Zespół Turnera

Definicja - Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera, znany również jako monosomia X i zespół Ullricha-Turnera, jest chorobą genetyczną, która dotyka tylko dziewczynki. Został nazwany na cześć odkrywców, niemieckiego pediatry Otto Ullricha i amerykańskiego endokrynologa Henry'ego H. Turnera. Charakterystyczne objawy zespołu Turnera to niski wzrost i niepłodność.

Przeczytaj także: Co to jest zespół Klinefeltera?

Zespół Turnera jest najczęstszą postacią dysgenezji gonad (wady rozwojowe gonad). Zakłada się, że około 3% wszystkich zarodków jest dotkniętych chorobą, ale większość umiera już wewnątrzmacicznie. Uważa się, że co dziesiąta samoistna aborcja w pierwszym trymestrze ciąży jest spowodowana zespołem Turnera. Częstość występowania zespołu Turnera w populacji wynosi około 1: 2500-3000.

przyczyny

Zespół Turnera jest spowodowany nieprawidłowym rozmieszczeniem chromosomów płciowych. Zwykle ludzie mają 46 chromosomów, na których przechowywana jest informacja genetyczna. Obejmuje to dwa chromosomy płci: u kobiet dwa chromosomy X (46, XX), a u mężczyzn jeden chromosom X i jeden Y (46, XY).
Dziewczęta z zespołem Turnera mają brakujący drugi chromosom X (45, X0). Dlatego mówi się o monosomii X.

Przeczytaj także: Chromosomy - budowa, funkcja i choroby

W około 30% przypadków występuje również nieczynny drugi chromosom X. Możliwy jest również wariant mozaikowy i występuje w 20% przypadków. Oznacza to, że tylko w niektórych komórkach ciała brakuje drugiego X lub nie działa.

Zespół Turnera nie jest dziedziczny. Dokładna przyczyna nieprawidłowości chromosomów nie jest jeszcze znana. Uważa się, że przyczyna leży w dojrzewaniu plemników ojcowskich. Nie ma związku między występowaniem a wiekiem matki, w przeciwieństwie np. Do trisomii 21.

Przeczytaj także: Aberracja chromosomowa - co to jest?

diagnoza

Zespół Turnera można zdiagnozować jeszcze przed urodzeniem, np. Badając płyn owodniowy lub pobierając próbkę łożyska. Jednak badania te niosą ze sobą ryzyko dla kobiety w ciąży i nie są przeprowadzane rutynowo. Do rozpoznania zespołu Turnera można również wykorzystać nieinwazyjne badania krwi (badanie prenatalne). Są one jednak bardzo drogie i również nie są częścią standardowej diagnostyki.

Po porodzie zespół Turnera jest szczególnie widoczny ze względu na niski wzrost dotkniętych nim dziewcząt. Jeśli podejrzewa się chorobę, należy przeprowadzić badanie pod kątem dalszych zmian fizycznych. Należy również przeprowadzić dalszą diagnostykę w kierunku wad rozwojowych narządów wewnętrznych (USG serca, USG dróg moczowych).

Można również określić stężenie różnych hormonów we krwi. W zespole Turnera stężenie estrogenów jest niskie, a stężenie hormonu luteinizującego (LH) i hormonu folikulotropowego (FSH) jest podwyższone (hipogonadyzm hipogonadotropowy).

Ponadto komórki krwi można poddać analizie chromosomów, dzięki czemu można wykryć brakujący chromosom X.

Po tych objawach rozpoznaję zespół Turnera

Istnieje wiele możliwych objawów, które mogą wystąpić w przypadku zespołu Turnera. Jednak nie występują one wszystkie lub zawsze w tym samym czasie. Niektóre objawy mogą również wystąpić w zależności od wieku.
Noworodki już od urodzenia przyciągają uwagę ze względu na obrzęk limfatyczny grzbietu dłoni i stóp. Niski wzrost jest również zauważalny na wczesnym etapie. Dziewczynki dotknięte chorobą osiągają zwykle tylko średni wzrost 1,47 m.

Zmiany fizyczne, takie jak:

• Wady rozwojowe narządów wewnętrznych (np. Wady serca, wady rozwojowe nerek i moczowodów)

• Niedorozwinięte genitalia

• Skrócona kość śródręcza (IV kość śródręcza)

• Deformacje klatki piersiowej (np. Klatka piersiowa tarczy)

• Głęboka linia włosów na karku

• Pterygium colli (fałd w kształcie skrzydeł z boku szyi)

• Wiele pieprzyków

• Wczesna osteoporoza

Rozwój umysłowy jest zwykle normalny i nie ma obniżenia inteligencji.

Brak lub niedoczynność jajników w okresie dojrzewania prowadzi do braku dojrzewania i miesiączki (pierwotny brak miesiączki). Kobiety z zespołem Turnera są zwykle bezpłodne.

Możesz być także zainteresowany: Te objawy pomagają rozpoznać zespół Klinefeltera!

leczenie

W leczeniu zespołu Turnera niezbędna jest współpraca wielu specjalistów, takich jak pediatrzy, endokrynolodzy (specjaliści leczenia hormonalnego), ginekolodzy i lekarze pierwszego kontaktu. Możliwa jest tylko terapia objawowa.

Niski wzrost należy wcześnie leczyć hormonami wzrostu w postaci zastrzyków podskórnych. Dzięki temu zabiegowi w najlepszym przypadku można uzyskać wzrost rozmiaru od sześciu do ośmiu centymetrów.

W wieku około 12 lat do rozpoczęcia dojrzewania za pomocą leków stosuje się preparaty estrogenowe i progesteronowe. Estrogeny są przyjmowane regularnie przez trzy tygodnie po fazie indukcji. Następuje tygodniowa przerwa. W ten sposób naśladowany jest normalny cykl i pojawia się krwawienie miesiączkowe, a zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się regularnie. Terapię estrogenami kontynuuje się do końca życia, także w celu zapobiegania osteoporozie.

Choroba i jej objawy mogą być bardzo stresujące dla osób dotkniętych chorobą. Dlatego pomocna może być psychoterapia rozpoczęta wcześnie.

Czas trwania / prognoza

Ponieważ zespół Turnera jest nieuleczalny, chorym dziewczętom i kobietom będzie towarzyszyć choroba przez resztę ich życia.

Regularne badania lekarskie są ważne, ponieważ istnieje zwiększone ryzyko różnych chorób. Należą do nich: wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca, otyłość, osteoporoza, choroby tarczycy i choroby przewodu pokarmowego. Z powodu tych chorób oczekiwana długość życia dziewcząt z zespołem Turnera jest o około 10 lat krótsza niż w przypadku osób zdrowych.

Ciąża w większości przypadków nie jest możliwa z powodu istniejącej bezpłodności. Ciąża jest możliwa tylko u pacjentek z mozaikowym zestawem chromosomów. Wiąże się to jednak z wieloma zagrożeniami, a częstość przedwczesnych porodów i poronień znacznie się zwiększa.