Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD)

Synonimy

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna, FSHMD, dystrofia mięśniowa Landouzy-Dejerine;

ang.: Dystrofia FSH, Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (mięśniowa).

wprowadzenie

Plik Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna, często FSHD w skrócie to trzecia najczęstsza forma dziedzicznego zaniku mięśni. Nazwa opisuje części mięśni, które są szczególnie mocno dotknięte na wczesnym etapie:

• Twarz (lat. facies)
• Region barku (lat. Łopatka = Łopatka)
• ramię (lat. humerus).

Jednak w miarę postępu choroby inne partie mięśni (nogi, mięśnie miednicy i tułowia) stają się coraz słabsze. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, a poszczególne grupy mięśni w dwóch częściach ciała są często dotknięte w różnym stopniu. Choroba na ogół postępuje stosunkowo wolno, ale nasilenie objawów różni się znacznie u poszczególnych osób. Podstawa genetyczna części twarzowo-łopatkowo-ramiennej Dystrofia mięśniowa jest znany, ale dokładny mechanizm choroby był dotychczas badany tylko etapami. Obecnie nie ma terapii przyczynowej choroby, ale ponieważ mięśnie serca zwykle nie są dotknięte chorobą, pacjenci mają zwykle normalną długość życia.

definicja

Plik FSHD jest chorobą Dystrofie mięśniowektóre charakteryzują się początkowo dominującą inwazją twarzy, Obręczy barkowej- i mięśnie ramienia. Choroba dotyka tylko ich Mięśnie szkieletoweoszczędza się jednak mięśnie serca. W międzyczasie można rozróżnić różne podtypy FSHD, przede wszystkim za pomocą metod genetycznych człowieka. W tym artykule odniesiono się do najpowszechniejszego typu, „klasyczny„FSHD1A.

Epidemiologia

Fazioskapulohumerale Dystrofia mięśniowa występuje z częstotliwością ok. 1:20000 równie powszechna u obu płci, co czyni ją trzecią najczęstszą dystrofią mięśniową. Choroba będzie autosomalny dominujący dziedziczony, d. H. że dzieci osób dotkniętych chorobą są narażone na 50% ryzyko wystąpienia choroby. Niemniej jednak mężczyźni są często bardziej dotknięci klinicznie niż kobiety i są diagnozowani wcześniej, chociaż przyczyna jest niejasna.

pierwotna przyczyna

Jako przyczyna „klasyczny„FSHD opierało się na utracie małego fragmentu materiału genetycznego Chromosom 4 wykryto. Prawdopodobnie prowadzi to do niewłaściwie ukierunkowanej aktywności sąsiednich regionów genów. Dokładny mechanizm choroby FSHD jest ostatecznie niejasne, zakłada się, że taka rozregulowanie kilku genów, które odgrywają rolę Metabolizm mięśni play, zmniejsza się zdolność mięśni do regeneracji, co ostatecznie prowadzi do utraty tkanki mięśniowej.

Diagnostyka różnicowa

Uwzględnia się przede wszystkim choroby mięśni i mięśni System nerwowy: (Częściowa) niewydolność nerwu, który zaopatruje określony obszar mięśni, na przykład z powodu urazu lub niewydolność regionu mózgu odpowiedzialnego za zdolności motoryczne, np. B. w ramach a Udar mózgu wyrażają się również w (częściowej) utracie funkcji tego obszaru mięśniowego. Ogromna różnica w przebiegu między poszczególnymi pacjentami sprawia, że ​​podważane są różne choroby, które klinicznie reprezentują FSHD przypominać. Odróżnienie go od innych chorób mięśni nie zawsze jest łatwe, zwłaszcza gdy objawy osób dotkniętych chorobą różnią się od klasycznego obrazu ”Osłabienie ramienia mimicznego"Różni się.

Objawy

Większość pacjentów staje się klinicznie widoczna w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości z powodu osłabienia mięśni ramion, ramion i twarzy, które są szczególnie dotknięte. Mogą to być trudności w podnoszeniu ramion powyżej poziomu, dyskomfort podczas wykonywania prac nad głową (Tapetowanie, Grzebień), opadające ramiona lub podobne złe postawy. Różnice w stopniu osłabienia między dwiema połówkami ciała są stosunkowo charakterystyczne. Słabość Mięśnie twarzy Może to prowadzić do tego, że osoba dotknięta chorobą ma „pozbawiony wyrazu” lub nawet „zrzędliwy” wyraz twarzy, asymetryczny wyraz twarzy, trudności z całkowitym zamknięciem oczu lub, z powodu zwisających kącików ust, wyciek śliny z ust. Jeśli w dalszym przebiegu dochodzi do zajęcia mięśni tułowia i bioder, pacjenci mają trudności z wstawaniem z pozycji leżącej, a przy wchodzeniu po schodach zajęcie mięśni podudzi często objawia się osłabieniem mięśni stawu skokowego, co prowadzi do częstego potykania się. Ogólnie choroba postępuje powoli, ogólnie przebieg jest jeden FSHD bardzo różni się między poszczególnymi pacjentami: niektórzy pacjenci nie doświadczają prawie żadnych ograniczeń co do starości, z drugiej strony około 10-20% osób dotkniętych chorobą jest zależnych od wózka inwalidzkiego w późniejszym przebiegu choroby. Ponieważ jednak choroba atakuje tylko mięśnie szkieletowe, oczekiwana długość życia nie jest ograniczona.W niektórych przypadkach dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna może rozpocząć się w dzieciństwie; tutaj zanik mięśni wydaje się następować szybciej, a ogólne rokowanie jest mniej korzystne.

Wydaje się, że jest połączenie FSHD z upośledzeniem słuchu (ubytek słuchu o wysokim tonie) i zmianami w siatkówce, których znaczenie kliniczne należy jednak ocenić jako niewielkie.

Diagnoza

Podobnie jak w przypadku wszystkich chorób genetycznych, bardzo ważne jest ustalenie rodzinnej historii medycznej; tutaj mogą istnieć wyraźne oznaki choroby dziedzicznej i sposobu jej dziedziczenia. Tylko w rzadkich przypadkach FSHD rozwija się spontanicznie; w rodzinie chorego są zwykle inne osoby.

Badanie kliniczne może wykazać typowy wzorzec zajęcia mięśni, co oraz obecność innych przypadków chorobowych w rodzinie zwykle pozwala na ustalenie klinicznej diagonizmu. EMG (elektromiografia) rejestruje aktywność elektryczną w mięśniu i pomaga zidentyfikować wywołujące ją choroby (wewnętrzne) mięśni wynikające ze zmian mięśni spowodowanych np. B. rozróżnienie uszkodzenia nerwów. Jeśli chodzi o genetykę człowieka, brak sekwencji genetycznej na chromosomie 4 można wykazać za pomocą badania krwi. Takie badanie odbywa się w wyspecjalizowanych ośrodkach genetyki człowieka większych klinik i może np. B. występują również wtedy, gdy nie ma żadnych objawów, ale w rodzinie znane są przypadki choroby („diagnostyka predykcyjna”). Taka diagnostyka predykcyjna może być przydatna w planowaniu kariery pacjenta, ale może również stanowić obciążenie psychiczne.

W kilku przypadkach nie można wykryć typowej zmiany sekwencji genetycznej na chromosomie 4 pomimo odpowiedniego obrazu klinicznego; mogą to być podtypy FSHD („nietypowy FSHD“).

terapia

Obecnie nie ma terapii przyczynowej dla dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna. Liczne próby z Lek na astmę Albuterol, który ma również wpływ na metabolizm mięśni, był niezadowalający, indywidualne doniesienia o sukcesach terapeutycznych z Leki przeciwnadciśnieniowe Diltiazem został początkowo odrzucony w małym badaniu klinicznym. Podobnie jak w przypadku wielu chorób dziedzicznych, nadzieja naukowców i osób dotkniętych ostatecznie zależy od przyszłej terapii genowej.

Dlatego też terapia zachowawcza wysoki priorytet: fizjoterapia służy do zachowania maksymalnej sprawności ruchowej chorego i zapobiegania złej postawie.

W pewnych okolicznościach można zastosować środki chirurgiczne w celu skorygowania nieprawidłowej postawy, ale należy je dokładnie rozważyć.

Korzyści fizyczne trening nie był pozbawiony kontrowersji przez długi czas, ponieważ prawdopodobne jest uszkodzenie dotkniętych mięśni spowodowane nadmiernym użyciem. W międzyczasie jednak osobom dotkniętym chorobą zaleca się lekkie ćwiczenia, zwłaszcza ze względu na jego pozytywny wpływ na Układu sercowo-naczyniowego i układ odpornościowy.

Dołączenie do grupy samopomocy może pomóc pacjentom w radzeniu sobie z chorobą, wymianie doświadczeń i uzyskaniu adresów od doświadczonych terapeutów z zaburzeniami mięśni.

prognoza

Ponieważ choroba jest wyłącznie Mięśnie szkieletowe dotkniętych, oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą zasadniczo nie jest ograniczona. Ze względu na stosunkowo powolny postęp choroby pacjent przez długi czas utrzymuje dobrą jakość życia. Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany u poszczególnych pacjentów: podczas gdy poszczególni chorzy do późnej starości pozostają prawie bezobjawowi, większość pacjentów doświadcza znacznych ograniczeń w wykonywaniu codziennych czynności i w pracy w miarę postępu choroby.