Pediatria

Trisomia 18 u nienarodzonego dziecka

Co to jest trisomia 18 u nienarodzonego dziecka?

Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, to poważna mutacja genu, która wiąże się ze złym rokowaniem. Większość dzieci umiera przed urodzeniem.

W trisomii 18 chromosom 18 występuje potrójnie, zamiast zwykle podwójnie. Dziewczęta są nieco bardziej narażone na trisomię 18 niż chłopcy. Ogólnie choroba jest raczej rzadka, występuje z częstotliwością około 1: 6000.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Trisomia 18

przyczyny

Trisomia 18 jest aberracją chromosomową. Podczas podziału komórki dochodzi do nieprawidłowego rozmieszczenia chromosomów, a tym samym potrójnej obecności chromosomu 18.

Zwykle każda osoba ma tak zwany podwójny zestaw chromosomów z 23 parami chromosomów, czyli 46 chromosomami. Połowa z tego pochodzi od matki, a druga połowa od ojca. Komórki rozrodcze (komórki jajowe i plemniki) mają tylko jeden zestaw chromosomów (23 chromosomy). Kiedy powstają, podwójny zestaw chromosomów zmniejsza się o połowę. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się ze sobą, może powstać komórka z podwójnym zestawem chromosomów.

Więcej na ten temat przeczytasz w dziale: Chromosomy - struktura, funkcja i choroby

Błąd prowadzący do trisomii 18 może wystąpić zarówno podczas tworzenia się komórek rozrodczych, jak i dopiero po zapłodnieniu. W zależności od czasu rozróżnia się różne formy trisomii 18. Prawdopodobieństwo takiego nieprawidłowego rozmieszczenia chromosomów wzrasta wraz z wiekiem matki.

Diagnoza przed urodzeniem

Podejrzenie trisomii 18 u nienarodzonego dziecka może pojawić się podczas badań USG w ramach opieki prenatalnej. Znaki na to to np. opóźnienie wzrostu, wady rozwojowe narządów wewnętrznych lub ilość płynu owodniowego.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Kontrole w czasie ciąży

W przypadku podejrzenia można wykonać różne badania krwi matki. Jednak potrójny test wskazuje tylko, czy istnieje zwiększone ryzyko trisomii. Nowsze badania krwi, takie jak test Panorama, test Harmony lub test prenate, dostarczają szczegółowych informacji na temat tego, czy trisomia jest obecna i która z nich.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Test prenatalny

W 100% wiarygodna diagnoza jest jednak możliwa tylko przy badaniu inwazyjnym, takim jak badanie tkanki łożyska (Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych) lub test płynu owodniowego (Amniocenteza). Usunięte tam komórki można następnie zbadać pod kątem trisomii.

Objawy towarzyszące

Kobiety w ciąży z dzieckiem z trisomią 18 zwykle tego nie zauważają. Trisomia dziecka nie powoduje objawów u kobiety ciężarnej. Tylko w badaniu USG nienarodzonego dziecka można podejrzewać trisomię 18 z powodu opóźnienia wzrostu lub wady narządów wewnętrznych.

Typowe cechy zewnętrzne dziecka z trisomią 18 są widoczne dopiero po urodzeniu.

Leczenie / terapia

Nie ma terapii trisomii 18, ani u nienarodzonego dziecka, ani po urodzeniu. Jeśli dziecko nie umrze przed urodzeniem, po urodzeniu można rozpocząć leczenie objawowe, np sztuczne oddychanie lub odżywianie.

Czas trwania / prognoza

Rokowanie trisomii 18 u nienarodzonego dziecka jest bardzo złe. Około 90% dzieci umiera przed urodzeniem. Jeśli jednak dojdzie do terminu porodu, tylko około 5% dzieci przeżyje pierwszy rok życia z powodu różnych wad rozwojowych i współistniejących chorób. Uzdrowienie trisomii 18 nie jest jeszcze możliwe.