Niski wzrost
wprowadzenie
Obecnie termin niskiego wzrostu jest używany ze względu na negatywną konotację słowa „niski wzrost”. Oznacza to, że dana osoba znajduje się poniżej 3 centyla tempa wzrostu - czyli mniej niż 97% wszystkich osób w jego grupie wiekowej.
Dzieci, których rodzice są również bardzo młodzi, nie są objęte tą definicją. Jeśli choroby, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna lub celiakia, są nadal obecne, definicję tę można stosować tylko w ograniczonym zakresie, ponieważ choroby te nie powodują zaburzeń wzrostu przy odpowiednim leczeniu.
Przeczytaj więcej na ten temat: Niski wzrost
przyczyny
Jedną z przyczyn jest niski wzrost w rodzinie. Tutaj rodzice są albo bardzo mali, albo sami są skarłowaciali.
Inną częstą przyczyną jest konstytucjonalny niski wzrost. W takim przypadku dzieci są spowolnione, aby wejść w okres dojrzewania. W konsekwencji tempo wzrostu jest tutaj zmniejszone. Jednak w okresie dojrzewania w większości przypadków nadrabiają ten deficyt.
Ponadto zaburzenia równowagi hormonalnej mogą powodować niski wzrost.Możliwa jest tu niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy) i niedobór własnych hormonów wzrostu (GH i STH).
Ale psychologiczne i społeczne obciążenia dzieci, takie jak zaniedbanie i znęcanie się na poziomie fizycznym i psychicznym, mogą również ograniczać rozwój dzieci.
Należy również wziąć pod uwagę zaburzenia rozwoju embrionalnego spowodowane alkoholem, zanieczyszczeniami i narkotykami. Zaburzenia chromosomalne i choroby genetyczne można również przypisać rozwojowi embrionalnemu. Nazywanie niskiego wzrostu itp. trisomia 21 (zespół Downa), zespół Ullricha-Turnera, Pradera-Williego lub Noonana.
Dziedziczne choroby genetyczne, takie jak osteogenesis imperfecta (choroba szklistych kości), również mogą powodować niski wzrost.
Przeczytaj więcej na ten temat: Zachamowany wzrost
Objawy towarzyszące
Towarzyszące objawy zależą od przyczyny niskiego wzrostu. Jeśli istnieje przyczyna rodzinna, w zasadzie nie ma dalszych objawów.
Jeśli występuje opóźnienie rozwojowe, czyli opóźniony początek dojrzewania, pojawiają się dalsze nieprawidłowości w rozwoju fizycznym. Tak więc pokazuje m.in. późniejszy wzrost włosów na klatce piersiowej, łonach i pachach lub opóźniony początek miesiączki u dziewcząt. U chłopców głos łamie się później, brakuje włosów pod pachami i włosów łonowych.
Z drugiej strony, jeśli przyczyną są zaburzenia genetyczne, często towarzyszą im poważne objawy. W zespole Ulricha Turnera dziewczęta po urodzeniu wykazują obrzęk dłoni i stóp, nie miesiączkują i pozostają bezpłodne (niezdolne do zajścia w ciążę) z powodu nieprawidłowego ułożenia jajników (jajników) oraz wykazują nierówności i deformacje Gardło, szyja i tułów.
W zespole Noonana oprócz niskiego wzrostu występują inne objawy, takie jak szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), wady rozwojowe serca i naczyń płucnych oraz niewielki deficyt intelektualny.
Przeczytaj nasz artykuł o Odległość źrenic
Jeśli matki spożywały alkohol w czasie ciąży, oprócz niskiego wzrostu pojawiają się zauważalne zmiany w okolicy twarzy (w tym wąskie czerwone usta, niskie czoło, odchylenia w rozszczepach i osiach powiek).
W przypadku choroby szklistej kości (osteogenesis imperfecta) istnieje zwiększone ryzyko złamań kości w zależności od rodzaju lub ciężkości.
Zespół niskiego wzrostu
„Zespół niskiego wzrostu lub niskiego wzrostu” nie istnieje. Istnieją różne zespoły, czyli kombinacje objawów lub zjawisk, które obejmują niski wzrost. Najbardziej znane zespoły to zespół Ulricha Turnera (patrz opis pod innymi objawami), trisomia 21 , Zespół Pradera-Williego lub zespół Noonana, wszystkie te zespoły obejmują niski wzrost jako część ich wyglądu.
Niski wzrost jest mniej krytycznym objawem tych zespołów; Przez większość czasu dotknięte chorobą dzieci mają inne objawy na poziomie fizycznym i psychicznym, które w wyraźniejszy sposób zagrażają jakości ich życia i przeżycia.
Dzieci z zespołem Pradera-Williego są małe, mają słabe mięśnie (niedociśnienie mięśniowe) oraz nieprawidłowości na twarzy i genitaliach. Ponadto cierpią na zaburzenia kontroli impulsów i, z powodu nienasyconego uczucia głodu, otyłość rozwija się od 3 roku życia.
Dzieci z trisomią 21 mają zmiany na twarzy w oczach, ustach, nosach i uszach. Narządy są nieprawidłowo zaprojektowane, a zdolności motoryczne i inteligencja są ograniczone.
diagnoza
W celu postawienia diagnozy należy zastosować różne podejścia, w zależności od podejrzewanej przyczyny choroby.
Przede wszystkim należy zmierzyć wzrost danej osoby. W kolejnym kroku należy odnotować wielkość rodziców i rodzeństwa oraz określić średnią docelową wielkość dzieci rodziców.
Ponadto może być konieczne zbadanie rozwoju dojrzewania i wykonanie badania rentgenowskiego lewej ręki w celu określenia wieku kostnego.
Przeczytaj więcej na ten temat: Etapy dojrzewania
Kolejną częścią diagnozy jest badanie dziecka pod kątem innych cech fizycznych, które sugerują genetyczną chorobę dziedziczną. Częścią diagnostyki może być również laboratoryjne badanie krwi pod kątem różnych hormonów (tarczycy, płci, hormonów wzrostu), markerów stanu zapalnego, specjalnych markerów chorób metabolicznych i autoimmunologicznych, aby móc ustalić przyczynę niskiego wzrostu.
leczenie
Obecnie różne formy niskiego wzrostu można leczyć hormonami wzrostu. Nie dotyczy to jednak wszystkich form i musi być wykonane przez specjalistę z zakresu endokrynologii dziecięcej (nauczanie hormonów).
Terapia niskiego wzrostu zależy w dużej mierze od przyczyny. Jeśli istnieje przyczyna rodzinna, nie można zastosować substytucji (zastąpienia) hormonów wzrostu. Jeśli początek dojrzewania jest opóźniony, można go przyspieszyć niską dawką hormonów płciowych.
Jeśli przyczyną jest niedobór hormonu wzrostu, zespół Ulricha Turnera lub przewlekła niewydolność nerek, można zastosować leczenie substytucyjne hormonem wzrostu według podanego schematu. W chorobach, takich jak niedobór witaminy D, podanie brakującego hormonu (w tym przypadku witaminy D) może normalizować wzrost. To samo dotyczy innych chorób, w których występuje zaburzenia wchłaniania - czyli pewien składnik odżywczy jest niewystarczająco wchłaniany przez organizm.
Przeczytaj więcej na ten temat: Niedobór witaminy D.
Trwanie
Jeśli dziecko ma niedobór hormonu wzrostu powodujący niski wzrost, należy podawać sztuczne hormony wzrostu do czasu zamknięcia nasadowych płytek kostnych. Oznacza to, że terapię przerywa się, gdy organizm przestaje rosnąć.
W przypadku dziewcząt jest to często już w wieku 16 lat, a w przypadku chłopców w wieku około 19 lat. Jeśli występuje choroba z niedoborem innej substancji lub hormonu, może być konieczne zastąpienie jej na całe życie.