SYNDROM KRZYKU KOTA

Definicja - Co to jest zespół kociego krzyku?

Zespół płaczu kota (zwany również zespołem Cri-du-chat, zespołem CDC) to zespół wad rozwojowych, którego nazwa pochodzi od kociego krzyku dzieci. Ta rzadka choroba jest spowodowana zmianami w chromosomach (Aberracja chromosomowa). Zespół płaczu kota dotyka więcej dziewcząt niż chłopców (5: 1) i występuje u około 1 na 40 000 dzieci.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Aberracja chromosomowa - co to jest?

przyczyny

Przyczyną zespołu płaczu kota jest zmiana chromosomów. Kiedy jajo jest zapłodnione, utrata następuje spontanicznie (Usunięcie) niewielka część chromosomu 5. Istnieje ryzyko dziedziczenia tylko wtedy, gdy jedno z rodziców ma zespół płaczu kota.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Aberracja chromosomowa

diagnoza

Syndrom płaczu kota nie jest zauważalny przed urodzeniem. Po porodzie specyficzne objawy i charakterystyczny wygląd mogą prowadzić do podejrzenia choroby. Następnie przeprowadza się badanie genetyczne w postaci analizy chromosomów w celu postawienia diagnozy. To dostarcza informacji o tym, czy nastąpiła zmiana w chromosomie 5.

Po tych objawach rozpoznaję syndrom płaczu kota

Charakterystycznym i tytułowym objawem zespołu kociego płaczu jest koci płacz dzieci zaraz po urodzeniu. Jest to spowodowane wadą rozwojową krtani. Ta deformacja prowadzi również do świszczącego hałasu podczas wdechu i wydechu (Stridor).

U osób dotkniętych chorobą można znaleźć inne nieprawidłowości. Obejmuje to bruzdę czteropalcową, bruzdę po wewnętrznej stronie dłoni, która występuje głównie w chorobach genetycznych. Ponadto występują zmiany w okolicy twarzy: mała głowa, poszerzony nasad nosa, mała dolna szczęka, a tym samym podbródek wydaje się odsunięty do tyłu. Charakterystyczny jest również epikant, czyli fałd skóry w kącikach oczu i powiekach.

W kontekście zespołu płaczu kota, wady rozwojowe szkieletu, takie jak skrzywienie kręgosłupa (Skolioza) i pojawiają się krótkie kości śródręcza i stopy. Na ogół dotyczy to osób z niskim wzrostem i niedowagą.

Mogą również wystąpić wady serca, zwłaszcza wada przegrody międzyprzedsionkowej. Pacjenci z zespołem płaczu kota mają obniżoną inteligencję. Twoje IQ w większości przypadków będzie poniżej 35.