Neurofibromatoza typu 2

Uwaga

Aktualnie znajdujesz się na stronie startowej tematu Neurofibromatoza typu 2.
Na innych naszych stronach znajdziesz informacje na następujące tematy:

• Objawy neurofibromatozy typu 2

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1
• Objawy neurofibromatozy typu 1
• Oczekiwana długość życia i terapia neurofibromatozy typu 1

Klasyfikacja neurofibromatoz

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1
  i
• Neurofibromatoza typu 2

Synonimy

NF2

definicja

Neurofibromatoza typu 2 jest właśnie taka NF 1 dziedziczna choroba od dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że jeśli obecny jest gen NF (zawsze jest gen od matki i ojca), choroba występuje.
Genetyka mutacja leży na Chromosom 22q12.2.
Chodzi o Choroba nowotworowa. Plik Guzy można znaleźć w System nerwowyto znaczy zwłaszcza wzdłuż Nerwy czaszkowe i rdzeniowe (nerwy rdzenia kręgowego).

Epidemiologia / zapadalność w populacji

Plik Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Z częstością od 1:25 000 do 35 000, występuje znacznie rzadziej niż NF1.
W takim stanie są Mężczyźni i Kobiety równy często dotyczy.
Połowa przypadków to nowe mutacje, czyli przypadki niedziedziczone.

Etiologia / przyczyna

Lokus genu NF2 znajduje się na chromosomie 22q12.2. Gen koduje białko Merlin. Merlin jest również nazywany Neurofibromin 2 lub Schwannomin. Zadaniem tego białka jest zakotwiczenie wspierającego szkieletu komórek, w tym przypadku cytoszkieletu aktynowego, w błonie komórkowej, zwłaszcza w komórkach nerwowych.

Kolejnym zadaniem jest hamowanie transmisji i wzmacniania sygnałów pozakomórkowych (sygnałów poza komórką), które są przekazywane przez czynniki wzrostu.
Mutacja oznacza, że ​​sygnały pobudzające komórkę do podziału nie są hamowane, co prowadzi do zwiększonego podziału komórki. Ponieważ NF2 jest jednym z genów supresorowych guza (genów ochrony guza), mutacja tego genu sprzyja rozwojowi guza.

Wreszcie Merlin bierze udział w regulacji adhezji komórek, czyli połączenia między komórkami.

Więcej informacji na temat zespołów nerwowo-skórnych można znaleźć tutaj: Zespół nerwowo-skórny

Komplikacje

Ponieważ Guzy występują wzdłuż przebiegu nerwów, w zależności od umiejscowienia i funkcji zajętego nerwu dochodzi do osłabienia lub nawet całkowitej utraty funkcji.

• głuchota
• Utrata wzroku lub słaby wzrok
  i
• Paraliż

należą do najczęstszych powikłań.

Nawet łagodne guzy są zawsze narażone na złośliwe zwyrodnienia.

diagnoza

Zmętnienie soczewki w dzieciństwie są nietypowe, więc to zwykle pierwszy i bardzo wczesny objaw należy zawsze traktować jako neurofibromatozę typu 2. Wpływ na wzrost Utrata wzroku i jeden Wrażliwość na olśnienie zauważalny.
Przeczytaj również nasz temat: Objawy neurofibromatozy typu 2.

Z postępująca utrata słuchu zwykle zaczyna się na wiele lat przed postawieniem diagnozy.

Podobnie jak w przypadku NF1, są też kliniczne Kryteria diagnostyczne.
Wykrycie obustronnych guzów nerwu słuchowego i nerwu równowagi metodami obrazowymi jest klinicznym kryterium diagnostycznym.
Jeśli pacjent ma krewnych pierwszego stopnia z potwierdzoną diagnozą neurofibromatozy typu 2 i u nich wczesne zmętnienie soczewki lub Nerwiaki, nerwiakowłókniaki, oponiaki lub Glejaki występuje, jest to uważane za kolejne kliniczne kryterium diagnostyczne.

Laboratoryjne metody analityczne wykrywania zmutowanego genu są możliwe, ale jednocześnie drogie i czasochłonne.

• Procedury obrazowania (RTG, CT, MRT)
• Badanie słuchu (audiometria)
  i
• Testy czynnościowe nerwów (np. akustyczne potencjały wywołane AEPs)

są środkami z wyboru, zwłaszcza w celu określenia ciężkości lub progresji choroby.

Cechy, objawy i dolegliwości

Wiek

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 zwykle objawia się w wieku od 18 do 24 lat.

Zmętnienie soczewki

Jednak tak zwany „Zaćma podtorebkowa tylnaJest to szczególna forma krycia soczewki porównywalna z tym Szara gwiazda w podeszłym wieku.

Guzy układu nerwowego

w Neurofibromatoza typu 2 jest to choroba nowotworowa, że System nerwowy obawy. Zwykle występuje u tych pacjentów Meningiomasto znaczy Guzy i nerwiaki opon mózgowych.
Nerwiakilub też Schwannomas nazywane są łagodnymi guzami, które powstają z komórek Schwanna.
Zadaniem komórek Schwanna jest objęcie włókien nerwowych, ich ochrona, izolacja wzdłuż długich gałęzi, a tym samym umożliwienie ich funkcjonowania. Namnażanie się komórek Schwanna prowadzi do funkcjonalnego ograniczenia lub funkcjonalnej niewydolności dotkniętych nerwów.

U 80% osób dotkniętych schwannoma rozwijają się po obu stronach wzdłuż 8. Nerw czaszkowy.
Od tego Nerw przedsionkowo-ślimakowy odpowiada za słuch i równowagę, objawy pojawiają się jako postępujące Utrata słuchu wskutek głuchoty, zaburzenia chodu i równowaga, aw rezultacie hałas w uszach (Szum w uszach) i zawroty głowy.
U około 6% pacjentów zajęta jest tylko jedna strona.
Może to również dotyczyć innych nerwów czaszkowych i obwodowych.

Nerwiakowłókniaki

Kliniczne podobieństwo do neurofibromatozy typu 1 pojawia się, gdy podskórnie, tj. Zajęte są nerwy obwodowe zlokalizowane w podskórnej tkance tłuszczowej, które następnie wyglądają jak nerwiakowłókniaki. Histologicznie, czyli tkanki cienkie, nie ma podobieństwa.

Około połowa poszkodowanych pokazuje Miejsca w kawiarni z mlekiem. Rzadko pojawiają się więcej niż 3 plamy.

terapia

Ponieważ Neurofibromatoza typu 2 Jeśli jest to choroba genetyczna, terapia mająca na celu wyeliminowanie przyczyny nie jest możliwa.
Dlatego też Terapia w zależności od objawów.

Za pomocą zabiegów chirurgicznych na oku można teraz usunąć zmętniałe soczewki sztuczne soczewki zamienić.

Aby uniknąć postępującej utraty słuchu, zaleca się stosowanie guzów typu Nerwy słuchowe i równowagowe do usunięcia chirurgicznego na wczesnym etapie.
Jeśli dotyczy to również innych nerwów czaszkowych lub rdzeniowych, zaleca się operację w celu utrzymania resztkowej funkcji nerwów. Ale takie operacje niosą ze sobą również niebezpieczeństwa. Operacja może uszkodzić nerwy. Ponadto w nierzadkich przypadkach Guzy jeszcze raz.
Dlatego należy regularnie przeprowadzać profilaktykę i wizyty kontrolne. Należy również pamiętać, że łagodne guzy zawsze stwarzają ryzyko złośliwej degeneracji.

Jest Utrata słuchu do głuchota zaawansowane, należy skorzystać z możliwości Implanty ślimakowe lub pnia mózgu posługiwać się.
Elektrody są wszczepiane do ucha wewnętrznego lub mózgu, a osoba dotknięta chorobą może ponownie słyszeć lub brać udział w dalekosiężnej komunikacji.