Zespół Angelmana

Co to jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana to zaburzenie genetyczne, które powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne. Charakterystyczne dla choroby są przede wszystkim zaburzenia rozwoju mowy i nadmierne poczucie szczęścia u osób dotkniętych chorobą.

Zespół Angelmana występuje u chłopców i dziewcząt i dotyka około 1-9 na 100 000 urodzeń na całym świecie. Ma podobieństwa do zespołu Pradera-Williego.

przyczyny

Zespół Angelmana jest spowodowany wrodzoną wadą genetyczną. Jest to spowodowane tak zwaną matczyną delecją na chromosomie 15. Oznacza to, że brakuje fragmentu chromosomu 15 odziedziczonego po matce. Ta delecja zwykle nie jest dziedziczona, ale pojawia się spontanicznie (nowa mutacja).

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Aberracja chromosomowa - co to znaczy?

diagnoza

Diagnoza zespołu Angelmana jest często dokonywana dopiero w wieku od trzech do siedmiu lat.Objawy są często błędnie interpretowane jako forma autyzmu.
Szczególnie nieprawidłowości w rozwoju języka, rozwoju fizycznym i charakterystycznym wyglądzie osób dotkniętych chorobą sugerują zespół Angelmana. Wiarygodną diagnozę można postawić tylko za pomocą testu genetycznego, w którym można wykryć delecję na chromosomie 15.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Badania genetyczne

Po tych objawach rozpoznaję zespół Angelmana

W przypadku zespołu Angelmana opóźniony rozwój, zarówno motoryczny, jak i psychiczny, jest zauważalny już w okresie niemowlęcym. Poszkodowani cierpią na niepełnosprawność intelektualną. Szczególnie rozwój języka pozostaje na bardzo niskim poziomie. Rozumienie języka nie jest jednak zakłócone.

Osoby z zespołem Angelmana cierpią na nadpobudliwość, niepokój i zwiększoną potrzebę ruchu. Zwiększa się również refleks. Typowe są niepewny, nierówny chód i zaburzenia równowagi.

Większość pacjentów z zespołem Angelmana cierpi na ciężkie postacie padaczki. Często występuje również skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

Charakterystyczne jest również wyraźne szczęście z częstym nieuzasadnionym śmiechem. Osoby dotknięte chorobą śmieją się częściej, gdy są podekscytowane.

Pod względem wyglądu wyróżniają się mała głowa, płaski tył głowy, duże usta, wystający podbródek i zez. Skóra osób z zespołem Angelmana jest często bardzo jasna.

leczenie

Zespół Angelmana jest nieuleczalny i nie ma określonej terapii. Terapia jest zatem zorientowana wyłącznie na objawy.

Z pomocą terapii logopedycznej osoby dotknięte chorobą mogą nauczyć się języka migowego, aby umożliwić lepszą komunikację z otoczeniem. Zaleca się również fizjoterapię i terapię zajęciową w celu promowania rozwoju motorycznego.

Jeśli występuje padaczka, należy rozpocząć terapię lekami przeciwpadaczkowymi.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Leki na padaczkę

Czas trwania / prognoza

Nie ma lekarstwa na zespół Angelmana. Jednak nie ma również ograniczonej długości życia.

Jednak całkowita autonomia, czyli zdolność do samodzielnego życia, nigdy nie jest osiągana u osób z zespołem Angelmana. Aby radzić sobie w życiu codziennym, potrzebujesz wsparcia przez całe życie.