Zespół nerwowo-skórny

wprowadzenie

Zespół nerwowo-skórny to grupa różnych chorób dziedzicznych, które objawiają się zarówno na skórze, jak iw ośrodkowym układzie nerwowym.

definicja

Choroby, które składają się na zespół nerwowo-skórny, charakteryzują się pewnymi wadami rozwojowymi listków zarodkowych, które pojawiają się w okresie embrionalnym. Oznacza to, że te wady rozwojowe występują w rozwoju nienarodzonego dziecka. Organizm ludzki tworzą 3 liścienie - zewnętrzny, środkowy i wewnętrzny.

W zespole nerwowo-skórnym występują wady rozwojowe w listkach zarodkowych neuroektodermalnych i mezenchymalnych. Neuroektodermalny listek zarodkowy jest częścią zewnętrznego listka zarodkowego, z którego rozwija się układ nerwowy w rozwoju embrionalnym. „Zarodkowa tkanka łączna” wyłania się z mezenchymalnego listka zarodkowego, z którego powstaje łączna, chrzęstna, mięśniowa i tłuszczowa, a także kości, ścięgna i krew.

Zespół nerwowo-skórny powoduje różne choroby, które są różnie klasyfikowane. Klasyczne zespoły nerwowo-skórne obejmują neurofibromatozę, zespół Sturge-Weber-Krabbe, zespół Von-Hippel-Lindau-Czermak i zespół Bourneville-Pringle.

Więcej informacji na temat neurofibromatozy można znaleźć tutaj: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

Przyczyny zespołu nerwowo-skórnego

W zespole nerwowo-skórnym zachodzą zmiany w genach, które mogą wywoływać różne wady rozwojowe w okresie embrionalnym.

Malformacje neuroektodermalne wyjaśniają zaburzenia neurologiczne.

Nowotwory mogą rozwinąć się z malformacji mezenchymalnych. Mogą być zarówno dobre, jak i złe.

Przyczyna tej zmiany genetycznej nie została jeszcze w pełni wyjaśniona.

Rozpoznanie zespołu nerwowo-skórnego

Diagnoza zależy od danego zespołu i nie może być uogólniona. Z reguły wśród metod badawczych są różne metody obrazowania. Przebieg choroby może również wyglądać inaczej i wymaga regularnych badań lekarskich. W zależności od obrazu klinicznego wymagane są różne kontrole lekarskie.

Objawy towarzyszące

Ponieważ zespół nerwowo-skórny obejmuje wiele bardzo różnych chorób, objawy i dolegliwości towarzyszące są różnorodne. Mogą objawiać się na różne sposoby jako zaburzenia skóry i zaburzenia neurologiczne. W zależności od tego, które obszary mózgu są dotknięte, mogą wystąpić różne awarie.

Jak to jest traktowane?

Leczenie zależy od choroby. Rozróżnia się tutaj leczenie objawowe i leczenie mające na celu stłumienie i spowolnienie nasilenia objawów.

Ponieważ przyczyna zmiany genetycznej nie jest znana, nie można jej samodzielnie leczyć.

prognoza

Ze względu na dużą liczbę chorób i ich różne postacie nie można określić jednolitego rokowania. Charakterystyka poszczególnych chorób również jest bardzo zróżnicowana, tak że nie można sporządzić ogólnej prognozy. Jednak ze względu na postęp w medycynie prognozy uległy ogólnej poprawie.