Zespół Pradera-Williego

Co to jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest rzadkim zespołem wynikającym z defektu materiału genetycznego. Występuje u około 1-9 na 100 000 urodzeń na całym świecie. Zespół Pradera-Williego może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewcząt.

Osoby dotknięte chorobą są niskie, mają niskie napięcie mięśni jako noworodek i cierpią na otyłość w późniejszym okresie życia. Nieprawidłowości psychiczne i obniżona inteligencja są również charakterystyczne dla zespołu Pradera-Williego.

Przeczytaj także: Co to jest zespół Klinefeltera?

przyczyny

Przyczyną zespołu Pradera-Williego jest tak zwana „delecja ojcowska”. Oznacza to, że część informacji genetycznej na chromosomie 15, odziedziczona po ojcu, została usunięta i teraz jej brakuje. W większości przypadków ta delecja pojawia się spontanicznie (nowa mutacja) i nie jest dziedziczona.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Mutacje chromosomowe

Przyjmuje się, że ta zmiana w materiale genetycznym prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania podwzgórza (części śródmózgowia). Podwzgórze jest ważnym ośrodkiem kontroli organizmu, który jest również odpowiedzialny za uwalnianie wielu hormonów. Między innymi w zespole Pradera-Williego zbyt mało wydzielanego hormonu wzrostu, co prowadzi do niskiego wzrostu.

diagnoza

Podejrzenie zespołu Pradera-Williego może zostać wykonane już wkrótce po porodzie przez nadzorującego pediatrę. Noworodki wyróżniają się osłabieniem mięśni, złym piciem i słabym odruchem noworodka. Podczas oznaczania wartości hormonów we krwi zauważalne są obniżone wartości hormonów wzrostu i płciowych.

Tylko badanie genetyczne może potwierdzić diagnozę. Tutaj wykrywa się delecję na chromosomie 15.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Badanie genetyczne

Czy rozpoznajesz zespół Pradera-Williego po tych objawach?

Dzieci dotknięte chorobą są zauważane zaraz po urodzeniu, ponieważ mają niskie napięcie mięśni („wiotkie niemowlę”), są szczególnie małe i lekkie oraz nie piją prawidłowo.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Osłabienie mięśni dziecka

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają charakterystyczny wygląd: oczy w kształcie migdałów, cienką górną wargę, wąski grzbiet nosa oraz małe dłonie i stopy. Dzieci dotknięte chorobą również często mrużą oczy. U chłopców wcześnie zauważa się małą mosznę i często występuje niezstąpione jądro.

Rozwój dziecka jest opóźniony, a kamienie milowe w rozwoju, takie jak chodzenie i mówienie, osiągane są później.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Rozwój dziecka

Od około trzeciego roku życia osoby dotknięte chorobą rozwijają niekontrolowany apetyt bez uczucia sytości podczas jedzenia. Ten patologicznie zwiększony apetyt prowadzi do otyłości. Nadwaga może być związana z chorobami wtórnymi, takimi jak cukrzyca, zaburzenia snu i choroby sercowo-naczyniowe.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Nadwaga u dzieci

Nawet w okresie dojrzewania nie ma zrywu wzrostu z powodu zmniejszonego wydzielania hormonów wzrostu. Genitalia również pozostają słabo rozwinięte. Większość pacjentów Prader-Williego pozostaje sterylna.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Niski wzrost

Zmniejszona inteligencja i trudności w uczeniu się są również typowe dla zespołu Pradera-Williego. U osób dotkniętych chorobą często występują również problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak zaburzenia kontroli impulsów i wahania nastroju.

leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego.
Głównym celem leczenia objawowego jest ścisła dieta. Konieczne jest tutaj ścisłe ograniczenie kalorii i odpowiednia podaż witamin i innych składników odżywczych, aby zapobiegać otyłości i promować zdrowy rozwój.

Fizjoterapia może pomóc poprawić rozwój motoryczny dzieci.

Podawanie hormonów wzrostu można rozpocząć na wczesnym etapie. Należy to robić pod ścisłym nadzorem, ponieważ terapia może mieć również skutki uboczne, np. Obrzęk stóp lub pogorszenie istniejącej skoliozy. Wraz z początkiem dojrzewania hormony płciowe można zastąpić.

Można zastosować psychoterapię w formie terapii behawioralnej, a w szkole należy zachować szczególną opiekę w celu promowania rozwoju społecznego.

Czas trwania i prognoza

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Jednak wczesna terapia może zmniejszyć jej nasilenie.

Jeśli otyłość można opanować poprzez ścisłą dietę, można założyć normalną długość życia. W ten sposób można zapobiec poważnym chorobom wtórnym, takim jak cukrzyca oraz choroby serca i naczyń.

Dotknięte chorobą pozostają jednak bezpłodne na całe życie i są bardziej podatne na infekcje.