Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Synonimy

Choroba Charcota; stwardnienie zanikowe boczne; stwardnienie boczne miatroficzne; Zespół Lou Gehriga;
pol .: choroba neuronu ruchowego; abk.: ALS

definicja

Plik Stwardnienie zanikowe boczne jest postępującą, zwyrodnieniową chorobą Muskulatura kontrolowanie komórek nerwowych (Neurony ruchowe), co może prowadzić do porażenia spastycznego, jak i wiotkiego całego ciała. Poprzez osoby zaangażowane w kurs Mięśnie oddychania i połykania Po latach postępu choroby w postaci stwardnienia zanikowego bocznego, pacjenci zwykle umierają z powodu jednego zapalenie płuc lub na Brak tlenu.

częstotliwość

Częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego jest stosunkowo rzadka. Na każde 100 000 mieszkańców Niemiec przypada około 3 do 8 nowych przypadków rocznie. W pobliżu są mężczyźni 50% częściej niż kobiety, a najczęstszy okres choroby to okres pomiędzy 50 i 70 lat. Rzadko obserwuje się wcześniejsze początki.

historia

Z Francuski neurolog Jean-Marie Charcot (1825-1893) jako pierwsi opisali obraz stwardnienia zanikowego bocznego, a także wielu innych chorób neurologicznych, w drugiej połowie XIX wieku. Wiele indywidualnych objawów choroby ma jego nazwisko, podobnie jak stwardnienie zanikowe boczne Choroba Charcota można wyznaczyć.
Choroba stała się znana w XX wieku przede wszystkim dzięki powodzeniu i popularności Piłkarz Lou Gehrig (1903-1941), który z powodu niejasnego osłabienia mięśni musiał zakończyć karierę w 1938 roku i u którego w następnym roku zdiagnozowano chorobę. Po nim doszło również do stwardnienia zanikowego bocznego Zespół Lou Gehriga nazywa. Innym popularnym pacjentem z ALS jest Stephen Hawking, w którym choroba nietypowo wybuchła już w młodości i ma przebieg łagodniejszy niż u większości pacjentów.

przyczyny

Dokładna przyczyna postępującego zaniku neuronów ruchowych nie jest znana (Stwardnienie zanikowe boczne). Stres oksydacyjny dla komórek nerwowych został omówiony jako możliwy czynnik wyzwalający, ponieważ prawie 10% osób dotkniętych chorobą ma mutację genu w enzymie, który chroni przed stresem oksydacyjnym (Dysmutaza ponadtlenkowa; SOD-1) może być znaleziony. Sprzyjało temu nieco zwiększone ryzyko zachorowania Palaczektórych organizm jest coraz bardziej narażony na stres oksydacyjny, jednak stwierdzono, że funkcjonalność enzymu nie ma wpływu na chorobę, lecz na wadliwą strukturę przestrzenną enzymu, co sprzyja sklejaniu się wielu takich enzymów. Ta agregacja zaburza funkcje komórkowe dotkniętych komórek nerwowych, a mechanizm choroby jest podobny do mechanizmu gąbczasta encefalopatia bydła (BSE) lub Choroba Alzheimera. Nie wiadomo jeszcze, dlaczego dotyczy to tylko neuronów ruchowych. Między innymi znane są inne lokalizacje genów dla rzadkiej, rodzinnej postaci stwardnienia zanikowego bocznego, której mutacja jest związana ze zwiększonym występowaniem choroby.

Objawy

Dwie komórki nerwu ruchowego są połączone jedna za drugą, aby stymulować mięśnie. Pierwszy Neuron ruchowy pochodzi z mózgu i jest przełączany do drugiego neuronu ruchowego w rdzeniu kręgowym na poziomie, na którym łączy się z nerwem obwodowym, aby dotrzeć do odpowiedniego mięśnia. Jeśli drugi neuron ruchowy (nerw obwodowy) jest uszkodzony, jeden się rozwinie wiotkie porażenienatomiast jeśli pierwszy neuron ruchowy (mózg / rdzeń kręgowy) jest uszkodzony, a spastyczność wejście. Ponieważ dotyczy to obu neuronów ruchowych, częste występowanie porażenia wiotkiego i spastycznego jest typowe dla stwardnienia zanikowego bocznego, które zaczyna się tak podstępnie, że upośledzenie pacjenta jest początkowo tylko "Niezgrabność" być odwołanym. Z Zaburzenia chodu lub Chwytające problemy dłoń z powodu zwiotczenia lub sztywności mięśni, aż do trudności z trzymaniem tułowia włącznie i później trudne oddychanie należy się spodziewać różnych ograniczeń. Deficyty zwykle rozpoczynają się w kończynach, a mięśnie tułowia i opuszki są zaangażowane dopiero w późniejszym przebiegu choroby (Mięśnie połykania i mówienia), jednak u około jednego na trzech pacjentów choroba zaczyna się w postaci opuszkowej z zaburzeniami połykania i mówienia, co skutkuje niewyraźny język i prowadzi do zwiększonego połykania. Zaburzenie mowy może sprawić, że konieczne będą pomoce komunikacyjne, takie jak tablice z literami, tablice do pisania lub podobne, aby pacjent mógł się zrozumieć. Ponadto regresja wiotkich, sparaliżowanych mięśni jest typowym objawem, który można łatwo zaobserwować w dłoni z powodu utraty jej kształtu, ale występuje również w innych częściach ciała. Nigdy się nie przejmowałem to mięśnie oczu.

Jakie są pierwsze objawy / wczesne objawy?

Charakterystyczne dla wczesnych objawów stwardnienia zanikowego bocznego jest to, że podobnie jak rzeczywisty przebieg choroby mogą one przybierać bardzo różne formy. Jednak pierwsze objawy są często bardzo niespecyficzne i często nie przyciągają uwagi osób dotkniętych chorobą. Często prowadzi to do potykania się lub problemów z trzymaniem rzeczy, które pacjent zwykle odrzuca jako niezdarność. Z biegiem czasu jednak stany te zwykle nasilają się i powoli pojawiają się pierwsze bezbolesne objawy paraliżu rąk lub nóg.
Tak zwany atak opuszkowy należy odróżnić od tego typu reguły. Najpierw wpływa na komórki nerwowe w pniu mózgu, które są odpowiedzialne za połykanie lub wytwarzanie mowy. Pierwsze objawy to początkowe zaburzenia połykania lub zaburzenia mowy. Jednak ta forma jest bardzo rzadka.

swędzić

Jedną z najważniejszych cech stwardnienia zanikowego bocznego jest to, że postępujący paraliż przebiega bez bólu i nieprawidłowych wrażeń. Dlatego raczej nietypowe jest, aby osoby dotknięte chorobą zgłaszały wyraźne uczucie mrowienia lub inne formy dyskomfortu, takie jak swędzenie.

Zaburzenia mowy

Występowanie zaburzeń mowy jest bardzo typowe dla przebiegu opuszkowego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Charakterystyczne dla tego jest to, że zaczyna się w okolicy pnia mózgu. Zwyrodnienie komórek nerwu ruchowego może prowadzić do zaburzeń mowy i połykania. Dlatego wymienione objawy znajdują się na początku przebiegu.
Należy odróżnić od tego bardziej powszechny przebieg, w którym pierwsze objawy dotyczą nóg i / lub ramion. Przy takiej postaci przebiegu choroba rozprzestrzenia się na pień mózgu dopiero po pewnym czasie z powodu stale narastającego przebiegu, po już istniejących objawach kończyn, a tym samym na zaburzenia połykania i mowy.

Ból

Charakterystyczne dla ALS jest to, że narastający paraliż jest opisywany przez większość pacjentów jako bezbolesny, ponieważ izolowane zniszczenie komórek nerwu ruchowego rdzenia kręgowego nie wyzwala żadnego bodźca bólowego. Mimo to niektórzy pacjenci zgłaszają silny ból, który nasila się wraz z postępem choroby. Dokładna przyczyna tego nie została jeszcze ostatecznie wyjaśniona. U niektórych pacjentów mogą wystąpić silne bóle głowy w wyniku braku tlenu z powodu paraliżu mięśni oddechowych.

kierunek

Dokładny przebieg choroby jest na ogół bardzo trudny do przewidzenia i może przybierać różne formy. Zasadniczo objawy stwardnienia zanikowego bocznego są stale postępujące, a zatem po wystąpieniu objawów paraliżu nie mogą one ponownie ustąpić.
Wczesne objawy to zwykle pierwsza niezręczność, taka jak potknięcie się lub kłopoty z trzymaniem przedmiotów. Po chwili pojawiają się pierwsze objawy paraliżu rąk i / lub nóg. W niektórych przypadkach mogą im towarzyszyć objawy spastyczne, czyli zwiększone napięcie mięśni. Z wyjątkiem serca, mięśni oka i mięśni zwieraczy pęcherza i jelita, może dojść do zajęcia wszystkich części mięśni.
Ponieważ ALS jest procesem ciągłym, paraliż dotyczy coraz większej liczby grup mięśni. Ostatecznie szczególnie mięśnie oddechowe przepona, która może powodować duszność. Pod koniec kursu prawie we wszystkich przypadkach dochodzi do całkowitej paraplegii (tetraplegia). Ogólnie rzecz biorąc, średnia długość życia jest znacznie krótsza po 3 latach.

Typowy wiek w momencie wystąpienia choroby

U większości pacjentów diagnozuje się ALS w wieku od 50 do 70 lat. Średni maksymalny wiek to 58 lat. Choroba rzadko występuje u młodszych pacjentów w wieku od 25 do 35 lat. Najbardziej znanym przykładem takiego przypadku jest Steven Hawking, który pierwsze objawy ALS wykazał w wieku 21 lat.

diagnoza

Pacjent zwykle prowadzi pacjenta do lekarza Utrata siły kończyn albo to Obserwuj fascykulacje mięśniktóre klasycznie pojawiają się po manipulacji mięśniem jako jego falujący, raczej powolny skurcz. Szczególnie Językowe fascykulacje są typowe dla stwardnienia zanikowego bocznego. Patrząc na ciało, pacjent i lekarz mogą określić zanik mięśni, co teraz potwierdza podejrzenie choroby. Prosty test odruchowy może wykazać jednoczesną obecność wiotkiego i spastycznego niedowładu (paraliżu), dzięki któremu można już rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne. Klasyka Trias diagnostycznych czyta: Rdzeniowy zanik mięśni, porażenie opuszkowe i spastyczne porażenie kręgosłupaktóre można następnie określić metodą elektromiograficzną (Pomiar aktywności elektrycznej mięśni) i elektronuurograficzny (Pomiar aktywności nerwów elektrycznych) Badania są potwierdzone. Ponadto pacjenci z ALS mogą doświadczać niekontrolowanych reakcji emocjonalnych w postaci płakać, Śmiech lub ziewanie są obserwowane (labilność afektywna), co czasami może być sprowokowane w rozmowie poprzez odpowiednie wyzwalanie treści. Ostatecznie po śmierci neurony w obszarach motorycznych Mózg, Droga w rdzeniu kręgowym i znajduje się w przednich rogach rdzenia kręgowego (stwardnienie zanikowe boczne).

wartości krwi

Badania laboratoryjne przeprowadzane przy diagnozowaniu stwardnienia zanikowego bocznego mają przede wszystkim na celu wykluczenie innych chorób, które mogą wywoływać podobne objawy. Należą do nich choroby mięśni i zmiany tarczycy.
Z reguły określa się prawidłową morfologię krwi, elektrolity, kinazę kreatyninową (wartość nerkowa), wartości tarczycy i przeciwciała przeciwjądrowe (przeciw antygenom w jądrze komórkowym). W przypadku obecności ALS nie należy oczekiwać, że wartości te wykazują duże wahania, ale mieszczą się w normalnym zakresie. Czasami konieczne może być przeprowadzenie dalszej diagnostyki w postaci biopsji mięśni lub nakłuć lędźwiowych.

MRI głowy

W przypadku podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego u większości pacjentów w ramach diagnozy wykonuje się również rezonans magnetyczny głowy. Służy to przede wszystkim wykluczeniu innych chorób układu nerwowego, którym mogą towarzyszyć podobne objawy. Należą do nich na przykład encefalopatia (uszkodzenie mózgu) lub zapalenie mózgu (zapalenie mózgu), których typowe cechy można wyraźnie zobaczyć w MRI. W większości przypadków ALS nie towarzyszy żadnych zmian obrazu.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: MRI głowy

terapia

Lekarstwo stwardnienie zanikowe boczne nie jest jeszcze możliwe, ale różne podejścia terapeutyczne spowalniają ten proces lub służą poprawie jakości życia. Ważne jest, aby poinformować pacjenta na wczesnym etapie, aby uzyskać odpowiedni sukces leczenia za jego zgodą i aktywną współpracą w sensie wolniejszego postępu choroby i wydłużenia czasu życia. Jeśli chodzi o leki, rozszerzenie Riluzol, antagonista glutaminianu stosowany, który przeciwdziała niszczeniu komórek nerwowych w stwardnieniu zanikowym bocznym. fizjoterapia i Terapia zajęciowa mają na celu szkolenie i utrzymanie codziennych praktycznych i innych umiejętności motorycznych pacjenta lub identyfikację alternatywnych strategii ruchu. Skupiamy się tutaj na utrzymaniu efektywnej mechaniki oddychania tak długo, jak to możliwe. Istnieje również plik wsparcie logopedyczne pokwitowanie i Trening umiejętności mówienia i połykania, z których ta ostatnia jest szczególnie ważna dla ochrony płuco Dzieje się tak dlatego, że postępujące zaburzenia połykania wcześniej czy później prowadzą do zapalenia płuc i jego zgonu. Stosuje się tu również leki, które ułatwiają rozpuszczanie wydzielin w drogach oddechowych i ułatwiają ich usuwanie, a także substancje ograniczające wydzielanie śliny, gdyż zmniejsza to ryzyko połknięcia. Skurcze mięśni, ich spastyczność i wynikający z niej ból powinny być Suplementy wapnia i Leki przeciwbólowe być złagodzone. Z coraz bardziej dotkniętym Mięśnie oddechowe istnieje możliwość jednego mechaniczna wentylacjamożna to również zrobić w domu. Wraz z nim jednak zwiększa się ryzyko infekcji dróg oddechowych i płuc, dlatego też Antybiotyki W przypadku podejrzenia infekcji należy szybko rozpocząć odpowiednią terapię. Oprócz mechanicznej wentylacji domowej, największym lękiem wśród pacjentów jest Śmierć przez uduszenie, dlatego opiaty są stosowane w ostatniej fazie choroby w celu zmniejszenia lęku i napędu oddechowego. Jest to część terapii paliatywnej, która towarzyszy umierającym i może być łączona z lekami psychotropowymi w celu zwalczania lęku. Ze względu na stres psychologiczny wywołany rokowaniem choroby, ważnym elementem leczenia jest również opieka psychospołeczna, która w połączeniu z grupami samopomocy przynosi korzyści nie tylko chorym, ale także ich bliskim. Jeśli istnieje taka potrzeba, pomocne mogą być również leki psychiatryczne depresje lub stłumić niekontrolowane reakcje emocjonalne, takie jak śmiech i płacz (stwardnienie zanikowe boczne).

prognoza

Oprócz możliwych objawów już wspomnianych powyżej, które stopniowo się pogarszają, w zwykłych postaciach stwardnienia zanikowego bocznego, po trzech do pięciu latach od pierwszego wystąpienia, można spodziewać się niedostatecznej zdolności oddychania, która może prowadzić do śmierci w wyniku zapalenia płuc lub uduszenia.

Czas trwania choroby

Stwardnienie zanikowe boczne jest przewlekłą chorobą zwyrodnieniową, która postępuje w sposób ciągły. Występuje w większości przypadków u pacjentów w wieku od 60 do 70 lat i ma wyjątkowo złe rokowanie, a średnia długość życia wynosi 3 lata. Kiedy dokładnie pojawią się pierwsze objawy iw jakim stopniu nie można przewidzieć. Obecnie nie ma możliwości wyleczenia choroby. Dlatego czas trwania choroby jest trudny do przewidzenia i może się znacznie różnić w zależności od osoby.

Czy widać lekarstwo?

Terapia stwardnienia zanikowego bocznego jest obecnie ograniczona do łagodzenia objawów. Terapia, która dąży do leczenia (leczenia), nie istnieje jeszcze w obecnym stanie badań. Jednak obecnie istnieją pewne podejścia do tego, jak mogłaby wyglądać taka terapia. ALS jest wyzwalane przez zniszczenie tak zwanych neuronów ruchowych alfa w naszym rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Zadaniem tych komórek nerwowych jest przekazywanie informacji z mózgu do mięśni. Jeśli te komórki nerwowe ulegną zniszczeniu, nie będzie już możliwości przekazywania poleceń ruchowych z mózgu do mięśni i wystąpi paraliż. Obecnie badania skupiają się na promowaniu nowego wzrostu takich komórek nerwowych, które mogłyby następnie zastąpić zniszczone komórki, a tym samym ponownie byłyby możliwe przekazywanie informacji.Jednak podejścia te są wciąż zbyt wcześnie, aby móc wypowiadać się na temat ich skuteczności.

Długość życia

Średnia długość życia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest znacznie zmniejszona. Po postawieniu diagnozy zakłada się czas przeżycia 3 lata. Jednak jedna na dziesięć osób dotkniętych chorobą przeżywa dłużej niż pięć lat. Tylko pięć procent osób dotkniętych chorobą żyje dłużej niż dziesięć lat od diagnozy. Najbardziej znanym przykładem oczekiwanej długości życia znacznie przekraczającej średnią jest Steven Hawking.

Choroba dziedziczna / dziedziczna

W jakim stopniu stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą dziedziczną, jest przedmiotem wielu kontrowersji w nauce. Można zauważyć, że prawie wszyscy pacjenci z ALS mają podobne zmiany genetyczne. W większości przypadków dotyczy to różnych genów (TARDP, C9ORF72, ...), które powodują patologiczną akumulację niektórych białek, co, jak się dyskutuje, prowadzi do zniszczenia tych komórek nerwowych. Jednak pozostaje niejasne, dlaczego ten proces ma określony wpływ tylko na neurony ruchowe alfa rdzenia kręgowego i pnia mózgu.

Ice Bucket Challenge

Za terminem „Ice Bucket Challenge” kryje się rozpoczęta w 2014 roku kampania zbierania funduszy, której dokładny początek nie jest znany. Celem było zebranie jak największej ilości pieniędzy, które zostały przekazane na badania i terapię ALS. Dokładnym wyzwaniem było to, że trzeba było wylać wiadro lodowatej wody na głowę, a następnie przekazać na ten cel 10 euro. Teraz określasz też przyjaciół, którym powierzasz to wyzwanie. Kampania darowizn rozprzestrzeniła się na cały świat i przyniosła łącznie około 42 mln euro na badania ALS.