Zaburzenia metaboliczne - co to znaczy?

Co to jest zaburzenie metaboliczne?

Większość ważnych dla organizmu substancji ma pewien cykl, przez który przechodzą, aby zostać wchłoniętym lub wyprodukowanym i przetworzonym w organizmie.
Jeśli w pewnym momencie to krążenie nie działa już prawidłowo, mówi się o zaburzeniu metabolicznym.
Może to wynikać np. Z niedoboru enzymu, czyli białka przetwarzającego.

Przeczytaj więcej na ten temat: Fenyloketonuria

Niedostateczne lub nadmierne spożycie niektórych składników odżywczych może również prowadzić do zaburzeń metabolicznych.
Powoduje to zachwianie równowagi w części cyklu metabolicznego i nadmierne gromadzenie się składnika odżywczego lub budulca.

W zależności od zaburzenia metabolicznego mogą wystąpić najróżniejsze objawy.

Jakie są zaburzenia metaboliczne?

Do najbardziej znanych zaburzeń metabolicznych należą:

• Cukrzyca

• Zaburzenie metabolizmu żelaza

• Nadczynność lub niedoczynność tarczycy

• dna

• Choroba Cushinga

• Mukowiscydoza

• Zespół Adrenogenital

• Hipertriglicerydemia

• Fenyloketonuria

Cukrzyca

Cukrzyca, popularnie nazywana tylko cukrzycą (Cukrzyca) to przewlekła choroba metaboliczna, której przyczyną jest bezwzględny lub względny niedobór insuliny.
Cechą charakterystyczną tej choroby jest trwały nadmiar cukru we krwi (hiperglikemia) i cukru w ​​moczu.

Przyczyną jest niewystarczający wpływ hormonu insuliny na komórki wątroby, komórki mięśniowe i komórki tłuszczowe ludzkiego ciała.
Cukrzyca jest jedną z najważniejszych chorób internistycznych.
Cukrzycę dzieli się na cukrzycę typu 1 i 2.

Zaburzenie metabolizmu żelaza

W przypadku zaburzeń metabolizmu żelaza występuje brak równowagi w równowadze żelaza w organizmie.
Najczęstszym jest niedobór żelaza, który występuje głównie u młodych kobiet.
Powodem tego jest utrata żelaza w wyniku niewystarczającego spożycia z pożywieniem lub krwawienia miesiączkowego.
Prowadzi to do wielu różnych objawów, takich jak zmęczenie, trudności z koncentracją lub wypadanie włosów.

W wyraźnych formach może prowadzić do niedokrwistości z niedoboru żelaza, w wyniku której zachodzą zmiany we krwi.

Odwrotna sytuacja, czyli przeciążenie organizmu żelazem, zwane też syderozą, prowadzi do gromadzenia się żelaza np. W płucach.

Dlatego bardzo ważna jest zbilansowana dieta.

Nadczynność / niedoczynność tarczycy

Nadczynność tarczycy (nadczynność tarczycy) występuje, gdy tarczyca wytwarza więcej hormonów tarczycy (T3 i T4), co powoduje nadmierne działanie hormonów na narządy docelowe.
Zwykle choroba jest spowodowana zaburzeniem samej tarczycy.

Hormony tarczycy powodują wzrost ogólnego metabolizmu oraz sprzyjają wzrostowi i rozwojowi.
Ponadto hormony wpływają na mięśnie, równowagę wapniowo-fosforanową, stymulują produkcję białek (= biosynteza białek) oraz tworzenie glikogenu substancji magazynującej cukier.

Niedoczynność tarczycy występuje, gdy gruczoł tarczycy wytwarza niewystarczające ilości hormonów tarczycy (T3 i T4).
W rezultacie hormony nie mają żadnego wpływu na narządy docelowe.

dna

Dna jest chorobą metaboliczną, w której odkładają się kryształy kwasu moczowego. wchodzi do stawów.
Kwas moczowy produkowany jest między innymi w organizmie człowieka podczas śmierci komórki i rozpadu składników komórki (np. DNA / DNA = kwas dezoksyrybonukleinowy).

Aby uzyskać więcej informacji na temat dny, przeczytaj nasz powiązany artykuł: Dna - przyczyny i terapia

Choroba Cushinga

W chorobie Cushinga przeważnie łagodny guz przysadki mózgowej prowadzi do podwyższenia poziomu kortyzolu w organizmie.
Komórki nowotworowe wytwarzają duże ilości substancji przekaźnikowej, tak zwanego hormonu adrenokortykotropowego, w skrócie ACTH.
Działa to na komórki kory nadnerczy i powoduje, że wytwarzają kortyzol.

Ponieważ komórki nowotworowe wytwarzają ogromnie zwiększoną ilość ACTH, komórki kory nadnerczy są również stymulowane do nadprodukcji.
Ostatecznie prowadzi to do znacznie zwiększonego występowania kortyzolu, który w żargonie medycznym określa się jako hiperkortyzolizm.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną.
Dziedziczenie jest medycznie określane jako autosomalne recesywne.
Mukowiscydoza (mukowiscydoza) nie jest dziedziczona na chromosomach płciowych X i Y, ale na chromosomie autosomalnym 7.

Mutacja występuje w tak zwanym genie CFTR.
Zakodowane w ten sposób kanały chlorkowe są wadliwe.
Uszkodzone kanały chlorkowe prowadzą do tworzenia gęstego śluzu we wszystkich gruczołach zewnątrzwydzielniczych.
Obejmują one gruczoły zewnątrzwydzielnicze obecne w drogach oddechowych.

W przypadku mukowiscydozy pojawiają się objawy, takie jak problemy z oddychaniem, ponieważ płuca stają się śluzowe, małe drogi oddechowe (pęcherzyki płucne, oskrzeliki itp.) Są zablokowane, a rzęski nie są w stanie jak zwykle odprowadzać śluzu i wdychanych ciał obcych na zewnątrz.

Przeczytaj więcej o tej nieuleczalnej chorobie w naszym artykule: Nieuleczalna choroba mukowiscydoza

Zespół Adrenogenital

Zespół nadnerczowo-płciowy jest chorobą dziedziczną spowodowaną wadą genetyczną.
Istnieją różne formy progresji.
W zależności od przebiegu choroby objawy występują już od urodzenia lub pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania.
Wada enzymatyczna prowadzi z jednej strony do niedoboru pewnych hormonów, az drugiej do nadmiaru androgenów, czyli męskich hormonów płciowych.
Terapia polega na uzupełnianiu brakujących hormonów przez całe życie.

To są przyczyny zaburzeń metabolicznych

Ponieważ zakres zaburzeń metabolicznych jest bardzo duży, przyczyny są również bardzo zróżnicowane i różne.

Niektóre zaburzenia metaboliczne, takie jak mukowiscydoza, są wrodzone, a zatem genetyczne.
W tym przypadku oznacza to, że dziecko jest chore z powodu odziedziczenia określonej wady DNA.
W celu wykrycia takich wrodzonych zaburzeń metabolicznych we wczesnym stadium badania przeprowadza się standardowo w okresie ciąży i tuż po porodzie.

Dieta również odgrywa ważną rolę.
W przypadku niezrównoważonego spożycia pokarmów lub unikania niektórych pokarmów stany niedoboru mogą również prowadzić do zaburzeń metabolicznych.
Na przykład może wystąpić brak pewnych witamin lub niedobór żelaza.

Niektóre zaburzenia metaboliczne są spowodowane współdziałaniem różnych czynników ryzyka.
Na przykład, rozwojowi cukrzycy typu 2 sprzyja otyłość, brak ruchu i niezrównoważona dieta.

Często istnieją różne przyczyny zaburzeń metabolicznych.
Problem z dną moczanową polega na nadmiernym gromadzeniu się kwasu moczowego we krwi.
Zwykle wynika to z zaburzeń czynności nerek.
Mogą być za to odpowiedzialne zarówno wady wrodzone, jak i schorzenie wywołane cukrzycą.

Czy stres może wywołać zaburzenie metaboliczne?

Stres ma wpływ na prawie wszystkie procesy zachodzące w organizmie.
Wytwarzane jest więcej kortyzolu i adrenaliny, które mogą na przykład zwiększać poziom cukru we krwi.

Ponadto przedłużający się poziom stresu może prowadzić do zwiększenia rozpadu witamin.
Powodem tego jest to, że do produkcji hormonów, takich jak norepinefryna i serotonina, potrzebne są głównie witaminy z grupy B.
Dlatego są potrzebne do produkcji hormonów, które odgrywają rolę w procesach psychologicznych lub w regulacji ciśnienia krwi.
Może to prowadzić do niedoboru witaminy B z powodu stresu, jeśli nie jest ona wystarczająco wchłaniana z pożywieniem.

Przeczytaj więcej o objawach, które można wykorzystać do rozpoznania niedoboru witaminy B: Niedobór witamin - to objawy

Po tych objawach można rozpoznać zaburzenie metaboliczne

Ponieważ zakres zaburzeń metabolicznych jest bardzo duży i może dotyczyć wielu różnych narządów lub układów narządów, objawy choroby są odpowiednio bardzo różne.
Istnieje jednak kilka bardziej ogólnych objawów, które towarzyszą kilku zaburzeniom metabolicznym.
Należy jednak pamiętać, że objawy te często przemawiają za innymi, bardziej nieszkodliwymi chorobami.
Dlatego należy skonsultować się z lekarzem w celu wyjaśnienia.

Zmiana wagi może być związana z zaburzeniem metabolicznym.
Na przykład, jeśli występuje niedoczynność tarczycy, zwykle towarzyszy jej przyrost masy ciała.

W związku z tym utrata masy ciała często występuje przy nadczynności tarczycy.

Problemy z przewodem pokarmowym mogą również wskazywać na zaburzenia metaboliczne.
Jeśli bóle brzucha, nudności, wymioty lub biegunka występują regularnie po jedzeniu, może to być spowodowane tym, że przewód pokarmowy nie jest w stanie prawidłowo wykorzystać pewnych składników odżywczych.

Innymi możliwymi objawami zaburzeń metabolicznych mogą być zawroty głowy lub wahania ciśnienia krwi, np. często w cukrzycy.

Jak możesz stwierdzić, że nadwaga / przyrost masy ciała jest spowodowany zaburzeniami metabolicznymi?

Zmiany masy ciała są typowe dla zaburzeń metabolicznych tarczycy.
Niedoczynność, znana również jako niedoczynność tarczycy, prowadzi do przyrostu masy ciała, podczas gdy nadczynność, znana jako nadczynność tarczycy, prowadzi do utraty wagi.
Oczywiście trudno jest wnioskować o zaburzeniu metabolicznym na podstawie zmiany masy ciała.
Jednak może istnieć kilka oznak tego, na które należy zwrócić uwagę, jeśli masz podejrzenia.

Zazwyczaj w przypadku zaburzeń metabolicznych zmiana masy ciała następuje bez zmiany ilości pożywienia.
Jeśli nie ma co do tego pewności, należy udokumentować, ile zjada się dziennie i jednocześnie obserwować wzrost masy ciała.

Ponadto, na przykład niedoczynność tarczycy prowadzi do zmniejszenia popędu.
Osoby dotknięte chorobą często czują się zmęczone i wyczerpane.

Jeśli jednak tarczyca jest nadczynna, typowymi działaniami niepożądanymi, które należy obserwować, są nerwowość i łatwa drażliwość.

Tak przebiega leczenie / terapia

W zależności od rodzaju zaburzenia metabolicznego pod uwagę brane są różne metody leczenia.

Wiele zaburzeń metabolicznych można lub należy leczyć lekami.
Jeśli dana substancja jest niewystarczająco dostępna lub wytwarzana w zaburzeniu, można ją podać w postaci tabletek.

Na przykład. terapia niedoczynności tarczycy, zwana także niedoczynnością tarczycy, polegająca na podawaniu przez całe życie hormonu tarczycy L-tyroksyny.
Z drugiej strony w cukrzycy typu 2 istnieją różne leki, które poprawiają zaburzony metabolizm cukru.

W przypadku niektórych chorób, takich jak cukrzyca typu 2, bardzo ważne jest utrzymanie zdrowego stylu życia.
Przede wszystkim obejmuje to zbilansowaną dietę i regularne ćwiczenia.
Środki te należy zawsze stosować w połączeniu z innymi terapiami.

Rzadko też może się zdarzyć, że operacja jest traktowana jako metoda leczenia.
Tak jest na przykład w przypadku guzów, które same wytwarzają hormony.
Obejmuje to np. prolactinoma, guz przysadki mózgowej.

Możesz przeczytać o możliwościach leczenia niedoczynności tarczycy w naszym szczegółowym artykule:
Leczenie niedoczynności tarczycy

Czas trwania / prognoza

Większość zaburzeń metabolicznych to choroby przewlekłe, które często trwają przez całe życie.
Jednak jeśli zostanie zdiagnozowana wcześnie, postępowi choroby można często zapobiec przez bardzo długi czas.
Konsekwentna terapia i regularne kontrole są kluczowe dla skoordynowania wszelkich niezbędnych zmian w leczeniu.
W rezultacie większość zaburzeń metabolicznych ma również bardzo dobre rokowanie.
Istnieją jednak również zaburzenia metaboliczne, takie jak Mukowiscydoza, w której oczekiwana długość życia jest znacznie zmniejszona.

Co to jest zaburzenie metaboliczne w mózgu?

Przez zaburzenie metaboliczne w mózgu można rozumieć różne choroby.

Większość cykli metabolicznych jest kontrolowanych przez określone sekcje mózgu, przysadkę mózgową i podwzgórze.
To tutaj niektóre hormony są produkowane i uwalniane do krwiobiegu, co z kolei wpływa na inne hormony w organizmie, a tym samym na różne metabolizmy.
Jest to również znane jako oś podwzgórze-przysadka.

Zaburzenie lub choroba w tych częściach mózgu może prowadzić do zaburzeń metabolicznych.
Przykładem tego jest prolactinoma, najczęstszy guz przysadki mózgowej.
Nadmierna produkcja hormonu prolaktyny skutkuje produkcją mleka matki niezależnie od okresu karmienia piersią i braku miesiączki.

Ponadto zaburzenie metaboliczne w mózgu może wynikać ze zmian w metabolizmie mózgu.
Oznacza to, że na przykład brak cukru lub innych składników odżywczych we krwi prowadzi do niedoboru tkanki mózgowej.
To powoduje, że mózg zaczyna chorować, co często występuje np. wyraża się w zaburzeniach świadomości.

Jakie są testy na zaburzenia metaboliczne?

Jeśli podejrzewa się zaburzenia metaboliczne, krew należy zawsze zbadać za pomocą próbki krwi.
Większość substancji, które są ważne w różnych cyklach metabolicznych, można wykryć we krwi.

Jeśli jedna z tych substancji zostanie znacznie zwiększona lub zmniejszona, można wyciągnąć wnioski dotyczące dokładnej lokalizacji zaburzenia w krążeniu.
W zależności od rodzaju zaburzenia metabolicznego istnieją również różne testy, które mogą pomóc w wykryciu zaburzenia i jego zasięgu.

W celu udowodnienia cukrzycy poziom we krwi można oznaczyć przed i po podaniu przez podanie cukru.
Następnie można użyć pewnych wartości, aby sprawdzić, czy organizm jest w stanie rozłożyć cukier.

Najczęstsze wrodzone zaburzenia metaboliczne są domyślnie badane u każdego noworodka.
W tym celu pobiera się niewielką ilość krwi, którą następnie bada się pod kątem różnych chorób za pomocą specjalnych testów genetycznych.

Należą do nich na przykład zespół adrenogenitalny, fenyloketonuria, a od kilku lat mukowiscydoza.
Jeśli wynik testu genetycznego jest pozytywny dla tej ostatniej choroby, przeprowadza się test potu w celu zbadania zawartości soli.
Jest to zwykle zwiększone w mukowiscydozie.

W jaki sposób lekarz alternatywny diagnozuje zaburzenie metaboliczne?

Naturopata stosuje różne metody diagnozowania zaburzeń metabolicznych.

Jedną z metod jest badanie moczu, znane również jako diagnostyka funkcji moczu.
Próbkę moczu bada się na podstawie różnych kryteriów, takich jak kolor lub wytrącenia.
Pozwala to na wyciągnięcie wniosków na temat zaburzeń metabolicznych.

Wielu lekarzy alternatywnych stosuje również metodę diagnostyki tęczówki do diagnozowania zaburzeń metabolicznych.
Diagnoza tęczówki opiera się na założeniu, że narządy ciała są połączone z tęczówką. Są one przedstawione na tęczówce w różnych sekcjach. Na przykład część tęczówki znajdująca się na nosie odzwierciedla tarczycę.
W oparciu o to założenie, w przypadku zmian w tęczówce, takich jak rozjaśnienie lub zmiany koloru, wyciągane są wnioski dotyczące danego narządu.
W ten sposób można również wykryć zaburzenia metaboliczne poprzez diagnozę tęczówki.

O tym, jak i czy naprawdę działa diagnoza tęczówki, możesz przeczytać w naszym odpowiednim artykule: Diagnoza tęczówki - czy to naprawdę działa?

Diagnoza

Jeśli podejrzewa się zaburzenie metaboliczne, istnieją różne metody postawienia diagnozy, w zależności od rodzaju zaburzenia.

W większości przypadków próbka krwi jest bardzo pomocna, ponieważ można tu wykryć ilość wielu substancji, które odgrywają rolę w cyklu metabolicznym.
Jeśli jest to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, można wykonać test genetyczny w celu ustalenia diagnozy.

Jeśli podejrzewa się dnę, dotknięty staw może zostać nakłuty.
Pobiera się próbkę mazi stawowej, która zawiera pewne złogi w chorobie dny.

Który lekarz leczy zaburzenia metaboliczne?

Jest wielu lekarzy, których można używać w leczeniu zaburzeń metabolicznych.

Generalnie za leczenie wszelkich zaburzeń metabolicznych odpowiada endokrynolog, czyli specjalista chorób hormonalnych.
W przypadku najczęstszych zaburzeń metabolicznych istnieją również własne mniejsze obszary specjalistyczne, takie jak diabetologa lub reumatologa.

W przypadku zdiagnozowanych i łatwych do wyleczenia zaburzeń metabolicznych, opiekę może zwykle zapewnić również lekarz rodzinny.

Przebieg choroby

Przebieg zaburzenia metabolicznego może się znacznie różnić w zależności od rodzaju zaburzenia i jego rozległości.
Decydujący jest również czas rozpoznania i stopień zaawansowania zaburzenia metabolicznego w tym momencie.
Jeśli choroba zareaguje na terapię i dalsze działania, np. Jeśli zmienisz dietę, przebieg jest często stosunkowo łagodny.

Wiele osób cierpiących na powszechne zaburzenia metaboliczne np niedoczynność tarczycy lub cukrzyca mogą prowadzić stosunkowo normalne życie pomimo choroby.