Anatomia-Leksykon

Mutacja chromosomowa

Definicja - co to jest mutacja chromosomowa?

Ludzki genom, czyli całość genów, dzieli się na chromosomy. Chromosomy to bardzo długie łańcuchy DNA, które można rozróżnić w metafazie podziału jądra komórkowego. Geny są rozmieszczone na chromosomach w ustalonej kolejności.

W przypadku mutacji chromosomowych występują mikroskopijnie widoczne zmiany w tej sekwencji, które są spowodowane stosunkowo dużym uszkodzeniem chromosomów. Można wyróżnić różne formy tego typu uszkodzeń. Niektóre formy pozostają niewykryte, ale inne powodują poważne obrazy kliniczne. To, która choroba się rozwinie, zależy od rodzaju uszkodzenia i na którym chromosomie się znajduje.

Przyczyny - dlaczego się pojawiają?

Mutacje chromosomowe pojawiają się u połowy osób dotkniętych mutacjami, które powstały „de novo”. De novo oznacza, że mutacja powstała tylko w komórkach rozrodczych rodziców, czyli komórkach jajowych lub plemnikach.

Niektóre trucizny mogą powodować mutacje chromosomów. Te tak zwane klastogeny powodują pękanie chromosomów, powodując różne formy mutacji chromosomów.

Ludzie mają dwa typy chromosomów, jeden matczyny i jeden ojcowski. Kiedy tworzy się komórka zarodkowa, mieszane są cechy genetyczne matki i ojca. Ten proces nazywa się „przejściem”.

Zwykle dochodzi do mieszania tylko chromosomów tego samego typu. To krzyżowanie jest błędne w przypadku mutacji chromosomów. Zdarza się, że części chromosomu są wbudowane w chromosom innego typu. Ponadto części chromosomów można włączyć do góry nogami. Czasami jednak część chromosomu w komórce zarodkowej jest całkowicie utracona.

Jak rozpoznajesz mutację chromosomu?

W przypadku wad rozwojowych lub upośledzenia umysłowego można przeprowadzić analizę chromosomów w celu potwierdzenia przyczyny genetycznej. Aby przeprowadzić analizę chromosomów, od osoby pobiera się komórki w celu zbadania ich chromosomów.

Do analizy najczęściej wykorzystywane są limfocyty, czyli komórki układu odpornościowego krążące we krwi. Jednak w zasadzie można zastosować wszystkie komórki, które mają jądro komórkowe.

Mutacje chromosomów są związane ze zmianami, z których część można zobaczyć pod mikroskopem świetlnym. Różne chromosomy mają bardzo specyficzny kształt.

Ponadto specjalna technika umożliwia barwienie chromosomów. Podczas tego zabarwienia powstają tak zwane prążki. Identyfikując konkretne prążki, można określić, która z 23 par chromosomów to jest. Ta technika prążkowania może być również wykorzystana do wykrywania zmian w odpowiednich chromosomach.

Jakie są mutacje chromosomów?

W przypadku mutacji chromosomów rozróżnia się różne formy mutacji.

Podczas delecji utracono część chromosomu. Chromosom dotknięty chorobą zostaje skrócony w odpowiednim punkcie. W przypadku delecji geny są tracone; efekty mogą się różnić w zależności od sekcji.

W przeciwieństwie do delecji, insercja polega na wstawieniu segmentu chromosomu do innego chromosomu. Jeśli segment pochodzi z innego jądra komórkowego, geny w tym segmencie są zduplikowane. Może wystąpić nadprodukcja produktu genowego.

W odwróceniu sekcja znajduje się we właściwym chromosomie, ale w odwrotnej kolejności.

Może również wystąpić duplikacja, w której część chromosomu ulegnie duplikacji.

Najważniejszą mutacją chromosomową jest translokacja. Tutaj części chrosomomów 2 różnych chromosomów zamieniają się miejscami. Jeśli tej wymianie nie towarzyszy utrata genów, mówi się o jednym zrównoważony Translokacja. Nosiciele translokacji zrównoważonej zwykle nie wykazują żadnych nieprawidłowości, ale częściej występują u nich poronienia. Ponadto potomstwo jest często nosicielem bardziej niezrównoważony Translokacje. W tych przypadkach traci się materiał genetyczny, a potomstwo jest ograniczone.

Dowiedz się, które zmiany w DNA oprócz mutacji są powszechne na: Epigenetyka

Co to jest translokacja wzajemna?

W translokacji wzajemnej wymieniane są między sobą części dwóch różnych chromosomów. W przypadku translokacji wzajemnej ważne jest, aby całkowita zawartość materiału genetycznego w komórce pozostała taka sama.

Jednak osoby dotknięte chorobą mają problemy z tworzeniem się komórek płciowych. Jeśli w rozwijającej się komórce zarodkowej znajduje się chromosom, w którym wymieniono fragment, to ta komórka nie jest zdolna do życia.

Jednak może się również zdarzyć, że dwa chromosomy, w których wymieniono fragment, trafią do komórki zarodkowej. Wtedy tylko normalne chromosomy trafiają do innej utworzonej komórki zarodkowej. W takim przypadku tylko połowa komórek rozrodczych nie może żyć. Druga połowa zawiera normalny zestaw chromosomów.

Wzajemne przeniesienie może prowadzić do różnych chorób genetycznych. Na przykład jedną z wcześniejszych jest przewlekła lekemia szpikowa, w której można wykryć dużą liczbę chromosomów Philadelphia.

Syndrom kociego krzyku

Zespół kociego krzyku lub zespół Cri-du-Chat jest tak nazywany, ponieważ małe dzieci krzyczą bardzo głośno i lubią koty. Te piskliwe krzyki są spowodowane wadami rozwojowymi krtani. Przyczyną zespołu płaczu kota jest delecja na krótkim ramieniu chromosomu 5.

Osoby dotknięte chorobą są poważnie upośledzone i upośledzone umysłowo. Jednak niepełnosprawność intelektualna jest bardzo zróżnicowana. Mają małą głowę, a ich wzrost jest zaburzony. Istnieją również inne fizyczne wady rozwojowe. Zmiany w narządach wewnętrznych są bardzo rzadkie. Oczekiwana długość życia nie jest zatem znacząco ograniczona.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Syndrom kociego krzyku

Co to jest aberracja chromosomowa?

Aberracja chromosomowa to zmiana w chromosomach widoczna pod mikroskopem świetlnym. Natomiast istnieją mutacje genów, zmiany te są znacznie mniejsze i można je rozpoznać tylko dzięki dokładniejszej diagnostyce genetycznej.

Aberracje chromosomowe można podzielić na dwie formy. Istnieją aberracje strukturalne i numeryczne. W tym rozdziale omówiono aberracje strukturalne i nazywane są one również mutacjami chromosomowymi. Towarzyszy im zmiana w samych chromosomach.

Aberracja liczbowa oznacza, że istnieje nieprawidłowa liczba chromosomów. Prawidłowy kariotyp człowieka, czyli liczba chromosomów, wynosi 46, XY u mężczyzn i 46, XX u kobiet. Należy zauważyć, że chromosomy są zduplikowane, jedynym wyjątkiem są chromosomy płciowe u mężczyzn, a literami oznaczono chromosomy płci, które stanowią jedyną różnicę w genomie u mężczyzn i kobiet.

W aberracjach liczbowych chromosomy mogą pojawiać się częściej lub być nieobecne. Najbardziej znanym przykładem jest zespół Downa, trisomia 21, nazwa sugeruje, że 21. chromosom występuje trzy razy zamiast dwukrotnie. Kariotyp osoby wygląda następująco: 47, XY + 21 dla mężczyzn i 47, XX + 21 dla kobiet.

Przykładem braku chromosomu jest zespół Turnera lub monosomia X, w tym przypadku brakuje chromosomu X, co skutkuje kariotypem 45, X0. Osoby dotknięte chorobą to kobiety z pewnymi zaburzeniami fizycznymi.

Więcej na ten temat można dowiedzieć się na stronie: Aberracja chromosomowa - co to jest?

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera nie jest mutacją chromosomową. Mutacjom chromosomów towarzyszy zmiana struktury. Niewłaściwa liczba chromosomów występuje w zespole Klinefeltera. Ta zmiana nazywana jest numeryczną aberracją chromosomową.

Zespół Klinefeltera może dotknąć tylko mężczyzn. Zwykle oprócz 44 innych chromosomów mężczyźni mają (22 chromosomy, każdy w dwóch kopiach), jeden chromosom X i jeden chromosom Y. W zespole Klinefeltera jest o jeden chromosom X za dużo.

Ta zmiana ma największy wpływ na narządy płciowe. Osoby dotknięte chorobą mają małe jądra i w większości przypadków nie wytwarzają funkcjonujących plemników, a produkcja testosteronu przez jądro jest ograniczona.

Zespół Klinefeltera często jest wykrywany tylko w kontekście konsultacji płodności. U zdecydowanej większości osób dotkniętych chorobą pozostaje niewykryta. Rozwój piersi może nastąpić w okresie dojrzewania, a owłosienie na ciele jest zwykle bardzo rzadkie. Jednak osoby dotknięte chorobą nie są ograniczone w swojej inteligencji.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Zespół Klinefeltera

Co to jest mutacja punktowa?

Mutacja punktowa to mutacja genów obecnych w postaci DNA. DNA składa się z czterech różnych nukleotydów. W przypadku mutacji punktowej jeden nukleotyd jest wymieniany na inny. DNA genów jest odczytywane w złożonym procesie. Końcowym produktem tego procesu jest białko.

To, które białko jest produkowane, jest zasadniczo określane przez sekwencję nukleotydów. Trzy kolejne nukleotydy określają, który aminokwas jest przyłączony do powstałego łańcucha białkowego. Amalgamacja dużej liczby aminokwasów staje się następnie białkiem.

Ale jeśli jeden nukleotyd zostanie zastąpiony innym, może się zdarzyć, że inny aminokwas zostanie włączony do białka. Rezultatem jest tak zwana mutacja missense. Powstałe białko może pozostać w pełni funkcjonalne, zastępując aminokwas lub może również utracić swoją funkcję.

Inną możliwością jest włączenie tak zwanego kodonu stop. Taki typ mutacji nazywany jest mutacją nonsensowną. Kodon stop oznacza koniec białka; jeśli zostanie wstawiony w niewłaściwym miejscu, białko jest niekompletne.

W przypadku tych form mutacji punktowych liczba odczytywanych nukleotydów pozostaje taka sama. Prawidłowe aminokwasy są włączane przed i po mutacji punktowej. Dlatego „siatka do czytania” zostaje zachowana. Mutacje, w których nukleotyd jest wbudowany lub usunięty, tj. Insercja lub delecja, są poważniejsze. Dzięki tej mutacji, po brakującym lub wbudowanym nukleotydzie, łączone są trzy inne nukleotydy, co oznacza, że wbudowywane są różne aminokwasy i powstaje zupełnie inne białko.

Nasz następny artykuł również może Cię zainteresować: Telomery - Anatomia, funkcja i choroby

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to choroba, która wynika z mutacji w kanale chlorkowym. Kanały te są ważne dla tworzenia śluzu w organizmie, ponieważ woda może wydostawać się po chlorku, powodując, że śluz jest cieńszy.

Chociaż choroba ta dotyczy wszystkich układów narządów, na pierwszym planie znajdują się płuca. Ze względu na lepki śluz płuca nie mogą wykonywać swojej funkcji samooczyszczania.

Warunkiem wstępnym usunięcia patogenów i innych substancji z płuc jest rzadki płynny śluz. Brak czyszczenia prowadzi do nasilonego zapalenia płuc. Jest to jeden z powodów, dla których osoby dotknięte chorobą mają drastycznie krótszą oczekiwaną długość życia.

Mutacja kanału wynika z mutacji genu. Oznacza to, że zmieniła się sekwencja składników DNA w genie. Mutacja jest znacznie mniejsza niż mutacje chromosomów, ale ma bardzo poważne konsekwencje. Znane są setki różnych mutacji genu, z których wszystkie prowadzą do dysfunkcji kanału.

Przeczytaj więcej na ten temat w sekcji: Mukowiscydoza