Talasemia

wprowadzenie

Plik Talasemia jest dziedziczny warunkowy Choroba Czerwone krwinki. Oto to hemoglobina, kompleks białek zawierający żelazo, który jest odpowiedzialny za zdolność czerwonych krwinek do wiązania tlenu. To będzie nie powstały w wystarczającej ilościlub zwiększona zredukowanywięc a Niedobór hemoglobiny wyniki.

W zależności od ciężkości talasemii jest to poważny obraz kliniczny, który nieleczony może być śmiertelny we wczesnym dzieciństwie. Talasemia jest szczególnie rozpowszechniona w regionie śródziemnomorskim. Stąd nazwa, bo talasemia oznacza coś w stylu „Niedokrwistość śródziemnomorska”. W większości byli to ludzie Obszary malarii na przykład na Malcie, Cyprze, w Grecji i Sardynii. Dzieje się tak, ponieważ łagodna postać talasemii ma ewolucyjną przewagę w chorobach malarii. Wady genetyczne czerwonych krwinek zapobiegają namnażaniu się patogenów malarii w czerwonych krwinkach. W rezultacie ludzie mieli przewagę w zakresie przetrwania, a talasemia była w stanie rozwinąć się w toku ewolucji.

przyczyny

Talasemia może przekształcić się w alfaKształt i jeden beta-Formularz można podzielić. Obie formy choroby są specyficzne Wady genetyczne zasadniczy.

w Talasemia alfa mutacja genu jest włączona Chromosom 16, znacznie bardziej powszechne Talasemia beta wada jest włączona Chromosom 11.

Plik alfa-Thalasemia ogólnie charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem.
Plik beta-Thalasemię można dalej podzielić na podmianę mniejszą i większą.

To, która forma jest obecna, zależy od dziedziczenia choroby. Choroba będzie autosomalny recesywny odziedziczony, czyli tylko pacjent, który dwie chore cechy (Allele) dziedziczą po swoich rodzicach z ciężkiej postaci talasemii - talasemii poważny - zachorować. Ta forma jest również nazywana homozygotyczny Oznaczenie wariantu. Jeśli pacjent dziedziczy tylko jeden chory allel, a także ma zdrowy allel, mówi się również o jednym heterozygotyczny Wariant, talasemia mniejszy.

Objawy

Objawy talasemii różnią się w zależności od rodzaju talasemii.

Pacjenci z talasemią alfa mają ogólnie mniej objawów. Jednak talasemia alfa może również występować w różnym stopniu nasilenia. W najcięższej postaci nienarodzone dziecko może umrzeć w łonie matki.
Ogólne objawy talasemii pochodzą z anemii (niedokrwistość) warunki. Obejmują one wyczerpanie, zmęczenie, zawroty głowy, słabe wyniki, przyspieszenie akcji serca, ból głowy i duszność podczas wysiłku fizycznego. Ciężkie formy kursu mogą być spowodowane żółtaczką (Żółtaczka) poprzez rozpad czerwonych krwinek i znacznie powiększoną śledzionę.

Beta-talasemia w jej pomniejszej postaci zwykle nie objawia się objawami klinicznymi, ponieważ zdrowy gen przewyższa chorym gen pod względem funkcji. W niektórych przypadkach ci pacjenci mają lekko powiększoną śledzionę. W przeciwnym razie zwykle nie ma reklamacji.
Główna postać talasemii beta (również: anemia Cooleya) zachowuje się znacząco inaczej. Pacjenci ci mają gen tylko w postaci chorej i dlatego rozwijają się u nich poważne objawy ogólne. Dzieci, które rodzą się z tą chorobą, zaraz po urodzeniu zauważane są z masywnym powiększeniem wątroby i śledziony. Cierpią na opóźnienie wzrostu, poważne uszkodzenia narządów i wady rozwojowe kości. Ponieważ szpik kostny wytwarza krew, ale choroba nie funkcjonuje prawidłowo, szpik kostny jest stymulowany do wytwarzania nadprodukcji czerwonych krwinek. Ostatecznie wyraża się to pogrubieniem, zwłaszcza kości policzkowych i czaszki, co skutkuje szerszym łukiem oka i powiększonymi kościami policzkowymi. Podobnie jak w przypadku talasemii alfa, objawy są również spowodowane niedokrwistością (zmęczenie, zmęczenie, zawroty głowy, słabe wyniki, przyspieszone bicie serca, ból głowy i duszność podczas wysiłku fizycznego). Żółtaczka (Żółtaczka) z powodu zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek.

diagnoza

Podejrzenie talasemii u chorego dziecka często może być spowodowane przez Historia rodzinna wchodzić na górę. Ma dziecko chorzy krewni, jest prawdopodobne, że odziedziczył również wadliwy gen.

Badając krew w laboratorium i pod tym mikroskop podejrzenie można potwierdzić. To typowe, że Wartość żelaza w krew w talasemii normalna jest. To odróżnia tę chorobę od równie imponującej klinicznie Niedokrwistość z niedoboru żelaza gdzie zawartość żelaza jest zbyt niska. Czerwone krwinki w talasemii są im mikroskop często jako tzw Komórki docelowe zobaczyć (Docelowe zabarwienie czerwonych krwinek).

Inne objawy kliniczne pacjenta, takie jak: powiększona śledziona i Objawy anemii może również potwierdzić diagnozę. Wreszcie, a molekularne badanie genetyczne można podjąć konkretne poszukiwanie wady genetycznej. Może to mieć znaczenie dla par, które chcą mieć dzieci, jeśli chcą określić ryzyko urodzenia chorego dziecka.

terapia

Plik mniejszy-Forma beta-Thalasemia, a także łagodne postacie alfa-Thalasemia zwykle w ogóle nie wymagają leczenia.

Plik poważny poważny-Thalasemia jednak musi leczone obowiązkowo w przeciwnym razie prowadzi to do śmierci pacjenta w krótkim czasie. Ciężką postać talasemii beta leczy się zwykle poprzez regularne podawanie Transfuzje krwi leczony. Pacjenci otrzymują kilka jednostek krwi w odstępie 2-4 tygodni. To sprawia, że ​​pacjent jest zdrowy i funkcjonalny krew i hamuje patologiczne tworzenie się krwi we własnym ciele. Skutki uboczne talasemii, takie jak Opóźnienie wzrostu i brak dojrzałości szkieletowejmoże przez to w dużym stopniu zapobiec stają się.

Problem z ciągłe podawanie transfuzji krwi idzie w parze jest to Przeciążenie ciała żelazem. Rezerwy krwi stają się większe żelazo wprowadzone do organizmu, które mogą zostać wydalone. Nadmiar żelaza odkłada się w narządach wewnętrznych i na dłuższą metę może tam prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów. Dlatego terapeutycznie należy osiągnąć zwiększone wydalanie żelaza. Osiąga się to za pomocą tzw Czynniki chelatujące (Substancje, które tworzą kompleksy z nadmiarem żelaza i prowadzą do jego wydalania). Te leki mogą być stosowane jako jeden z nich napar przez żyłę lub jako tablet podawana. Konieczne jest leczenie transfuzjami krwi i środkami chelatującymi trwający całe życie odpowiednio.

Plik śledziona jest obecnie niechętny do usuwania, ponieważ jest ważny dla układu odpornościowego.

Obecnie jedynym sposobem na wyleczenie choroby jest Przeszczep komórek macierzystych. To będzie Szpik kostny pacjenta poprzez a chemoterapia zniszczone, a następnie odbudowane przez zdrowe komórki macierzyste od dawcy. Ponieważ jednak przeszczep komórek macierzystych wiąże się również z wieloma zagrożeniami, tę procedurę należy zważyć indywidualnie dla każdego pacjenta i sprawdzić, czy ma ona sens.

prognoza

Prognozy dotyczące talasemii są mocno przestarzałe Stopień ekspresji zależne od choroby.

Pacjent z łagodne formy zwykle może być w normalne życie prowadzić bez większych ograniczeń.

w ciężki: Silny Zależy to od skuteczności terapii i od występujących Komplikacje na. W rozmowie z lekarzem prowadzącym można omówić perspektywy prognostyczne choroby u indywidualnego pacjenta.

profilaktyka

Talasemia nie można zapobiegać profilaktycznie ponieważ jest to dziedziczny Mutacja genów. Jednak osoby z rodzin dotkniętych chorobą mogą zdecydować się na posiadanie dzieci porady genetyczne i masz własne ryzyko determinacji chorego dziecka.