Choroba Gauchera

Co to jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera jest chorobą dziedziczną, chorobą przenoszoną genetycznie, w której tłuszcze są przechowywane w niezwykłych komórkach organizmu. Oznacza to, że niektóre narządy, których komórki są dotknięte, mają ograniczone funkcje. Pacjenci są często nękani przez silne zmęczenie, anemię krwi oraz powiększenie wątroby i śledziony.

Z medycznego punktu widzenia choroba Gauchera jest również określana jako lizosomalna choroba spichrzeniowa. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Gauchera wynosi 25%, jeśli oboje rodzice są zdrowi i oboje dziedziczą gen.

Powody

Choroba Gauchera dotyka osoby, po których oboje rodzice odziedziczyli gen. W takim przypadku defekt enzymatyczny występuje u 25% dzieci. Prowadzi to do magazynowania tłuszczu i cukru w ​​jednostkach komórek ciała, w których nie było to zamierzone. Z tego powodu osoby dotknięte chorobą powodują uszkodzenie komórek, a tym samym również narządów.

Nagromadzenie zbyt wielu słodkich substancji tłuszczowych sygnalizuje organizmowi nieprawidłowości w metabolizmie. W wyniku tej dysfunkcji uwalniane są pewne substancje przekaźnikowe, które powodują reakcję zapalną. Początkowo prowadzi to do ograniczenia w dotkniętych narządach. Z biegiem czasu narządy są trwale uszkadzane przez długie procesy zapalne. Choroba Gauchera może przybierać wiele różnych postaci z różnym stopniem nasilenia.

Dowiedz się wszystkiego na ten temat tutaj: Zaburzenie metabolizmu lipidów.

Diagnoza

Jeśli istnieją typowe objawy choroby Gauchera, zwykle przeprowadza się szereg testów w celu stopniowego ustalenia rzadkiej diagnozy choroby Gauchera. Docelowe zapotrzebowanie na choroby dziedziczne w rodzinie i podobne objawy u krewnych jest zawsze przełomowe.

Po badaniu przedmiotowym sensowne jest określenie krwinek, które w przypadku choroby Gauchera zwykle ulegają redukcji. Celem jest zatem określenie aktywności glukocerebrozydazy, enzymu zmniejszanego w chorobie Gauchera. Następnie należy ustalić, jakie skutki i szkody choroba już przyniosła w organizmie.

Przeczytaj także artykuł: Choroby spichrzeniowe - jakie są?

Klasyfikacja według stopnia nasilenia

Typ I.

Typ I choroby Gauchera jest również znany jako „postać nieneuropatyczna”. Oznacza to, że w tej formie nie ma uszkodzeń nerwów. Tutaj enzym glukocerebrozydaza nadal działa do pewnego stopnia, więc pierwsze problemy pojawiają się w wieku dorosłym. Pojawiają się one poprzez powiększenie śledziony i wątroby. W rezultacie narządy te rozkładają również więcej komórek krwi.
Mała liczba czerwonych krwinek prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień. Jeśli jednak liczba białych krwinek jest niska, układ odpornościowy jest osłabiony.

Typ II

Druga postać choroby Gauchera nosi medyczną nazwę „ostra postać neuropatyczna”. Ten typ II wykazuje poważne uszkodzenie nerwów nawet u niemowląt. Ten typ jest najpoważniejszą postacią, czego przyczyną jest wyraźna utrata funkcji danego enzymu.

Uszkodzenie narządów następuje bardzo wcześnie. Możliwe, że małe dzieci cierpią na niepełnosprawność intelektualną i inne ograniczenia w funkcjonowaniu nerwów.

Więcej informacji na ten temat Uszkodzenie nerwów znajdziesz tutaj.

Typ III

Pod względem intensywności ekspresji III typ choroby Gauchera mieści się między typem I a typem II. Medyczna nazwa tej postaci to przewlekła postać neuropatyczna. Ta rzadka choroba jest powszechna w szwedzkich rodzinach.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle u małych dzieci. Obejmuje to na przykład gorączkę, osłabienie, niepełnosprawność intelektualną i inne uszkodzenia nerwów. Tempo wzrostu tych dzieci jest również zmniejszone w porównaniu z innymi.

Symptomy

Odkładając słodkie substancje tłuszczowe w komórkach ciała, organizm reaguje stanem zapalnym w zaatakowanych narządach. Przejawia się to w typowych objawach choroby Gauchera, takich jak powiększenie śledziony i wątroby, zmęczenie, osłabienie, anemia i problemy z kościami. Liczba czerwonych i białych krwinek jest często niska, więc występuje zwiększona skłonność do krwawień, a układ odpornościowy jest osłabiony. Zwiększona skłonność do krwawień jest często najpierw zauważalna w postaci wielu siniaków, krwawienia z nosa i dziąseł.

U około 20 pacjentów dochodzi również do poważnych uszkodzeń nerwów. Zwiększone złamania kości, na przykład trzonów kręgów, mogą również prowadzić do zwężeń w kanałach nerwowych. Może to również wpływać na nerwy i ograniczać ich funkcję.

Objawy choroby Gauchera można częściowo wytłumaczyć jako logiczny wniosek o zmniejszonej aktywności enzymu. Jednak uszkodzenie nerwów nie jest jeszcze wystarczająco zrozumiałe.

Przeczytaj więcej na ten temat tutaj: powiększona wątroba.

Leczenie

Aby bezpośrednio zająć się przyczyną choroby, pacjentowi należy dostarczyć niezbędny enzym. Terapia choroby Gauchera polega na podawaniu enzymu w postaci wlewów przez dostęp żylny. Można to zrobić np. Raz w miesiącu w większej dawce lub kilka razy w miesiącu w mniejszych dawkach.
Leczenie może pomóc kontrolować i łagodzić objawy choroby Gauchera. W przypadku dzieci z zahamowanym wzrostem terapia może często prowadzić do normalnego tempa wzrostu. Dotyczy to jednak głównie postaci nieneuropatycznej, tj. Jeśli nie ma uszkodzenia układu nerwowego. W postaci neuropatycznej należy spodziewać się następstw uszkadzających nerwy.Terapia może tylko w ograniczonym stopniu rozwiązać problem.

Nieznaczny przyrost masy ciała oraz, w rzadkich przypadkach, reakcje alergiczne były zgłaszane jako działania niepożądane podczas leczenia. Ogólnie rzecz biorąc, nadal bardzo ważne jest, aby leczenie choroby Gauchera było dobrze monitorowane. Aby to zrobić, ważne jest, aby obserwować przebieg objawów. Ponadto aktywność enzymu należy regularnie mierzyć, aby znaleźć odpowiednią dawkę dla pacjenta.

Jako alternatywną terapię istnieje również możliwość stosowania leków hamujących wytwarzanie zbyt dużej ilości substancji odkładającej się w chorobie Gauchera.

jedzenie

Dieta pacjenta nie musi być zmieniana bezpośrednio w przypadku choroby Gauchera. Nawet najmniejsze ilości słodkich substancji tłuszczowych wywołują objawy. Możesz jednak poprawić swój ogólny stan poprzez zdrową dietę i wybrane potrawy.

Niedokrwistość związana z chorobą często wymaga zwiększenia ilości żelaza, które oprócz tabletek może być dobrze wspomagane przez pokarmy zawierające żelazo. W połączeniu z witaminą C organizm może również lepiej wchłaniać żelazo. Zmniejszonej gęstości kości w chorobie Gauchera można przeciwdziałać, zwiększając spożycie wapnia i witaminy D.

Jak naprawić niedobór żelaza? Dowiedz się więcej na ten temat tutaj.

Długość życia

Oczekiwana długość życia w chorobie Gauchera zależy przede wszystkim od ciężkości i rodzaju choroby.

Choroba Gauchera typu I jako choroba nieneuropatyczna ma tylko nieznacznie skróconą długość życia. Przewlekła postać neuropatyczna charakteryzuje się drastycznymi ograniczeniami życiowymi i ciężkim cierpieniem pacjenta. Jednak trudno jest precyzyjnie określić długość życia.
Jednak najgorsze rokowanie to typ II. Dzieci zwykle umierają z powodu choroby w wieku od 2 do 3 lat.

Przebieg choroby

Podobnie jak w przypadku oczekiwanej długości życia, przebieg choroby Gauchera w dużej mierze zależy od rodzaju choroby występującej u pacjenta.

W typie I objawy często pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Niestety, pacjenci często cierpią na chorobę Gauchera typu II od urodzenia, aż do śmierci z tej choroby po około 3 latach. Typ III charakteryzuje się również silnymi objawami nawet w dzieciństwie.
Przebieg choroby można złagodzić opisaną powyżej terapią, zwłaszcza w typach I i III.