Zespół Sturge Webera

definicja

Zespół Sturge-Webera, zwany także naczyniakowatością mózgu i rdzenia kręgowego, jest przewlekle postępującą chorobą z tak zwanej grupy fakomatoz nerwowo-skórnych.
Jest to grupa chorób układu nerwowego i skóry charakteryzująca się wadami rozwojowymi.

W przypadku zespołu Sturge-Webera rozwijają się naczyniaki (niem. Gąbka krwi). Naczyniaki są łagodnymi guzami naczyniowymi, które mogą występować na twarzy, oponach mózgowych i błonie naczyniówkowej oka (naczyniówce). Może to prowadzić do dalszych następstw, które są wywoływane przez guz w oku i na oponach mózgowych.
Na zewnątrz dotknięci pacjenci są zauważani przez jednostronny znak ognia (nevus flammeus) na twarzy. Te jednostronne, zwykle ciemnoczerwone plamki różnej wielkości w zespole Sturge-Webera zawsze obejmują również powiekę.

terapia

• Leczenie objawowe
• Terapia kortyzonem
• Leki przeciwdrgawkowe
• leczenie operacyjne
• Leczenie laserowe

Zespół Sturge-Webera jeszcze nie może leczniczy (uzdrowienie) do leczenia. Nacisk kładziony jest na leczenie towarzyszących objawów i regularną kontrolę lekarską.

Aby zapewnić dziecku możliwie nieskomplikowany rozwój, szczególną uwagę należy zwrócić na wykrywanie i leczenie istniejącej epilepsji (zwłaszcza zespołu Westa). Jeśli podejrzenie zostanie potwierdzone, stosuje się farmakoterapię Kortyzon, leki uwalniające kortyzon lub Leki przeciwdrgawkowe (Leki przeciwdrgawkowe).

Jeśli zmiany przyczynowe można uzyskać chirurgicznie, można również poszukać operacji padaczki. Jaskrę można w dużej mierze leczyć za pomocą leków obniżających ciśnienie wewnątrzgałkowe lub operacji. Jednak utraconych już włókien nerwowych nie można uratować.

Znak płomienia można w dużej mierze usunąć za pomocą obróbki laserowej, dzięki czemu powstają tylko niewielkie blizny. Ponieważ napięcie psychiczne często wzrasta wraz z intensywnością Naevus flammeus zaleca się wczesne leczenie w dzieciństwie, zanim znak ulegnie zmianie w czasie.

Jeśli choroba doprowadziła do strat neurologicznych lub poznawczych (umysłowych), ważne jest, aby wspierać dzieci psychicznie i fizycznie wszelkimi możliwymi środkami. W tym celu można skorzystać z regularnej psychoterapii, a także fizjoterapii i terapii zajęciowej. Bardzo ważna jest również edukacja szkolna dostosowana do ich poziomu umiejętności.

Długość życia

Oczekiwana długość życia niekoniecznie musi być ograniczona zespołem Sturge-Webera.

Jeśli przede wszystkim na pierwszym planie choroby znajduje się ślad ognia i nie ma wyraźnych towarzyszących objawów, to pacjent prawie nie różni się od osoby zdrowej.

Choroby oczu związane z zespołem również zwykle nie zmieniają oczekiwanej długości życia, nawet jeśli prowadzą do ślepoty. Szczególnie w krajach takich jak Niemcy w dzisiejszych czasach nie jest już problemem prowadzenie prawie nieograniczonego życia, nawet jeśli nie widać.

Oczekiwana długość życia jest ograniczona przede wszystkim zaburzeniami neurologicznymi. Plik Błyskawica Nick Salaam pasuje (Zespół Westa) prowadzi do śmierci w wieku trzech lat u 25% wszystkich dzieci dotkniętych chorobą - niezależnie od tego, czy mają zespół Sturge-Webera, czy nie. Z powodu słabej uleczalności konsekwencje napadów i niedostatecznej podaży dotkniętej półkuli są bardzo zróżnicowane.

Pomimo objawów jedno dziecko może przejść prawie normalny rozwój, podczas gdy inne cierpi na poważną niepełnosprawność. Podsumowując wszystkie przypadki zespołu Sturge-Webera, należy założyć skrócenie średniej długości życia. Jednak każdy pacjent musi być oglądany indywidualnie.

Objawy towarzyszące

• Choroby oczu
• Znak ognia na twarzy
• Zaburzenia neurologiczne
• padaczka
• niepełnosprawność umysłowa
• Ataki bólu głowy

Dzieci dotknięte chorobą często cierpią na towarzyszące objawy, które są wywoływane przez łagodne guzy naczyniowe. Zjawiska dzielą się na dwa obozy: choroby oczu i zaburzenia neurologiczne.

Poważna padaczka może rozwinąć się w okresie niemowlęcym i często jest trudna do leczenia. Tak zwany Błyskawica Nick Salaam pasuje (również: Syndrom Zachodu) charakteryzują się charakterystycznym konwulsyjnym obrazem i są szczególnie szkodliwe dla młodego mózgu. Nieleczone napady prowadzą do poważnych uszkodzeń mózgu, a nawet śmierci dziecka.

Drgawki i zły stan naczyniowy w mózgu (spowodowany zwapnieniem naczyniaków) prowadzą do niedostatecznej podaży. W zależności od stopnia może to skutkować opóźnieniem w rozwoju, a nawet niepełnosprawnością intelektualną.

Jeśli pacjenci są już trochę starsi, często opisują nawracające napady migrenowych bólów głowy. Uszkodzenie tkanki chorej strony mózgu (półkuli) może również prowadzić do niedowładu połowiczego. Ponieważ prawa połowa ciała jest kontrolowana przez lewą półkulę i odwrotnie, paraliż zawsze dotyczy przeciwnej strony ciała. Jeśli zdarzy się to na wczesnym etapie choroby, może to spowolnić rozwój odpowiednich kończyn, a nawet całego ciała.

Objawy oczne

Najważniejszy towarzyszący objaw okulistyczny (Okulistyka = Okulistyka) to jaskra. Jaskra jest również znana jako „jaskra” i obejmuje wszystkie związane z ciśnieniem uszkodzenia nerwu ocznego. Ciśnienie wewnątrz oka można zwiększyć, ale może też być całkowicie normalne.

W zespole Sturge'a-Webera naczyniaki (warstwa naczyniowa) oka również wpływają na naczyniaki. System odpływu płynu w oku jest blokowany przez proliferujące guzy naczyniowe, które w tym przypadku powodują wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego. Nerw powoli ulega uszkodzeniom, co objawia się tzw. Ubytkami pola widzenia. Pacjenci nie widzą „czerni” w dotkniętych obszarach, ale w ogóle nic. Obszar, który jest normalnie zaopatrywany przez chore włókna nerwowe, zostaje usunięty.

Oprócz jaskry mogą również wystąpić odwarstwienia siatkówki, co może również prowadzić do ślepoty oka.

Objawy na twarzy

Jedyną cechą wspólną wszystkich pacjentów z zespołem Sturge-Webera jest ślad ognia na twarzy. Tak zwany Naevus flammeus stanowi raczej problem kosmetyczny dla osób dotkniętych chorobą, a nie rzeczywistą wartość choroby. Znak ognia to zniekształcenie maleńkich naczynek pod górną warstwą skóry. Lokalizacja opiera się na przebiegu i zasięgu sieci Nerw trójdzielny. Ta ścieżka należąca do nerwów czaszkowych dostarcza twarzy wrażliwe włókna nerwowe, które zapewniają ból i wrażenia dotykowe. W przypadku zespołu Sturge-Webera wyraźnie odgraniczona, czerwonawa zmiana zawsze obejmuje powiekę po stronie dotkniętej chorobą (nie oznacza to, że na oku muszą pojawić się jakiekolwiek objawy towarzyszące).

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Znak ognia

przyczyny

Przyczyna zespołu Sturge-Webera leży na poziomie genetycznym. O ile wiemy dzisiaj, jest to mutacja somatyczna.
Oznacza to, że choroba nie jest dziedziczona, ale wyzwalana spontanicznie przez błędy w DNA nosiciela choroby. Sekwencja pewnych połączeń w DNA, tak zwanych par zasad, określa schemat dla wszystkich składników komórki i enzymów w ludzkim ciele. W zespole Sturge-Webera taka para zasad jest losowo wymieniana, co prowadzi do wadliwego produktu. Rezultatem jest zwiększona aktywność sygnału w niektórych komórkach, co sprzyja wzrostowi naczyń - powyżej normalnego poziomu. To tworzy łagodne guzy naczyniowe, naczyniaki.

Więcej informacji na temat rozwoju zespołów nerwowo-skórnych można znaleźć tutaj: Zespół nerwowo-skórny

diagnoza

Znak ognia można już zobaczyć na twarzy dziecka po urodzeniu. Rozmiar zmienia się wraz ze wzrostem pacjenta. Kolor może również zwiększyć intensywność lub blaknąć. Tomografia komputerowa pokazuje utratę tkanki mózgowej (atrofię mózgu) po stronie dotkniętej chorobą i zwiększone zwapnienie naczyń. Jeśli zmiany w czaszce są tak poważne, że wywoływana jest epilepsja, diagnozuje się to za pomocą EEG (elektroencefalogram). Należy również wykonać badanie okulistyczne, ponieważ zmiany naczyniowe mogą wpływać na różne części oka, a tym samym ograniczać ich funkcję.

Więcej na ten temat przeczytasz w rozdziale: Zanik mózgu (głowa wodna) i padaczka

MRI

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest również wykorzystywane w diagnostyce podejrzenia zespołu Sturge-Webera.
Używany jest środek kontrastowy, który może szczególnie dobrze eksponować naczynia. Z jednej strony szczegółowe przedstawienie układu naczyniowego umożliwia rozpoznanie wad rozwojowych. Wyszkolone oczy - na przykład oczu radiologa - mogą następnie rozróżniać naturalne warianty i zmiany patologiczne podczas oceny obrazów.
Z drugiej strony środek kontrastowy może przekroczyć tak zwaną barierę krew-mózg, jeśli zostanie ona naruszona. Ta bariera to układ komórkowy, który oddziela naczynia krwionośne lub krew od tkanki mózgowej i przepuszcza tylko wybrane substancje. Jeśli środek kontrastowy przedostanie się przez tę barierę krew-mózg, oznacza to uszkodzenie układu komórek naczyniowych, które może być spowodowane deformacjami lub ciężkim zwapnieniem.