Trombofilia

definicja

Jedną z nich jest trombofilia zwiększona skłonność do tworzenia się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, tj. w tętnicach i żyłach.
Te skrzepy są również nazywane technicznie Zakrzepica znany. To znaczy trombofilia może mieć podłoże genetyczne wrodzony lub nabyte przyczyny być podstawą.

Najczęstsze są przedstawione w poniższym tekście.

Epidemiologia

W Europa i Ameryka Około 160 osób na 100 000 mieszkańców cierpi jednego rocznie zakrzepica w żyłach.

Ryzyko gwałtownie rośnie wraz z wiekiem.

przyczyny

Jak wspomniano wcześniej, trombofilia może genetyczny, więc wrodzony i / lub nabyte czynniki jako przyczyna. Najważniejsze z nich przedstawiono poniżej.

Oporność na APC / czynnik V (pięć) mutacja Leiden

Czynnik krzepnięcia V (czytaj pięć) jest naszą ważną częścią System koagulacji.
Dokładniej, jest częścią tzw Kaskada koagulacji, co ostatecznie powoduje powstawanie płytek krwi, zwane Płytki krwi mocno zbić, a tym samym szybko i stabilnie zamknąć ewentualną ranę.
Jednak nie tylko ważne jest, aby tworzenie się skrzepu przebiegało bez komplikacji. Co najmniej równie ważne jest inaktywowanie odpowiednich czynników krzepnięcia, w tym czynnika V. zredukowany inaczej nieskrępowane i w niezamierzonych miejscach Tworzenie się skrzepów krwi, więc może wystąpić zakrzepica.
Mówi się wtedy o trombofilii choroby. Do inaktywacji czynnika krzepnięcia V należy tzw aktywowane białko Odpowiedzialny C (APC). W przypadku oporności na APC czynnik krzepnięcia V jest zmutowany; mówi się o mutacji czynnika V Leiden.
Ta mutacja czyni czynnik V opornym, tj. Odpornym na aktywowane białko C i can nie dezaktywowany z odpowiednimi konsekwencjami. Przyczyną może być oporność na APC nawet w 30% zakrzepicy, zwłaszcza u młodszych pacjentów w wieku od 20 do 40 lat.
Ryzyko zakrzepicy znacznie wzrasta u kobiet z istniejącą mutacją podczas jej przyjmowania doustne środki antykoncepcyjnetak jak pigułka (patrz: Ryzyko zakrzepicy pigułki).

Niedobór białka C i białka S.

Białko C i S. endogenne inhibitory krzepnięcie krwi, tj. tworzenie się skrzepów.
Rozszczepiają i dezaktywują niektóre czynniki krzepnięcia (czynnik V / pięć i czynnik VIII / osiem), zapobiegając w ten sposób nadmierne tworzenie się skrzepów / skrzepów.
Białko C. tutaj jest to dzielący, Białko S. the Enzym pomocniczy. Niedobór jednego z nich prowadzi do zwiększonej koagulacji krwi, a następnie zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi, czyli trombofilii.

Wady mogą być wrodzone lub nabyte.
Wrodzony, dziedziczny niedobór występuje bardzo rzadko. Objawy pojawiają się bardzo wcześnie, czasami w pierwsze dni życia zauważalny.
Nabyty niedobór może mieć różne przyczyny. Z jednej strony dwa najważniejsze Choroba wątroby, bo wszystkie czynniki krzepnięcia, ale także białko C i S są wytwarzane w wątrobie iz drugiej strony zwiększone spożycie w kontekście tzw. posocznica bakteryjna, więc jeden Zatrucie krwi spowodowane przez bakterie we krwi.

Niedobór antytrombiny

Antytrombina jest jak białko C i S w wątroba utworzony inhibitor krzepnięcia krwi. Unieczynnia różne czynniki krzepnięcia, a tym samym hamuje krzepnięcie, a tym samym powstawanie zakrzepów. Heparyna zwiększa działanie antytrombiny 1000 razy, przyspieszając w ten sposób inaktywację. Opracowany w ten sposób Heparyna jego właściwości antykoagulacyjne.

Mutacja protrombiny

To jest protrombina Przygotowanie do druku tak zwany Thrombins. Trombina jest również czynnikiem krzepnięcia, ale odgrywa również ważną kluczową rolę w całym procesie krzepnięcia, ponieważ jest zdolna do innych czynników krzepnięcia być aktywowane dodatkowo a tym samym zwiększyć koagulację, a następnie tworzenie się skrzepów. Jeśli występuje mutacja protrombiny, wytwarza się więcej protrombiny, niż organizm faktycznie potrzebuje. Prowadzi to również do nasilenia ataku trombiny, w wyniku czego krew może krzepnąć, a powstawanie zakrzepicy nie jest kontrolowane. Mutacja protrombiny występuje po Odporność na APC druga najczęstsza przyczyna wrodzonej, czyli dziedzicznej skłonności do zakrzepicy (trombofilia).

Przeciwciała antyfosfolipidowe

Tworzy nasze ciało przeciwciałoczyli przeciwciała przeciwko zdrowym strukturom naszego organizmu zamiast np. przeciwko patogennym bakteriom czy wirusom, tak nazywamy Choroby autoimmunologiczne. Ciało w zasadzie atakuje siebie.
Nawet z Przeciwciała antyfosfolipidowe jest to przeciwciało autoimmunologiczne. Są skierowane przeciwko tak zwanym endogennym fosfolipidom. Fosfolipidy są Tłuszczektóre między innymi odgrywają ważną rolę w krzepnięciu naszego organizmu. Jeśli przeciwciała atakują te struktury, prowadzi to do Zbrylanie się płytek krwi koagulacyjnej (Płytki krwi), a następnie zakrzepicy i zatorowości.
Często przeciwciała te mogą wystąpić w kontekście innych chorób autoimmunologicznych, np. Przy tzw Kolagenozy, można tu spotkać szczególnie w przypadku tocznia rumieniowatego i chorób reumatycznych organizmu. Związane również z złośliwe choroby nowotworowe i Infekcje tworzenie tych przeciwciał jest możliwe.

Trombocytopenia wywołana heparyną

Z tą chorobą to się zdarza paradoksalnie po darze Heparyna początkowo do nadmiernego zlepiania się płytek krwi, a następnie szczególnie do zaparć małe tętnice i naczynia włosowate. Heparyna tworzy kompleks z przekaźnikiem krzepnięcia.
Dochodzi do powstania Przeciwciała autoimmunologicznektóre przylegają do tego kompleksu i następnie prowadzą do zlepiania się płytek krwi. Przez masowe zużycie płytek krwi następuje następnie gwałtowny spadek, który z kolei objawia się zwiększoną skłonnością do krwawień i może stanowić wielkie zagrożenie.
Ta choroba występuje głównie zabiegi heparyny wysokodawkowej które trwają dłużej niż 5 dni.

Idiopatyczny

Tymczasem mogę w 60% przypadków jedna z powyższych przyczyn może być przyczyną zwiększonej skłonności do krzepnięcia. Ale to też oznacza brak wyraźnej przyczyny w 40% przypadków na dolegliwości można znaleźć. Mówi się wtedy o idiopatycznej trombofilii.

Objawy

Objawy trombofilii są bardzo zróżnicowane i zależą od umiejscowienia naczynia w ciele, które jest zwężone lub zablokowane przez utworzony skrzep.

Zwykle trombofilia spada tylko podczas badania istniejąca zakrzepica lub embolizm na.
Pod jednym embolizm rozumiemy zaparcie tętnica, na przykład w płucach, sercu lub mózgu, zwykle przez skrzepy krwi, z następczym niedostatecznym zaopatrzeniem tkanki w tlen i składniki odżywcze.
Ponadto powinno być Kobiety z powtarzanym Poronienia Rozważa się trombofilię i podejmuje odpowiednie środki diagnostyczne.
Zakrzepice, szczególnie te w głębokich żyłach nóg, są wyrażane przez Obrzęk, Przebarwienia skóry, Jak na przykład Ból w chorej nodze.
Istnieją kliniczne dowody na obecność trombofilii, takie jak częsta i nawracająca skłonność do Tworzenie się skrzepu, zwłaszcza w młodym wieku, znane rodzinne skłonności do zakrzepicy i tworzenia się skrzepów nietypowe pozycje, na przykład w naczyniach z Mózg, w żyłach Jelita, z śledziona, z wątroba i Nerki.

diagnoza

Często podejrzenie obecności pliku Trombofilia z częstymi, powtarzającymi się Zakrzepica pozował.

Pojawienie się zakrzepów krwi przed 45 lat, a także występowanie już znanych Skłonność do zakrzepicy w rodzinie. Opierając się na tym podejrzeniu, podejmuje się dalsze działania diagnostyczne, na podstawie których podejmuje się próbę ustalenia przyczyny trombofilii.
Ponadto przeprowadzane są badania w celu ustalenia, gdzie zakrzepy krwi mogły już powstać wszędzie, aby móc dążyć do jak najlepszej terapii.

Czy, a jeśli tak, dlaczego występuje zwiększona krzepliwość krwi (trombofilia), można określić za pomocą pewnych Testy laboratoryjne do znalezienia.
Do tego testu należy pobrać krew od osoby zainteresowanej. Testy obejmują między innymi badanie na obecność ewentualnego Odporność na APC, dokładne zbadanie Czynnik V, a także czynnik II (prottrombina) pod kątem możliwej mutacji, a także określenie aktywności i, jeśli to konieczne, ilości Białko C, Białko S, jak również te z Antytrombina we krwi. (Wyjaśnienie oporności na APC, czynnik V, czynnik II, białko C, białko S, antytrombinę w części dotyczącej przyczyn).

Dodatkowo będzie też przeciwciało wyszukiwane we krwi, co może być przyczyną zwiększonej skłonności do krzepnięcia.

Ponadto Czas krzepnięcia krwi i ogólnie Parametry krwi na pewno. To ważne 3 do 4 tygodni Żadnych leków przeciwzakrzepowych, takich jak np. Przed badaniem krwi Marcumar® lub Heparyna zostały podjęte, ponieważ mogą zafałszować wyniki laboratoryjne.
Nie należy jednak odstawiać leku samodzielnie, ale zawsze po konsultacji, najlepiej z lekarzem prowadzącym.

Już jeden istniejąca zakrzepica na przykład w żyłach nóg często można już określić na podstawie oceny i oceny Porównanie nóg zostać ustalone w toku dochodzenia. Często a Ultradźwiękowy żyły nóg, które mogą ujawnić możliwy zakrzep krwi. Ponadto może badania tomografii komputerowej / tomografii komputerowej, zwłaszcza w celu wykluczenia zatorów.

terapia

To najlepsza terapia dla znanej trombofilii profilaktykaczyli przeciwdziałanie rozwojowi zakrzepicy.

Działa najlepiej, jeśli masz Czynniki ryzyka wie o ich rozwoju i odpowiednio zapobiega, zwłaszcza poprzez zachowania prozdrowotne.
Zapobieganie jest szczególnie ważne dla osób, które są narażone na nieodłączne ryzyko (patrz rozdział „Przyczyny”) wystąpienia zakrzepicy. Istnieją również pewne tzw nabyte czynniki ryzyka występuje lub jeśli dotknięci chorzy świadomie narażają się na działanie tych czynników, które zwiększają powstawanie niebezpiecznych zakrzepów nawet u osób zdrowych, prawdopodobieństwo wystąpienia zdarzenia zakrzepowego gwałtownie wzrasta.
Do tego Czynniki ryzyka rachunkowość:

• Palić
• Otyłość
• wysokość Poziom cholesterolu
• Przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych
• Przyjmowanie hormonów w okresie menopauzy
• niskie spożycie płynów
• Żylaki (żylaki)
• Operacje, zwłaszcza duże operacje ortopedyczne
• Siedzący tryb życia w łóżku szpitalnym lub podczas podróży np. w samochodzie, autobusie, samolocie,
• ostre infekcje
• Choroby nowotworowe
• ciąża/Puerperium.

Niektóre czynniki ryzyka można jednak zmniejszyć a tym samym rozwój zakrzepicy specjalnie przeciwdziałano stają się. Osiąga się to na przykład poprzez Rzuć papierosydieta, jeśli ją masz Otyłość i unikanie długich okresów siedzenia.
W przypadku długich podróży należy użyć odpowiednie nawodnienie, a także wystarczające Ruch podczas jazdy lub lotu Być respektowanym. W przypadku dłuższych i częstszych podróży lotniczych, wykonywane specjalnie Pończochy przeciw zakrzepicy godny polecenia. Przede wszystkim konkretny terapia medyczna zależy od aktualnego stanu i przebytych chorób danej osoby, a także od przyczyny trombofilii, jeśli można ją wykryć.
Iść samemu terapia lekowa Czy to to Krew mniej zdolna do krzepnięcia wywołać, a tym samym przeciwdziałać rozwojowi zakrzepicy. Najczęściej udaje się to w przypadku trombofilii z tzw Marcumar® (Aktywny składnik fenprokumonu). Marcumar® jest traktowany jako tabletka. W ciele działa jak Antagonista witaminy K.. Witamina K z kolei jest ważna dla regeneracji czynników krzepnięcia. Jako czynniki krzepnięcia w konsekwencji nie regenerowany i można go ponownie uruchomić, zmniejsza się krzepliwość krwi. Alternatywnym lekiem może być długotrwała terapia heparyną. Jest to jednak przeciwwskazane w przypadku stwierdzonej trombocytopenii wywołanej heparyną (patrz punkt „Przyczyny”).

To, czy leczenie przeciwzakrzepowe powinno być stałe, czy tylko przez określony czas, zależy od Przyczyna trombofilii, Liczba, umiejscowienie i nasilenie wcześniejszych zakrzepów i / lub zatorowości, jak również wszelkich zbliżających się, planowanych operacji i / lub już istniejących ciąża.

Stałą terapię przeciwzakrzepową należy szczególnie podać dobrze znanemu Zespół antyfosfolipidowy, na Niedobór antytrombiny, a także nawracające spontaniczne okluzje naczyń z powodu zakrzepów krwi.

Kobiety powinny przestać przyjmować tabletki antykoncepcyjne obyć się. Jeśli na przykład terapia rozrzedzająca krew Marcumar®, jednak pacjentka ma możliwość kontynuowania przyjmowania tabletek antykoncepcyjnych po konsultacji z lekarzem.

prognoza

Kłamie Wada genetyczna, takich jak mutacja czynnika V Leiden leżąca u podstaw trombofilii, nie można tego uniknąć przyczynowy leczyć.
Poprzez wczesne wykrycie choroby i późniejsze środki profilaktyczne, takie jak dostosowanie stylu życia (sport, abstynencja od nikotyny, zdrowa dieta itp.) oraz terapia lekami przeciwzakrzepowymi mogą pomóc Ryzyko zakrzepicy jednak znacznie zmniejszona stają się

Dalsza informacja

Więcej informacji na temat trombofilii / zakrzepicy można znaleźć pod adresem:

• zakrzepica
• Profilaktyka zakrzepicy
• Ból związany z zakrzepicą
• Zatorowość płucna
• hematologia
• Zakrzepy

Informacje o leczeniu odwykowym można znaleźć pod adresem:

• Marcumar®
• Heparyna