Internal Medicine

Choroba Wilsona

Synonimy

Choroba Wilsona, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

wprowadzenie

Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną, w której występuje zwiększone gromadzenie się miedzi w różnych narządach w wyniku zakłócenia metabolizmu miedzi (tzw. Choroba spichrzeniowa). Prowadzi to do postępującego uszkodzenia narządów dotkniętych chorobą, w szczególności wątroby i mózgu. Istnieją różne postacie chorób, o których wiadomo, że się rozwijają; choroba często kończy się, jeśli nie jest leczona fatalny. Terapia polega na stosowaniu diety o niskiej zawartości miedzi przez całe życie, a stosowanie niektórych leków jest bardzo skuteczne. W niektórych przypadkach wymagany jest przeszczep wątroby.

definicja

Na Choroba Wilsona jest dziedziczną wadą Białko który reguluje redystrybucję miedzi w organizmie i wydalanie miedzi z żółcią w komórkach wątroby. W efekcie organizm zostaje przeciążony wolną miedzią, która uszkadza komórki, a przede wszystkim wpływa na siebie wątroba i pewne obszary mózgu. Może również mieć wpływ oko, Nerki i serce. Złogi miedzi prowadzą do uszkodzeń i narastającej utraty funkcji dotkniętych nimi narządów. Ponieważ funkcja resztkowa wadliwego białka może się zmieniać, choroba postępuje inaczej.

Epidemiologia

Częstotliwość Choroba Wilsona jest podawana jako 1: 30 000. Choroba będzie autosomalny recesywny odziedziczone i nieco częściej występuje u mężczyzn. Choroba zaczyna się w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, rzadko po 40 roku życia.

Objawy

Choroba objawia się inaczej wyrażonymi zaburzeniami czynnościowymi dotkniętych narządów:

Wątroba: podwyższone wartości wątroby, stłuszczenie wątroby aż do marskości wątroby (guzkowa przebudowa wątroby z zastąpieniem funkcjonalnej tkanki przez tkankę łączną). Zaburzenia czynności wątroby objawiają się żółtaczką (zażółcenie skóry i białek oczu), zaburzeniami krzepnięcia, anemią, wodobrzuszem (Zatrzymanie wody w jamie brzusznej).

Mózg: Szczególnie dotknięty jest system nieświadomego wsparcia i utrzymania zdolności motorycznych. Prowadzi to do siedzącego trybu życia, braku wyrazu mimiki, sztywności mięśni, ale także do nadmiernych ruchów, drgawek i drżenia mięśni, zaburzeń mowy i połykania. Drżenie palców, znane również jako „trzepotanie skrzydeł” lub „Trzepotanie„Są wyznaczone. W przebiegu choroby mogą również wystąpić zmiany psychologiczne, takie jak napady złości, napady śmiechu lub płaczu, zaburzenia pamięci i demencja.

Oko: „Pierścień rogówkowy Kaysera-Fleischera”, brązowawe przebarwienie na krawędzi tęczówki, jest charakterystycznym i diagnostycznie cennym objawem choroby Wilsona, ale nie wpływa na samo widzenie.

Ponadto: w nerkach mogą wystąpić zaburzenia czynnościowe, serce może być dotknięte kardiomiopatią (osłabienie mięśnia sercowego).

Diagnoza

O. G. Odbarwienie tęczówki podczas badania krwi, niższe wartości dla białka transportującego miedź (Ceruloplasmin) i całkowitej miedzi, podczas gdy wolna miedź we krwi jest zwiększona. W moczu można zauważyć zwiększone wydalanie miedzi przez nerki. Biopsja wątroby może wykazać zwiększoną zawartość miedzi w tkance wątroby. W niejasnych przypadkach kilka bardziej zaawansowanych testów może przynieść jasność.

Ważne jest, aby odróżnić chorobę Wilsona od innych przyczyn porażenia nadjądrowego. Pomocne informacje na ten temat można znaleźć w sekcji: Postępujące porażenie nadjądrowe

terapia

Terapia opiera się na trwającym całe życie leczeniu o niskiej zawartości miedzi dieta. Jedną z rzeczy, których należy unikać, jest Orzechy, grzyby, podroby, czekolada i produkty pełnoziarniste. Ponieważ sama dieta nie jest wystarczająco skuteczna, podaje się leki, które wiążą wolną miedź w organizmie i przekształcają ją w postać, która może być wydalana z moczem (D-penicylamina, Trientine). Podawanie cynku zmniejsza wchłanianie miedzi z jedzenie. W niektórych przypadkach a Przeszczep wątroby co eliminuje przyczynę choroby, ale wiąże się z niemałym ogólnym ryzykiem przeszczepów.

prognoza

Nieleczona choroba często kończy się śmierciąJeśli terapia rozpocznie się na czas, zazwyczaj wystarczające są środki zachowawcze i można uniknąć przeszczepu wątroby.