zespół Tourette'a

• Zagrożenie:

Synonimy w szerszym znaczeniu

• Zespół Gilles de la Tourette
• Choroba / zaburzenie Tourette'a
• tiki uogólnione z tikami ruchowymi i głosowymi

Medyczny: Myospasia impulsiva

definicja

Tak jak zespół Tourette'a oznacza chorobę neurologiczno-psychiatryczną wywołaną przez mięśnie (silnik) i językowy (samogłoski) Tiki są scharakteryzowane, ale nie muszą występować jednocześnie. Zespół Tourette'a często wiąże się z zaburzeniami zachowania.

Tiki to proste lub złożone, nagłe, krótkotrwałe, mimowolne lub pół-dobrowolne ruchy lub odgłosy i wokalizacje.

Epidemiologia

Częstotliwość dla zespół Tourette'a w ogólnej populacji znajduje się pomiędzy 0,03% i 1,6%, są też badania z wartościami pomiędzy 0,4% i 3,8% daje. Sugeruje to różną częstość występowania choroby w różnych populacjach. Na przykład zespół Tourette'a wydaje się być znacznie mniej powszechny wśród Afroamerykanów i rzadko występuje w Afryce Subsaharyjskiej. Jednak zespół Tourette'a można znaleźć we wszystkich kulturach, choć z różnymi częstotliwościami. Ogólnie można jednak powiedzieć, że dotyczy to około 1% wszystkich młodych ludzi na całym świecie.

W Niemczech tak 0,2% - 1,5% ogółu populacji, przy czym prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u mężczyzn jest trzykrotnie większe niż u kobiet.

historia

Choroba była 1825 pierwszy raz Jean Itard, francuski lekarz i pedagodzy (1774-1838), o którym mowa w literaturze medycznej. Opisał rzucające się w oczy zachowanie Marquise de Dampierrektóra miała złożone samogłoski, odkąd skończyła 7 lat Tiki które obejmowały dziwne ruchy, dziwne odgłosy i często nieprzyzwoite wyrażenia. Z powodu tego zachowania musiała wycofać się z życia publicznego i zmarła samotnie w wieku 86 lat.

Imię zespół Tourette'a idzie do francuskiego neurologa (Zobacz też neurologia) George Gilles de la Tourette, który 60 lat później opublikował badanie Marquise de Dampierre i ośmiu innych pacjentów cierpiących na podobne tiki. Badanie nosiło tytuł: „Étude sur une affection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice complementagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 i 158-200 „Dr. Tourette opisał chorobę układu nerwowego jako „Maledie des Tics.“

Również Mozarta i André Malraux podobno cierpiał na zespół Tourette'a.

przyczyny

Przyczyna zespół Tourette'a nie jest jasne. Jednak awarie w systemach Mózg tak Zwoje podstawyktóre niosą posłańca (Nadajnik) Miej dopaminę. Nadajniki to substancje, które służą do przekazywania sygnałów w mózgu, aw przypadku zespołu Tourette'a są nadmiernie aktywne. Tezę tę potwierdza fakt, że antagoniści dopaminy (Antagoniści dopaminy) redukują tiki, natomiast substancje naśladujące działanie dopaminy (Dopamimetyki) i tym samym zwiększają działanie dopaminy, a także substancji takich jak Amfetaminy, Tiki wyzwalające. Ponadto liczba punktów dokowania (Receptory) dla dopaminy (D2-chwytnik) ciężkości choroby.

Ponadto usterki w systemach, w których Serotonina jest obecny jako substancja posłańca.

Uważa się również, że zespół Tourette'a jest dziedziczny (dziedziczny) Choroba. U 60% pacjentów tiki można znaleźć u członków rodziny, dlatego występuje tzw.pozytywna historia rodzinna”. Przypuszczalnie proces dziedziczenia jest dominujący lub pół-dominujący, tj. tylko jeden rodzic musi mieć chory gen, aby jego dziecko również go otrzymało Tiki lub na tym Tourette-Syndrome chory. Dlatego pacjent z Tourette dziedziczy z prawdopodobieństwem 50% jego chorego genu. Jednak manifestacja może być bardzo różna, więc choroba nie musi mieć pełnego obrazu zespołu Tourette'a, ale może również zawierać tylko lekkie tiki. Wyrażenie zależy na przykład od tego, czy chory gen został odziedziczony po matce, czy po ojcu (imprintingu genomowego). Ogólnie można powiedzieć, że kobiety chorują rzadziej i mniej dotkliwie niż mężczyźni. Dokładna lokalizacja dotkniętego genu nie została jeszcze znaleziona.

Tiki rozwinęły się również, gdy ludzie przestali przyjmować tak zwane leki depresyjne (Neuroleptyki) i narkotykami przeciw padaczka (Leki przeciwpadaczkowe) zaobserwowano.

W ostatnich latach coraz częściej rozważano możliwość, że może to być plik zespół Tourette'a może być również chorobą autoimmunologiczną (Zobacz też: układ odpornościowy). Choroby autoimmunologiczne to choroby, które są spowodowane nadmierną reakcją układu odpornościowego, przez co układ odpornościowy atakuje własny organizm. Może tak być w wyniku infekcji gardła i gardła lub ucha środkowego paciorkowcami. Silnik i samogłoski Tiki i Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne blisko spokrewnione z infekcją paciorkowcami są poniżej PANDYSyndrom (P.ediatryczny ZA.utoimmunologiczny Neuropsychiatryczny RE.isordery ZA.związany z S.infekcje treptokokowe).

Objawy

Objawy to już wspomniane silnik i samogłoski Tiki. Może to obejmować: drganie gardła i twarzy, zmniejszoną kontrolę nad impulsami, wymuszone odchrząkiwanie gardła, powtarzające się wypowiadanie nieprzyzwoitych i agresywnych wyrażeń (koprolalia), nieprzyzwoite ruchy, takie jak ruchy podczas masturbacji (kopropraksja), powtarzanie dźwięków lub słów, które właśnie usłyszano są (echolalia), powtarzanie właśnie widzianych skoordynowanych ruchów (echopraksja) i powtarzanie sylab (palilalia). Tiki motoryczne mogą być tak silne, że normalne, świadome ruchy rąk są niemożliwe. Około 10% pacjentów cierpi na tak zwany zespół niespokojnych nóg, który powoduje mimowolne ruchy nóg.

Istnieją również pewne skutki uboczne zespołu Tourette'a, ale niekoniecznie są one związane z obrazem klinicznym. Należą do nich brak płynnej mowy, zespół nadpobudliwości dziecięcej, zaburzenia koncentracji uwagi, zachowania kompulsywne, takie jak liczenie lub dotykanie, zachowania autodestrukcyjne, takie jak celowe uderzanie w głowę lub inne nienormalne zachowania.

Szarpnięcia w okolicy szyi i twarzy obejmują również drganie powiek, ale przyczyny są bardzo zróżnicowane i nie mogą być spowodowane wyłącznie przez zespół Tourette'a:
Drżenie powieki - to są przyczyny

kierunek

Pierwsze objawy zespołu Tourette'a pojawiają się zwykle między 2 a 15 rokiem życia i rzadko po 20 roku życia. Tiki motoryczne to początkowe objawy, u około 50% pojawiają się złożone tiki motoryczne, tj. Tiki, w które zaangażowanych jest kilka regionów mięśni, takie jak klaskanie. Echolalia występuje nawet w 35% przypadków, a koprolalia w 60%. Wielu pacjentów doświadcza całkowitego ustąpienia objawów (Umorzenie) lub przynajmniej do znaczącej poprawy. Często pacjenci z zaburzeniem Tourette'a mają również zaburzenia obsesyjno-kompulsywne lub mieli zaburzenia uwagi i nadpobudliwości jako dzieci.

Więcej na ten temat w: Jerks

diagnoza

Aby choroba została sklasyfikowana jako Tourette-Zespół można zdiagnozować, musi on spełniać następujące kryteria diagnostyczne zgodnie z Diagnostycznym i statystycznym podręcznikiem zaburzeń psychicznych (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 1987) spełnić:

1. Wiele tików ruchowych i jeden lub więcej tików wokalnych naraz podczas przebiegu choroby, ale niekoniecznie jednocześnie
2. Powtarzające się występowanie tików w ciągu dnia, praktycznie codziennie lub powtarzające się przez okres ponad roku
3. Regularna zmiana liczby, częstotliwości i rodzaju tików, a także regionu ciała, w którym występują oraz zmieniający się przebieg nasilenia objawów
4. Występowanie przed 21 rokiem życia

Niekoniecznie do tego Diagnosis Tourette-Syndromy to koprolalia, kopropraksja, echolalia, echopraksja i palilalia, które są prawdopodobnie najbardziej uderzającymi i niezwykłymi objawami dla laika.

Diagnoza jest dokonywana poprzez przesłuchanie (anamnese) pacjenta i obserwację objawów przez dłuższy okres czasu, aby można było określić stopień ciężkości choroby. Odbywa się to za pomocą kwestionariuszy i skal oceny, które zostały specjalnie opracowane do wiarygodnej diagnozy zespołu Tourette'a. Ważna jest również ocena historii choroby samego pacjenta i jego rodziny. Nie ma jednak żadnego konkretnego badania, ani laboratorium, ani obrazowania. Jednak pomiar fal mózgowych (elektroencefalogram, EEG) oraz metodę wytwarzania wirtualnych obrazów przekrojowych (tomografia komputerowa emisyjna pojedynczych fotonów, SPECT) mózgu w celu odróżnienia zespołu Tourette'a od innych chorób. W zaawansowanych stadiach choroby SPECT wykazuje zmniejszone wiązanie dopaminy z receptorami D2.

Jeśli przyczyną jest reakcja autoimmunologiczna, można wykryć określone przeciwciała.

Diagnostyka różnicowa

Tiki motoryczne, które są integralną częścią zespołu Tourette'a, muszą być mimowolne lub gwałtowne Drżenie mięśni (Myoclonia) i Zaburzenia ruchowe (Dystonia) Można wyróżnić. Tiki można stłumić przez pewien czas, ale mioklonii nie można powstrzymać, a dystonię można stłumić tylko do pewnego stopnia. Ponadto tikom towarzyszy wcześniejszy dyskomfort, który wyzwala rzeczywisty ruch. Ten komponent sensoryczny jest główną różnicą w stosunku do innych zaburzeń ruchu.

terapia

Badania genetyczne wykazały związek między zespół Tourette'a, przewlekłe tiki i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. Ten ścisły związek między chorobami jest ważny w terapii, ponieważ pacjenci Tourette są dotknięci zaburzeniem psychiatrycznym (Zobacz też: Psychiatria online) są często bardziej upośledzone niż tiki ruchowe lub głosowe. Jednak są też pacjenci, którzy z biegiem czasu uczą się samodzielnie radzić sobie z tikami i dlatego nie potrzebują leczenia psychoterapeutycznego ani medycznego. Jednak zawsze ważne jest, aby poinformować otoczenie społeczne pacjenta o chorobie, aby zwiększyć akceptację i zapobiec izolacji pacjenta. Terapię zespołu Tourette'a można prowadzić jedynie objawowo, tj. Leczy się tylko objawy, czyli tiki, jednak przyczyna jest w większości niewyjaśniona i nie można jej leczyć.

Terapia behawioralna często ma sens, aby nauczyć się radzić sobie z tikami w życiu codziennym. Stają się słabsze, na przykład, gdy koncentrują się na jakiejś rzeczy lub działaniu naprężenie ale silniejszy. Terapia farmakologiczna jest zwykle stosowana tylko wtedy, gdy tiki są tak przerażające dla środowiska, że ​​pacjent jest zbytnio ograniczany, lub w przypadku agresywnych tików skierowanych przeciwko pacjentowi lub innym osobom. Najbardziej skutecznymi lekami zmniejszającymi tiki są Neuroleptyki w jaki sposób Haloperidol, Pimozyd i Flufenazynaktórego działanie następuje poprzez oddziaływanie na receptory dopaminy. Jednak ważne jest, aby rozważyć korzyści wynikające z terapii i możliwe skutki uboczne leku. Stosowanie neuroleptyków prowadzi do zmęczenia i obniżenia motywacji, co jest szczególnie problematyczne dla dzieci w wieku szkolnym. Ponadto neuroleptyki niosą ze sobą ryzyko zakłócenia Koordynacja ruchu (Dyskinezy), dlatego powinny być przepisywane tylko w ciężkich przypadkach. Klonidyna, Tiapride i Sulpiride mają mniej skutków ubocznych, ale nie są tak skuteczne.

Zagrożenie:

Leki stosowane w leczeniu nadpobudliwości lub zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych u dzieci mogą prowadzić do nasilenia tików!

Rehabilitacja / rokowanie

Rokowanie jest takie samo dla większości dzieci i młodzieży zespół Tourette'a całkiem dobre. Wielu pacjentów nie ma tików pod koniec pierwszej lub na początku drugiej dekady życia, więc objawy całkowicie ustąpiły (Umorzenie) lub przynajmniej do znaczącej poprawy. Jednak może dojść do konsolidacji skutków ubocznych, takich jak zaburzenia zachowania lub Problemy z nauką przyjdź w wieku dorosłym. Ponad połowa osób dotkniętych tym problemem czuje się bardziej ograniczona przez te problemy behawioralne niż przez tiki.

Dla ciężko chorych dorosłych pacjentów opracowywane są nowe leki, a także nowa metoda głębokiej stymulacji mózgu, aby zapewnić chorym wyższą jakość życia.

Podsumowanie

Plik zespół Tourette'a jest chorobą neurologiczno-psychiatryczną wywoływaną przez silnik i samogłoski Tiki charakteryzują się i zwykle towarzyszą im zaburzenia zachowania. Diagnoza jest dokonywana poprzez szczegółowe przesłuchanie (anamnese) oraz obserwację pacjenta w dłuższym okresie za pomocą kwestionariuszy i skal estymacyjnych. Terapia jest objawowa, a często także psychoterapeutyczna. Terapia lekowa z neuroleptykami jest zalecana tylko wtedy, gdy pacjent cierpi z powodu skrajnego stresu psychicznego, trudności w szkole, pracy lub rodzinie, lub gdy pojawiają się agresywne tiki, które mogą zranić pacjenta lub osoby wokół niego. Wielu pacjentów w wieku dziecięcym i młodzieńczym doświadcza złagodzenia objawów (Umorzenie) od 18 roku życia.