Siatkówczak

Synonimy

Guz siatkówki

Co to jest siatkówczak?

Retinoblastoma to guz siatkówki (w tylnej części oka). Ten guz jest genetyczny, czyli dziedziczny. Występuje zwykle w dzieciństwie i jest złośliwy.

Jak często występuje siatkówczak?

Retinoblastoma jest guzem wrodzonym lub rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Jest to najczęstszy guz oka w dzieciństwie. W około jednej trzeciej przypadków dotyczy to obu oczu. W jednym oku może rozwinąć się więcej niż jeden guz. Guz zwykle rozwija się przed 3.rokiem życia.

Wykrywanie siatkówczaka

Jakie są objawy siatkówczaka?

Dzieci dotknięte chorobą są często bezobjawowe, tj. Nie wyrażają żadnego bólu. Czasami dzieci z siatkówczakiem mogą mrużyć oczy. Dlatego też dno oka jest zawsze badane w ramach wstępnego badania dzieci zezowatych (patrz badanie dna oka), aby wykluczyć taki guz. Zapalenie oka, które utrzymuje się przez długi czas, może również wskazywać na guz siatkówki.

Typowa cecha wyróżniająca siatkówczaka ma jednak zupełnie inny charakter: rodzice przychodzą z dzieckiem do lekarza, ponieważ zauważyli różnicę w uczniach na zdjęciach dziecka. Dzieci mają normalnego, czerwonego ucznia i inaczej wyglądającego ucznia, który świeci na biało. Termin medyczny to leukocoria (grecki. leukos = biały, kore = uczeń).

Na tym etapie guz siatkówczaka jest tak zaawansowany, że wypełnia już dużą część przestrzeni szklistej, która rozciąga się od soczewki do tylnego bieguna oka. Mówi się też o kocim oku.

Jak rozpoznaje się siatkówczaka?

Rozpoznanie siatkówczaka zarodkowego stawia okulista na podstawie dna oka. Źródło światła i szkło powiększające służą do patrzenia przez źrenicę i soczewkę do tylnej części oka. Najlepiej jest tu badać jamę szklistą i siatkówkę. Guz można bardzo dobrze i łatwo rozpoznać po jego bulwiastej, białawej strukturze. Jeśli guz staje się zbyt duży, przedostaje się do ciała szklistego. Części guza mogą unosić się w przestrzeni szklistej.

Można również wykonać USG, prześwietlenie lub tomografię komputerową oka. Tutaj zazwyczaj można zobaczyć ogniska zwapnienia. Jednak metody te są częściej stosowane w przypadku wątpliwych diagnoz i nie są częścią rutyny. Tomografia komputerowa może również wykluczyć rozproszenie wzdłuż nerwu wzrokowego.

Przeczytaj więcej na ten temat: Badanie dna oka

Leczenie siatkówczaka

Jak się leczy siatkówczaka?

Jak już wyjaśniono powyżej, guz siatkówczaka jest już w momencie rozpoznania bardzo zaawansowany i dlatego jest stosunkowo duży. W takich przypadkach oko należy usunąć. Podczas tej tak zwanej enukleacji należy również usunąć możliwie największe rozciągnięcie (1 cm) nerwu wzrokowego, aby uniknąć możliwego rozprzestrzeniania się komórek nowotworowych.

Chemioterapia może być również stosowana w przypadku mniejszych guzów. W tym przypadku guz zwykle nieco się kurczy i można przyszyć korpus radiacyjny. Należy to do dużej grupy zabiegów radioterapii.
Guzy, które w momencie rozpoznania są nadal małe, można od samego początku leczyć za pomocą takiego ciała naświetlającego. Jeśli te guzy siatkówczaka są zlokalizowane dość daleko na zewnątrz siatkówki, wówczas można zastosować terapię zimnem (krioterapia).

Zapobieganie siatkówczakowi

Jak można zapobiegać siatkówczakowi?

Ponieważ siatkówczak jest dziedziczny, nie można temu zapobiec. Jednak regularne badania kontrolne pomagają wykryć możliwy nawrót siatkówczaka na wczesnym etapie. Te kontrole uzupełniające należy przeprowadzać przez 5 lat. Należy również dokładnie zbadać drugie oko. Aby to zapewnić, dzieci należy poddać krótkiemu znieczuleniu. Źrenice rozszerza się specjalnymi kroplami do oczu.
W pierwszych dwóch latach kontrole przeprowadza się co trzy miesiące, następnie co sześć miesięcy lub raz w roku.

Czy siatkówczaka można odziedziczyć?

Co to jest gen siatkówczaka?

Retinoblastoma dotyka głównie dzieci. Dzieje się tak, ponieważ jest to choroba dziedziczna przenoszona z rodziców na dziecko. Jeśli dziecko ma dotknięte geny, siatkówczak często rozwija się w ciągu pierwszych 3 lat życia. Jest to najczęstszy guz oka w dzieciństwie, dlatego został bardzo dobrze zbadany.

Naukowcy odkryli, że gen dla siatkówczaka znajduje się na chromosomie 13, a dokładniej w locus chromosomie 13q14. Ten chromosom zawiera wszystkie informacje dotyczące białka Rb będącego supresorem nowotworu. Supresor guza to białko kontrolujące wzrost komórki. Jeśli DNA jest uszkodzone lub zmutowane (zmiany), mogą spowodować samozniszczenie komórki, zapobiegając w ten sposób dalszym uszkodzeniom.

Jednak w siatkówczaku, ten supresor nowotworu Rb jest zmieniony przez mutację i utracił swoją fizjologiczną funkcję. Brakuje mu tej naturalnej funkcji obronnej, a dalsze mutacje nie są niszczone, dzięki czemu komórka może dalej rosnąć w niekontrolowany sposób. To tworzy guz.

W jaki sposób dziedziczony jest siatkówczak?

Istnieją dwa różne typy siatkówczaka. Z jednej strony występuje sporadyczny (sporadycznie występujący) siatkówczak, który występuje w 40% przypadków. Prowadzi to do różnych zmian (mutacji) w dotkniętym genie i ostatecznie do rozwoju siatkówczaka. Zwykle występuje tylko z jednej strony i nie jest przenoszone.
Dziedziczony siatkówczak jest określany jako postać dziedziczna (dziedziczna), która występuje w 60% przypadków. Gen jest przekazywany dziecku przez matkę lub ojca. Oboje rodzice niekoniecznie muszą być dotknięci chorobą i mogą być tylko nosicielami genu. Jednak w tej postaci siatkówczaki zwykle rozwijają się po obu stronach. Ponadto zwiększa się ryzyko innych nowotworów złośliwych, np. Kości (kostniakomięsaki) i tkanki łącznej (mięsaki tkanek miękkich).

Przebieg siatkówczaka

Jakie są szanse na wyleczenie z siatkówczaka?

W krajach dobrze rozwiniętych i przy wczesnej diagnozie szanse na wyzdrowienie są bardzo dobre. Terapia obejmuje różne podejścia, w zależności od stopnia zaawansowania guza, od chemioterapii, laseroterapii lub chirurgii, i jest prowadzona w wyspecjalizowanych ośrodkach. W przypadku wczesnego rozpoznania siatkówczaka, można w krótkim czasie opracować koncepcję leczenia i rozpocząć ją. Śmiertelność wynosi wtedy tylko poniżej 5%.

W przypadku nieleczonych lub niewykrytych siatkówczaków śmiertelność jest znacznie wyższa, ponieważ guz może z czasem rozprzestrzenić się na różne obszary ciała. Gorsze rokowanie mają również chorzy z dziedzicznym, czyli dziedzicznym, siatkówczakiem, ponieważ obarczeni są większym ryzykiem wystąpienia kolejnych nowotworów złośliwych.

Jakie jest rokowanie w przypadku siatkówczaka?

Dzięki najnowocześniejszym opcjom terapeutycznym śmiertelność z powodu siatkówczaków, nawet jeśli występują w obu oczach, wynosi tylko około 7%. Jeśli jednak nerw wzrokowy jest również dotknięty, liczba ta wzrasta.

Nawet u wyleczonych pacjentów dalsze guzy występują w 20% przypadków, czy to w drugim oku, czy też na innych częściach ciała, takich jak kości. Dlatego tych pacjentów należy uważnie obserwować, aby na wczesnym etapie wykryć choroby wtórne. Ponadto pacjenci powinni być prześwietlani, a tym samym jak najmniej narażeni na promieniowanie.