pozaszpikowe tworzenie krwi w wątrobie i śledzionie. Ta forma tworzenia się krwi ma miejsce naturalnie w nienarodzonym dziecku w łonie matki zamiast, ale oznacza jeden po urodzeniu proces patologiczny. ZA powiększona wątroba Jak na przykład śledziona dlatego też należą do obrazu choroby marmurkowej kości.

Ponieważ komórkom naszego układu krwionośnego przypisuje się również funkcję obronną podczas procesów chorobowych, występuje ona w wyniku upośledzone tworzenie krwi do osłabiony układ odpornościowy Z zwiększona podatność na infekcje.

Najważniejszym minerałem budującym nasz układ kostny jest wapń. Marmurkowa choroba kości pochłania Rezerwy wapnia nasz organizm i wykorzystuje go do budowania substancji kostnej, jeśli nie jest rozbita. Przez brak stężenia wapnia we krwi, może stać się zwiększona pobudliwość mięśni które przychodzą w postaci Drgawki może się pojawić.

Ostatecznie Nasilenie objawów w chorobie marmurkowatej są bardzo zróżnicowane, w zależności od postaci, tj. występuje nieco łagodniejsza autosomalna dominująca lub przeważnie słabo postępująca autosomalna recesywna postać choroby.

Diagnoza

Czy to jest Choroba marmurkowatych kości Twój lekarz z jednej strony zadaje ukierunkowane pytania dotyczące twoich dolegliwości, takich jak częste źle gojące się złamane kości postawić podejrzaną diagnozę procedury obrazowaniajak promienie rentgenowskie potwierdzają ich układ kostny.

Ponieważ w obrazowym przedstawieniu struktury kości typowe charakterystyki rozpoznać marmurową chorobę kości. Jeden jest wskazujący na zdjęciu rentgenowskim widoczny trójwarstwowy Trzony kręgów, tzw Wir kanapkowy. Ponadto a silna kompresja i Utwardzanie architektury kości przeczytaj ze zdjęć. Inną cechą, która nadała marmurowej chorobie kości jej nazwę, jest zdjęcie rentgenowskie typowe prążki długich rurkowatych kości, jak kości udowe lub kości ramiennej, które sprawiają, że wygląda jak marmur.

Zostaną również przeprowadzone badania krwi. Oto ci, którzy wyróżniają się chorobą marmuru zmniejszone stężenie wapnia we krwi i Spadek krwinekz powodu upośledzonego tworzenia krwi.

Z powodu osłabiony układ odpornościowy, Osoby dotknięte chorobą pojawiają się częściej chory i utykać.

W rzadkich przypadkach to zajmie znieczulenie miejscowe tzw Aspiracja szpiku kostnego wykonywane w celu oceny tworzenia się krwi i rozprzestrzeniania się choroby w kości.

Terapia i rokowanie

ZA leczenie Obecnie wciąż pozostaje wyzwalająca przyczyna choroby marmurkowej kości niemożliwe. Glukokortykoidy można przepisać objawowo. Należą do hormonów steroidowych i wykonują szeroki zakres zadań w naszym organizmie. Są tu wykorzystywane terapeutycznie Hamowanie procesów zapalnych za pomocą leków.

Ponadto w chorobie marmurkowej kości stosuje się tak zwane interferony. Miej te białka funkcje ochronne z szybko rosnącymi i proliferującymi procesami tkankowymi.

Terapią pierwszego wyboru, która zyskała na znaczeniu w ostatnich latach i może doprowadzić do całkowitej normalizacji struktury kości, jest przeszczep szpiku kostnego. Cel jest jeden całkowite odnowienie i a Rekonstrukcja chorego szpiku kostnego ze zdrowych darowizn hematopoetyczne komórki macierzyste.

Już się wydarzyło Niewydolność nerwówto na przykład też ślepota mogło jednak do tego doprowadzić nierozwiązany stają się.