Rozszczep kręgosłupa

definicja

Rozszczep kręgosłupa to wrodzona wada rozwojowa spowodowana przerwaniem tzw. Cewy nerwowej podczas rozwoju płodu. Cewy nerwowej zwykle zamyka się, tworząc kanał kręgowy. Dzieje się to w trzecim do czwartego tygodnia ciąży. Jeśli to zamknięcie nie nastąpi, powstanie rozszczep kręgosłupa.

Synonimy w szerszym znaczeniu

Otwarty kręgosłup, otwarty tył, rdzeń kręgowy

Występowanie (epidemiologia)

Wady cewy nerwowej podczas rozwoju w macicy są najczęstszymi wadami rozwojowymi układu nerwowego. W Niemczech dotyczy to około jednej na 1000 ciąż. Ze względu na lepszą profilaktykę kobiet w ciąży częstość występowania (występowanie) gwałtownie spadła.

Przyczyny rozszczepu kręgosłupa

Jak dokładnie powstaje wada cewy nerwowej, wciąż nie jest jasne. Wydaje się, że główną rolę odgrywają czynniki środowiskowe i brak podaży kwasu foliowego dla płodu. Brak kwasu foliowego u matki w trzecim i czwartym tygodniu ciąży ma duży wpływ na rozwój kanału kręgowego płodu.

Zwykle części łuków kręgowych łączą się ze sobą i tworzą kanał kręgowy. Rdzeń kręgowy jest chroniony przez opony mózgowe w wodzie nerwowej.W rozszczepie kręgosłupa kanał ten nie jest całkowicie zamknięty, ponieważ jeden lub więcej łuków kręgowych nie zamyka się w jednym miejscu. Rdzeń kręgowy może teraz wyłonić się z tej szczeliny wraz z płynem nerwowym.

Formy rozszczepu kręgosłupa

Istnieją dwie formy rozszczepu kręgosłupa:

1. Spina bifida occulta (zamknięty / ukryty rozszczep kręgosłupa)
2. Cystica spina bifida cystica (torbielowata rozszczep kręgosłupa)

W postaci rozszczepu kręgosłupa występuje tylko ubytek struktur kostnych wokół rdzenia kręgowego, czyli kręgów. Łuki kręgowe nie są zamknięte. Z reguły ta postać rozszczepu kręgosłupa przebiega bezobjawowo.
Wada jest widoczna dopiero podczas prześwietlenia.
Objawy występują tylko wtedy, gdy wada dotyczy również rdzenia kręgowego.
Tak zwana zatoka skórna (sinus pilonidales) jest często związana z rozszczepem kręgosłupa. Jest to mały kanał, który zaczyna się na powierzchni skóry i kończy wewnątrz lub na zewnątrz rdzenia kręgowego. Wygląda jak por i jest zwykle bardziej owłosiona niż okolica. Jeśli zatoka jest połączona z rdzeniem kręgowym, często może wystąpić zapalenie opon mózgowych. To poważne komplikacje w każdym wieku.

Cystica rozszczepu kręgosłupa to nie tylko kościsty płaszcz otaczający rdzeń kręgowy, zniekształcony, ale również uszkodzony sam rdzeń kręgowy. Błony rdzenia kręgowego wybrzuszają się przez szczelinę utworzoną przez niezamknięte łuki kręgowe. Często dotyczy to obszaru kręgów lędźwiowych (kręgów lędźwiowych) i kręgów krzyżowych (kręgów krzyżowych). Z grubsza mówiąc, te grupy kręgów znajdują się między i nad kośćmi miednicy. Powstałe tu wypukłości są wypełnione wodą nerwową i można je różnicować w zależności od zawartości.
Istnieją formy, w których zawarta jest tylko woda nerwowa. Inne formy tych cyst obejmują również tkankę rdzenia kręgowego i korzenie nerwowe. Cysty są jamami wypełnionymi płynem. W najgorszym przypadku cała część rdzenia kręgowego wybrzusza się ze szczeliny.

Spina bifida aperta

Rozszczep kręgosłupa aperta („oczywisty” rozszczep kręgosłupa; także Cystica rozszczepu kręgosłupa) opisuje terminalną chorobę kostnego łuku kręgowego.

Oznacza to, że tylna część trzonu kręgu, tak zwany łuk kręgowy, nie występuje lub występuje tylko częściowo.

Ta część jest zwykle przeznaczona do ochrony rdzenia kręgowego znajdującego się w łuku kręgowym. Z powodu terminalnego schorzenia rdzeń kręgowy utracił ochronę kostną. W przeciwieństwie do rozszczepu kręgosłupa, w rozszczepie kręgosłupa otwierają się opony (Meninges, synonim błon rdzenia kręgowego) i prawdopodobnie rdzeń kręgowy nie jest we właściwym miejscu, ale wybrzuszony na zewnątrz.

W rezultacie skóra w obszarze ubytku staje się cieńsza i wybrzuszona jak kalafior. Opony następnie leżą w tym cienkim worku skórnym (Meningocele) i prawdopodobnie także rdzeń kręgowy (Meningomyeolocele).

Opony i rdzeń kręgowy wystawały (więc nie znajdują się już na swoim miejscu, ale wyszły przez otwór w kręgosłupie), podobnie jak pętle jelitowe w przepuklinach pachwinowych.

W zależności od nasilenia może również występować zatrzymywanie wody w worku przepuklinowym (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

W najsilniejszej formie Myeloschisis Mówiony. Nie w pełni dojrzały rdzeń kręgowy, zwany płytką nerwową, leży otwarty z tyłu, bez osłon ochronnych opon mózgowych ani skóry.

Rozszczep kręgosłupa jest zwykle zlokalizowany w dolnej części kręgosłupa lędźwiowego lub w kości krzyżowej (Kość krzyżowa). Zwykle wiąże się ze znacznie poważniejszymi objawami niż rozszczep kręgosłupa okultystycznego, takimi jak paraliż, nieprawidłowe położenie stóp, zaburzenia czucia, brak kontroli nad pęcherzem i odbytnicą.

Wodogłowie (głowa wody) jest również bardziej powszechne w rozszczepie kręgosłupa.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta („ukryty / ukryty” rozszczep kręgosłupa) również opisuje terminalną chorobę kostnego łuku kręgowego.

Tutaj także rdzeń kręgowy stracił ochronę kostną. W przeciwieństwie do rozszczepu kręgosłupa, rdzeń kręgowy i opony mózgowe nie są dotknięte chorobą terminalną, ale są w pełni rozwinięte w przeznaczonym dla nich miejscu.

Skóra powyżej jest również nienaruszona. Często osoby z rozszczepem kręgosłupa nie mają żadnych objawów, a stan ten jest wykrywany w pewnym momencie przez przypadek podczas prześwietlenia rentgenowskiego lub podobnego.

Dopóki nie występują żadne objawy, rozszczep kręgosłupa okultystycznego nie ma dalszego znaczenia medycznego. W niektórych przypadkach może to być zauważone przez zmiany skórne, takie jak zwiększone owłosienie (hipertrychoza) w miejscu rozszczepu kręgosłupa lub zatoki skórnej. Zatoki skórne to małe przejście w skórze, które kończy się na ślepo.

Meningocele / Myelomeningocele

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to rozszczep kręgosłupa (również Cystica rozszczepu kręgosłupa).

Podobnie jak w przypadku przepukliny pachwinowej, gdy jelito znajduje się w worku przepuklinowym, opony mózgowo-rdzeniowe z (przepukliną oponowo-rdzeniową) lub bez (przepuklina oponowa) rdzeniem kręgowym znajdują się w worku skórnym w miejscu rozszczepu kręgosłupa.

Zwykle zarówno worek skórny, jak i opony mózgowe są zamknięte, dzięki czemu bardzo wrażliwy rdzeń kręgowy jest przynajmniej nieznacznie chroniony.

Czasami w worku przepuklinowym gromadzi się również płyn, więc można mówić o torbieli.

Objawy / skargi na rozszczep kręgosłupa

Główne dolegliwości to zaburzenia neurologiczne. Zakres jest bardzo różny w zależności od pacjenta. Możliwe są paraliż, osłabienie mięśni, zaburzenia czucia skóry, a nawet nietrzymanie moczu i stolca. Jednak psychicznie rozwój dzieci przebiega całkiem normalnie.

Nasilenie i rodzaj objawów zależą od stopnia uszkodzenia. Jeśli rdzeń kręgowy wybrzusza się do istniejącej szczeliny w kanale kręgowym i jest prawdopodobnie ściśnięty, objawy są poważniejsze.

Jednym z powikłań rozszczepu kręgosłupa jest tak zwany zespół Arnolda-Chiariego: przeciekający rdzeń kręgowy powoduje ciągnięcie w dół wszystkich części OUN (ośrodkowego układu nerwowego) powyżej. Ponieważ rdzeń kręgowy jest w bezpośrednim połączeniu z mózgiem i móżdżkiem, może to również ulec uszkodzeniu. Jeśli pociągnięcie jest wystarczająco silne, pociąga rdzeń kręgowy w dół od otworu potylicznego. Móżdżek, który znajduje się bezpośrednio nad otworem potylicznym w jamie czaszki, może zostać uszczypnięty. Przede wszystkim jednak pociąg utrudnia krążenie wody nerwowej.

Ponieważ woda nerwowa powstaje w systemie pustej przestrzeni, komorach mózgu i spływa w dół, gromadzi się. „Głowa wody” (med.: Wodogłowie).

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Głowa wody u dziecka

Ból w rozszczepie kręgosłupa

Ponieważ włókna nerwowe są słabiej chronione w rozszczepie kręgosłupa, może wystąpić większy ból.

W szczególności nogi i zad są często bolesne i bardziej wrażliwe na dotyk niż u osób zdrowych.

Niektóre ruchy mogą być również bolesne. W przypadku paraliżu może wystąpić dodatkowy ból z powodu braku równowagi między różnymi grupami mięśni.

W szczególności może tu pomóc fizjoterapia z instrukcjami dotyczącymi określonych ćwiczeń.

Rozszczep kręgosłupa z wodogłowiem

Szczególnie w rozszczepie kręgosłupa aperta, tzw.Wodogłowie) chodź.

Wodogłowie to zwiększone występowanie wody mózgowej (Trunek).

Zwykle płyn myje się wokół mózgu i rdzenia kręgowego, a także znajduje się w jamach mózgu (przestrzenie alkoholowe, komory mózgowe).

Woda mózgowa powstaje szczególnie w przestrzeniach płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu i stamtąd powoli spływa w dół i obmywa wokół rdzenia kręgowego. Tam jest ponownie wchłaniany, czyli ostatecznie powoli odsączany. Zatem woda mózgowa przepływa głównie przez dużą dziurę w czaszce (Foramen magnum), przez które pień mózgu i rdzeń kręgowy również przechodzą z mózgu do kręgosłupa, poza głowę.

Jeśli części rdzenia kręgowego są obecne w worku przepuklinowym w rozszczepie kręgosłupa, cały mózg jest ściągany. Części pnia mózgu i móżdżku, które normalnie znajdują się w czaszce, są ściągane i zatykają dużą dziurę w czaszce.

Prowadzi to do tego, że woda mózgowa nie może już spływać w dół i gromadzi się w mózgu i wokół niego. Ta konstelacja nazywa się deformacją Arnolda-Chiariego. Produkcja wody mózgowej nie zostaje zatrzymana. U niemowląt kości czaszki są nadal miękkie i czasami nie są odpowiednio połączone ze sobą (np. Ciemiączko), dlatego czaszka czasami rozszerza się do groteskowych rozmiarów.

Przeczytaj więcej na ten temat: Terapia głowy wodnej

Ponadto wodogłowie objawia się nudnościami, wymiotami, porażeniem nerwu czaszkowego, zjawiskiem zachodu słońca, w którym oczy są przewracane, zaburzeniami widzenia, bólami głowy i napadami padaczkowymi, które są wywoływane przez zwiększone ciśnienie w mózgu.

Konsekwencje rozszczepu kręgosłupa

Konsekwencje rozszczepu kręgosłupa zależą od liczby dotkniętych włókien nerwowych rdzenia kręgowego.

Spina bifida occulta zwykle występuje bez objawów i konsekwencji.

Mogą wystąpić tylko powierzchowne zmiany na skórze na dotkniętym obszarze (owłosienie, ciemniejsza skóra, zatoki skórne).

W przypadku uszkodzenia włókien nerwowych (w rozszczepie kręgosłupa) może dojść do poważnych upośledzeń.

Ponieważ rozszczep kręgosłupa zwykle występuje w dolnej części pleców, paraliż i zaburzenia czucia dotyczą w szczególności nóg, a czasami mogą wystąpić zaburzenia odczuwania bólu.

Stopy klubowe są powszechne. Wiele dzieci nie potrafi chodzić i korzystać z wózków inwalidzkich.

Paraliż może również prowadzić do skrzywienia kręgosłupa (Skolioza). Może to również dotyczyć pęcherza i odbytnicy, co prowadzi do nietrzymania moczu i kału (brak kontroli nad oddawaniem moczu lub stolca).

Nietrzymanie moczu jest zwykle związane z częstymi infekcjami dróg moczowych. Jeśli wodogłowie nie jest leczone, może dojść do trwałego uszkodzenia wzroku i słuchu. Może również wystąpić epilepsja i poważne uszkodzenie mózgu.

Dziedziczenie w rozszczepie kręgosłupa

Jak dotąd nie ma wyraźnych dowodów sugerujących, że rozszczep kręgosłupa jest dziedziczny. Nie można jednak wykluczyć z całkowitą pewnością, że istnieją czynniki genetyczne wpływające na chorobę.

Pewne jest jednak, że niedobór kwasu foliowego u ciężarnej matki wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozszczepu kręgosłupa.

Niektóre leki (np. Walproinian, lek na padaczkę) również zwiększają ryzyko rozwoju rozszczepu kręgosłupa u nienarodzonego dziecka. Ogólnie rozszczep kręgosłupa jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych u dzieci.

Średnia długość życia w rozszczepie kręgosłupa

Osoby urodzone z rozszczepem kręgosłupa zwykle mają normalną długość życia. Jeśli nie rozpoznano zatoki skórnej rozciągającej się do opon mózgowo-rdzeniowych rdzenia kręgowego, powtarzające się zapalenie opon mózgowych (Zapalenie opon mózgowych), które w pewnych okolicznościach mogą uszkodzić całe ciało, co może skrócić długość życia.

W przypadku rozszczepu kręgosłupa oczekiwana długość życia jest silnie uzależniona od zakresu incydentu. Generalnie można powiedzieć, że osoby z rozszczepem kręgosłupa są w większości zależne od pomocy innych oraz od pomocy medycznej i opieki przez całe życie.

Jeśli przebiega to optymalnie, zakłada się w przybliżeniu normalną długość życia. Jeśli poważne konsekwencje wystąpiły już wcześnie, takie jak wodogłowie z uszkodzeniem mózgu lub powtarzające się infekcje nerek z powodu nietrzymania moczu, należy założyć krótszą oczekiwaną długość życia.

Nie można dokonać ogólnej prognozy, dlatego pytanie to należy zadać indywidualnie dla każdego przypadku.

Można podsumować, że im ostrzejsze objawy i ograniczenia, tym krótsza oczekiwana długość życia w większości przypadków.

Diagnoza rozszczepu kręgosłupa

Spina bifida occulta jest zwykle przypadkowym stwierdzeniem na zdjęciu rentgenowskim. Przypadkowe zatoki skórne (zatoki włosowate) są zauważalne z powodu wystawania skóry i grubszych włosów w tym obszarze.

Jednak prenatalne badania USG mają kluczowe znaczenie w diagnostyce rozszczepu kręgosłupa. Ta wada może być już wykryta w macicy za pomocą ultrasonografii.

W płynie owodniowym matki można określić białko, które może dostarczyć informacji o rozwoju dziecka: alfa-fetoproteina (AFP).

Jeśli dziecko urodzi się z taką wadą, MRI (tomografia rezonansu magnetycznego) może pomóc w określeniu dokładnego zakresu wady.

MR kręgosłupa lędźwiowego w rozszczepie kręgosłupa

MRI (tomografia rezonansu magnetycznego, rezonans magnetyczny) kręgosłupa lędźwiowego (kręgosłupa lędźwiowego) zwykle nie jest konieczne, jeśli podejrzewa się rozszczep kręgosłupa, ponieważ zwykle tylko rozszczep kręgosłupa powoduje problemy i jest to zwykle widoczne gołym okiem.

Często można to rozpoznać już w badaniu USG jeszcze przed urodzeniem dziecka. Niemniej jednak wykonanie MRI może mieć sens, aby dokładnie sprawdzić, czy rdzeń kręgowy znajduje się również w worku skórnym (przepuklinowym) rozszczepu kręgosłupa.

W przeciwnym razie rezonans magnetyczny jest odpowiedni tylko w przypadku niejasnych objawów (takich jak niektóre deformacje stóp u noworodków / dzieci), które mogą być związane z rozszczepem kręgosłupa. Można to wykorzystać do oceny, czy występuje rozszczep kręgosłupa, który zwykle występuje w odcinku lędźwiowym lub kości krzyżowej. Jeśli istnieją pewne inne nieprawidłowości, takie jak zatoki skórne, można wykonać rezonans magnetyczny, aby ocenić dokładną anatomię zaburzenia.

MRI kobiety w ciąży może mieć większy sens w wyjaśnieniu niejednoznacznych badań ultrasonograficznych. Zwykle pojawiają się one w wątpliwość od 19 tygodnia ciąży.

Terapia rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa należy zamknąć chirurgicznie tak szybko, jak to możliwe, aby zapobiec wnikaniu i rozwojowi zarazków, a tym samym zapobieganiu infekcjom układu nerwowego.
Operacja znacznie zwiększa szanse na przeżycie, ale nie zawsze można wykluczyć szkody następcze. Głównym celem opieki długoterminowej jest unikanie powikłań. Z reguły konieczna jest opieka medyczna przez całe życie.

W przypadku wodogłowia (głowy wody) odprowadzanie nadmiaru wody nerwowej ma ogromne znaczenie. W tym celu umieszcza się bocznik, który odprowadza wodę nerwową. Zastawka to sztucznie wszczepiony kanał. Ten przeciek może spuścić wodę nerwową do przedsionka lub do jamy brzusznej.

Profilaktyka rozszczepu kręgosłupa

Aby zapobiec rozszczepowi kręgosłupa, matka musi spożywać wystarczającą ilość kwasu foliowego, witaminy, w czasie ciąży. W ten sposób można było zapobiec uszkodzeniom cewy nerwowej.
W przypadku planowania ciąży suplementy kwasu foliowego (4 mg / dobę) należy przyjmować z co najmniej 4-tygodniowym wyprzedzeniem. Jednak ta profilaktyka jest przydatna tylko w pierwszych kilku tygodniach ciąży. Następnie rozwój cewy nerwowej jest zakończony i nie można już na niego wpływać.

Jeśli chcesz mieć dzieci, powinieneś przyjmować 4 mg kwasu foliowego dziennie przed poczęciem i do 4 tygodni po poczęciu.

Rokowanie rozszczepu kręgosłupa

Spina bifida occulta ma dobre rokowanie. Przeważnie jest to szansa znalezienia podczas prześwietlenia. W przypadku torbieli rozszczepu kręgosłupa rokowanie zależy od lokalizacji i rozległości torbieli. W większości przypadków dzieci są przywiązane do wózka inwalidzkiego przez całe życie.

Podsumowanie

Rozszczep kręgosłupa to wrodzona wada rozwojowa kanału kręgowego. Ze względu na brak kwasu foliowego w trzecim i czwartym tygodniu ciąży kanał kręgowy zamyka się tylko częściowo w jednym miejscu.
Może to prowadzić do wycieku wody nerwowej, ale także rdzenia kręgowego. Istnieją formy otwarte i ukryte. Niektóre można zobaczyć bezpośrednio, podczas gdy inne są bardziej przypadkowym znaleziskiem na zdjęciu rentgenowskim.
Te ostatnie zwykle nie powodują żadnych reklamacji. W przypadku rozszczepu kręgosłupa, gdy cysty wyłaniają się ze skóry, objawy obejmują od paraliżu po dysfunkcję pęcherza. Chirurgiczne zamknięcie jest zwykle wykonywane w celu uniknięcia infekcji. Profilaktycznie kobiety w ciąży powinny spożywać wystarczającą ilość kwasu foliowego.