Rdzeniowy zanik mięśni - SMA

definicja

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) staje się uszkadzające nerwy choroby ośrodkowego układu nerwowego (Mózg i rdzeń kręgowy) i jest dziedziczna.
W jej trakcie dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych i mięśni, które unerwiają. Choroba jest trochę rzadkie i pokazuje duża zmienność. Może wystąpić w pierwszych miesiącach życia, a także w wieku dorosłym.

Zasadniczo jest jeden z chorobą Osłabienie i regresja mięśni, dlatego choroba jest powszechnie znana jako „dystrofia mięśniowa" do którego odnosi się.

uformować

Zasadniczo są dwie formy odróżnić, a mianowicie niedokrwienny zanik mięśni i proksymalne zaniki mięśni.

W przypadku zaników proksymalnych mięśni choroba zaczyna się na blisko kadłuba (proksymalny) Grupy mięśni, na przykład w okolicy uda oraz mięśnie miednicy i bioder.

Plik Zaniki mięśni poza proksymalnymi są bardzo rzadkie i początkowo zwykle dotyczą mięśni stóp i dłoni lub mięśni ramion i podudzi. Ponadto znane są niektóre rzadkie formy, które są związane z różnymi ograniczeniami funkcjonalnymi.

Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni

Plik proksymalne zaniki mięśni może być w 4 różne typy dzielić na mniejsze części. Różnią się one pod względem początku choroby, umiejętności uczenia się mięśni i przewidywanej długości życia.

Typ I (Werdnig - Hoffmann = ostra infantylna SMA)

Typ I SMA to Początek choroba zwykle przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Na przykład dzieci z Typem I nie mogą samodzielnie trzymać głowy. Wolnego siedzenia nigdy nie można się nauczyć, a Tod występuje w pierwszych miesiącach życia za. Przyczyną szybkiej śmierci mogą być infekcje lub paraliż mięśni oddechowych.
Charakterystyczne objawy są wyraźne osłabienie mięśni, brak lub osłabienie odruchów mięśniowych i drżenie mięśnin. Chory pacjent ma dobre zdolności umysłowe.

Typ II = typ pośredni = przewlekła niemowlęca SMA

Początek choroby to typ II w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia. Zanik mięśni postępuje tutaj wolniej niż w typie I. Wolnego siedzenia można się nauczyć, swobodne chodzenie nie jest możliwe.

Często zdarza się, że mięśnie ulegają znacznemu skróceniu (Przykurcze), a także zmiany kształtu kręgosłupa (np Skolioza). ZA Przetrwaj do dorosłości jest rzeczywiście możliwy, ale musi być z rozszerzeniem zmniejszona oczekiwana długość życia być oczekiwanym.

Typ III = Kugelberg –Welander = młodzieńczy SMA

Tu zaczyna się choroba często po ukończeniu 2 lat. Typ III wykazuje znacznie łagodniejszy przebieg. Na początku jest przede wszystkim jeden Słaby chód i a Zmniejszenie odruchów mięśniowych obserwować. Średnia długość życia jest tylko nieznacznie zmniejszona.

Typ IV = dorosły SMA

Rozpoczyna się typ IV od 30 roku życia i tutaj Zdobądź umiejętność chodzenia. Przebieg i postęp choroby są bardzo zmienne i mogą wpływać na różne grupy mięśni. Oczekiwaną długość życia należy traktować jako normalną.

przyczyny

Główna przyczyna SMA jest jedna postępujące uszkodzenie i niszczenie określonych komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym (Neurony ruchowe). Są one odpowiedzialne za kontrolę i regulację mięśni. Tak może Impulsy z mózgu nie są już przekazywane do odpowiednich mięśni stają się.
To prowadzi do osłabienia i regresji (zanik) dotkniętych mięśni.
Przyczyną zniszczenia komórek nerwowych jest zmiana (mutacja) ważnego genu (gen SMN) w genomie (DNA). W normalnych warunkach gen ten wytwarza specyficzne białka, które mają chronić komórki nerwowe przed uszkodzeniem.

Czy rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczny?

Na dziedziczenie choroby jest istotny, czy zmieniony gen występuje u obu dziedzicznych nosicieli (Chromosomy) lub czy sama obecność na jednym z dwóch dziedzicznych nosicieli jest wystarczająca do przeniesienia choroby na potomstwo. Wiele osób ma wadliwy gen, ale sama choroba nie dotyka ich. Wada genetyczna jest kompensowana przez drugą, nienaruszoną kopię genu u dziedzicznych nosicieli. Choroba pojawia się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma zmodyfikowany gen od obojga rodziców.

Objawy towarzyszące

Oprócz osłabienia i degradacji mięśni, paraliż (Niedowład), do objawów towarzyszących należą zmniejszenie napięcia mięśniowego i zmniejszenie siły mięśni. Jeśli nerwy w okolicy głowy (nerwy czaszkowe) są również dotknięte, prowadzi to do upośledzenia żucia, połykania i mówienia.
Mogą również wystąpić fascykulacje, czyli mimowolne drganie mięśni.
W tym samym czasie w dotkniętych grupach mięśni może wystąpić ból.
Jeśli mięśnie oddechowe są uszkodzone, towarzyszy mu duszność. Zwykle nie obserwuje się problemów ze wzrokiem lub słuchem i obniżeniem zdolności umysłowych.

Dotknięci pacjenci wykazują poważne ograniczenia ruchów z powodu osłabienia mięśni nóg, tułowia i ramion. Zmiany kształtu kręgosłupa prowadzą również do ograniczenia ruchomości.

Możesz dowiedzieć się więcej o innych przyczynach tego zjawiska tutaj Drganie mięśni na całym ciele

diagnoza

Najpierw jest dokładna badanie fizykalne i neurologiczne pacjenta na pierwszym planie. Należy przeprowadzić różne testy, aby określić siłę mięśni, zwracając uwagę na regresję niektórych grup mięśni i zmiany odruchów mięśniowych. Dostępne są różne badania potwierdzające diagnozę.

Funkcję komórek nerwowych można kontrolować za pomocą a Pomiar szybkości przewodzenia nerwów być sprawdzonym. Plik Określenie elektrycznej aktywności mięśni może dostarczyć informacji o stanie podniecenia mięśni. Do wykrycia zmian genetycznych w składzie genetycznym można zastosować określone badanie krwi. Odruchy mięśniowe można wywołać i sprawdzić poprzez stymulację odpowiednich mięśni. W tym celu młotkiem refleksyjnym lekko uderzamy w specjalne ścięgna, np. W dolnej części rzepki.

Leczenie / terapia

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni jest bardzo trudne i złożone, tam jeden leczenie przyczynowe nie jest możliwe jest. Dlatego nacisk kładziony jest przede wszystkim na jeden Poprawa i utrzymanie dotychczasowych zdolności mięśniowych. Jeśli pojawi się ból, należy go złagodzić i ewentualnie w specjalny sposób Terapia bólu być leczonym.

Największy sukces leczenia osiąga się poprzez Połączenie zabiegów w szerokim zakresie dyscyplin. Należą do nich fizykoterapia, the Terapia mowy i Terapia bólu. Dzięki fizjoterapii mięśnie mogą zostać wzmocnione za pomocą specjalnych ćwiczeń oraz urządzeń do stymulacji nerwów i mięśni. Jednocześnie celem jest poprawa wytrzymałości. Logopedia zachęca dzieci do nauki mówienia, ale dorośli również korzystają z ćwiczeń logopedycznych. Ćwiczone jest również celowe użycie mięśni oddechowych oraz mięśni żucia i połykania.

Terapię bólu należy prowadzić jako formę towarzyszącą terapii. Przy bardzo silnym bólu może Może być konieczne leczenie lekami. Ponadto nauczane są specjalne ćwiczenia oddechowe i relaksacyjne, które można zastosować w przypadku bólu. Wszystkie formy leczenia lub terapie powinny przeprowadzane regularnie i konsekwentnie stają się.

Operacje, zwłaszcza w okolicy kręgosłupa, mogą być przydatne w poprawie mobilności. Do Wsparcie w życiu codziennym można używać pomocy, takich jak buty ortopedyczne, pomoce do chodzenia i wstawania, siedziska, wózki inwalidzkie lub podnośniki schodowe.

Jeśli masz trudności z oddychaniem może być nocny Wentylacja stosować przy pomocy masek na twarz (masek do oddychania). Które pomoce są przydatne dla pacjenta, muszą się znajdować Konsultacje z lekarzami i terapeutami prowadzącymi do ustalenia.

prognoza

Rdzeniowy zanik mięśni jest nieuleczalne. Rokowanie zależy od rodzaju choroby. Przebieg choroby można spowolnić, a jakość życia poprawić stosując różne formy leczenia. Obecnie nie ma skutecznych leków, ale leczenie farmakologiczne jest nadal przedmiotem badań medycznych.

Długość życia

Oczekiwana długość życia zależy od ciężkości, przebiegu i rodzaju choroby. Im później choroba występuje, tym dłuższa jest oczekiwana długość życia. Przy łagodnym przebiegu można osiągnąć dorosłość. Aby zachować mobilność, a konsekwentny, regularny trening mięśni i ciała.