Zespół Ehlersa-Danlosa typu III

definicja

Zgodnie z koncepcją Zespół Ehlera-Danlosa (W skrócie EDS) obejmuje szereg różnych chorób, w których Synteza kolagenu jest zaburzony z powodu wad genetycznych.
Z kolei kolageny są jednym Grupa białek, który jest najważniejszym składnikiem błonnika Skóra, kości, ścięgna, chrząstki, naczynia krwionośne i zęby znaczący Funkcja wsparcia ćwiczenie.

O ćwiartka wszystkich białek w ludzkim ciele to kolageny. Wadliwa synteza kolagenu ma daleko idące konsekwencje, które w zależności od typu Ehlera-Danlosa mogą być mniej lub bardziej dalekosiężne.
W porównaniu z innymi podformami Ehlersa-Danlosa objawy są na Typ III jednak przeważnie łagodne, ale pełny obraz choroby jest również możliwy w typie III. Terapia przyczynowa (eliminująca przyczynę) nie jest dziś dostępna.

Poniższy temat jest o tym wszystkim Typ III, informacje ogólne oraz o innych typach można znaleźć w naszym temacie: Zespół Ehlera-Danlosa

częstotliwość

Szacunkowa częstotliwość Zespół Ehlera-Danlosa typu III kłamie 1:5.000 (jedna osoba dotknięta chorobą na 5000 osób zdrowych) do 1:20.000. Tak więc typ III zespołu Ehlera-Danlosa jest najczęstszą ze wszystkich postaci zespołu Ehlera-Danlosa. Obie płcie są szorstkie równie często afektowany.

pierwotna przyczyna

U większości chorych przyczyną choroby są wady dwa genyktóre są odpowiedzialne za syntezę kolagenu.
Jednak u wielu innych osób pochodzenie zespołu jest nadal niejasne. Ostatecznie w każdym przypadku występuje zmniejszona gęstość kolagenu w różnych tkankach; struktura Kolagen sama się nie zmienia.

Zespół Ehlera-Danlosa jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. „Dominujący” oznacza, że ​​choroba wybucha, gdy tylko jeden rodzic przekazuje odpowiednie geny potomstwu. „Autosomalny” z kolei wyraża, że ​​dziedziczenie jest przekazywane za pośrednictwem chromosomów ciała, które nie są zaangażowane w określanie płci. Z tego powodu obie płcie są dotknięte równie często.

Objawy

Zgodnie z obecną definicją będzie to Zespół Ehlera-Danlosa Type III as „hipermobilny facet” wyznaczony. To oznaczenie dość dobrze opisuje główny aspekt Typu III. W przeciwieństwie do innych podform EDS chorzy cierpią Nie pod częściowym zagrażające życiu zajęcie narządów i Naczynia krwionośne lub nieprawidłowe gojenie się ran. Z tego powodu choroba jest często rozpoznawana dopiero po wielu latach.

Nacisk kładziony jest tutaj na nadmierną ruchomość stawów i częste ich zwichnięcia (zwichnięcia / zwichnięcia). W wyniku nadmiernej ruchomości stawy często bolą i występuje tendencja do choroby zwyrodnieniowej stawów i zmian zwyrodnieniowych krążków międzykręgowych. Oprócz tych objawów może wystąpić zwiększone zmęczenie, suchość w ustach i zapalenie dziąseł.

diagnoza

Pierwsza wskazówka Wada genetyczna jest zwykle jeden pozytywna historia rodzinna.

Aby zdiagnozować EDS, plik próbka krwi wygrała. Komórki zawarte w tej próbce ostatecznie będą z molekularne procedury genetyczne przebadany pod kątem wad genetycznych.

Wynik jest zwykle wewnątrz mniej dni z przodu.

Terapia Zespół Ehlersa-Danlosa typ 3

Do dziś jest dla Nie z Powstaje zespół Ehlersa-Danlosa dostępna terapia przyczynowa.
Tylko jeden terminowa terapia genowa może osiągnąć lekarstwo. Jednak zgodnie z obecnym stanem badań nie jest to jeszcze możliwe.
Dlatego terapia musi być czysta objawowy odpowiednio. To jest z jednej strony Lek przeciwbólowy (Środki przeciwbólowe) Jak na przykład Ibuprofen, Metamizol (Novalgin) lub w ciężkich przypadkach opiat do utylizacji.

Regularne używanie fizjoterapia oraz zapewnienie pomocy, takich jak kule lub wózki inwalidzkie.

prognoza

Jednym z nich jest zespół Ehlera-Danlosa stan na całe życie. Ponadto choroba zwykle przebiega progresywny (postępowa), która może ograniczać życie społeczne osób dotkniętych chorobą.

Ponieważ Typ III ale przeważnie o jeden łagodna forma te ograniczenia są zwykle niższe. Osoby dotknięte chorobą zwykle ją mają normalna długość życia. Warianty tego są niestety możliwe.