Postępujące porażenie nadjądrowe

Synonimy w szerszym znaczeniu

Dawniej według pierwszego opisu: „Zespół Steele-Richardsona-Olszewskiego”

wprowadzenie

Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) jest rzadką chorobą. Około. 12 000 osób w Niemczech cierpi na postępujące porażenie nadjądrowe (PSP).
Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) ma analogie w przebiegu i objawach choroby Parkinsona. Szczególnie we wczesnych stadiach choroba reaguje na leki podawane na chorobę Parkinsona. Choroba jest nadal w dużej mierze niezrozumiała i nadal potrzeba wielu badań. Ten temat ma na celu przedstawienie ogólnego przeglądu choroby i udostępnienie go szerszej publiczności.

Postępujące porażenie nadjądrowe zostało po raz pierwszy opisane w 1963 roku przez Doctors and Steele, Richardson i Olszewski. Stąd wcześniejsza nazwa „Zespół Steele-Richardsona-Olszewskiego”.

Występowanie w populacji

Główny wiek choroby wynosi od 50 do 70 lat.
Mówi się, że mężczyźni i kobiety są dotknięci mniej więcej jednakowym problemem.

Symptomy

Początkowe objawy obejmują:

• Zawroty głowy
• Zaburzenia równowagi
• Niestabilność
• nagłe upadki
• Trudności w czytaniu
• Wchodzić po schodach

Zaburzenia ruchu oczu

Ruchy oczu i ruchy ciała muszą być ze sobą skoordynowane, aby dostrzec obiekty w naszym otoczeniu.

Wszystkie ruchy oczu są specjalnie kontrolowane i korygowane przez mózg. W przypadku postępującego porażenia nadjądrowego (PSP) można zwykle zauważyć spowolnienie ruchów oczu nawet we wczesnych stadiach choroby. Zmiany w ruchach oczu są spowodowane zmianami w pniu mózgu.

W rezultacie pojawia się podwójne widzenie, a wzrok stale się pogarsza, chociaż rzeczywiste widzenie nie jest zakłócone. Tylko fiksacja na przedmiotach nie jest już możliwa lub możliwa jest tylko w ograniczonym zakresie.

W dalszym przebiegu możliwy jest zez, zdolność do prowadzenia pojazdów nie jest już podawana.

Zmiany osobowości

Wczesnymi objawami postępującego porażenia nadjądrowego (PSP) może być zwiększona drażliwość lub brak zrozumienia.
Mogą również wystąpić zmiany nastroju, w tym depresja.
Zaburzenia snu są powszechne w postępującym porażeniu nadjądrowym (PSP).
Spowolnienie myślenia (bradyfrenia) może początkowo również sugerować chorobę Alzheimera.

Diagnoza

Możliwe są następujące metody badania w celu ustalenia diagnozy:

• badanie lekarskie
• Rezonans magnetyczny (MRI) -> odwzorowanie zmienionego kształtu pnia mózgu
• Procedury medycyny nuklearnej (PET) - aktywność dopaminy
• Posturografia
• Badanie wody nerwowej (płynu) w celu wykluczenia innych alternatywnych chorób

Choroby alternatywne

Alternatywne choroby, które należy wykluczyć:

• Choroba Parkinsona
• Choroba Alzheimera
• Choroba Wilsona
  Jest to rzadka choroba spichrzeniowa miedzi, która może również powodować zaburzenia w pniu mózgu, zwane substancją nigra.
  Więcej dowiesz się w naszym temacie: Choroba Wilsona

Podobieństwo do choroby Parkinsona

Obszary mózgu odpowiedzialne za oczy znajdują się w bezpośredniej bliskości obszarów mowy i przełykania, na które może również wpływać dalszy przebieg choroby, co również może sugerować chorobę Parkinsona.

Szybkość mówienia jest wolniejsza w porównaniu z pacjentami z chorobą Parkinsona. Również wysokość głosu jest niższa niż u pacjentów z chorobą Parkinsona. W miarę postępu choroby coraz częściej pojawia się niestabilny chód.
„Rygor” typowy dla choroby Parkinsona - taki, który można zidentyfikować jako opór wosku w badaniu przy biernym ruchu stawów - występuje u pacjentów z postępującym porażeniem nadjądrowym.
Drżenie (med. Drżenie), które zwykle występuje w chorobie Parkinsona, jest raczej rzadkie w postępującym porażeniu nadjądrowym (PSP).

Terapia

Głównym podejściem terapeutycznym jest podejście lekowe. Jednak farmakoterapia może złagodzić objawy postępującego porażenia nadjądrowego (PSP), ale samej choroby nie można zatrzymać.
Stosowane są następujące leki:

• L-Dopa (przekształca mózg w dopaminę neuroprzekaźnika)
  Zwykle efekt mija po 2-3 latach.
• Amantadyna
• Agoniści dopaminy
• Rasagalina i selegilina
  zmniejszyć rozpad dopaminy w mózgu
• Amitryptylina i imipramina
  oba tak zwane trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, stosowane są w obniżonym nastroju
• Inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI)
• Toksyna botulinowa jest stosowana w leczeniu skurczu powiek
• koenzym Q10

Przeczytaj także artykuł: Terapia choroby Parkinsona.

Jak to wygląda?

W zależności od rodzaju porażenia nadjądrowego typowy jest nieco inny przebieg. W klasycznym postępującym porażeniu nadjądrowym (zespół Richardsona) występuje niestabilność chodu z chwiejnym chodem, niestabilna postawa i wynikające z tego upadki. Pionowe ruchy oczu mogą być wykonywane tylko wolniej i stopniowo rozwijają się niewielkie zaburzenia poznawcze, jak ma to miejsce w przypadku demencji we wczesnych stadiach.
W ciągu najbliższych trzech do sześciu lat pojawiają się objawy zaburzeń mowy i przełykania oraz całkowity paraliż pionowych ruchów oczu. Postępują również deficyty poznawcze.

W innych postaciach w szczególności zaburzenia ruchowe mogą objawiać się silniej i wcześnie, podczas gdy objawy poznawcze pojawiają się dopiero później w przebiegu choroby (akinezja PSP z blokadą chodu). W ten sam sposób zdolności poznawcze - takie jak mówienie - mogą początkowo zostać utracone, podczas gdy zaburzenia ruchowe pojawiają się późno w przebiegu (PSP-PNFA, postępująca afazja GSP bez płynności).

Czy porażenie nadjądrowe ogranicza oczekiwaną długość życia?

Niestety porażenie nadjądrowe może poważnie ograniczyć oczekiwaną długość życia. Z reguły przeżycie wynosi tylko sześć do dwunastu lat od pierwszego pojawienia się choroby.

Jednak ponieważ choroba występuje zwykle dopiero w szóstej lub siódmej dekadzie życia, wiele osób dotkniętych chorobą może nadal osiągnąć normalny wiek. Większość przyczyn zgonów to trudności w oddychaniu i połykaniu, a także wynikające z tego infekcje, które pojawiają się w późnym przebiegu choroby. Wcześniej upadki mogą spowodować, że pacjent trafi na wózek inwalidzki, co może dodatkowo sprzyjać pewnym infekcjom.

Dziedzictwo

Dokładny mechanizm rozwoju postępującego porażenia nadjądrowego (PSP) jest nadal niejasny.
Podobnie jak w przypadku choroby Parkinsona, choroba prowadzi do zniszczenia komórek nerwowych w ważnych obszarach mózgu (med. Substantia nigra).
Istota czarna jest częścią mózgu zlokalizowaną w tak zwanym pniu mózgu i stanowi centralny ośrodek kontroli zadań motorycznych.
Nadal nie wiadomo, dlaczego w szczególności te komórki nerwowe umierają.
Ponieważ te komórki są również dotknięte chorobą Parkinsona, można zrozumieć, dlaczego leki na chorobę Parkinsona działają przez ograniczony czas również w postępującym porażeniu nadjądrowym (PSP).
Wariant genu (gen tau) znaleziono na chromosomie 17 u pacjentów z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP).Wiodąca grupa badawcza w Niemczech bada defekty genetyczne jako tło postępującego porażenia nadjądrowego (PSP).

Mimo znanej wady genetycznej nie wydaje się być dziedziczona.
Ryzyko wystąpienia u pacjentów z porażeniem nadjądrowym (PSP) postępującego porażenia nadjądrowego nie różni się zatem od ryzyka dla normalnej populacji.