Melanoza nerwowo-skórna

definicja

Melanoza nerwowo-skórna (melanosis neurocutanea), znana również jako zespół melanoblastozy nerwowo-skórnej lub melanocytoza nerwowo-skórna, jest rzadkim schorzeniem skóry, które może również wpływać na mózg i części rdzenia kręgowego.

Choroba jest wrodzona (wrodzona), ale nie jest przenoszona (nie jest dziedziczna). Objawy pojawiają się zwykle pod koniec pierwszych kilku lat życia. Typowe dla melanozy nerwowo-skórnej są liczne, czasami przerośnięte znamiona, które można znaleźć na całym ciele.

Może Cię również zainteresować: Przetestuj znamię

Przyczyny melanozy nerwowo-skórnej

Dokładne mechanizmy rozwoju choroby nie są jeszcze w pełni poznane.

Podejrzewa się więc, że przyczyną jest tak zwana dysplazja neuroektodermalna. Oznacza to, że komórki z neuroektodermy rozwijają się nietypowo (dysplastycznie) podczas rozwoju embrionalnego. Neuroektoderma to struktura w zarodku, z której rozwija się ośrodkowy (mózg i rdzeń kręgowy) i obwodowy układ nerwowy (wszystkie nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym).

Ponadto melanocyty, komórki skóry wytwarzające pigmenty, również wyłaniają się z neuroektodermy i podejrzewa się, że przyczyną choroby jest nieprawidłowy wzrost tych komórek.

Diagnoza / MRI

Rozpoznanie melanocytozy nerwowo-skórnej przeprowadza się na podstawie badania przedmiotowego. Charakterystyczne dla tej choroby są liczne duże lub zbyt duże znamiona na głowie, tułowiu i kończynach.

Po postawieniu diagnozy należy zastosować obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), aby określić, czy nie ma uszkodzeń neurologicznych. Neurolog lub neuroradiolog ocenia obrazy mózgu i rdzenia kręgowego, a następnie diagnozuje bezobjawową (bez zajęcia neurologicznego) lub objawową (z zajęciem neurologicznym) melanocytozę nerwowo-skórną.

Może Cię również zainteresować: Procedura MRI

Objawy towarzyszące

Główną cechą charakterystyczną melanocytozy nerwowo-skórnej są duże znamiona, zwane również znamięami, będące zbiorem melanocytów, czyli komórek skóry tworzących pigment. Te znamiona są zwykle bardzo duże (duże znamiona pigmentowe) i występują w połączeniu z wieloma mniejszymi pieprzykami, które również mogą być owłosione. Średnica pojedynczych olbrzymich znamion pigmentowych u dorosłych może wynosić od 20 cm („duże”) do 40 cm („nadwymiarowe”). U noworodków rozmiar znamion wynosi 6-9 cm. Plamy można znaleźć na całym ciele, zwłaszcza na głowie, szyi, plecach, pośladkach i brzuchu.

W większości przypadków melanocytoza nerwowo-skórna przebiega bezobjawowo, to znaczy bez zajęcia struktur neurologicznych. Jeśli występuje zajęcie neurologiczne, znamiona melanocyty gromadzą się również w ośrodkowym układzie nerwowym. Takie przypadki prowadzą do objawów klinicznych, w tym bólu głowy, drgawek, wymiotów, zaburzeń widzenia, zaburzeń ruchowych i paraliżu. W przypadku zajęcia neurologicznego istnieje ryzyko rozwoju guza tkanki łącznej opon mózgowo-rdzeniowych (czerniak opon mózgowo-rdzeniowych) lub wad rozwojowych mózgu (np. Wodogłowie wewnętrzne).

Leczenie melanozy nerwowo-skórnej

Ważna jest regularna coroczna kontrola znamion przez dermatologa, ponieważ stwarzają one duże ryzyko zwyrodnienia. Oznacza to, że znamiona mogą przekształcić się w czerniaki (raka skóry).

W pierwszych tygodniach życia niemowlęcia z melanocytozą nerwowo-skórną można zeszlifować znamiona wielkopowierzchniowe (dermabrazja). Jednak ze względu na liczne znamiona nie jest to całkowicie możliwe. Dlatego widoczne znamiona muszą być przestrzegane lub, w razie wątpliwości, wycięte.

Przeczytaj więcej na ten temat: Usuń znamię

W przypadku wystąpienia objawów neurologicznych, takich jak wodogłowie wewnętrzne, należy rozważyć operację neurochirurgiczną. Osoby dotknięte chorobą muszą być również monitorowane neurologicznie przez całe życie za pomocą MRI i tomografii komputerowej (CT).

prognoza

Pacjenci z bezobjawową melanocytozą nerwowo-skórną mają normalną długość życia.

Natomiast choroba z objawami neurologicznymi ma niekorzystne rokowanie. Większość osób dotkniętych chorobą umiera w ciągu pierwszych trzech lat po wystąpieniu objawów, ponieważ ryzyko rozwoju guza opon mózgowych jest wysokie.

Ponadto często występują inne wady rozwojowe mózgu, u wielu pacjentów rozwija się wodogłowie wewnętrzne („głowa wodna”). Jest to powiększenie wypełnionych płynem jam (komór) w mózgu. Płyn mózgowo-rdzeniowy (płyn mózgowo-rdzeniowy) zwykle odpływa z mózgu do rdzenia kręgowego. W melanocytozie nerwowo-skórnej w okolicy drenażu tworzą się znamiona, które z czasem powiększają się i utrudniają odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego z mózgu. W rezultacie wzrasta ciśnienie wewnątrzczaszkowe i może poważnie uszkodzić mózg.

Przeczytaj więcej na ten temat: Głowa wody