Internal Medicine

Diagnostyka zespołu Marfana

Diagnoza zespołu Marfana prowadzona jest na zasadzie interdyscyplinarnej dzięki współpracy Kardiolodzy, Radiolodzy, okuliści, genetycy ludzcy i lekarze pierwszego kontaktu, którzy współpracują w celu uzyskania wczesnej diagnozy. Obecnie w użyciu jest tzw Nozologia w Gandawie od 1996r.

Układ szkieletowy

Główne kryteria (główne kryterium jest podawane, jeśli wykryto co najmniej cztery z następujących objawów):
- Pierś kila (Pectus carinatum)
- Pierś lejkowa (Klatka piersiowa lejkowata ze wskazaniami do operacji)
- Skolioza > 20 ° lub Wirowe przesuwanie
- Zmniejszony stosunek górnej do dolnej połowy ciała (poniżej 0,85; normalny to 1,05)
- Pozytywny znak kciuka (Podczas zamykania pięści, końcowe ogniwo kciuka wychodzi z pięści)
- Pozytywny znak na nadgarstku (przy obejmowaniu własnego nadgarstek kciuk i paliczek małego palca obejmującej dłoni całkowicie zachodzą na siebie)
- Ograniczone wydłużenie (Rozbudowa) z Staw łokciowy
- Płaskostopie (Pes planus)
- Wybrzuszenie panewki (protrusio panewki)
Kryteria drugorzędne:
- lekko zaznaczona pierś lejkowa
- Nadmierna ruchliwość stawów
- Podniebienie wysokie, wąskie („gotyckie”)
- Typowy wygląd: wąska czaszka (dolichocephalus), zapadnięte oczy (endophthalmos), wyrostek dolny szczęki (retrognathia), niedorozwój kości policzkowych (hipoplazja), antymongoloidalne położenie powieki

Opony (dura)

Główne kryteria:
- Wypadanie opon mózgowych (Dura) w okolicy kości krzyżowej i kości ogonowej (duraektazja lędźwiowo-krzyżowa)
Kryteria drugorzędne:
- Nie

Cardiovascula

Główne kryteria:
- Rozbudowa (Rozszerzanie się) rosnąco aorta (Aorty wstępującej), w tym sinus valsalvae (Pochodzenie naczyń wieńcowych)
- Rozdzielać (Sekcja) aorty wstępującej
- Niedomykalność aorty (Niewystarczające zamknięcie)
Kryteria drugorzędne:
- Wypadanie lewej zastawki serca (Wypadanie płatka zastawki mitralnej) z refluksem lub bez refluksu (Niedomykalność mitralna)
- Rozszerzenie głównej tętnicy płucnej (Poszerzenie tętnicy płucnej) przed 40 rokiem życia bez jednoczesnego zwężenia (Zwężenie) zastawka płucna (Zastawka tętnic płucnych) lub zwiększony opór płucny
- Zwapniony pierścień mitralny (Część lewej zastawki serca) przed 40 rokiem życia
- Rozbudowa (Rozszerzanie się) lub rozszczepianie (rozwarstwienie) aorty piersiowej lub brzusznej zstępującej przed 50 rokiem życia

oko

Główne kryteria:
- jednostronne lub dwustronne przemieszczanie soczewki (Ektopia lentis)
Kryteria drugorzędne:
- nienormalnie płaska rogówka (Rogówka) (Dowody z pomiaru rogówki)
- Zwiększona długość osiowa Gałka oczna (Długość gałki ocznej)
- Niedopasowana tęczówka (hipoplastyczna tęczówka) lub mięsień rzęskowy

płuco

Główne kryteria:
- Nie
Kryteria drugorzędne:
- samoistne zapaść płuc (spontaniczna odma opłucnowa)
- Pęcherze w końcach płuc (pęcherze wierzchołkowe)

Skóra i tkanka podskórna

Główne kryteria:
- Nie
Kryteria drugorzędne:
- Rozstępy skóry (zanikowe rozstępy)
- nawracające przepukliny (przepukliny)

Genetyka i historia rodziny

Główne kryteria:
- Krewny pierwszego stopnia, który spełnia te kryteria
- Wykrywanie mutacji FBN-1
- Dowody na istnienie haplotypu związanego z zespołem Marfana w rodzinie pacjenta (Genotyp haploidalny)
Kryteria drugorzędne:
- Nie

Wyniki diagnozy

1. w przypadku dodatniego wykrycia mutacji FBN-1 z dodatkowym potwierdzeniem głównego kryterium w jednym układzie narządów (np. Serce) i zajęciu drugiego układu narządów.

2. W przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego, tj. Krewnego pierwszego stopnia spełniającego kryteria nozologii gandawskiej, do rozpoznania zespołu niezbędne jest również kryterium główne w jednym układzie narządowym i uczestnictwo w drugim układzie narządowym.

3. Diagnozę można również postawić, jeśli niezależnie od analizy genetycznej główne kryteria dotyczą dwóch układów narządów (np. Dotyczy to serca i oczu) oraz trzeciego układu narządów (np. Szkieletu).

Układ szkieletowy

W obszarze szkieletu dochodzi do zajęcia narządu, jeśli wykryje się jeden składnik z listy kryteriów głównych i dwie cechy z listy kryteriów drugorzędnych. Kolejnymi objawami diagnostycznymi, które są zwykle określane radiologicznie, są typowe palcowanie pająków spowodowane nieproporcjonalnym wydłużeniem falang (Paliczki), nawet jeśli nie są częścią nozologii Gandawy. Innymi niewymienionymi objawami są deformacje kręgosłupa. Kanał kręgowy (Kanał kręgowy) w okolicy kości krzyżowej (lędźwiowo-krzyżowy) jest powiększony u 63% pacjentów, co można potwierdzić metodą rezonansu magnetycznego. Młoteczki, krzywe palce (Hallux vulgaris) i deformacje stopy końsko-szpotawej. Z drugiej strony, czasami na kolanie może pojawić się podniesiona rzepka (Wysokie na rzepkę) i można znaleźć przeprost stawu. Przedwczesny rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów w dotkniętych stawach nie jest rzadkością.

Układu sercowo-naczyniowego

W obrębie układu sercowo-naczyniowego zmiany w aorcie lub zastawkach serca można uwidocznić za pomocą różnych metod obrazowania, takich jak rezonans magnetyczny, echokardiografia przezprzełykowa (badanie ultrasonograficzne przełyku) oraz tomografia komputerowa. Wykorzystuje się również tomografię rezonansu magnetycznego (MRT) i angiografię (wizualizacja naczyń z kontrastem) oraz echokardiografię przezklatkową (USG przez klatkę piersiową). Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego jest uważane za najlepszą metodę.

oko

Oko bada się za pomocą lampy szczelinowej, za pomocą której okulista może użyć wiązki światła w kształcie szczeliny do wizualizacji różnych części oka i siatkówki, a tym samym odłączenia lub odłączenia siatkówki (przemieszczenie) soczewki. Zajęcie narządu oka dotyczy co najmniej dwóch drugorzędnych kryteriów.

genetyka

Większa wiarygodność diagnozy niewątpliwie wynikała ze zwiększonego wykorzystania analizy genetycznej, która pozwoliła obecnie wykryć ponad 80 typów mutacji genu fibryliny-1 odpowiedzialnych za zespół.